Co to jest niskorosłość?
Definicja
Niskorosłość określa się na podstawie tzw. krzywych wzrostu, które wskazują średni wzrost dla określonego wieku u danej płci. U większości ludzi wzrost ciała ma klasyczny przebieg. Niektórzy rosną niewiele i mają raczej niski wzrost końcowy, inni rosną intensywniej i są bardzo wysocy. Większość ludzi ma przeciętny wzrost, a więc znajduje się w środku modelu krzywej. W celu opisania różnych wzorców wzrostu stosuje się krzywe standardowe z odchyleniami standardowymi (ang. standard deviation - SD) lub tzw. siatki centylowe. Za pomocą krzywych wzrostu można ocenić, czy dzieci lub młodzież są raczej niscy czy wysocy jak na swój wiek – można też oszacować ostateczną wysokość ciała:
- Środkowa krzywa wskazuje średni wzrost wszystkich dzieci w danym wieku.
- Wartość +1 SD (+1 odchylenie standardowe) oznacza, że około 16% wszystkich dzieci w tej samej grupie wiekowej jest wyższych; -1 SD oznacza, że około 16% jest niższych.
- Przy +/-2 SD jest to około 3% dzieci w tym samym wieku, które są jeszcze wyższe lub niższe.
Z reguły o niskorosłości mówi się, gdy wartości są poniżej 3 centyla (3%) wzgl. 2 odchyleń standardowych. W praktyce jednak bierze się pod uwagę również wzrost rodziców: Jeśli oboje rodzice są raczej niscy, jest mało prawdopodobne, że dziecko będzie podążało w swoim rozwoju za średnią krzywą wzrostu, więc niski wzrost może być w tym przypadku zupełnie normalny. Tylko u około 5% dzieci z niskorosłością można wykryć konkretną chorobę jako przyczynę.
Objawy
Wzrost jest niski w porównaniu ze średnią populacyjną. Mogą też wystąpić dodatkowe objawy choroby podstawowej.
Przyczyny
Najczęstsze przyczyny
- Opóźnienie wzrostu i dojrzewania
- Wzrost i dojrzewanie przebiegają prawidłowo, jednak dojrzałość biologiczna jest osiągana z opóźnieniem. W tym przypadku wiek kostny jest w momencie wejścia w standardowy wiek dojrzewania opóźniony o 2-4 lata. Tempo wzrostu jest obniżone, a dojrzewanie rozpoczyna się z opóźnieniem.
- Często występuje skłonność genetyczna.
- Ostatecznie osiągany wzrost jest prawidłowy, odpowiadający warunkom rodzinnym.
- Niskorosłość uwarunkowana rodzinnie
- Niskorosłość uwarunkowana rodzinnie jest najczęstszą przyczyną niskorosłości.
- Mimo, że krzywa wzrostu jest poniżej 3 centyla, to przebiega cały czas równolegle do prawidłowych krzywych wzrostu. Niskorosłość uwarunkowana rodzinnie nie jest zatem opóźnieniem rozwojowym, tylko wariantem normy. Początek pokwitania następuje w prawidłowym czasie.
- Ostateczny wzrost jest niższy. Dla mężczyzn jest to mniej niż 163 cm, dla kobiet mniej niż 150 cm.
- Rozpoznanie uznaje się za potwierdzone dopiero wtedy, gdy zostaną wykluczone wszystkie inne przyczyny niedoboru wzrostu.
Rzadkie przyczyny
- Za mały względem wieku ciążowego
- Termin „za mały względem wieku ciążowego” (ang. small for gestational age - SGA) odnosi się do noworodków, które są zbyt małe lub zbyt lekkie w stosunku do ich wieku ciążowego.
- U 90% tych dzieci wzrost normalizuje się do 2. roku życia.
- Zespół Turnera
- Wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego z dwóch chromosomów X u kobiet.
- Może stanowić jedną z przyczyn niedoboru wzrostu u dziewcząt.
- Niemowlęta mogą mieć zauważalny obrzęk karku, dłoni i stóp.
- Objawy u starszych dziewcząt lub kobiet obejmują niski wzrost, niską linię włosów na karku, opadające powieki, szerokie piersi z szeroko rozstawionymi brodawkami, dużą ilość pieprzyków, krótkie czwarte palce u rąk (palce serdeczne) lub nóg, wady rozwojowe paznokci, brak rozwoju piersi, rzadkie miesiączki lub brak miesiączki.
- Zaburzenia odżywiania
- Niskorosłość może być spowodowana czynnikami psychologicznymi i niedożywieniem.
- Celiakia (nietolerancja glutenu)
- Choroba często objawia się już u małych dzieci, ale może też po raz pierwszy pojawić się w dorosłym życiu.
- Różne rodzaje zbóż zawierające gluten powodują zaburzenia na tle immunologicznym w jelicie cienkim.
- Typowe objawy to objętościowo duże, cuchnące, tłuste stolce, wzdęcia, opóźnienie wzrostu i objawy niedoboru żywieniowego u dzieci.
- Dzieci wykazują zmniejszony przyrost masy ciała i wzrostu.
- Nietolerancja laktozy
- Nietolerancja laktozy może również prowadzić do zaburzeń trawienia z uczuciem pełności, wzdęciami i biegunką.
- Przyczyną jest niedobór enzymu laktazy w błonie śluzowej jelita cienkiego.
- Dotyczy około 15–20% populacji.
- Niedoczynność tarczycy (hipotyreoza)
- Typowe objawy to brak energii, nietolerancja zimna, bóle mięśni, zwiększone zapotrzebowanie na sen, przyrost masy ciała, zaparcia, zawroty głowy, nieprawidłowe czucie, suchość skóry i włosów, wypadanie włosów, zachrypnięty głos.
- Dotyczy około 1% populacji, głównie dziewcząt/kobiet.
- Niedoczynność przysadki
- Różne choroby przysadki mózgowej mogą prowadzić do niedoboru jednego lub więcej hormonów przysadki.
- Niedobór hormonu wzrostu
- Może być spowodowany chorobami przysadki mózgowej lub innymi schorzeniami.
- Odchylenia we wzroście pojawiają się zwykle od 2. roku życia.
- Achondroplazja
- Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną ciężkiej niskorosłości ze skróconymi kończynami.
- Choroba ta wynika z mutacji genetycznej i może dotyczyć innych narządów.
- Zespół Cushinga
- Zespół Cushinga jest często wywoływany przez długotrwałe leczenie kortyzonem, rzadziej przyczyną jest guz przysadki mózgowej.
- Typowe objawy to przyrost masy ciała, zmęczenie, brak miesiączki, zmiany psychologiczne (depresja), zwiększenie ilości podskórnej tkanki tłuszczowej na twarzy i szyi, otyłość trzewna, zwiększone owłosienie ciała u kobiet, ścieńczenie skóry, rozstępy oraz wysokie ciśnienie krwi.
- Choroby ogólnoustrojowe
- Mogą prowadzić do niskorosłości u dzieci, np. przewlekła choroba jelit, przewlekła choroba nerek, choroba serca, cukrzyca, astma, mukowiscydoza, reumatyzm stawów.
- Rzadkie choroby wrodzone
- np. zespół Pradera-Williego, zespół Noonan, zespół Downa
Częstość występowania
Niskorosłość występuje u około 3% wszystkich dzieci.
Badania
- Decydujące znaczenie dla rozpoznania rodzinnej niskorosłości ma długość ciała oraz początek dojrzewania rodziców i ich rodzeństwa, dziadków.
- W ramach badania lekarskiego szuka się cech wskazujących na chorobę stanowiącą podłoże problemu.
- Mierzy się wzrost, masę ciała i obwód głowy i porównuje z krzywą wzrostu.
- Do określenia przewidywanej ostatecznej wysokości ciała można zastosować następujący wzór, który uwzględnia w obliczeniach wzrost rodziców. Liczby te opierają się jednak na wartościach statystycznych, dlatego mogą występować również znaczne odchylenia indywidualne.
- Chłopcy: (wzrost ojca + wzrost matki + 13 cm) / 2
- Dziewczęta: (wzrost ojca – 13 cm + wzrost matki) / 2
- Jeśli podejrzewa się chorobę jako przyczynę niskiego wzrostu, przydatne mogą być badania krwi.
- Zdjęcia rentgenowskie dłoni dostarczają informacji o wieku kostnym.
Leczenie
- Ewentualna choroba podstawowa powinna być leczona.
- Suplementacja hormonu wzrostu może być zalecana w przypadkach udowodnionego niedoboru hormonu wzrostu i niektórych chorób.
- Dodatkowa opieka ze strony psychologów dziecięcych może być pomocna w lepszym radzeniu sobie z niskorosłością.
Rokowanie
Przebieg i rokowanie zależą od choroby, która stanowi przyczynę problemu. Mogą wystąpić problemy psychologiczne i trudności z otoczeniem społecznym.
Dodatkowe informacje
- Niskorosłość – Informacje dla personelu medycznego
Autorzy
- Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
- Anna Zwierzchowska, lekarz rezydent, Kraków (edytor/recenzent)
Link lists
Authors
Previous authors
Updates
Gallery
Snomed
References
Based on professional document Niskorosłość. References are shown below.
- Rogol AD. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature. UpToDate, letztes Update: Nov 2021. Zugriffsdatum: 24.01.2022. www.uptodate.com
- Barstow C, Rerucha C. Evaluation of short and tall stature in children. Am Fam Physician 2015 Jul 1; 92(1): 43-50. pmid: 26132126 PubMed
- Richmond EJ, Rogol AD. The child with tall stature or abnormally rapid growth. UpToDate. Letzte Update: Nov 2021. Zugriffdatum: 24.01.2022. somepomed.org
- Tanner JM, Whitehouse RH, Takaishi M. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51: 170. PubMed
- Cohen LE. Idiopathic short stature: a clinical review. JAMA 2014; 311(17): 1787–1796. pmid:24794372 PubMed
- Lashari SK, Korejo HB, Memon YM. To determine frequency of etiological factors in short statured patients presenting at an endocrine clinic of a tertiary care hospital. Pak J Med Sci 2014; 30(4): 858–861. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Lee MM. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006; 354: 2576-82. PubMed