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Allgemeine Informationen

Definition/Klassifikation

• Heterogene Gruppe von Erkrankungen des Herzmuskels, die zu einer kardialen Dysfunktion führen.¹
• Definition der European Society of Cardiology (ESC)²
  • Herzmuskelerkrankung mit strukturell und funktionell abnormem Myokard bei Ausschluss von:
  1. 1. KHK
     2. Hypertonie
     3. Klappenerkrankung
     4. kongenitalem Vitium
• Definition und Nomenklatur der Kardiomyopathien sind aber nicht einheitlich.
  • unterschiedliche Klassifikationssysteme in der Vergangenheit und auch derzeit^1-4
• 2008 Veröffentlichung einer „europäischen“ Klassifikation durch die European Society of Cardiology², nachdem die American Heart Association (AHA) 2006 ein neues Klassifikationssystem veröffentlicht hatte.³
• Nach dem europäischen Klassifikationssystem, das im Vergleich zum amerikanischen stärker klinisch orientiert ist, erfolgt die Klassifikation primär in fünf Phänotypen:²
  1. hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
  2. dilatative Kardiomyopathie (DCM)
  3. arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
  4. restriktive Kardiomyopathie (RCM)
  5. nicht klassifizierte Kardiomyopathie (NCCM)
• Jeder Phänotyp wird weiter kategorisiert in:
  • familiär/genetisch bedingte Formen
  • nicht-familiäre Formen: idiopathisch, erworben
• Die Unterscheidung in familiäre und nicht-familiäre Formen soll die Aufmerksamkeit auf mögliche genetische Ursachen von Herzmuskelerkrankungen lenken.²
• In Abweichung zur WHO Klassifikation von 1995¹ werden in der ESC-Klassifikation linksventrikuläre Dysfunktionen auf der Basis von KHK, Hypertonie, Klappenerkrankungen oder kongenitalen Vitien ausgeschlossen, da Diagnostik und Behandlung sehr unterschiedlich zu den eigentlichen Kardiomyopathien sind.²
• Wichtigste Unterschiede zum Klassifikationssystem der AHA⁵
  • Die ESC macht keine Einteilung in primäre und sekundäre Kardiomyopathien.
    • Begründung: Einteilung war arbiträr.
  • Die ESC zählt Ionenkanalerkrankungen nicht zu den Kardiomyopathien.
• Das 2013 vorgeschlagene MOGE(S)-Klassifikationssystem integriert noch stärker die Ergebnisse der Forschung der letzten Jahre hinsichtlich der genetischen Ursachen von Kardiomyopathien.⁴

Häufigkeit

• Aufgrund der uneinheitlichen Definitionen, Klassifikationen und diagnostischen Kriterien variierende Angaben zu Prävalenzen
• Hypertrophe Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 20–200/100.000^6-7
  • möglicherweise höhere tatsächliche Prävalenz (ca. 500/100.000)⁸
• Dilatative Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 40/100.000
  • klinische Inzidenz ca. 2,5/100.000 pro Jahr⁹
  • autoptische Inzidenz ca. 4,5/100.000 pro Jahr⁹
• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie: Prävalenz ca. 20-100/100.000¹⁰
  • in einigen Regionen Europas häufige Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Menschen²
• Restriktive Kardiomyopathie: Genaue Prävalenz ist unbekannt.²
  • wahrscheinlich seltenste Form der Kardiomyopathie²
• Nicht-klassifizierte Kardiomyopathien
  • linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie (LVNC)
    • Prävalenz in der allgemeinen Bevölkerung nicht bekannt²
    • Beschreibung in ca. 14/100.000 konsekutiven Herzechos²
  • Tako-Tsubo-Kardiomyopathie 
    • insgesamt seltene Form
    • bedeutsam aber als Differenzialdiagnose zum ACS
      • 1–2 % der Patient*innen mit vermutetem ACS¹¹
    • Diagnosestellung bei 0,02 % aller Hospitalisationen in den Vereinigten Staaten¹¹ 

Ätiologie und Pathogenese

Hypertrophe Kardiomyopathie

• Charakterisiert durch:
  • pathologische Wanddicke des linken Ventrikels von ≥ 15 mm in einem oder mehreren Segmenten (ohne entsprechende Belastung durch Druck oder Füllung)
  • gestörte Anordnung der Myozyten¹²
• In 40–60 % der Fälle autosomal-dominant vererbt mit variabler Penetranz⁷ 
  • Mutationen in Genen, die für Sarkomerproteine kodieren.
    • einige hundert Mutationen an mehr als 27 Genen bekannt
    • betroffene Proteine vor allem schwere Kette des Beta-Myosins, Myosinbindungsprotein C und Troponin T
• 5–10 % der Fälle durch andere genetische Erkrankungen⁷
  
  • angeborene metabolische Störungen
    • Können autosomal-rezessiv oder x-chromosomal vererbt werden.
    • z. B. Morbus Fabry (lysosomale Speicherkrankheit durch Defekt der Alpha-Galaktosidase A)
  • angeborene neuromuskuläre Erkrankungen
    • z. B. Friedreich-Ataxie
  • angeborene Malformationen
    • z. B. Noonan-Syndrom
• Einige Patient*innen mit nichtgenetischen Erkrankungen, die eine genetische Form der Erkrankung imitieren.⁷
  
  • z. B. Altersamyloidose
• Drogeninduziert⁷
  • z. B. anabole Steroide
• 25–30 % unklare Ätiologie⁷
• Erkrankung führt zu:⁷
  • Verdickung von LV-Wand-Segmenten (regional oder global)
  • Myokardfibrose
  • morphologische Veränderungen der Mitralklappe
  • anomale koronare Mikrozirkulation
  • EKG-Veränderungen.

Dilatative Kardiomyopathie

• Definiert als linksventrikuläre Dilatation und Dysfunktion bei Ausschluss von arterieller Hypertonie, Klappenerkrankung oder KHK als Ursache²
  • Rechtsventrikuläre Dilatation und Dysfunktion können begleitend vorliegen, für die Diagnose aber nicht notwendig.²
• In etwa 25 % der Fälle familiäres Auftreten
  • meist autosomal-dominanter Erbgang
    • Mutationen in Genen für Zytoskelett, Sarkomerproteinen, Kernmembran, Glanzstreifen²
  • seltener auch x-chromosomaler Erbgang, z. B. bei Muskeldystrophie Duchenne-Becker²
  • Eine Mutation im Lamin-A/C-Gen (LMNA) ist eine ungewöhnliche Ursache, geht aber mit einem schweren Verlauf einher.¹³
  • Aufgrund des Fortschritts bei genetischen Sequenzierungsmethoden werden mittlerweile eher 30–50 % der DCM-Fälle als genetisch bedingt betrachet.
• Nicht-familiäre, erworbene Formen der dilatativen Kardiomyopathien²
• toxische Schäden (Alkohol, Anthrazykline)
• nutritive Störungen (z. B. Thiaminmangel)
• chronische Myokarditis
• endokrine Störungen (Hypothyreose, Hyperthyreose)
• peripartale Kardiomyopathie
• Tachymyopathie (bei tachykardem Vorhofflimmern)

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Histologisch definiert durch progredienten Ersatz von rechtsventrikulärem Myokard (linker Ventrikel kann mitbetroffen sein) durch Fett- und Bindegewebe²
  • Gewebeveränderungen im sog. Dysplasie-Dreieck (subtrikuspidaler Bereich, Apex und Infundibulum)¹⁴
• Rechtsventrikuläre Dysfunktion mit oder ohne linksventrikuläre Dysfunktion²
  • linksventrikuläre Beteiligung bei > 50 % der Patient*innen¹⁰
• Überwiegend autosomal-dominant vererbt mit variabler Penetranz und unvollständiger Expression¹⁴
• Selten autosomal-rezessiv²
• Häufige Ursache für ventrikuläre Tachykardien und plötzlichen Herztod bei jüngeren Menschen
  • klinische Manifestation meist in der 2. bis 4. Lebendekade¹⁰

Restriktive Kardiomyopathie

• Definition der restriktiven Kardiomyopathie über das gemeinsame pathophysiologische Muster²
  • Herzinsuffizienz durch restriktives diastolisches Füllungsmuster bei:
    • normalem oder reduziertem diastolischem Volumen (eines oder beider Ventrikel)
    • normalem oder reduziertem systolischem Volumen
    • normaler Wanddicke.
• Ätiologie der restriktiven Kardiomyopathie²
  • idiopathisch
  • familiär
    • häufig autosomal-dominant vererbt
    • selten autosomal-rezessiv (Hämochromatose, Glykogenspeicherkrankheit)
  • durch Systemerkrankungen verursacht
    • Amyloidose
      • häufigste Ursache in westlichen Ländern¹⁰
    • Sarkoidose
    • Sklerodermie
    • Karzinoid-Syndrom
    • Endomyokardfibrose
      • hypereosinophiles Syndrom

Nicht-klassifizierte Kardiomyopathien

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie (Stress-Kardiomyopathie)

• Ursache wahrscheinlich adrenerge Überstimulation und mikrovaskuläre Dysfunktion¹⁵
  • häufig ausgelöst durch emotionalen oder physischen Stress
• Am häufigsten sind postmenopausale Frauen betroffen.¹⁶
• Charakterisiert durch passagere anomale Kontraktionsmuster mit Akinesie der apikalen („Apical Ballooning“) oder mittventrikulären Abschnitte des linken Ventrikels
• Klinisches Bild ähnlich zu akutem Koronarsyndrom (Angina pectoris, ST-T-Veränderungen, leichter Anstieg der Herzenzyme) bei koronarangiografisch unauffälligen Herzkranzgefäßen
• Rückbildung der Kontraktilitätsstörungen in Tagen bis Wochen

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Ausbleibende Verdichtung des Ventrikelmyokards in der Embryonalentwicklung
• Auftreten isoliert oder kongenital möglich¹⁰
• familiäre Erkrankung in 18–50 % der Fälle, meist autosomal-dominant vererbt
• Pathomorphologisch charakterisiert durch prominente Trabekel im linken Ventrikel mit tiefen Rezessus zwischen den Trabekeln
• Klinisch charakterisiert durch:
• Herzinsuffizienz
• thrombembolische Ereignisse
• Arrhythmien

ICD-10

• I42 Kardiomyopathie
  • I42.0 Dilatative Kardiomyopathie
  • I42.1 Hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie
  • I42.2 Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie
  • I42.4 Endokardfibroelastose
  • I42.5 Sonstige restriktive Kardiomyopathie
  • I42.6 Alkoholische Kardiomyopathie
  • I42.7 Kardiomyopathie durch Arzneimittel oder sonstige exogene Substanzen
  • I42.8 Sonstige Kardiomyopathien
  • I42.9 Kardiomyopathie, nicht näher bezeichnet
• O90 Wochenbettkomplikationen, anderenorts nicht klassifiziert
  • O90.3 Kardiomyopathie im Wochenbett
• O99 Sonstige Krankheiten der Mutter, die anderenorts klassifizierbar sind, die jedoch Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett komplizieren
  • O99.4 Krankheiten des Kreislaufsystems, die Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett komplizieren

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Die verschiedenen Formen der Kardiomyopathien weisen jeweils spezifische diagnostische Kriterien auf (s. u.).
• Allgemein für die Diagnosestellung wichtige Bausteine sind:
  • Anamnese
    • Familienanamnese auf Kardiomyopathien, plötzlichen Herztod
    • Systemerkrankungen
    • Toxine, Medikamente
  • klinische Symptome und Befunde
    • Zeichen der Herzinsuffizienz
    • Herzrhythmusstörungen, Synkopen
    • Thromboembolien
  • EKG
    • Erregungsausbreitungs- und Rückbildungsstörungen, bradykarde und tachykarde Rhythmusstörungen, ggf. typische EKG-Befunde (Epsilon-Welle bei ARVC)
  • Bildgebungsverfahren
    • Nachweis einer systolischen Funktionsstörung (vor allem Echokardiografie, evtl. MRI)
    • Nachweis einer diastolischen Funktionsstörung (Echokardiografie)
    • Bestimmung der Wanddicke (vor allem Echokardiografie, evtl. MRT)
    • Nachweis von Entzündungen, Infiltrationen, Fibrosen (MRT, evtl. Echokardiografie)
    • Ausschluss einer KHK (CT, Koronarangiografie)
  • Myokardbiopsie
    • Nachweis von Entzündungen, Infiltrationen, Fibrosen
    • Die Anwendung der Biopsie variiert stark zwischen Zentren und Kardiolog*innen.¹⁷
    • Bei asymptomatischen Patient*innen mit chronischer Erkrankung ist der Nutzen einer Routinebiopsie unklar.¹⁷
    • Die Myokardbiopsie bleibt aber diagnostischer Goldstandard bei spezifischen Erkrankungen wie Amyloidose, Sarkoidose und Myokarditis.¹⁷

Differenzialdiagnosen

• Chronische Herzinsuffizienz
• Chronisches Koronarsyndrom
• Herzinfarkt
• Hypertensive Herzkrankheit
• Herzklappenkrankheit
• Angeborene Herzfehler
• Cor pulmonale
• Myokarditis
• Perikarditis

Anamnese

Hypertrophe Kardiomyopathie

• Leistungsminderung
• Angina pectoris
• (Belastungs-)Dyspnoe
• Palpitationen
• Schwindel, Synkopen
• Evtl. Angehörige mit bekannter HCM

Dilatative Kardiomyopathie

• Müdigkeit, Leistungsschwäche
• Belastungs-Dyspnoe, paroxysmale nächtliche Dyspnoe, Orthopnoe
• Nykturie
• Periphere Ödeme, Gewichtszunahme
• Husten
• Thorakale Beschwerden
• Abdominelle Beschwerden
• Palpitationen
• Thrombembolische Ereignisse
• Alkoholabusus, Zytostatika
• Evtl. Angehörige mit bekannter DCM

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Palpitationen
• Schwindel
• Synkopen (v. a. bei Belastung)
• Familienanamnese: Angehörige mit bekannter ARVC, plötzlicher Herztod in der Familie
• Bei fortgeschrittener Erkrankung: Ödeme

Restriktive Kardiomyopathie

• Müdigkeit, Leistungsminderung
• Dyspnoe
• Ödeme, Zunahme des Bauchumfangs (Aszites), Gewichtszunahme
• Evtl. Hinweise für Systemerkrankungen als Ursache für eine restriktive Kardiomyopathie: Amyloidose, Sarkoidose, Sklerodermie, Hämochromatose, Glykogenspeicherkrankheiten
• Thrombembolische Ereignisse
• Evtl. Angehörige mit bekannter RCM, Systemerkrankungen

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• Emotional oder physisch stark belastendes Ereignis
• Angina pectoris
• Palpitationen
• Dyspnoe

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Symptome der Herzinsuffizienz
• Palpitationen
• Thrombembolische Ereignisse
  • Schlaganfallsrisiko bei NCM 1–2 %/Jahr¹⁸

Klinische Untersuchung

Hypertrophe Kardiomyopathie

• Häufig unauffällig
• Auskultation
  • bei obstruktiver Kardiomyopathie systolisches Austreibungsgeräusch durch Flussbeschleunigung im linksventrikulären Ausflusstrakt
    • Verstärkung bei Provokation eines höheren Druckgradienten im Ausflusstrakt (Valsalva-Manöver, Kniebeugen)
  • evtl. Mitralklappeninsuffizienz
  • Ejection Click
  • 4. Herzton

Dilatative Kardiomyopathie

• Schneller Puls, evtl. arrhythmisch (VHF, SVES, VES)
• Lungenstauung
• Periphere Ödeme, Halsvenenstauung
• Hepatomegalie
• Auskultation
  • Tachykardie, Arrhythmie
  • 3. HT (Galopprhythmus)
  • paradox gespaltener 2. Herzton bei Linksschenkelblock
  • Mitralklappeninsuffizienz
  • Trikuspidalklappeninsuffizienz

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Untersuchungsbefund zunächst häufig unauffällig
  • klinische Manifestation in dieser Phase durch ventrikuläre Tachykardien, Synkopen 
• In der Spätphase Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz

Restriktive Kardiomyopathie

• Häufig vorwiegend Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz
  • Halsvenenstauung
  • Hepatomegalie
  • Aszites
  • periphere Ödeme
• Zeichen der Linksherzinsuffizienz
• Auskultation
  • Trikuspidalinsuffizienz
  • 3. Herzton

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• Im Allgemeinen unauffälliger Untersuchungsbefund
• Im Einzelfall Zeichen der Linksherzinsuffizienz
• Evtl. neues Systolikum durch Gradientenbildung im Ausflusstrakt (kompensatorische Hyperkontraktilität der basalen Myokardabschnitte)

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Zeichen der Herzinsuffizienz
• Folgen thrombembolischer Ereignisse

Untersuchungen in der Hausarztpraxis

Hypertrophe Kardiomyopathie

• EKG⁷
  • Zeichen der linksventrikulären Hypertrophie (pos. Sokolow-Lyon-Index)
  • evtl. ausgeprägte T-Negativierungen in den präkordialen oder inferolateralen Ableitungen
  • abnorm tiefe und breite Q-Zacken
  • evtl. Vorhofflimmern
• LZ-EKG⁷
  • Abklärung von supraventrikulären und ventrikulären Arhythmien
  • auch Bestandteil der Risikostratifizierung bei HCM
• Labor
  • BNP, NT-pro-BNP, Troponin
    • Erhöhte Plasmawerte von BNP, NT-proBNP und Troponin T sind mit einem höheren Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse, Herzinsuffizienz und Tod assoziiert.⁷

Dilatative Kardiomyopathie

• EKG
• Sinustachykardie, Vorhofflimmern, SVES, VES
• Erregungsrückbildungsstörungen
• AV-Blockierung
• Schenkelblock, v. a. Linksschenkelblock
• Rö-Thorax
  • Kardiomegalie
  • Lungenstauung
  • evtl. Pleuraerguss
• LZ-EKG
  • Herzrhythmusstörungen
• Laboruntersuchungen
  • BNP, NT-proBNP

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• EKG¹⁹
  • Epsilon-Welle (niedrigamplitudiges elektrisches Signal nach dem Ende des QRS-Komplexes) in Abl. V1–V3 (diagnostisches Major Kriterium)
  • negative T-Wellen in Abl. V1–V3 (diagnostisches Major-Kriterium)
• LZ-EKG
  • Erfassung von Herzrhythmusstörungen
  • insbesondere anhaltende oder nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardien mit LSB-Morphologie und superiorer Achse, d. h. neg. QRS in Abl. II, III, aVF und pos. QRS in Abl. aVL (diagnostisches Major-Kriterium)¹⁹
• Labor
  • BNP, NT-proBNP
    • Können bei fortgeschrittener Erkrankung mit Rechtsherzinsuffizienz erhöht sein.

Restriktive Kardiomyopathie

• EKG
  
  • mögliche Befunde
    • unspezifische ST-T-Veränderungen
    • Niedervoltage (z. B. häufig bei Amyloidose)
    • Vorhofflimmern/-flattern
    • Erregungsleitungsstörungen (AV-Blockierungen, Schenkelblock)
• Rö-Thorax
  • Lungenstauung
  • Pleuraerguss
• LZ-EKG
  • Erfassung von Herzrhythmusstörungen
• Labor
  • BNP, NT-proBNP

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• EKG 
  
  • Erregungsrückbildungsstörungen
  • Herzrhythmusstörungen
• Labor
  • Troponin-Schnelltest

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• EKG
  • Erregungsrückbildungsstörungen
  • Herzrhythmusstörungen
• LZ-EKG
  • Erfassung von Herzrhythmusstörungen
• Labor
  • BNP, NT-proBNP

Diagnostik bei Spezialist*innen

Hypertrophe Kardiomyopathie⁷

• Echokardiografie
  • Wanddicke
  • Gradient im linksventrikulären Ausflusstrakt bei hypertroph-obstruktiver Kardiomyopathie
  • diastolische Funktion des LV
  • Morphologie und Funktion Mitralklappe
  • Größe linker Vorhof
• MRT
  • bei unzureichenden Schallbedingungen im Echo
  • evtl. Bestimmung vom Ausmaß einer Myokardfibrose
• CT
  • bei unzureichenden Schallbedingungen und Kontraindikation für MRT
• Myokardbiopsie
  • nicht Bestandteil der Routinediagnostik
• Genetische Testung und Familienscreening
  • Bei Patient*innen, bei denen die Erkrankung nicht allein durch eine nicht-genetische Ursache erklärt werden kann.

Diagnostische Kriterien⁷

• Hypertrophe Kardiomyopathie ist definiert als Wanddicke ≥ 15 mm in einem oder mehreren Segmenten des linken Ventrikels, die nicht durch die Ladebedingungen des Herzens erklärt werden können.
• Bestimmung der Wanddicke kann mit folgenden Bildgebungsverfahren erfolgen:
  • Echokardiografie
  • MRT
  • CT.

Dilatative Kardiomyopathie

• Echokardiografie
  • wichtigstes Bildgebungsverfahren für Diagnose und Verlaufskontrollen
  • Beurteilung des linken Ventrikels
    • Größe
    • systolische Funktion
    • diastolische Funktion
  • Beurteilung der übrigen Herzhöhlen (rechter Ventrikel, Vorhöfe)
  • Beurteilung von Morphologie und Funktion der Klappen
• MRT
  • zunehmende Bedeutung für Diagnose und Prognoseabschätzung
  • evtl. Nachweis eines zurückliegenden Infarkts bei Patient*innen mit unauffälligen Herzkranzgefäßen²⁰
  • Nachweis akuter und chronischer Myokarditis (bei chronischer Myokarditis weniger sensitiv)²⁰
  • Erfassung einer Myokardfibrose
    • assoziiert mit Mortalität und Morbidität bei DCM²⁰
• CT
  • nichtinvasiver Ausschluss einer KHK²¹
  • Größe und Funktion des linken Ventrikels
• Koronarangiografie/Ventrikulografie
  • invasiver Ausschluss einer KHK
  • Größe und Funktion des linken Ventrikels
  • ggf. in Kombination mit Rechtsherzkatheter Beurteilung der Hämodynamik (Herzminutenvolumen, pulmonalarterieller Druck, enddiastolische Drucke in RV und LV)
• Myokardbiopsie
  • Goldstandard zur Diagnose einer entzündlichen Erkrankung, aber nicht Bestandteil der Routinediagnostik
• Genetische Testung
  • nur bei familiärer Erkrankung mit ≥ 2 erkrankten Familienmitgliedern empfohlen²⁰ 

Diagnostische Kriterien der DCM²²

• Linksventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion bei Abwesenheit abnormer Ladebedingungen oder einer signifikanten KHK

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Echokardiografie: globale und regionale LV-Funktion
• MRI: Globale und regionale RV-Funktion, Gewebecharakterisierung
• Belastungs-EKG: Induktion von ventrikulären Tachykardien unter Belastung?
• Evtl. Linksherzkatheteruntersuchung (Ausschluss KHK) und Rechtsherzkatheteruntersuchung mit RV-Angiografie: globale und regionale RV-Funktion
• Evtl. Myokardbiopsie: Nachweis myokardialer Fettinfiltration

Diagnostische Major-Kriterien der ARVC¹⁹

• RV-Funktion
  • globale und regionale Dysfunktion des rechten Ventrikels (Echo oder MRI)
• Gewebecharakterisierung der RV-Wand
  • Ersatz des Myokards durch Fett- oder Bindegewebe (Myokardbiopsie)
• Repolarisationsstörungen
  • T-Negativierung in Abl. V1–V3
• Depolarisationsstörung
  • Epsilon-Welle in Abl. V1–V3
• Arrhythmien
  • ventrikuläre Tachykardie mit LSB-Morphologie und superiorer Achse
• Familienanamnese
  • ARVC bei einem erstgradigen Verwandten
• Diagnose wird gestellt bei Vorliegen von 2 Major-Kriterien.
  • alternativ 1 Major- und 2 Minor-Kriterien oder 4 Minorkriterien (Minor-Kriterien hier nicht aufgeführt)

Restriktive Kardiomyopathie

• Echokardiografie
  • Vorhöfe deutlich dilatiert
  • normal großer linker Ventrikel mit erhaltener systolischer Funktion, aber ausgeprägter diastolischer Dysfunktion
  • Wandstärke häufig normal, kann bei Speicherkrankheiten (z. B. Amyloidose) aber auch erhöht sein.
• MRT
• Erfassung der myokardialen Beteiligung bei Systemerkrankungen (Amyloidose, Sarkoidose, Hämochromatose)
• Rechts-Linksherzkatheter
  • erhöhter enddiastolischer Druck (RV und LV)
  • Dip-Plateau-Phänomen
  • Ausschluss KHK
• Myokardbiopsie
  • Nachweis z. B. einer Amyloidose, Hämochromatose

Diagnostische Kriterien der RCM

• Klinische Zeichen der Herzinsuffizienz
• Stark dilatierte Vorhöfe
• Ventrikel nicht dilatiert
• Restriktives diastolisches Einstromprofil im Echo
• Invasive Messung: erhöhter RVEDP und LVEDP, Dip-Plateau-Phänomen
• Wichtig: Abgrenzung zur konstriktiven Perikarditis²³

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• Koronarangiografie/Ventrikulografie
  • Ausschluss einer koronaren Ursache
  • typisches ventrikulografisches Bild mit Akinesie der apikalen („Apical Ballooning“) oder mittventrikulären Abschnitte
• Echokardiografie
  • Akinesie der apikalen oder mittventrikulären Abschnitte

Diagnostische Kriterien bei Tako-Tsubo-Kardiomyopathie¹⁶

• Transiente LV-Dysfunktion, die als „Apical Ballooning“ oder auch als mittventrikuläre, basale oder fokale Wandbewegungsstörung auftreten kann.
• Emotionaler oder/und physischer Trigger liegt vor (nicht obligat).
  • Neurologische Erkrankungen (SAB, Schlaganfall, Krampfanfall) oder Phäochromozytom sind mögliche Trigger.
• Neue EKG-Veränderungen (ST-Hebung, ST-Senkungen, T-Negativierung, QTc-Verlängerung)
• Moderater Anstieg von Troponin; häufig signifikanter Anstieg von NT-proBNP/BNP
• Kein Hinweis auf Myokarditis; eine KHK kann gleichzeitig vorliegen.
• Überwiegend postmenopausale Frauen betroffen

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Echokardiografie diagnostische Methode der Wahl
• Alternativ
  • Kardio-MRT
  • Kardio-CT
  • Linksherzkatheteruntersuchung (auch zum Ausschluss KHK)

Diagnostische Kriterien der Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Echokardiografie-Kriterien der Non-Compaction-Kardioyopathie
  • Darstellung von mindestens 4 prominenten Trabekeln und tiefen intertrabekulären Recessus
  • Nachweis von Blutfluss (Farbdoppler, Kontrastmittel) zwischen Kavum und Recessus
  • systolisches Dickenverhältnis von nichtkompaktierter subendokardialer zu kompaktierter subepikardialer Schicht > 2:1 
  • Fehlen anderer kardialer Anomalien

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf Kardiomyopathie

Therapie

Therapieziele

• Verbesserung der Prognose durch Vorbeugung und Behandlung von Herzinsuffizienz und malignen Herzrhythmusstörungen
• Symptomlinderung
• Im Einzelfall Ausheilung (Tako-Tsubo-Kardiomyopathie)

Medikamentöse und nichtmedikamentöse (PM, ICD, CRT) Therapie

Hypertrophe Kardiomyopathie⁷

• Bei Obstruktion des Ausflusstrakts
  • nichtvasodilatierende Betablocker (I/B-Empfehlung nach ESC-Leitlinie)
  • Ca-Antagonist (Verapamil) (I/B)
  • Vermieden werden sollten arterielle und venöse Vasodilatatoren (z. B. ACE-Hemmer, Nitrate (IIa/C).
  • Nicht empfohlen ist Digoxin (III/C).
  • katheterinterventionelle oder operative Reduktion der Septumdicke bei Patient*innen mit Gradient > 50 mmHg im Ausflusstrakt und NYHA III–IV trotz maximaler medikamentöser Therapie (I/B)
• Bei Herzinsuffizienz, fehlender Obstruktion und erhaltener systolischer Funktion (LVEF ≥ 50 %)
  • Betablocker, Verapamil oder Diltiazem (IIa/C)
• Bei Herzinsuffizienz, fehlender Obstruktion und reduzierter systolischer Funktion (LVEF < 50 %)
  • ACE-Hemmer (oder AT-Antagonist) zusätzlich zum Betablocker (IIa/C)
  • ergänzend Aldosteronantagonist bei Patient*innen mit persistierenden Symptomen (IIa)
• ICD-Implantation empfohlen bei Patient*innen mit überlebtem Herzstillstand durch ventrikuläre Tachykardie oder tachykardiebedingter Synkope/hämodynamischer Kompromittierung (I/B)
• CRT(Cardiac Resynchronization Therapy)-Implantation kann erwogen werden bei Patient*innen mit therapierefraktären Symptomen NYHA II–IV, LVEF < 50 % und LSB > 120 ms (IIb/C).
• Herztransplantation sollte erwogen werden bei anhaltend NYHA III–IV oder unbehandelbaren Arrhythmien (IIa/B).

 Dilatative Kardiomyopathie

• Behandlung entsprechend der Herzinsuffizienz-Guidelines für Patient*innen mit reduzierter Ejektionsfraktion²²
• Medikamentöse Therapie
  • ACE-Hemmer empfohlen (I/A)
  • Betablocker empfohlen (I/A)
  • Mineralokortikoid-Rezeptorblocker empfohlen (I/A)
  • Dapagliflozin oder Empagliflozin empfohlen (I/A)
  • Sacubitril/Valsartan als Ersatz für ACE-Hemmer empfohlen (I/B)
• ICD-Implantation
  • Sekundärprävention: Patient*innen nach ventrikulärer Arrhythmie mit hämodynamischer Instabilität (I/A)
  • Primärprävention: symptomatische Patient*innen (NYHA II–III) mit LVEF ≤ 35 % (IIa/A)
• CRT (Cardiac Resynchronization Therapy)-Implantation
  • empfohlen bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, LSB mit QRS ≥ 150 ms (I/A)
  • Sollte erwogen werden bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, LSB mit QRS 130–149 ms (IIa/B).
  • Sollte erwogen werden bei Patient*innen mit Sinusrhythmus, LVEF ≤ 35 %, Nicht-LSB mit QRS ≥ 150 ms (IIa/B).
• Herztransplantation ist Option bei terminaler Herzinsuffizienz ohne alternative Behandlungsmöglichkeiten.

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Empfehlungen zum klinischen Management und der Verhinderung des plötzlichen Herztods in Abhängigkeit von der Risikogruppe²⁴
  • hohes Risiko (überlebter plötzlicher Herztod, Synkope, anhaltende ventrikuläre Tachykardie)
    • ICD empfohlen
    • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
    • Betablocker
  • mittleres Risiko (nicht-anhaltende ventrikuläre Tachykardie, schwere RV-Dysfunktion)
    • ICD erwägen.
    • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
    • Betablocker
  • niedriges Risiko (übrige Patient*innen mit definitiver ARVC)
    • ICD nicht empfohlen
    • körperliche Schonung, kein Wettkampfsport
    • Betablocker
• Amiodaron weitere medikamentöse Option
• Radiofrequenzablation des arrhythmogenen Fokus katheterinterventionelle Option

Restriktive Kardiomyopathie

• Es gibt keine spezifische Therapie der restriktiven Kardiomyopathie.
• Medikamentöse Therapie
  • Diuretika bei Volumenüberladung
  • Betablocker für eine verlängerte diastolische Füllung
  • im Allgemeinen keine Nachlastsenker
  • Antikoagulation zur Vermeidung von Thrombembolien
  • ggf. Behandlung einer Grunderkrankung (z. B. Kortikoide bei Sarkoidose, Hypereosinophilie-Syndrom, Chelattherapie bei Hämochromatose, Chemotherapie bei Amyloidose)²⁵
• Schrittmacher-Implantation bei AV-Blockierungen oder Sinusknotendysfunktion mit symptomatischer Bradykardie
• Herztransplantation als Ultima Ratio

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• Derzeit keine evidenzbasierten Richtlinien zur Behandlung der Tako-Tsubo-Kardiomyopathie verfügbar, daher Therapie auf Basis von klinischer Erfahrung und Expertenkonsens²⁶
• Herzinsuffizienz
  • milde Formen: Betablocker, ACE-Hemmer (Angiotensin-Rezeptorblocker)
  • Lungenödem: zusätzlich Diuretika, Nitroglycerin
  • kardiogener Schock: intensivmedizinische Therapie mit medikamentöser und ggf. mechanischer Kreislaufunterstützung
• Komplikationen
  • Arrhythmien: bevorzugt mit Betablockern
  • Thromboembolien: Antikoagulation

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Behandlung der Herzinsuffizienz gemäß Leitlinien²²
• Keine eindeutigen Richtlinien hinsichtlich ICD-Implantation
  • bei reduzierter EF Indikation zur ICD-Implantation entsprechend der sonstigen Richtlinien bei Herzinsuffizienz sinnvoll¹⁸
  • ICD erwägen bei normaler EF und¹⁸
    • St. n. Synkope
    • nicht-anhaltenden ventrikulären Tachykardien
    • plötzlichem Herztod in der Familie
• Antikoagulation bei Vorhofflimmern, eingeschränkter LV-Funktion oder nachgewiesenen Thromben

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Progression der Herzinsuffizienz
• Ventrikuläre Tachykardien, Synkopen, plötzlicher Herztod
• Thrombembolische Komplikationen

Verlauf und Prognose

Hypertrophe Kardiomyopathie

• Jährliche Inzidenz für kardiovaskulären Tod 1–2 %⁷
  • plötzlicher Herztod
  • Herzversagen
  • Thrombembolie
• Patient*innen mit geringen Symptomen und ohne Risikofaktoren haben eine Mortalitätsrate von 0,6 % pro Jahr im 10-Jahres-Follow-up.²⁷
• Die Abschätzung des Risikos für plötzlichen Herztod ist wichtiger Bestandteil des klinischen Managements.⁷
  • Die Risikostratifizierung sollte Folgendes umfassen:⁷
    • Eigenanamnese
    • Familienanamnese
    • 48-Stunden-EKG
    • TTE (alternativ MRT)
    • Belastungstest

Dilatative Kardiomyopathie

• Häufig progrediente Herzinsuffizienz²⁸
• Früher sehr schlechte Prognose mit 2-Jahres-Mortalität 50 %²⁹
• Aktuell 8-Jahres-Überlebensrate frei von tödlichem Pumpversagen/Herztransplantation 87 %²⁹
• Entwicklung diverser Scores zur Risikostratifizierung in den vergangenen Jahren mit allerdings nur begrenzter Genauigkeit

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

• Outcome bei 8-Jahres-Follow-up³⁰
  • Gesamtmortalität 18,5 % (mittleres Alter 54 ± 19 Jahre)
    • jährliche Todesrate 2,3 %
  • Todesursachen
    • plötzlicher Herztod 29 %
    • progredientes Rechtsherzversagen 59 %

Restriktive Kardiomyopathie

• Schlechte Prognose mit progredienter Verschlechterung³¹
• Die 2-Jahres-Mortalität beträgt etwa 50 %.

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

• Gute Prognose
• Komplette Erholung bei 96 % der Patient*innen¹⁵
• Erhöhte Mortalität bei Erkrankungsbeginn (Krankenhausmortalität 1–2 %), im weiteren Verlauf Langzeitüberleben wie bei Gesunden¹⁵

Non-Compaction-Kardiomyopathie

• Risiko für Thrombembolie 21–38 %¹⁸
• Schlaganfallrate 1–2 %/Jahr¹⁸
• Schlechte Prognose bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz (NYHA III–IV)³²
  • Im 2,9-Jahres-Follow-up Tod oder Herztransplantation bei 26 % der Patient*innen

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Vergrößerter Herzmuskel (hypertrophe Kardiomyopathie)

Herzgeräusche

Galopprhythmus

Mitralinsuffizienz