Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch einen Gendefekt verursacht wird, und zwar fehlt eines der beiden Geschlechtschromosomen gänzlich oder teilweise. Die Erkrankung betrifft nur Mädchen. Der genetische Defekt bewirkt unter anderem Kleinwuchs, eine mangelnde Entwicklung der Eierstöcke und Östrogenmangel beim Eintritt in die Pubertät.

Die betroffenen Mädchen sind durch Kleinwuchs und fehlende geschlechtliche Reifung (Brustentwicklung und Menstruation) gekennzeichnet. Bei Neugeborenen können geschwollene Hände und Füße und eine zusätzliche Nackenfalte zu sehen sein. Die geschwollenen Hände und Füße verschwinden tendenziell, das kann aber mehrere Jahre dauern. Die zusätzliche Nackenfalte kann sich reduzieren. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom haben Schwierigkeiten mit der Ernährung, zeigen kein Interesse am Essen und erbrechen häufiger als üblich, sowohl, wenn gestillt wird, als auch bei Flaschennahrung. Zwar verursacht das keine größeren Probleme mit der Gewichtszunahme, ist aber oft eine sehr starke Belastung für die Mutter. Kinder mit Turner-Syndrom sind anfälliger für Mittelohrentzündungen als andere, wie bei anderen Kindern verringert sich diese Anfälligkeit aber mit zunehmendem Alter.

Die Kleinwüchsigkeit kann bereits mit etwa 18 Monaten nachgewiesen werden, es wird aber erst in der dritten oder vierten Schulklasse augenfällig, dass die Betroffenen kleiner als Gleichaltrige sind. Viele haben relativ kleine Hände und Füße und haben manchmal Schwierigkeiten, das Ellenbogengelenk ganz durchzustrecken. Abweichungen der Form des Brustkorbs von der Norm sind häufig.

Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom zeigen ganz normale Intelligenz, viele haben aber Lernschwierigkeiten in der Schule. Das Turner-Syndrom ist eine der häufigsten genetischen Anomalitäten und betrifft etwa 1 von 2.500 Mädchen.

Ursache

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomal bedingte Erkrankung. Das bedeutet, dass ein Fehler im Erbmaterial vorliegt. Menschen haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Ein Paar davon sind die sogenannten Geschlechtschromosomen: XX bei Frauen und XY bei Männern. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben nur 45 Chromosomen und nur ein Geschlechtschromosom (X), bei manchen tritt aber auch der sogenannte Mosaiktyp auf, bei dem in manchen Körperzellen der volle Satz mit XX vorhanden ist. Die Chromosomenzusammensetzung wird als Karyotyp bezeichnet, und der Karyotyp beim Turner-Syndrom ist 45,X.

Es gibt keine bekannten Ursachen für das Auftreten des Turner-Syndroms.

Diagnostik

Der Chromosomenfehler kann bereits während der Schwangerschaft mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es allerdings ganz besondere Gründe geben. Auch bei einer Ultraschalluntersuchung können Anzeichen für das Turner-Syndrom zu erkennen sein.

Manchmal hat die Hebamme direkt nach der Geburt den Verdacht, dass ein Turner-Syndrom vorliegt. Dann kann eine Blutuntersuchung mit Chromosomenanalyse zeigen, ob das Mädchen vom Turner-Syndrom betroffen ist oder nicht.

Manchmal entsteht der Verdacht auf Turner-Syndrom erst wegen des Kleinwuchses, wenn das Baby nicht der erwarteten Wachstumskurve folgt oder vergleichsweise wesentlich kleiner ist, wenn man die Körpergröße der Eltern und Geschwister betrachtet. Häufig wird die Diagnose allerdings erst dann gestellt, wenn sich das Mädchen der Pubertätszeit nähert, z. B. aufgrund einer langsamen Längenzunahme oder der ausbleibenden Pubertät. Spärliche Schambehaarung, ausbleibende Entwicklung oder Unterentwicklung der Brust und gar keine oder sehr geringe Menstruation sind üblich.

In wenigen Fällen wird das Turner-Syndrom erst im Erwachsenenalter erkannt, z. B. dadurch, dass die Frau nicht schwanger wird oder wiederholte spontane Fehlgeburten hat.

Therapie

Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Turner-Syndroms. Zu empfehlen ist normalerweise eine Therapie mit Wachstumshormonen im Alter von vier bis fünf Jahren oder auch später, falls die Diagnose später gestellt wird. Die Wirkung dieser Hormontherapie hängt davon ab, wann die Behandlung beginnt und ob das spontane Einsetzen der Pubertät, die ja das Wachstum allmählich abschließt, zu einem frühen Zeitpunkt stattfindet. Es wird heute als wichtig angesehen, eine erwachsene Körperlänge von mehr als 150 cm, gern auch 155 cm zu erreichen und die Pubertät in einem so normalen Alter wie möglich einsetzen zu lassen. Über die Dosierung und Dauer der Behandlung wird individuell entschieden. Eine Studie zeigt, dass durch die Gabe von Wachstumshormon das Längenwachstum im ersten Jahr der Therapie nur um 2–3 cm steigt. Das endgültige zusätzliche Längenwachstum kann nach mehreren Jahren der Behandlung bis zu 10 cm betragen, Frauen mit Turner-Syndrom bleiben aber immer relativ klein.

In der Pubertätszeit erfolgt bei den meisten Betroffenen eine Östrogentherapie mit einer ergänzenden Zufuhr von Progesteron, um die geschlechtliche Entwicklung zu gewährleisten und das Wachstum abzuschließen. Außerdem soll damit eine künftige Osteoporose verhindert werden. Auch wenn es zu einer spontanen Entwicklung von Scham- und Achselbehaarung, möglicherweise zu einer Brustentwicklung oder schwachen vaginalen Blutungen kommen kann, ist die Hormonmenge zu gering für eine normale Pubertät, weil die Eigenproduktion der Eierstöcke an Östrogen zu gering ist. Die Behandlung sollte bei einer Länge von ca. 140 cm beginnen und mit einer Behandlung mit Wachstumshormonen kombiniert werden. Zunächst werden sehr geringe Östrogendosen gegeben, die in den folgenden Jahren schrittweise erhöht werden, um den normalen Ablauf der Pubertät so gut wie möglich nachzuahmen. Die allgemeine Ansicht ist, dass die Östrogenbehandlung bei einer gleichzeitigen Behandlung mit Wachstumshormonen im Alter von elf bis zwölf Jahren beginnen kann. Die Östrogenbehandlung sollte bis zum üblichen Zeitpunkt für die Wechseljahre fortgesetzt werden, also bis ins Alter von 40–45 Jahren.

Neben der medikamentösen Behandlung ist es besonders wichtig, dass Mädchen mit dem Turner-Syndrom regelmäßig Sport treiben. Der Grund dafür ist das höhere Risiko für vorzeitige Osteoporose und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, unter anderem als Folge von Übergewicht. Das Osteoporose-Risiko verringert sich, wenn die Behandlung mit Geschlechtshormonen richtig gehandhabt wird.

Prognose

Mithilfe von Wachstumshormon- und Pubertätshormontherapie kann die Körperlänge der Mädchen gesteigert werden, und die Patientinnen können eine normale Pubertätsentwicklung einschließlich Menstruationen erreichen. Die Brustdrüsen weisen häufig eine geringe Empfindlichkeit gegenüber Östrogen auf, und in etwa 20 % der Fälle kann eine operative Brustvergrößerung medizinisch begründet sein. Meist entwickeln sich die äußeren Geschlechtsorgane normal, sodass die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ein normales Sexualleben haben können. Manche Betroffene leiden jedoch unter einer engen Vagina oder einer leicht verletzlichen Scheidenwand, falls im Erwachsenenalter keine adäquate Hormonbehandlung erfolgt. Es kommt nur sehr selten vor, dass Frauen mit Turner-Syndrom spontan schwanger werden, und bei den wenigen spontanen Schwangerschaften besteht ein sehr hohes Risiko für spontane Fehlgeburten und Missbildungen beim Fetus.

Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, an Schilddrüsenhormonmangel (Hypothyreose) zu erkranken, und tragen ein leicht erhöhtes Risiko für Diabetes. Außerdem haben sie ein leicht erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen.

Weiterführende Informationen

• Turner-Syndrom – Informationen für ärztliches Personal

Autoren

• Julia Trifyllis, Dr. med., Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe, Münster/W
• Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Internist, Uniklinikum Köln