Was ist hypertrophe Kardiomyopathie?

Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), bei welcher dieser vergrößert ist. Es ist die häufigste vererbte Herzerkrankung. Patienten bemerken die Erkrankung oft nicht. Sie ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod – gefährdet sind hiervon vor allem Leistungssportler. 

Eine hypertrophe Kardiomyopathie tritt bei etwa 1 von 500 Erwachsenen auf. Auch wenn Neugeborene und Kleinkinder darunter leiden können, so sind in erster Linie Erwachsene über 20 Jahren betroffen. 

Ursache

Die Erkrankung ist in den meisten Fällen vererbt, wird also durch einen Gendefekt verursacht. Bei vielen Patienten sind Familienmitglieder am plötzlichem Herztod verstorben. Man geht davon aus, dass die Krankheit sich während der Wachstumsphase im Jugendalter entwickelt, Symptome einer Herzerkrankung treten jedoch meist erst nach dem 20. Lebensjahr auf.

Veränderungen am Herzen können von Person zu Person variieren. Oft ist die Herzscheidewand (Septum) verdickt. Es kann aber auch die Wand der linken, gelegentlich auch der rechten Herzkammer oder die Vorhöfe betroffen sein. Zusätzlich zur Vergrößerung ist die Muskulatur oft stärker mit Bindegewebe durchsetzt, wodurch das Herz weniger dehnbar und in seiner Funktion behindert wird. Bei 70 % der Betroffenen ist der Herzmuskel so vergrößert, dass er den Blutfluss im Herzen behindert (hypertroph obstruktive Kardiomyopathie). Diese Veränderungen können Rhythmusstörungen des Herzens verursachen. In manchen Fällen können solche Rhythmusstörungen schwerwiegend sein und zu einem Herzstillstand führen.

Symptome

Patienten mit hypertropher Herzerkrankung sind in den meisten Fällen über viele Jahre völlig beschwerdefrei. Wenn Symptome auftreten, handelt es sich meist um Atemnot und Brustschmerzen bei Anstrengung (Angina pectoris). Manche Betroffene leiden auch unter Herzklopfen, Schwindel oder Ohnmachtsanfällen. 

Gefürchtete Komplikation sind schwere Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern, welche zum plötzlichen Herztod führen können.

Diagnose

Der wichtigste Hinweis auf eine hypertrophe Kardiomyopathie sind Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie. In diesen Fällen sollte eine eingehende Untersuchung erfolgen. Darüber hinaus können die oben genannten Symptome Hinweise liefern. Beim Abhören mit dem Stethoskop fallen bisweilen Herzgeräusche auf. Die körperliche Untersuchung kann jedoch auch vollkommen unauffällig sein. 

In einigen Fällen zeigen sich im Elektrokardiogramm (EKG) Zeichen einer Vergrößerung der Herzmuskulatur und Störungen der elektrischen Herzaktivität. Entscheidende Untersuchung ist darüber hinaus ein Ultraschall des Herzens (Echokardiografie). Hier können Verdickungen des Herzmuskels, insbesondere der Herzscheidewand (Septumhypertrophie) gesehen werden. Auch kann festgestellt werden, ob die Verdickungen den Blutfluss behindern. Da die Behinderung des Blutflusses nicht immer in Ruhe auftritt, ist es wichtig, auch ein Herzecho bei Belastung durchzuführen.

Weitere mögliche Untersuchungen sind ein bei Belastung oder über 24 Stunden aufgezeichnetes EKG und eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens. Genetische Untersuchungen nehmen in letzter Zeit einen immer größeren Stellenwert ein. In unklaren Fällen kann auch eine Gewebeentnahme (Biopsie) aus dem Herzmuskel dabei helfen, die Erkrankung von anderen Erkrankungen abzugrenzen.

Wenn bei einem Patienten die Diagnose gesichert ist, ist es aufgrund der Erblichkeit wichtig, auch weitere Familienmitglieder auf eine hypertrophe Kardiomyopathie zu untersuchen. 

Therapie

Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu reduzieren und nach Möglichkeit Komplikationen zu verhindern, vor allem einen plötzlichen Herztod. Menschen ohne Symptome und ohne Zeichen einer Behinderung des Blutflusses im Herzecho benötigen meist keine medikamentöse Behandlung.  Es sollten aber regelmäßige Kontrollen bei einem Kardiologen erfolgen.

Bei Beschwerden werden Medikamente eingesetzt, welche die Kraft des Herzmuskels hemmen, in erster Linie Betablocker. Falls diese nicht vertragen werden, finden sogenannte Kalziumantagonisten Anwendung. Einige Blutdruckmedikamente können die Erkrankung verschlechtern, weshalb sie nur in Rücksprache mit einem Kardiologen verabreicht werden sollten. 

Bei stark ausgeprägten Formen und bei Fällen von plötzlichem Herztod in der Familie kann die Implantation eines Defibrillators (implantierbarer Cardioverter Defibrillator) sinnvoll sein. Dies ist die einziges Maßnahme, von der gezeigt werden konnte, dass sie einen plötzlichen Herztod verhindern kann.

In einigen Fällen wird auch eine Abtragung von Teilen des Herzmuskels per Herzkatheter versucht.

Was können Sie selbst tun?

Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie sollten schwere körperliche Belastungen vermeiden. Sie sollten also keinen Leistungssport ausüben. Die meisten Patienten können jedoch an körperlichen Aktivitäten teilnehmen, die nur leichte bis mäßige körperliche Belastung fordern. Patienten sollten dies individuell mit ihrem betreuenden Kardiologen abstimmen.

Darüber hinaus werden Allgemeinmaßnahmen empfohlen, welche das Auftreten von Beschwerden verhindern sollen. Hierzu zählen die Vermeidung exzessiven Alkoholkonsums sowie von Flüssigkeitsmangel und bei Übergewicht eine Gewichtsabnahme.

Prognose

Viele Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie haben über Jahre keine Beschwerden. In den meisten Fällen nehmen die Beschwerden allmählich zu. In seltenen Fällen (ca 3 %) kann sich im Lauf der Zeit eine Herzinsuffizienz entwickeln.

Gefürchtete Komplikation ist der plötzliche Herztod, welcher durch Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern auftritt und das erste und einzige Symptom der Erkrankung sein kann. Ein erhöhtes Risiko (ca 5%) tragen Patienten mit einer starken Vergrößerung des Herzmuskels, bekannten Herzrhythmusstörungen, unerklärten Ohnmachtsanfällen und Fällen von plötzlichem Herztod in der Familie. In diesen Fällen kann die Implantation eines Defibrillators sinnvoll sein. Viele der übrigen Patienten haben jedoch eine normale Lebenserwartung. 

Weitere Informationen

• Angina pectoris
• Herzrhythmusstörungen
• Herzinsuffizienz
• Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator
• Hypertrophe Kardiomyopathie – Informationen für ärztliches Personal

Autoren

• Dietrich August, Arzt, Freiburg im Breisgau