Allgemeine Informationen

Definition

• Die Dermatomyositis (DM) ist eine idiopathische entzündliche Myopathie und Multisystemerkrankung.¹
• Dieser Artikel behandelt die Hauterscheinungen bei der Dermatomyositis. Weitere Informationen zur Myositis sind im Artikel Myositissyndrome zu finden.
• Klassifikation¹
  • klassische Dermatomyositis
    • DM mit Beginn im Erwachsenenalter
    • juvenile DM (jDM)
  • klinisch amyopathische DM (CADM)
    • amyopathische DM (ADM); Biopsie-bestätigte DM-typische Hautveränderungen für mehr als 6 Monate, kein klinischer, laborchemischer, radiologischer oder histopathologischer Nachweis einer Myositis
    • hypomyopathische DM (HDM); Biopsie-bestätigte DM-typische Hautveränderungen für mehr als 6 Monate, kein klinischer, aber laborchemischer, elektrophysikalischer, radiologischer oder histopathologischer Nachweis einer Myositis
  • prämyopathische DM
    • typische Hautveränderungen für weniger als 6 Monate, kein Hinweis auf Muskelschwäche
  • adermatopathische DM  
    • typisches Muster der Muskelschwäche, typische Muskelhistologie, aber keine Hautbeteiligung

Häufigkeit

• Die Inzidenz der DM beträgt 2–9/1.000.000 bei zwei Altersgipfeln, einer bei Kindern (juvenile Dermatomyositis) und einer bei Erwachsenen.
• Prävalenz 21/100.000¹
• Kinder
  • Das Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung liegt zwischen 5 und 15 Jahren.
• Erwachsene
  • Das Erkrankungsalter liegt bei 45–65 Jahren.
  • Alle Altersgruppen können betroffen sein.
  • Frauen sind doppelt so häufig betroffen wie Männer.
    • Malignitätsassoziierte DM ohne Geschlechtsunterschied, das Risiko steigt mit dem Alter.¹
• Gleichzeitiges Vorliegen von Sklerodermie, Mischkollagenose, SLE, seltener von rheumatoider Arthritis und Sjögren-Syndrom möglich¹
• Assoziation mit interstitieller Lungenerkrankung, Herzerkrankungen, Ösophagusbeteiligung, Kalzifikationen¹
  • signifikante Assoziation mit Malignität bei DM im Erwachsenenalter

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ursache ist nicht vollständig geklärt.
• Bei DM herrschen perimysiale CD4+-T-Zell-Infiltrate vor, dabei spielen wohl antikörpervermittelte Effektormechanismen eine führende Rolle.
• Assoziationen mit bestimmten HLA-Typen
• Für DM zahlreiche Antikörper identifiziert, die z. T. stark mit dem klinischen Phänotyp oder Neoplasien assoziiert sind.

Pathophysiologie

• Es kommt zu einer immunvermittelten Muskelentzündung und zu vaskulären Schäden.

Prädisponierende Faktoren

• Siehe Artikel Myositissyndrome.
• Für DM¹
  • genetische Prädisposition
  • weibliches Geschlecht
  • afrikanische Abstammung

ICPC-2

• L99 Andere muskeloskelettale Erkrankung

ICD-10

• M33 Dermatomyositis-Polymyositis
  • M33.0 Juvenile Dermatomyositis
  • M33.1 Sonstige Dermatomyositis
  • M33.9 Dermatomyositis-Polymyositis, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Die Diagnose basiert meist auf:
  • der Klinik (Hautsymptome und proximale Muskelschwäche)
  • den erhöhten Muskelenzymen
  • dem histopathologischen Befund (lymphozytäre Infiltrate).
• Für die Diagnose von Myositiden sollen Muskelbiopsie, Laborbefunde und der klinische Befund gleichermaßen berücksichtigt werden.

Diagnostische Kriterien

• Dermatomyositis, juvenile Dermatomyositis (DM, jDM)
  • juvenil bis 16 Jahre
  • akuter oder subakuter Verlauf
  • eher proximale Muskeln symmetrisch betroffen
  • CK normal oder bis um den Faktor 50 erhöht
  • typische Hautbeteiligung
  • Dysphagie, Myokarditis, interstitielle Lungenerkrankung möglich, mit Malignomen assoziiert
  • bei jDM keine Tumorassoziation
• Charakteristische Hautsymptome bei der Dermatomyositis sind:
  • periorbitale Ödeme mit symmetrischen Erythemen von typischem rosa-violettem Farbton
  • Erythem und/oder flache Plaques im Gesicht, Dekolleté und Nacken sowie auf den Streckseiten der Extremitäten und Handrücken
  • Juckreiz und Lichtempfindlichkeit.¹

Differenzialdiagnosen

• Polymyositis
• HIV-Infektion
• Lichen ruber planus
• Polymorphe Lichteruption
• Seborrhoisches Ekzem
• Systemischer Lupus erythematodes
• Psoriasis
• Kontaktekzem
• Atopisches Ekzem
• Trichinose
• Nebenwirkungen von Medikamenten

Anamnese

• In einigen Fällen beginnt die Erkrankung mit Hautsymptomen (bei 30 %), manchmal mit Muskelsymptomen oder mit gleichzeitig auftretenden Haut- und Muskelsymptomen (bei 60 %).¹
  • Hautsymptome können auch ohne Myositis auftreten (amyopathische Dermatomyositis, 5–20 % der Fälle).
• Müdigkeit und allgemeines Krankheitsgefühl, manchmal auch Fieber¹
• Mögliche systemische Manifestationen
  • koronare Herzerkrankung, Perikarditis, dilatative Kardiomyopathie, akute Herzinsuffizienz), Lungenbeteiligung
    • z. B. Brustschmerzen, Atemnot
  • Beteiligung des Ösophagus möglich¹ 
• Hinweise auf das Vorliegen eines Malignoms oder einer Kollagenose?¹

Muskelsymptome

• Das häufigste Initialsymptom ist zunehmende symmetrische Muskelschwäche, vor allem im Hüft- und Schulterbereich und an den Extremitäten.
• Zusätzlich kommt es bei 50 % der Betroffenen zu symmetrischen Schmerzen in der proximalen Muskulatur und/oder in Gelenken.
  • im Verlauf Beteiligung der Schluck, Atem- und Nackenmuskulatur

Hautsymptome

• Periorbitale Ödeme mit symmetrischen Erythemen von typischem rosa-violettem Farbton
• Erythem und/oder flache Plaques im Gesicht, Dekolleté und Nacken sowie auf den Streckseiten der Extremitäten und Handrücken
  • oft starker Juckreiz
• Lichtempfindlichkeit¹

Klinische Untersuchung

Muskulatur

• Symmetrische proximale Muskelschwäche
• Muskelschmerzen bei Palpation bei 50 %
• Normale Sensibilität und Reflexe
• Muskelatrophie
• Schwäche der Nackenmuskulatur kann Heben des Kopfes erschweren.
• Bulbäre Beteiligung kann zu Heiserkeit oder Dysphonie führen.
• Atemnot aufgrund von Schwäche der Throaxmuskulatur möglich

Hautsymptome

• Genaue Inspektion der Haut einschließlich Kopfhaut, Nägel, Nagelfalze
• Symmetrische blau-violette, makulöse Erytheme im akuten Stadium
  
  

  Heliotropisches Ödem
  • spezifische Hautsymptome in Form von blau-violetter Verfärbung der Augenlider (heliotropes Erythem), oft mit periorbitalem Ödem
  • oft mit einem rötlichen makulären Exanthem auf Wangen, Nasenrücken (Schmetterlingserythem), Streckseiten der Extremitäten und/oder Fingerstreckseiten (Gottron-Papeln und -Zeichen)
• Es kann zu einer Ausbreitung der Hautveränderungen, unregelmäßigere Form und Farbe (poikilodermatös) und Indurationen kommen.
  • mögliche Bildung eines typischen V-Musters am Hals oder Nacken („Shawl“-Zeichen)
    

    Dermatomyositis
• Im Verlauf Hypo- oder Hypopigmentierungen in den betroffenen Arealen
• Nagelwurzelveränderungen mit u. a. periungualen Teleangiektasien
• Gottron-Papeln und Gottron-Zeichen 
  • Gottron-Papeln: blau-violette Papeln dorsal über den interphalangealen oder metakarpophalangealen Gelenken sowie an Ellenbogen oder Kniegelenken bei etwa 70 % der Patient*innen
  • Gottron-Zeichen: erythematöse oder blau-violette, oft atrophische Maculae oder Plaques mit gleichem symmetrischem Muster an den Fingerknöcheln, aber unter Auslassung der Interphalangealräume (anders als beim SLE)
• Bei juveniler DM treten oft kutane Kalzinosen auf.
• Weitere Hautsymptome: Mechanikerhände, Raynaud-Phänomen
• Bei 30–60 % der Fälle treten Hautsymptome früh im Verlauf der Erkrankung auf.

Mögliche systemische Manifestationen

• Entzündliche Polyarthritis mit gleichem Verteilungsmuster wie eine rheumatoide Arthritis
  • Gelenkbeteiligungen häufiger bei Overlap mit anderen Myositissyndromen
• Intestinale Lungenerkrankung: feine beidseitige Krepitationen
• Zeichen einer Herzinsuffizienz (selten, schlechtes prognostisches Zeichen)

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• In der Regel Erhöhung von BSG und CRP
• Typischerweise Erhöhung von CK 
  • Der CK-Wert hat die höchste Sensitivität und Spezifität und ist in der Regel 5- bis 50-mal höher als der Referenzwert.
• Serologie
• Nachweis myositisspezifischer Autoantikörper bei Spezialist*in
• Lungenfunktionsprüfung¹
  • Bei allen Patient*innen, um das Vorliegen einer Schwäche der Atemmuskulatur und einer interstitiellen Lungenerkrankung abzuklären.
  • Abklärung pathologischer Befunde durch Thorax-CT

Diagnostik bei Spezialist*innen

• Hautbiopsie
  • bei Vorliegen mit einer DM vereinbarer Hautsymptome
• Kapillarmikroskopie
  • Mikroskopie der Nagelfalzkapillaren zeigt bei der DM typische Befunde.
• Autoantikörper 
  • Man klassifiziert die DM in 6 Untergruppen: Anti-TIF1-γ-, Anti-NXP2-, Anti-MDA5-, Anti-SAE-(SUMO-1 Activating Enzyme)-, Anti-Mi-2-assoziierte und Autoantikörper-negative DM.
  • Diese haben jeweils unterschiedliche Prognosen.
  • Für etwa 30 % aller DM-Fälle lassen sich keine Autoantikörper im Serum der Patient*innen nachweisen.
• Röntgenthorax¹
  • bei allen Patient*innen als Screening auf eine maligne Grunderkrankung
• Thorax-CT¹
  • bei allen Patient*innen mit respiratorischen Symptomen
  • bei Auffälligkeiten in der Lungenfunktionsprüfung
• Zur weiteren Diagnostik bei Myositis siehe den Artikel Myositissyndrome.

Indikationen zur Überweisung 

• Bei Verdacht auf Dermatomyositis oder bei diagnostischer Unsicherheit
• Überweisung an Fachärzt*innen für Neurologie, Rheumatologie und Dermatologie

Therapie

Therapieziele

• Funktionen erhalten durch Steigerung der Muskelkraft und Symptome extramuskulärer Manifestationen (Hautsymptome, Dysphagie, Dyspnoe, Gelenkschmerzen, Fieber) lindern.
• Folgeerscheinungen vermeiden und reduzieren.

Allgemeines zur Therapie

• Behandlung durch Spezialist*innen
• Es gibt bislang keine randomisierten, placebokontrollierten Studien, die sich speziell mit der Therapie der Hautsymptome bei Myositiden befassen.
• Bei Hautsymptomen im Rahmen von Myositiden, die keiner systemischen Therapie bedürfen oder nur unzureichend auf diese ansprechen, sollen weitere Therapiemaßnahmen erfolgen: z. B. UV-Schutz plus topische Kortikosteroide (Klasse 2–4) bzw. Calcineurin-Inhibitoren (Tacrolimus) oder systemisch Hydroxychloroquin bzw. MTX.

Empfehlungen für Patient*innen

• Sonnenschutz
  • Übermäßige Sonnenexposition vermeiden.
  • Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor (LSF 50) verwenden.
• Körperliche Aktivität

Medikamentöse Therapie

• Systemische Behandlung der Myositis siehe Artikel Myositissyndrome.
• Hautsymptome
  • Lokaltherapie
    • topische Kortikosteroide der Klasse 2–4 empfohlen
      • Vor allem im Gesicht auf zunächst 2–3 Wochen begrenzen.
      • Intervalltherapie bei längerer Anwendung (z. B. 2 x/Woche
    • Topischer Calcineurin-Inhibitor (Tacrolimus 0,1 %) kann verwendet werden.
  • systemisch
    • Hydroxychloroquin (200 mg, 1–2 x tgl.) (off label)
      • bei ungenügender Wirksamkeit Mepacrin
    • bei fehlender Wirksamkeit von Antimalariamitteln: Methotrexat empfohlen
    • Behandlung des Juckreizes: Antihistaminika oral¹
      • Cetirizin 10 mg 1 x tgl.

Nichtmedikamentöse Therapie

• Frühzeitige Physiotherapie

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Schleichende Entwicklung und meist Beteiligung der proximalen Extremitätenmuskulatur
• Bei einigen Patient*innen kann die Myositis abklingen, die Hautmanifestationen jedoch bestehen bleiben.

Komplikationen

• Lunge
  • Aspirationspneumonie
  • interstitielle Pneumonie
• Herz
  • Herzinfarkt
  • Herzrhythmusstörungen, kardiale Blockbilder
  • Herzinsuffizienz
  • Perikarditis
• Tiefe Venenthrombose (erhöhtes Risiko)
• Gastrointestinale Erkrankungen
  • Dysphagie
  • Malabsorption
  • gastroösophagealer Reflux
• Maligne Tumoren
  • erhöhte Inzidenz vor allem im 1. Jahr nach der Diagnosestellung
  • insbesondere Ovarial-, Mamma-, Bronchial-, Pankreas-, Harnblasen-, Magen- und Kolonkarzinome
  • Non-Hodgkin-Lymphom
• Komplikationen als Folge der Steroidtherapie

Prognose

• Es kommt zu erheblicher Morbidität aufgrund der Krankheit selbst und als Folge der Behandlung.
• Bei der Dermatomyositis und der Polymyositis zeigten Studiendaten unter immunsuppressiver Therapie bei 40 % der Betroffenen eine Remission, bei 43 % eine Verbesserung und bei 17 % eine Verschlechterung.
  • Überlebensraten
    • nach 1 Jahr: 83 %
    • nach 5 Jahren 77 %
  • Todesursachen: am häufigsten Malignome und pulmonale Komplikationen
    • ohne Malignom 5-Jahres-Überlebensrate von 70–89 %
  • bei 30 % der Betroffenen mit DM mit Anti-MDA5(Melanoma Differentiation-Associated Protein 5)-Antikörpern sehr schlechte Prognose aufgrund einer schweren und rasch progredienten Lungenbeteiligung

Verlaufskontrolle

• Bei Betroffenen mit amyopathischer Dermatomyositis sollte für mindestens 2 Jahre alle 2–3 Monate nach einer Muskelbeteiligung gefahndet werden.
• Zum Ausschluss einer malignen Erkrankung sollte in den ersten 3 Jahren nach Diagnosestellung jährlich ein Screening auf Malignität erfolgen.¹ 
• Weitere Informationen siehe Artikel Myositissyndrome.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Dermatomyositis

Illustrationen

Heliotropisches Ödem

Dermatomyositis

Dermatomyositis: Nagelwurzelveränderungen mit u. a. periungualen Teleangiektasien

Raynaud-Syndrom

Kalzinose

Quellen

Literatur

1. BMJ BestPractice. Dermatomyositis. Stand Mai 2022. (letzter Zugriff am 30.06.2022). bestpractice.bmj.com

Autor*innen

• Marlies Karsch-Völk, Dr. med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München