Co to jest celiakia?
Celiakia to przewlekła choroba polegająca na nietolerancji glutenu lub jego składnika — gliadyny. Występują one w wielu popularnych gatunkach zbóż i trafiają do organizmu wraz z pokarmem. W celiakii układ odpornościowy pod wpływem pokarmów zawierających gluten zwalcza gliadynę i określony enzym (transglutaminazę tkankową), który pełni ważne funkcje m.in. w jelicie cienkim wobec znajdujących się tam komórek (można to stwierdzić na podstawie obecności we krwi określonych przeciwciał). Następstwem jest przewlekłe zapalenie błony śluzowej jelita stopniowo niszczące komórki tzw. rąbka szczoteczkowego i kosmki jelitowe. W konsekwencji występują zaburzenia trawienia i ograniczenia wchłaniania wielu ważnych witamin i innych składników odżywczych.
Typowe objawy to biegunka, wzdęcia i zaburzenia wzrostu u dzieci z celiakią. Występuje jednak także wiele innych objawów, po części będących następstwem niedoboru witamin i składników odżywczych.
Istnieją różne stadia celiakii. Wielu chorych nie odczuwa żadnych dolegliwości i nie ma też widocznych zmian w błonie śluzowej jelit, ale wykazuje pewne typowe wyniki badań krwi (przeciwciała). U innych występują przeciwciała i zmiany w komórkach jelitowych mimo całkowitego lub prawie całkowitego braku objawów. W klasycznej celiakii w jelicie cienkim stwierdza się określone przeciwciała i zmiany w obrębie komórek, a chory wykazuje odpowiednie objawy.
Celiakia jest też nazywana chorobą trzewną. Od celiakii należy odróżnić alergię na pszenicę, w której nietolerancja pokarmowa wynika z działania innych mechanizmów układu immunologicznego, ale która może przypominać objawy celiakii. Ponadto istnieją przypadki nietolerancji pszenicy, których nie da się przyporządkować do żadnej z tych dwóch postaci, a raczej do grupy schorzeń związanych z zespołem jelita drażliwego. Noszą one nazwę „nieceliakalnej wrażliwości na gluten” (non-celiac gluten sensivity).
Częstość występowania
Szacuje się, że na celiakię choruje około 0,5–1% populacji. Celiakia występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Ze względu na silny czynnik dziedziczny w tej chorobie częstość jej występowania jest różna w różnych grupach populacyjnych. Szczególnie rozpowszechniona jest wśród rasy białej oraz w północnej Europie. Bardzo rzadko występuje natomiast u osób pochodzenia azjatyckiego i afrykańskiego.
Celiakia zwykle pojawia się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, ale może zostać zdiagnozowana w każdym wieku. Jeśli krewny pierwszego stopnia (rodzic, dziecko) choruje, prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 5–10%.
Przyczyna
Przyczyną celiakii jest nietolerancja glutenu. Białko to występuje w wielu rodzajach zbóż i jest przyjmowane wraz z pokarmem. U osób zdrowych gluten, podobnie jak inne substancje zawarte w pożywieniu, jest tolerowany przez organizm. U pacjentów z celiakią gluten jest traktowany przez organizm jako coś potencjalnie szkodliwego. Układ odpornościowy próbuje „zwalczyć” cząsteczki glutenu za pomocą reakcji zapalnej. Układ odpornościowy organizmu atakuje składniki komórek w jelicie cienkim i niszczy komórki błony śluzowej wyściełającej jelito (autoimmunizacja). Następstwem jest zanik wypustek błony śluzowej (kosmków jelitowych), które zwiększają powierzchnię jelita, intensyfikując w ten sposób wchłanianie składników odżywczych (zanik kosmków jelitowych, patrz ilustracja). Następstwem są zaburzenia wchłaniania składników odżywczych. Liczne składniki pokarmu nie zostają strawione w jelicie i nie są wchłaniane, lecz wydalane. Prowadzi to do biegunki i niedożywienia.
Jakie są objawy celiakii?
Najczęstszymi objawami celiakii są dolegliwości żołądkowo-jelitowe. Wielu pacjentów skarży się na biegunkę, wzdęcia, stolce o nieprzyjemnej woni i ból brzucha. Dolegliwości trawienne mogą jednak zupełnie nie występować!
Poza tym wiele objawów może być wywołanych przez niedobory określonych substancji odżywczych, takich jak żelazo, kwas foliowy, cynk, wapń, witamina B12 czy inne witaminy. Oprócz utraty masy ciała są to zmęczenie, znużenie i spadek wydolności wskutek niedoboru żelaza lub anemii (niedokrwistości), typowa choroba skóry (choroba Duhringa), dolegliwości w obrębie stawów oraz osteoporoza. Praktycznie nie ma takich dolegliwości, które wykluczałyby celiakię — mogą w niej występować nawet nadwaga i zaparcie.
Dzieci, u których odpowiednia podaż składników odżywczych jest szczególnie ważna, czasami słabiej rosną i wolniej się rozwijają. Okres dojrzewania może nastąpić z opóźnieniem.
Jak rozpoznaje się tę chorobę?
W większości przypadków opisane wyżej objawy nasuwają podejrzenie celiakii. Diagnostykę w tym kierunku przy braku typowych objawów wykonuje się tylko wtedy, gdy chorobą obciążeni są inni członkowie rodziny.
Proces diagnostyczny obejmuje badania krwi, próbki tkanek pobranych podczas kolonoskopii oraz poprawę stanu po wprowadzeniu diety bezglutenowej.
Badania krwi wykonuje się na obecność przeciwciał produkowanych przez organizm: są to tzw. autoprzeciwciała zwalczające transglutaminazę tkankową, czyli enzym, który pełni funkcje ważne dla komórek jelit. Te przeciwciała to przeciwciała transglutaminazy tkankowej (anty-tTG). W celiakii można również wykryć obecność przeciwciał przeciw gliadynie lub niektórym produktom jej rozkładu. Nie mają one jednak takiej wartości diagnostycznej jak przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej.
Ponadto określa się, czy występują pewne warianty genetyczne, w których celiakia jest częstsza. W aptekach dostępne są również bez recepty testy na obecność przeciwciał, reklamowane jako szybkie testy do użytku domowego. Ponieważ wiarygodność tych testów jest często niejasna, a ich interpretacja może być trudna, odradza się ich stosowanie.
Jako że wymienione dolegliwości mogą być również wynikiem różnych innych chorób, lekarz podczas diagnostyki zapewne zleci również oznaczenie we krwi wielu innych czynników, a także składników odżywczych i witamin, aby nie przeoczyć innych chorób i móc ocenić, czy występuje niedożywienie.
W większości przypadków przy podejrzeniu celiakii wykonuje się również badanie endoskopowe żołądka i jelita cienkiego. Badanie próbek tkanek zwykle potwierdza zapalenie ścian jelita i opisany powyżej zanik kosmków jelitowych. U dzieci badanie wykonywane jest w znieczuleniu ogólnym lub w warunkach sedacji. W niektórych przypadkach przy typowych wynikach badania krwi i objawach, jeśli po odstawieniu glutenu następuje poprawa, można zrezygnować z pobierania próbek tkanek.
Ważne jest, by badania przeprowadzić w okresie, kiedy gluten jest jeszcze spożywany. W warunkach diety bezglutenowej w wielu przypadkach wyniki normalizują się, a badania dają wynik negatywny mimo celiakii.
Po ustaleniu rozpoznania celiakii często wykonuje się dalsze badania w kierunku niedożywienia. Przydatny może być również pomiar gęstości kości w celu wykluczenia osteoporozy, ponieważ w celiakii występuje ona częściej.
Wielu pacjentów z celiakią dodatkowo cierpi na inne choroby autoimmunologiczne (np. cukrzycę, chorobę Hashimoto, zespół Sjögrena), ale także na nadczynność tarczycy/niedoczynność tarczycy z innych przyczyn, padaczkę, depresję, zaburzenia lękowe, migrenę, astmę oskrzelową lub choroby wrodzone, takie jak trisomia 21.
Jak leczy się celiakię?
Leczenie celiakii polega na stosowaniu diety bezglutenowej. Powinno się ją stosować stale, gdyż nietolerancja utrzymuje się przez całe życie. Gluten jest zawarty m.in. w następujących zbożach, a tym samym w produktach z nich wytworzonych:
- pszenica
- żyto
- jęczmień
- orkisz
- zielony orkisz
- pszenica szorstka
- pszenica płaskurka
- pszenica samopsza.
Należy zaznaczyć, że wiele gotowych produktów również może zawierać gluten, np. kawa rozpuszczalna, jogurty, sosy sałatkowe, sos pomidorowy, keczup, musztarda, serek topiony, wędliny, czekolada, mleko skondensowane. W razie wątpliwości należy uważnie przeczytać skład.
Do produktów uważanych za bezglutenowe należą:
- ziemniaki
- kukurydza
- ryż
- proso
- komosa ryżowa
- amarantus
- gryka
- maniok
- tpioka.
Owies jest bezglutenowy, ale ze względu na proces produkcji często jest zanieczyszczony innymi zbożami zawierającymi gluten. Dlatego można spożywać tylko owies oznaczony jako czysty lub bezglutenowy. Szczegółowych informacji na temat diety bezglutenowej może udzielić dietetyk.
W ciągu pierwszych trzech miesięcy leczenia korzyści może przynieść dieta o obniżonej zawartości laktozy lub bezlaktozowa, ponieważ u niektórych pacjentów w związku z celiakią pojawia się przejściowa nietolerancja laktozy. Ponadto na początku, w celu wyrównania niedoborów, może być konieczne przyjmowanie suplementów żelaza oraz suplementów witamin, zwłaszcza witamin z grup A, B i D. Konieczne może być również suplementowanie miedzi, cynku i wapnia.
Nie ma leków, które byłyby stosowane jako alternatywa dla diety bezglutenowej. Ilość glutenu tolerowana przez pacjentów z celiakią jest bardzo mała: obliczono, że aby nie powodować uszkodzeń śluzówki, wolno spożywać mniej niż 10 mg glutenu dziennie. To oznacza około 10 okruchów chleba, jedną trzecią grzanki do zupy lub kawałek nitki makaronu.
Czy badania kontrolne są konieczne?
Zaleca się regularne badania kontrolne u gastroenterologa (specjalisty w dziedzinie chorób przewodu pokarmowego). Dzieci przyjmuje gastroenterolog dziecięcy. Dietę omawia się w ramach wizyt kontrolnych. Można ewentualnie ponownie oznaczyć stężenie przeciwciał. Powtórną gastroskopię z pobraniem próbek wykonuje się zwykle tylko w przypadku utrzymywania się lub nawrotu objawów.
Wielu pacjentom pomaga również rozmowa z innymi chorymi w ramach grupy samopomocowej. Można się zwrócić się do odpowiedniej organizacji zrzeszającej osoby z celiakią, które udziela również porad w zakresie żywienia i oferuje specjalistyczne konsultacje dietetyczne.
Jak choroba rozwija się w czasie?
Przy konsekwentnym stosowaniu diety bezglutenowej objawy u większości pacjentów z celiakią w ciągu kilku tygodni ulegają poprawie. Kilka miesięcy później uszkodzenia tkanki śluzowej w próbkach tkanek zwykle nie są już widoczne. U niektórych pacjentów jednak mimo stosowania diety bezglutenowej nie następuje poprawa.
Pacjenci z celiakią są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych chorób, takich jak osteoporoza, niepłodność, zaburzenia trzustki, zaburzenia funkcji nerwowych (polineuropatia) i inne. Ryzyko zachorowania na raka gruczołów chłonnych (chłoniaka) jest również zwiększone, ale nieco maleje przy stosowaniu diety bezglutenowej. Natomiast zwiększone ryzyko wystąpienia innych rodzajów nowotworów zmniejsza się znacznie pod wpływem odpowiedniej diety i jest podobne do tego, jakie występuje w populacji ogólnej.
Profilaktyka
Nie są znane żadne konkretne środki, które mogą chronić przed celiakią. Jeśli chorują bliscy krewni, ryzyko wystąpienia celiakii jest zwiększone i należy w porę poddać się badaniom. Co do zasady zaleca się stopniowe włączanie zbóż zawierających gluten do diety niemowląt w wieku 4–6 miesięcy i obserwację pod kątem ewentualnych zaburzeń trawienia. Jeśli to możliwe, należy kontynuować karmienie piersią.
Palenie często pogarsza objawy celiakii, lekarze odradzają również nadmierne spożywanie alkoholu. Aby zapobiec osteoporozie, zaleca się regularne uprawianie sportu, najlepiej aktywności połączonej z obciążaniem kośćca (np. spacery, jogging).
Dodatkowe informacje
- Zespół jelita drażliwego
- Gastroskopia żołądka i jelita cienkiego
- Choroba Duhringa
- Nietolerancja laktozy
- Niedokrwistość (anemia)
- Niedobór witaminy B12
- Zaburzenia autoimmunologiczne
- Osteoporoza
- Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
- Celiakia — informacje dla personelu medycznego
Autorzy
- Susanne Meinrenken, dr n. med., dziennikarka medyczna, Brema
- Dietrich August, lekarz, Fryburg w Bryzgowii
- Lek. Kalina van der Bend, recenzent
Link lists
Authors
Previous authors
Updates
Gallery
Snomed
References
Based on professional document Celiakia. References are shown below.
- Woodward J. The management of refractory coeliac disease. Therapeutic Advances in Chronic Disease, 2013, 4(2): 77-90, doi:10.1177/2040622312473174, DOI
- 2. Association of European Coeliac Societies website https://www.aoecs.org/, dostęp: 22.04.2024, www.aoecs.org
- BMJBestPractice. Coeliac disease. Therrien A., Lebwohl B., aktualizacja: 18.07.2023, dostęp: 02.08.2023, bestpractice.bmj.com
- Cristofori F., Fontana C., Magista A., et al. Increased prevalence of celiac disease among pediatric patients with irritable bowel syndrome. A 6-year prospective chort study, JAMA Pediatr 2014, doi:10.1001/jamapediatrics.2013.4984, DOI
- Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I. et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan, 70(1): 141-56, onlinelibrary.wiley.com
- Thawani S.P., Brannagan T.H., Lebwohl B., et al. Risk of neuropathy among 28 232 patients with biopsy-verified Celiac disease, JAMA Neurology 2015, 72(7): 806-11, doi:10.1001/jamaneurol.2015.0475, DOI
- Pekki H., Kurppa K., Mäki M., et al. Predictors and significance of incomplete mucosal recovery in celiac disease after 1 year on a gluten-free diet, Am J Gastroenterol. 2015, ,110(7): 1078-85, PubMed
- Lebwohl B., Green P.H.R., Söderling J, Roelstraete B, Ludvigsson JF. Association Between Celiac Disease and Mortality Risk in a Swedish Population, JAMA, 2020, 323(13): 1277-85, doi:10.1001/jama.2020.1943, jamanetwork.com