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Allgemeine Informationen

Definition

• Einengung der Aorta am Übergang des distalen Aortenbogens in die Aorta descendens
• Typische Lokalisation distal des Abgangs der linken A. subclavia auf Höhe des Ductus arteriosus¹
  • Erstbeschreibung 1760 durch Morgagni²

Mögliche assoziierte Fehlbildungen

• Eine Aortenisthmusstenose kann isoliert oder in Kombination mit anderen Herzfehlern auftreten.
  • häufige assoziierte Fehlbildungen
    • bikuspide Aortenklappe (45–85 %)
    • Aortenbogenhypoplasie (37 %)
    • Ventrikelseptumdefekt (VSD) (30 %)
    • valvuläre Aortenstenose
  • seltene assoziierte Fehlbildungen
    • hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS fast immer mit Aortenisthmusstenose assoziiert)
    • kompletter AV-Septumdefekt
    • D-Transposition der großen Arterien (d-TGA)
    • Double Outlet Right Ventricle (DORV) mit subpulmonalem VSD (Taussig-Bing-Anomalie)
• Gehäuft sonstige Gefäßanomalien
  • intrazerebrale Aneurysmen (10 %)
  • thorakales Aortenaneurysma
  • Fehlabgang der rechten A. subclavia aus der Aorta descendens (A. lusoria)
  • Abgangsstenose der linken Arteria subclavia

Häufigkeit

• Ca. 5–8 % der angeborenen Herzfehler³
• Inzidenz ca. 40/100.000 Lebendgeburten
• Verhältnis Jungen zu Mädchen ca. 2:1

Bedeutung für die Hausärztliche Praxis

• Aortenisthmusstenose ist der am häufigsten im Kindesalter übersehene Herzfehler.
  • Diagnosestellung nur bei 50 % der betroffenen Kinder in den ersten 3 Lebensmonaten
• Bei einigen Patient*innen wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter in Zusammenhang mit einer sekundären arteriellen Hypertonie gestellt.

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Die Ätiologie der Aortenisthmusstenose ist ungeklärt.

Pathophysiologie

• Zunahme der Nachlast des linken Ventrikels
• Abhängig vom Stenosegrad und damit dem Ausmaß der Nachlasterhöhung kann es zur akuten hämodynamischen Verschlechterung postnatal oder zur chronischen Druckbelastung des linken Ventrikels im weiteren Verlauf kommen.

Pathophysiologie der kritischen Aortenisthmusstenose

• Durchblutung der unteren Körperhälfte bei kritischer Aortenisthmusstenose vor allem über den postnatal zunächst noch offenen Ductus arteriosus
  • Erniedrigte Sauerstoffsättigung an den Beinen, da die untere Körperhälfte vor allem aus dem rechten Ventrikel mit Blut versorgt wird.
• Durch Verschluss des Ductus keine ausreichende Versorgung der unteren Körperhälfte mehr
• Rasch progrediente Herzinsuffizienz und Multiorganversagen

Pathophysiologie der nicht-kritischen Aortenisthmusstenose

• Obere Körperhälfte mit arterieller Hypertonie (prästenotisch)
  • chronische Druckbelastung des linken Ventrikels mit linksventrikulärer Hypertrophie
• Hypotonie der unteren Körperhälfte (poststenotisch)
  • Ausbildung von Kollateralkreisläufen zur A. descendens

Disponierende Faktoren

• Die Erkrankung ist nicht erblich, jedoch häufig mit bestimmten genetischen Abweichungen verbunden (z.B. Turner-Syndrom).
• Ca. 30 % der Mädchen mit Turner-Syndrom sind betroffen.
• Seltener mit anderen Syndromen assoziiert, z. B. Williams-Beuren-Syndrom, Neurofibromatose
• Sekundäres Auftreten bei entzündlichen Erkrankungen möglich (Kawasaki, Takayasu)

ICD-10

• Q25 Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien
  • Q25.1 Koarktation der Aorta

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Abgeschwächte oder fehlende Femoralispulse
• Blutdruckdifferenz zwischen Armen und Beinen
• Differenz in der Pulsoxymetrie bei Neugeborenen
• Systolikum mit P. m. interskapulär über dem Rücken
  • Siehe auch die Artikel Herzgeräusche bei Kindern, Herzgeräusche bei Erwachsenen.
• Definitiver Nachweis der Aortenisthmusstenose durch Echokardiografie 

Differenzialdiagnosen

• Septischer Schock (bei Säuglingen mit einer sich schnell entwickelnden Herzinsuffizienz)
• Aortenklappenstenose, angeboren oder erworben
• Kardiomyopathie

Anamnese

Neugeborene

• In der Familienanamnese evtl. Familienmitglieder mit angeborenen Herzfehlern

Ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene⁴

• Kopfschmerzen
• Nasenbluten
• Schwindel
• Dyspnoe
• Tinnitus
• Claudicatio/kalte Füße
• Bauchschmerzen (Angina abdominalis)
• Im Einzelfall Schlaganfall als Erstmanifestation
• Zufallsmessung erhöhter Blutdruckwerte bei noch asymptomatischen Patient*innen (siehe auch Blutdruckmessung)

Klinische Untersuchung

Neugeborene mit kritischer Aortenisthmusstenose

• Erniedrigte Sauerstoffsättigung an den Beinen
• Mit Verschluss des Ductus arteriosus entwickeln sich:
  • abgeschwächte oder fehlende Femoralispulse 
  • rasch progrediente Herzinsuffizienz
    • Trinkschwäche
    • Tachypnoe
    • Hepatomegalie
    • graublasses Hautkolorit
  • Multiorganversagen/Schock
    • Niereninsuffizienz
    • Leberversagen
    • nekrotisierende Enterokolitis
• Bei der kritischen Aortenisthmusstenose häufig kein Herzgeräusch
• EKG bei Neugeborenen wenig hilfreich

Neugeborene ohne kritische Aortenisthmusstenose

• Nicht selten wird die Diagnose hier postnatal versäumt.
  • Diagnose in den ersten 3 Lebensmonaten nur bei 50 % der Kinder
• Standardisiertes postnatales Screening durch Pulsoxymetrie auch bei asymptomatischen Neugeborenen erhöht die Sensitivität in der Diagnostik angeborener Herzfehler.

Ältere Kinder, Jugendliche und Erwachsene

• Auskultationsbefund (siehe auch die Artikel Herzgeräusche bei Kindern, Herzgeräusche bei Erwachsenen)
  • Systolikum mit Punktum maximum interskapulär über dem Rücken
    • evtl. auch infraklavikulär oder über der Bauchaorta
  • evtl. kontinuierliches Strömungsgeräusch über dem Rücken bei ausgeprägten Kollateralen
• Arterielle Hypertonie der oberen Körperhälfte
• Blutdruckdifferenz > 20 mmHg zwischen Armen und Beinen⁴
  • Kann bei ausgeprägter Kollateralisierung fehlen.
• Abgeschwächter Femoralpuls, im Vergleich zum Radialpuls evtl. verzögert palpabel
• Bei fortgeschrittener linksventrikulärer Schädigung evtl. Zeichen der Herzinsuffizienz 

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

EKG 

• Zeichen der linksventrikulären Hypertrophie
• Siehe auch die Artikel Checkliste EKG, EKG: Veränderungen von P-Welle, QRS-Komplex und ST-T-Segment.

Rö-Thorax

• Rö-Thorax ist nicht Bestandteil der Routinediagnostik.
• Verbreiterung der thorakalen Aorta
• Rippenusuren durch Kollateralen

Diagnostik bei Spezialist*innen

Echokardiografie

• Die Echokardiografie ist das wichtigste Diagnoseverfahren.
• Nachweis der Aortenisthmusstenose  
  • Lokalisation
  • Diameter
  • Länge
  • Druckgradient
• Diameter der A. ascendens (thorakales Aortenaneurysma?)
• Größe und Funktion der Ventrikel
• Quantifizierung einer LV-Hypertrophie
• Morphologie und Funktion der Herzklappen
  • evtl. Nachweis einer häufig begleitenden bikuspiden Aortenklapppe
• Ggf. Nachweis weiterer angeborener Herzfehler

Fetale Echokardiografie

• Schwierige pränatale echokardiografische Diagnose bei offenem Ductus arteriosus und niedrigem Fluss durch die Stenose⁵
• Sowohl falsch-positive als auch falsch-negative Ergebnisse

CT- oder MRT-Angiografie

• Alternative bei unzureichenden Schallbedingungen
• Ermöglichen im Gegensatz zur Echokardiografie eine Darstellung der gesamten Aorta.⁴

Herzkatheteruntersuchung

• Für die Primärdiagnostik in der Regel nicht notwendig
• Planung eines operativen oder interventionellen Eingriffs

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf Aortenisthmusstenose Überweisung an Kinderkardiolog*in oder Kardiolog*in
• Bei Z. n. Operation/Intervention zur echokardiografischen Verlaufskontrolle

Therapie

Therapieziele

• Beseitigung der Stenose und Schaffung einer normalkalibrigen und möglichst druckgradientenfreien Aorta
  • bei kritischer postnataler Aortenisthmusstenose: Überleben des Kindes
  • bei späterer Diagnose: Vermeidung von Spätschäden/Komplikationen vor allem durch die sekundäre arterielle Hypertonie der oberen Körperhälfte

Indikation zur Behandlung

• Bei kritischer Aortenisthmusstenose des Neugeborenen ist die Behandlungsindikation immer gegeben.
• Ansonsten ähnliche Kriterien für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit nativer oder Restenose⁴
  • Differenz des systolischen Blutdrucks ≥ 20 mmHg zwischen oberer und unterer Extremität
  • Blutdruckdifferenz < 20 mmHg bei gleichzeitigem Vorliegen einer sekundären arteriellen Hypertonie und einer morphologisch bedeutsamen Stenose

Allgemeines zur Therapie

• Die medikamentöse Behandlung ist nicht kausal wirksam.
• Korrektur kann grundsätzlich operativ oder katheterinterventionell erfolgen.
  • bei Neugeborenen operative Versorgung
  • Bei Kindern und Jugendlichen sind katheterinterventionelle Verfahren zunehmend eine Alternative.
  • bei Erwachsenen heutzutage überwiegend katheterinterventionelle Behandlung⁴

Medikamentöse Therapie

• Prostaglandin E zum Offenhalten des Ductus arteriosus bei symptomatischen Neugeborenen
• Behandlung von hypertensiven Entgleisungen
• Ggf. Behandlung einer Herzinsuffizienz

Chirurgie

• Die erste Operation wurde 1944 durchgeführt.⁶
• Beste Behandlungsmethode für Säuglinge mit kritischer Stenose⁷
• Verschiedene Operationsverfahren stehen – auch altersabhängig – zur Verfügung.
• Heutzutage meist Resektion des stenosierten Aortensegments und anschließende End-zu-End-Anastomose
  
  • alternativ Erweiterungsplastiken, Protheseninterponate oder Bypassoperationen

Katheterintervention

• 1982 erste Ballonangioplastie, 1990 erste Stentimplantation⁸
• Bei Neugeborenen und Säuglingen < 6 Lebensmonate keine Standardtherapie
• Bei Kindern und Jugendlichen Alternative zur OP vor allem bei kurzstreckigen bzw. membranösen Stenosen
• Auch zur Behandlung von Restenosen^9-10
• Bei Kindern und Jugendlichen Implantation von nachdilatierbaren Stents möglich
• Bioresorbierbare Stents sind in Entwicklung.⁴

Endokarditis-Prophylaxe

• Eine Endokarditis-Prophylaxe sollte in den ersten 6 Monaten nach OP/Katheterintervention unter Verwendung von prothetischem Material erfolgen.

Schwangerschaft

• Eine Aortenisthmusstenose ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft, je nach Situation aber mit einem unterschiedlich hohen Risiko verbunden.
• Nach einer erfolgreichen Korrektur wird eine Schwangerschaft im Allgemeinen gut toleriert ohne signifikante Probleme.⁴
• Korrigierte Aortenisthmusstenose ohne Aneurysma oder Restenose: niedriges Risiko
  • Risiko für kardiale Komplikationen oder Tod > 1 ‰ und < 1 %
• Nicht-korrigierte Aortenisthmusstenose: mittleres Risiko
  • Risiko für kardiale Komplikationen oder Tod 1–5 %
  • erhöhtes Risiko u. a. für Ruptur der Aorta oder eines intrazerebralen Aneurysmas während Schwangerschaft und Geburt⁴

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Bei nicht oder spät behandelten Stenosen Komplikationen durch die sekundäre arterielle Hypertonie (z. B. Linksherzinsuffizienz, zerebrale Blutung, Aortendissektion)⁴
• Das OP-Risiko bei einfacher Aortenisthmusstenose beträgt < 1 %, Anstieg jenseits des 30.–40. Lebensjahrs⁴
• Komplikationen nach Operation/Intervention^11-13
  • Restenosierung
  • Aortenaneurysma/-dissektion/-ruptur
    • Vor allem nach einem Kunstoffpatch zur Erweiterung der proximalen A. descendens (früher häufiges Verfahren) entstehen asymptomatische, aber rupturgefährdete Aneurysmen bei bis zu 30 % der Patient*innen.
    • Die Initiative zur Diagnostik (CT oder MRT) sollte bei diesen Patient*innen auch von den betreuenden Hausärzt*innen ausgehen.
  • Stentdislokation
• Komplikationen durch begleitende Vitien, z. B. bikuspide Aortenklappe 
• Komplikationen durch begleitende Gefäßanomalien, z. B. zerebrale Gefäßaneurysmen

Prognose

• Bei Neugeborenen ist eine unbehandelte kritische Aortenisthmusstenose tödlich.
• Bei einer chirurgischen Korrektur im Kindesalter ist die Prognose gut.
• Patient*innen mit einer nicht oder unzureichend behandelten nicht-kritischen Aortenisthmusstenose haben eine eingeschränkte Lebenserwartung.
• Auch nach Korrektur im jungen Erwachsenenalter gutes Langzeitüberleben, allerdings gehäuft aortale Komplikationen und Hypertonie³
• Auch nach erfolgreicher Korrektur ist bei einem Teil der Patient*innen eine dauerhafte antihypertensive Behandlung notwendig.¹⁴

Körperliche Belastbarkeit/Sport

• Patient*innen ohne residuelle Stenose und mit normalem Blutdruck in Ruhe/unter Belastung haben keine Restriktionen.⁴
• Patient*innen mit arterieller Hypertonie, residueller Obstruktion oder anderen Komplikationen sollten schwere isometrische Belastungen entsprechend der Ausprägung ihrer Befunde vermeiden.⁴

Verlaufskontrolle

• Hausärztliche Verlaufskontrollen v. a. auch im Hinblick auf die sekundäre arterielle Hypertonie
  • jährlich: klinische Untersuchung, RR-Messung an allen vier Extremitäten, 24-Stunden-Blutdruckmessung
• Bei Erwachsenen mit Aortenisthmusstenose sollte alle 2 Jahre eine kardiologische Verkaufskontrolle inklusive Echokardiografie durchgeführt werden, idealerweise bei Spezialist*innen für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern.
• Alle 3–5 Jahre Belastungsuntersuchung
• Alle 5–10 Jahre MRT/CT, falls Echokardiografie nicht ausagekräftig
• Eine gute Zusammenarbeit zwischen Hausärzt*innen und Spezialist*innen ist für das langfristige Wohlergehen der Patient*innen wichtig.

Illustrationen