Co to jest zespół Gilberta?

Zespół Gilbert, nazywany również chorobą Meulengrachta, jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny i nie jest uważany za chorobę. Jest to nieszkodliwy wariant normy, w którym stężenie bilirubiny we krwi jest nieznacznie podwyższone. Do wykrycia zespołu potrzebne są badania krwi. Jeśli stwierdza się nieznacznie podwyższone stężenie bilirubiny, a pozostałe parametry wątrobowe są w normie i nie ma żadnych oznak choroby, to z dużym prawdopodobieństwem jest to choroba Gilberta. Osoby dotknięte chorobą mogą jedynie od czasu do czasu zauważyć występowanie lekkiego zażółcenia skóry (żółtaczka) i białkówek oczu.

Omawiany zespół występuje stosunkowo często. Około 9–17% populacji europejskiej jest nosicielem predyspozycji genetycznej, a u 3–10% osób dotkniętych tą chorobą rozwija się również żółtaczka. Zwykle po raz pierwszy zespół pojawia się między 15. a 40. rokiem życia, częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Przyczyny

Zespół Gilberta jest zaburzeniem genetycznym i dziedziczy się recesywnie, co oznacza, że aby zespół się rozwinął, to odpowiedni wariant genu musi być odziedziczony po obojgu rodziców. Odpowiedni rodzaj genu powoduje, że enzym (substancja pomocnicza w zachodzeniu procesów chemicznych w organizmie), zwany glukuronylotransferazą, nie działa tak skutecznie, jak powinien, i powoduje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Bilirubina jest produktem rozpadu hemoglobiny, białka transportującego tlen w czerwonych krwinkach.

W większości przypadków stężenie bilirubiny jest tylko nieznacznie podwyższone i nie powoduje widocznego zażółcenia skóry. Stężenie bilirubiny wzrasta w przypadku infekcji, stresu, niedoboru snu lub głodówki. Niektóre leki mogą dodatkowo hamować aktywność enzymów.

Diagnostyka

Typowa jest przejściowo występująca łagodna żółtaczka, często wywołana przez zakażenia, głodówkę lub stres. Jednocześnie mogą wystąpić łagodne bóle brzucha oraz nudności.

Podwyższone stężenie bilirubiny jest wykrywane w badaniach krwi. Pozostałe parametry wątroby nie wykazują odchyleń. Badanie genetyczne jest możliwe, ale zazwyczaj nie jest niezbędne do ustalenia rozpoznania.

Leczenie

Zespół Gilberta nie jest uważany za chorobę, więc nie jest wymagane leczenie. Czynność wątroby z reguły nie jest ograniczona.

Przyjmowanie leków metabolizowanych przez wątrobę jest zwykle możliwe bez problemów, z nielicznymi wyjątkami. Leki przeciwko HIV (atazanawir) oraz lek przeciwnowotworowy irynotekan należy stosować z zachowaniem ostrożności. Według najnowszych badań paracetamol może być przyjmowany przez pacjentów z zespołem Gilberta w standardowych dawkach.

Przebieg i rokowanie

Zespół Gilberta jest niegroźny i niezakaźny, nie ma wpływu na jakość ani na długość życia.

Zespół ten często odkrywany jest dopiero w trakcie okresu dojrzewania, jednak tendencja do podwyższonego stężenia bilirubiny we krwi utrzymuje się przez całe życie. W przypadku takiego rozpoznania należy przy późniejszych wizyt lekarskich, np. podczas pobytu w szpitalu, poinformować o tym personel medyczny, by nie wykonywano kolejnych badań w tym kierunku.

Dodatkowe informacje

• Żółtaczka
• Choroba Meulengrachta — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
• Anna Zwierzchowska, lekarz rezydent, Kraków (edytor/recenzent)