Co to jest achalazja?

Definicja
Achalazja to choroba, w której dolny zwieracz przełyku nie otwiera się prawidłowo. Ponadto normalny ruch mięśni dolnej części przełyku nie działa już prawidłowo. Pokarm jest transportowany powoli i gromadzi się przed wejściem do żołądka.
Objawy
Achalazja powoduje zaburzenie połykania, zgagę i ból w klatce piersiowej. Do tego dochodzi chrypka, ból gardła lub kaszel po jedzeniu/piciu. Innym typowym objawem jest regurgitacja niestrawionego pokarmu, często kilka godzin po właściwym posiłku. Może to być uczucie, jakby cząstki jedzenia utknęły w gardle. Jeśli w miarę postępu choroby ściana przełyku rozszerza się, ból może się zmniejszyć, ale nie jest to oznaka ustępowania choroby. Achalazja czasami powoduje również utratę masy ciała, ataki gorączki lub zapalenie płuc.
Przyczyny
Przyczyna choroby nie jest znana, ale naukowcy uważają, że pewną rolę odgrywają zakażenia, choroby autoimmunologiczne lub czynniki dziedziczne. Najczęściej stwierdza się zmiany w mięśniach i drogach nerwowych w dolnej części przełyku. Ponieważ nerwy nie mogą już tak dobrze kontrolować mięśni przełyku, pokarm nie jest transportowany dalej tak szybko, jak zwykle; ponadto mięsień przed wejściem do żołądka nie rozluźnia się wystarczająco. Stan ten zwykle z czasem się pogłębia, przełyk rozszerza się, a w skrajnych przypadkach może się znacznie wydłużyć, wskutek czego np. w obrazie rentgenowskim wydaje się skręcony.
Oprócz tej tzw. pierwotnej postaci achalazji istnieją również postaci wtórne. Są one tak nazywane, ponieważ rzeczywista przyczyna leży w innej chorobie: na przykład guzy przełyku lub tzw. choroba Chagasa mogą prowadzić do zmian podobnych do tych, które obserwuje się w achalazji. Choroba Chagasa występuje np. w Ameryce Południowej; pewien patogen niszczy tutaj drogi nerwowe w okolicy przełyku.
Częstotliwość występowania
Choroba ta występuje rzadko. Każdego roku na achalazję zapada ok. 1 osoba na 100 000 mieszkańców. Zwykle dotyka osoby po 60 roku życia, ale może też dotyczyć osób młodszych – kobiet równie często jak mężczyzn. Choroba może wystąpić u dzieci w wieku od ok. 8 lat.
Badania dodatkowe
Rozpoznanie ustala się na podstawie badania rentgenowskiego przełyku oraz manometrii, która mierzy ciśnienia spowodowane ruchami mięśni w przełyku.
Dodatkowo zwykle wykonuje się endoskopię przełyku i początkowej części żołądka (ezofagogastroskopia). Do przełyku wprowadza się grubą na palec rurkę z kamerą, aby ocenić błonę śluzową.

Leczenie
- Celem terapii jest złagodzenie zaburzenia połykania. Odbywa się to poprzez zmniejszenie oporu w mięśniu zwieracza, dzięki czemu pokarm z przełyku jest łatwiej transportowany do żołądka.
- W zasadzie istnieje wybór między stopniowym ostrożnym rozciąganiem przełyku od wewnątrz (endoskopowo) a chirurgicznym nacięciem mięśni przełyku. Rodzaj terapii zależy między innymi od wieku, wcześniejszych chorób i obecnych dolegliwości.
- Jeśli nie można wykonać zabiegu operacyjnego, alternatywą jest leczenie farmakologiczne z użyciem blokera wapnia, takiego jak nifedypina. Lek powoduje gwałtowne rozluźnienie mięśni na styku przełyku i żołądka. Jednak dyskomfort jest łagodzony tylko na krótki czas. Podobnie jest w przypadku wstrzykiwania toksyny botulinowej do mięśnia. Lek może być podawany za pomocą endoskopu i prowadzi do rozluźnienia mięśnia zwieracza oraz szybkiej poprawy objawów. Objawy nawracają zwykle po 3–12 miesiącach od zabiegu.
Rozciąganie endoskopowe
- Najczęstszą terapią jest rozciąganie (dylatacja) dolnego zwieracza przełyku, który nie otwiera się już wystarczająco.
- Podczas gastroskopii wprowadza się wiotki balon aż do mięśnia zwieracza. Następnie balon jest nadmuchiwany, dzięki czemu mięsień zwieracza rozszerza się.
- W niektórych przypadkach zabieg wykonuje się kilkakrotnie z coraz większym balonem.
- Wielu pacjentów pozostaje wolnych od objawów przez ponad 5 lat, ale jednocześnie połowa chorych wymaga powtórnego leczenia.
- Zabieg najlepiej sprawdza się u osób starszych.
Interwencja chirurgiczna
- Istnieją różne techniki chirurgiczne na mięśniach znajdujących się na styku przełyku i żołądka.
- W końcowym stadium choroby przełyk czasami musi być całkowicie usunięty.
- Operacja może być leczeniem pierwszego wyboru, zwłaszcza u młodszych pacjentów.
Rokowanie
- Prawie u wszystkich pacjentów objawy ulegają poprawie po zabiegu endoskopowym lub chirurgicznym.
- Mimo to często pozostają pewne objawy, takie jak ból w klatce piersiowej, zgaga czy trudności z przełykaniem.
Dodatkowe informacje
- Zgaga
- Utrata masy ciała
- Choroba Chagasa
- Achalazja – informacje dla personelu medycznego
- Achalasie Selbsthilfe e. V.
Autorka
- Marcin Major, lekarz, Kraków (recenzent)
- Dr n. med. Hannah Brand, Berlin
Link lists
Authors
Previous authors
Updates
Gallery
Snomed
References
Based on professional document Achalazja. References are shown below.
- Pandolfino JE, Gawron AJ. Achalasia. A systematic review. JAMA. 2015;313(18):1841-1852 . doi:10.1001/jama.2015.2996 www.ncbi.nlm.nih.gov
- Enestvedt BK, Williams JL, Sonnenberg A. Epidemiology and practice patterns of achalasia in a large multi-centre database. Aliment Pharmacol Ther. 2011;33(11):1209-1214. PubMed
- Booy JD, Takata J, Tomlinson G, et al. The prevalence of autoimmune disease in patients with esophageal achalasia. Dis Esophagus. 2012;25:209-213 PubMed
- Park W, Vaezi MF. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding, Am J Gastroenterol. Am J Gastroenterol 2005; 100: 1404-1414. pmid:15929777 PubMed
- Tsuboi K, Hoshino M, Srinivasan A, et al. Insights gained from symptom evaluation of esophageal motility disorders: a review of 4,215 patients. Digestion. 2012;85(3):236-242. PubMed
- Sinan H, Tatum RP, Soares RV, Martin AV, Pellegrini CA, Oelschlager BK. Prevalence of respiratory symptoms in patients with achalasia. Dis Esophagus. 2011;24(4):224-228. PubMed
- Kopelman Y, Triadafilopoulos G. Endoscopy in the diagnosis and management of motility disorders. Dig Dis Sci. 2011;56:635-654. PubMed
- Vaezi MF, Pandolfino JE, Vela MF. ACG clinical guideline: diagnosis and management of achalasia. Am J Gastroenterol 23 July 2013. doi:10.1038/ajg.2013.196 DOI
- Roll GR, Rabl C, Ciovica R et.al. A controversy that has been tough to swallow: is the treatment of achalasia now digested?. J Gastrointest Surg 2010; 14: 33-45. PubMed
- Wang L, Li YM, Li L. Meta-analysis of randomized and controlled treatment trials for achalasia. Dig Dis Science 2009; 54: 2303-11. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Katzka DA, Castell DO. Review article: an analysis of the efficacy, perforation rates and methods used in pneumatic dilation for achalasia. Aliment Pharmacol Ther. 2011;34:832-839. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Boeckxstaens GE, Annese V, des Varannes SB, et al. Pneumatic dilation versus laparoscopic Heller's myotomy for idiopathic achalasia. N Engl J Med 2011; 364: 1807-16. New England Journal of Medicine
- Leyden JE, Moss AC, MacMathuna P. Endoscopic pneumatic dilation versus botulinum toxin injection in the management of primary achalasia. Cochrane Database Syst Rev. 2014. (12): CD005046. www.cochranelibrary.com
- Campos GM, Vittinghoff E, Rabl C, Takata M, Gadenstätter M, Lin F, Ciovica R. Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis. Ann Surg. 2009 Jan;249(1):45-57. doi: 10.1097/SLA.0b013e31818e43ab Review. PubMed PMID: 19106675 www.ncbi.nlm.nih.gov
- Ponds FA, Fockens P, Lei A, et al. Effect of Peroral Endoscopic Myotomy vs Pneumatic Dilation on Symptom Severity and Treatment Outcomes Among Treatment-Naive Patients With Achalasia A Randomized Clinical Trial. JAMA 2019; 322: 134-44. pmid:31287522. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Zendehdel K, Nyrén O, Edberg A et. al. Risk of Esophageal Adenocarcinoma in Achalasia Patients, a Retrospective Cohort Study in Sweden . Am J Gastroenterol 2011; 106: 57-61. PubMed
- Frankhuisen R, van Herwaarden MA, Heijkoop R, et al. Persisting symptoms and decreased health-related quality-of-life in a cross-sectional study of treated achalasia patients. Aliment Pharmacol Ther. 2007;26:899-904. PubMed