Czym jest choroba Addisona?

Definicja

Nadnercza to dwa niewielkie narządy umiejscowione na górnych biegunach nerek. Składają się z rdzenia i kory. Kora nadnerczy wytwarza hormony zwane kortykosteroidami, do których należą kortyzol, aldosteron oraz hormony płciowe. Produkcja kortyzolu jest regulowana przez hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który wydzielany jest przez przysadkę mózgową pod wpływem sygnałów z podwzgórza.

Kortyzol pełni kluczową rolę w regulacji metabolizmu, układu odpornościowego, a także w zarządzaniu stresem. Aldosteron natomiast jest odpowiedzialny za gospodarkę wodno-elektrolitową i regulację ciśnienia tętniczego. Niedobór tych hormonów prowadzi do niewydolności kory nadnerczy, znanej również jako choroba Addisona, w której głównie brakuje kortyzolu.

Choroba Addisona, czyli pierwotna niewydolność/niedoczynność nadnerczy, występuje, gdy uszkodzenie kory nadnerczy skutkuje upośledzoną produkcją hormonów. Istnieją także formy wtórne i trzeciorzędowe, w których problem dotyczy przysadki mózgowej lub podwzgórza, co prowadzi do zmniejszenia produkcji ACTH.

Objawy

Choroba rozwija się stopniowo, a jej objawy mogą być początkowo subtelne i trudne do rozpoznania. Niedobór kortyzolu staje się zauważalny dopiero, gdy uszkodzeniu ulega 80–90% tkanki kory nadnerczy. Typowe objawy to osłabienie, zmęczenie, zawroty głowy i utrata energii. Pacjenci skarżą się na utratę apetytu, nudności, co prowadzi do utraty masy ciała. Dolegliwości mogą obejmować bóle mięśni, brzucha i biegunkę.

W pierwotnej niewydolności nadnerczy występuje charakterystyczne ciemne zabarwienie skóry (hiperpigmentacja), zwłaszcza na dłoniach, stopach i w obrębie blizn. W wtórnej postaci choroby skóra jest bardziej blada. Ponadto, pacjenci mogą odczuwać silną ochotę na słone jedzenie, a kobiety mogą zauważyć utratę włosów w okolicy pachowej i łonowej.

W niektórych przypadkach może wystąpić tzw. przełom nadnerczowy, stan zagrożenia życia. Objawia się on nagłym odwodnieniem, gwałtownym spadkiem ciśnienia krwi, biegunką, wymiotami, bólem brzucha oraz utratą świadomości. W takim przypadku niezbędna jest natychmiastowa pomoc medyczna i pilne skierowanie do szpitala.

Przyczyny

Pierwotna niewydolność nadnerczy (choroba Addisona) jest najczęściej wynikiem choroby autoimmunologicznej, w którym układ odpornościowy organizmu atakuje i niszczy własne komórki kory nadnerczy. Ta forma choroby często współwystępuje z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, choroby tarczycy czy choroba Gravesa-Basedowa.

Inne przyczyny obejmują:

• Przerzuty nowotworowe do nadnerczy,
• Krwawienia lub infekcje (np. gruźlica, HIV, cytomegalia, sepsa),
• Usunięcie lub uszkodzenie nadnerczy w wyniku zabiegów chirurgicznych,
• Zastosowanie niektórych leków, które mogą uszkodzić nadnercza.

Wtórna niewydolność nadnerczy, w której problem dotyczy przysadki mózgowej, może wynikać z jej uszkodzenia spowodowanego urazem, nowotworem lub terapią radiologiczną. Z kolei trzeciorzędowa forma niewydolności jest efektem zaburzeń w podwzgórzu, które reguluje produkcję ACTH.

Przełom nadnerczowy

W wyniku ostrych stresów, takich jak operacje, infekcje gorączkowe czy urazy, może wystąpić przełom nadnerczowy, stan związany z gwałtownym brakiem kortyzolu, co stanowi bezpośrednie zagrożenie życia. Długotrwałe leczenie kortyzonem (w tym glikokortykosteroidami) w dużych dawkach może także prowadzić do wtórnej niewydolności nadnerczy, zwłaszcza jeśli leczenie jest nagle zakończone.

Częstotliwość występowania

Choroba Addisona jest schorzeniem rzadkim. Jej pierwotna forma występuje w około 5 przypadkach na milion osób rocznie, a wtórna niewydolność kory nadnerczy zdarza się nieco częściej — około 20 przypadków na milion mieszkańców.

Badania

Badanie lekarskie w chorobie Addisona obejmuje analizę skóry pod kątem przebarwień (hiperpigmentacji) oraz pomiar ciśnienia krwi, które może być obniżone. Jeśli istnieje podejrzenie niewydolności kory nadnerczy, pacjent kierowany jest do endokrynologa w celu dalszej diagnostyki.

W badaniach laboratoryjnych oznacza się poziom glukozy, elektrolitów, kortyzolu, ACTH, aldosteronu i reniny we krwi pobranej rano na czczo. Czynność nadnerczy ocenia się za pomocą testu stymulacji ACTH, który polega na pomiarze poziomu kortyzolu przed i po podaniu ACTH. W przypadku autoimmunologicznej przyczyny choroby w badaniach krwi mogą być wykryte przeciwciała.

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia lub rezonans magnetyczny nadnerczy, pomagają w ustaleniu przyczyny choroby. Jeśli przyczyną jest uszkodzenie przysadki, wskazane jest wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu.

Leczenie

Podstawą leczenia choroby Addisona jest hormonalna terapia zastępcza. Pacjenci muszą regularnie przyjmować leki do końca życia, aby uzupełniać brakujące hormony. Zwykle stosuje się hydrokortyzon (kortyzon) podawany w trzech dawkach dziennych — rano, w południe i wieczorem. Nowoczesne preparaty mogą wymagać jedynie jednej dawki dziennie.

W sytuacjach stresowych, takich jak operacje, choroby infekcyjne czy silny stres emocjonalny, dawka kortyzonu powinna być zwiększona. W przypadku gorączki do 39°C i łagodnych infekcji dawkę podwaja się, natomiast przy gorączce powyżej 39°C zwiększa się ją trzykrotnie. W sytuacjach nagłych, takich jak wymioty czy biegunka, leki mogą być podawane w formie zastrzyków.

W przypadku pierwotnej niewydolności nadnerczy, jeśli występuje dodatkowy niedobór aldosteronu, konieczne jest przyjmowanie fludrokortyzonu.

Rokowanie

Choroba Addisona wymaga leczenia przez całe życie i z reguły ma powolny przebieg. Jakość życia pacjenta może się poprawić dzięki odpowiedniemu leczeniu, jednak wciąż istnieje ryzyko powikłań, takich jak przełom nadnerczowy, który może wystąpić w wyniku stresu, infekcji czy nagłego odstawienia leków. Odpowiednia kontrola leczenia i monitorowanie stanu zdrowia są kluczowe w zapobieganiu powikłaniom.

Dodatkowe informacje

• Przełom nadnerczowy
• Niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona) – informacje dla lekarzy

Autorka

• Tomasz Tomasik (recenzent)
• Kalina van der Bend, lekarz, recenzent/redaktor
• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden, recenzent/redaktor