Co to jest celiakia?

W przebiegu tej choroby układ odpornościowy błędnie rozpoznaje gluten jako zagrożenie i zaczyna produkować przeciwciała skierowane przeciwko własnemu enzymowi – transglutaminazie tkankowej. Obecność tych przeciwciał we krwi jest kluczowym wskaźnikiem diagnostycznym. Proces ten prowadzi do powstania przewlekłego stanu zapalnego w jelicie cienkim. Skutkiem jest stopniowe niszczenie komórek tzw. rąbka szczoteczkowego oraz zanik kosmków jelitowych – drobnych wypustek odpowiedzialnych za przyswajanie pokarmu. W konsekwencji dochodzi do poważnych zaburzeń trawienia i ograniczenia wchłaniania kluczowych witamin, minerałów oraz innych niezbędnych składników odżywczych, co negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu.

Typowe objawy to biegunka, wzdęcia i zaburzenia wzrostu u dzieci z celiakią. Występuje jednak także wiele innych objawów, po części będących następstwem niedoboru witamin i składników odżywczych.

Istnieją różne stadia celiakii. Wielu chorych nie odczuwa żadnych dolegliwości i nie ma też widocznych zmian w błonie śluzowej jelit, ale wykazuje pewne typowe wyniki badań krwi (przeciwciała). U innych występują przeciwciała i zmiany w komórkach jelitowych mimo całkowitego lub prawie całkowitego braku objawów. W klasycznej celiakii chory wykazuje objawy, a we krwi stwierdza się określone przeciwciała typowe dla celiakii. 

Celiakia jest też nazywana chorobą trzewną. Od celiakii należy odróżnić alergię na pszenicę, w której nietolerancja pokarmowa wynika z działania innych mechanizmów układu immunologicznego, ale która może przypominać objawy celiakii. Ponadto istnieją przypadki nietolerancji pszenicy, których nie da się przyporządkować do żadnej z tych dwóch postaci, a raczej do tzw.  „nieceliakalnej wrażliwości na gluten” (non-celiac gluten sensivity).

Częstość występowania

Szacuje się, że na celiakię choruje około 0,5–1% populacji. Celiakia występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Ze względu na silny czynnik dziedziczny w tej chorobie częstość jej występowania jest różna w różnych grupach populacyjnych. Szczególnie rozpowszechniona jest wśród rasy białej oraz w północnej Europie. Bardzo rzadko występuje natomiast u osób pochodzenia azjatyckiego i afrykańskiego.

Celiakia zwykle pojawia się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, ale może zostać zdiagnozowana w każdym wieku. Jeśli krewny pierwszego stopnia (rodzic, dziecko) choruje, prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 5–10%.

Przyczyna

Błona śluzowa jelita cienkiego u osoby zdrowej (po lewej) i chorej na celiakię (po prawej). Wypustki błony śluzowej ulegają zanikowi (atrofia kosmków jelitowych) i pojawiają się komórki odpowiedzi immunologicznej.

Przyczyną celiakii jest reakcja immunologiczna na gluten. Białko to występuje w wielu rodzajach zbóż i jest przyjmowane wraz z pokarmem. U osób zdrowych gluten, podobnie jak inne substancje zawarte w pożywieniu, jest tolerowany przez organizm. U pacjentów z celiakią gluten jest traktowany przez organizm jako coś potencjalnie szkodliwego. Układ odpornościowy próbuje „zwalczyć” cząsteczki glutenu za pomocą przeciwciał. Układ odpornościowy organizmu atakuje składniki komórek w jelicie cienkim i niszczy komórki błony śluzowej wyściełającej jelito (autoimmunizacja). Następstwem jest zanik wypustek błony śluzowej (kosmków jelitowych), które zwiększają powierzchnię jelita, intensyfikując w ten sposób wchłanianie składników odżywczych (zanik kosmków jelitowych, patrz ilustracja). Następstwem są zaburzenia wchłaniania składników odżywczych. Liczne składniki pokarmu nie zostają strawione w jelicie i nie są wchłaniane, lecz wydalane. Prowadzi to do biegunki i niedożywienia.

Jakie są objawy celiakii?

Najczęstszymi objawami celiakii są dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Wielu pacjentów skarży się na biegunkę, wzdęcia, stolce o nieprzyjemnej woni i ból brzucha. Dolegliwości trawienne mogą jednak zupełnie nie występować!

Poza tym wiele objawów może być wywołanych przez niedobory określonych substancji odżywczych, takich jak żelazo, kwas foliowy, cynk, wapń, witamina B12 czy inne witaminy. Oprócz utraty masy ciała występuje zmęczenie, znużenie i spadek wydolności wskutek niedoboru żelaza lub anemii (niedokrwistości), zmiany skórne (choroba Duhringa), dolegliwości w obrębie stawów oraz osteoporoza. Praktycznie nie ma takich dolegliwości, które wykluczałyby celiakię — mogą w niej występować nawet nadwaga i zaparcie.

Dzieci, u których odpowiednia podaż składników odżywczych jest szczególnie ważna, czasami słabiej rosną i wolniej się rozwijają. Okres dojrzewania może nastąpić z opóźnieniem.

Jak rozpoznaje się tę chorobę?

W większości przypadków opisane wyżej objawy nasuwają podejrzenie celiakii. Diagnostykę w tym kierunku przy braku typowych objawów wykonuje się tylko wtedy, gdy chorobą obciążeni są inni członkowie rodziny.

Proces diagnostyczny obejmuje badania krwi, a czasem także próbki tkanek jelia pobranych podczas kolonoskopii oraz poprawę stanu po wprowadzeniu diety bezglutenowej.

Badania krwi wykonuje się na obecność przeciwciał produkowanych przez organizm: są to tzw. autoprzeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) oraz przeciwciała przeciw endomysium (EMA). 

Ponadto czasami określa się, czy występują pewne warianty genetyczne, w których celiakia jest częstsza (badania genetyczne maja obecnie mniejsze znaczenie i słuza do wykluczania a nie do potwierdzania celiakii.  W aptekach dostępne są również bez recepty testy na obecność przeciwciał, reklamowane jako szybkie testy do użytku domowego. Ponieważ wiarygodność tych testów jest często niejasna, a ich interpretacja może być trudna, odradza się ich stosowanie.

Obecnie badanie endoskopowe żołądka i jelita cienkiego i badanie próbek tkanek w celu potwierdzenia celiakii nie jest zawsze konieczne

Ważne jest, by diagnostykę przeprowadzić w okresie, kiedy gluten jest jeszcze spożywany. W warunkach diety bezglutenowej w wielu przypadkach wyniki normalizują się, a badania dają wynik negatywny mimo celiakii.

Po ustaleniu rozpoznania celiakii często wykonuje się dalsze badania w kierunku niedożywienia. Przydatny może być również pomiar gęstości kości w celu wykluczenia osteoporozy, ponieważ w celiakii występuje ona częściej.

Wielu pacjentów z celiakią dodatkowo cierpi na inne choroby autoimmunologiczne (np. cukrzycę, chorobę Hashimoto, zespół Sjögrena), ale także na nadczynność tarczycy/niedoczynność tarczycy z innych przyczyn, padaczkę, depresję, zaburzenia lękowe, migrenę, astmę oskrzelową lub choroby wrodzone, takie jak trisomia 21.

Jak leczy się celiakię?

Leczenie celiakii polega na stosowaniu diety bezglutenowej. Powinno się ją stosować stale, gdyż nietolerancja utrzymuje się przez całe życie. Gluten jest zawarty m.in. w następujących zbożach, a tym samym w produktach z nich wytworzonych:

• pszenica
• żyto
• jęczmień
• orkisz
• zielony orkisz
• pszenica szorstka
• pszenica płaskurka
• pszenica samopsza.

Należy zaznaczyć, że wiele gotowych produktów również może zawierać gluten, np. kawa rozpuszczalna, jogurty, sosy sałatkowe, sos pomidorowy, keczup, musztarda, serek topiony, wędliny, czekolada, mleko skondensowane. W razie wątpliwości należy uważnie przeczytać skład.

Do produktów uważanych za bezglutenowe należą:

• ziemniaki
• kukurydza
• ryż
• proso
• komosa ryżowa
• amarantus
• gryka
• maniok
• tapioka.

Owies jest bezglutenowy, ale ze względu na proces produkcji często jest zanieczyszczony innymi zbożami zawierającymi gluten. Dlatego można spożywać tylko owies oznaczony jako czysty lub bezglutenowy. Szczegółowych informacji na temat diety bezglutenowej może udzielić dietetyk.

W ciągu pierwszych trzech miesięcy leczenia korzyści może przynieść dieta o obniżonej zawartości laktozy lub bezlaktozowa, ponieważ u niektórych pacjentów w związku z celiakią pojawia się przejściowa nietolerancja laktozy. Ponadto na początku, w celu wyrównania niedoborów, może być konieczne przyjmowanie suplementów żelaza oraz suplementów witamin, zwłaszcza witamin z grup A, B i D. Konieczne może być również suplementowanie miedzi, cynku i wapnia.

Nie ma leków, które byłyby stosowane jako alternatywa dla diety bezglutenowej. 

Czy badania kontrolne są konieczne?

Zaleca się regularne badania kontrolne u gastroenterologa (specjalisty w dziedzinie chorób przewodu pokarmowego). Dzieci przyjmuje gastroenterolog dziecięcy. Dietę omawia się w ramach wizyt kontrolnych. Zaleca się kontrolne oznaczanie stężenie przeciwciał. Gastroskopię z pobraniem próbek wykonuje się zwykle tylko w przypadku utrzymywania się lub nawrotu objawów.

Wielu pacjentom pomaga również rozmowa z innymi chorymi w ramach grupy samopomocowej. Można się zwrócić się do odpowiedniej organizacji zrzeszającej osoby z celiakią, które udziela również porad w zakresie żywienia i oferuje specjalistyczne konsultacje dietetyczne.

Jak choroba rozwija się w czasie?

Przy konsekwentnym stosowaniu diety bezglutenowej objawy u większości pacjentów z celiakią w ciągu kilku tygodni ulegają poprawie. U niektórych pacjentów jednak mimo stosowania diety bezglutenowej nie następuje poprawa.
Pacjenci z celiakią są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych chorób, takich jak osteoporoza, niepłodność, zaburzenia trzustki, zaburzenia funkcji nerwowych (polineuropatia) i inne. Ryzyko zachorowania na raka gruczołów chłonnych (chłoniaka) jest również zwiększone, ale maleje przy stosowaniu diety bezglutenowej. Natomiast zwiększone ryzyko wystąpienia innych rodzajów nowotworów zmniejsza się znacznie pod wpływem odpowiedniej diety i jest podobne do tego, jakie występuje w populacji ogólnej. 

Profilaktyka

Nie są znane żadne konkretne środki, które mogą chronić przed celiakią. Jeśli chorują bliscy krewni, ryzyko wystąpienia celiakii jest zwiększone i należy w porę poddać się badaniom. Co do zasady zaleca się stopniowe włączanie zbóż zawierających gluten do diety niemowląt w wieku 4–6 miesięcy i obserwację pod kątem ewentualnych zaburzeń trawienia. Jeśli to możliwe, należy kontynuować karmienie piersią.

Palenie często pogarsza objawy celiakii, lekarze odradzają również nadmierne spożywanie alkoholu. Aby zapobiec osteoporozie, zaleca się regularne uprawianie sportu, najlepiej aktywności połączonej z obciążaniem kośćca (np. spacery, jogging).

Dodatkowe informacje

• Zespół jelita drażliwego
• Gastroskopia żołądka i jelita cienkiego
• Choroba Duhringa
• Nietolerancja laktozy
• Niedokrwistość (anemia)
• Niedobór witaminy B12
• Zaburzenia autoimmunologiczne
• Osteoporoza
• Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
• Celiakia — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Prof. Sławomir Chlabicz, (redaktor/recenzent)
• Susanne Meinrenken, dr n. med., dziennikarka medyczna, Brema
• Dietrich August, lekarz, Fryburg w Bryzgowii
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent