Co to jest mielofibroza?

Wszystkie komórki krwi powstają w szpiku kostnym, znajdującym się wewnątrz jam szpikowych kości długich. Mielofibroza to przewlekła choroba, w której szpik kostny zamienia się w tkankę łączną i traci zdolność do wytwarzania komórek krwi. Jednocześnie komórki macierzyste we krwi przenoszą proces tworzenia komórek krwi głównie do wątroby i śledziony, które ulegają znacznemu powiększeniu.

Typowe objawy są spowodowane upośledzeniem czynności szpiku kostnego:

• Zbyt mała ilość czerwonych krwinek (anemia) prowadzi do braku chęci do działania, zmęczenia, duszności i kołatania serca.
• Zbyt mała ilość białych krwinek prowadzi do nawracających zakażeń.
• Na początku choroby liczba płytek krwi jest często zwiększona, co może powodować zakrzepy.
• Z kolei niedobór płytek krwi powoduje krwawienia z błon śluzowych i skóry.

Inne objawy mogą obejmować utratę masy ciała, przedwczesne uczucie sytości i ból w górnej części brzucha w wyniku powiększonej śledziony lub jej uszkodzenia. Mogą również wystąpić objawy ogólne, takie jak ból głowy, gorączka i nocne poty.

Większość pacjentów ma ponad 60 lat. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety. Dokładna liczba osób dotkniętych chorobą nie jest znana, ale rocznie diagnozuje się około 1 przypadek na 100 000 osób.

Przyczyny

Przyczyna choroby nie jest znana. Wada występuje przede wszystkim w tzw. „mieloidalnych” komórkach macierzystych. Zmiany w DNA prowadzą do niekontrolowanego podziału komórek. To powoduje, że komórki krwiotwórcze namnażają się. Tkanka szpikowa zostaje zastąpiona tkanką łączną, prawdopodobnie wskutek czynników wzrostu, uwalnianych przez zmienione komórki macierzyste. Wskutek tego zmniejsza się tworzenie krwinek. Częściowo jest to kompensowane przez produkcję krwinek w innych miejscach, takich jak śledziona lub wątroba. Często prowadzi to do dolegliwości ze strony śledziony. 

Z reguły mielofibroza nie jest dziedziczona. Prawdopodobieństwo zachorowania na tę chorobę wzrasta wraz z wiekiem. Zwiększone ryzyko występuje u osób, które są narażone na promieniowanie jonizujące lub niektóre substancje chemiczne (np. benzen).

Diagnostyka

Chorobę rozpoznaje się często jeszcze przed wystąpieniem objawów, podczas rutynowych badań krwi. Wtedy przydatne są dalsze badania, aby móc ustalić ostateczne rozpoznanie. Należy wykluczyć inne choroby krwi i szpiku kostnego. Osoby dotknięte chorobą bardzo często skarżą się na gorączkę, mogą też wystąpić drobne krwawienia skórne. Często powiększona jest śledziona. Czasami tworzą się zakrzepy, np. zakrzepica żył nóg.

Badanie krwi wykazuje anemię (niedokrwistość). Liczba białych krwinek i płytek krwi może być zwiększona, prawidłowa lub zmniejszona w zależności od stadium choroby. W badaniu mikroskopowym krwi często widać wiele nierozwiniętych form komórek, zarówno czerwonych jak i białych krwinek.

Próbka tkanki ze szpiku kostnego (biopsja) wykazuje typowe zmiany. Z powodu wady szpiku kostnego komórki nie rozwijają się prawidłowo. Szpik kostny zawiera zwykle niewiele komórek i pobranie jakiegokolwiek materiału ze szpiku kostnego może być trudne. Charakterystyczne zmiany genetyczne można wykryć w chorych komórkach w około 90% przypadków.

Śledziona i wątroba mogą być ocenione za pomocą badania ultrasonograficznego lub tomografii komputerowej (TK).

Leczenie

Leczenie powinno złagodzić objawy i poprawić jakość życia. Terapia zależy od stopnia zaawansowania choroby.

Chemoterapia daje jedynie krótkotrwały efekt i dlatego jest rzadko stosowana. U niektórych chorych konieczne jest usunięcie śledziony; u wielu z tych osób dochodzi do powiększenia wątroby, gdyż przejmuje ona część funkcji śledziony. Od kilku lat dostępny jest nowy lek, tzw. inhibitor JAK (ruksolitynib), który zmniejsza objawy mielofibrozy. Stosowane są również inne leki, np. kortyzon i erytropoetyna — hormon, który stymuluje powstawanie czerwonych krwinek.

U niektórych pacjentów możliwy jest przeszczep szpiku kostnego, ale wiąże się to z dużym ryzykiem wystąpienia ciężkich działań niepożądanych. Leczenie to jest zalecane tylko u młodszych pacjentów w dobrym ogólnym stanie fizycznym, którzy mają ciężką mielofibrozę. W takich przypadkach chorobę można wyleczyć.

Rokowanie

Choroba ma charakter przewlekle postępujący, chyba że uda się ją wyleczyć poprzez przeszczep komórek macierzystych.

Część chorych żyje przez kilka lat bez objawów. Średnie przeżycie po rozpoznaniu wynosi 3–6 lat. Najważniejsze dla określenia rokowania są wiek, objawy chorobowe, wartość hemoglobiny, liczba białych krwinek we krwi oraz liczba płytek krwi.

Możliwe powikłania obejmują zakrzepy, krwawienia i rozwój ostrej białaczki, która występuje u 15% pacjentów, a także zakażenia. Ryzyko zakażeń jest szczególnie wysokie po operacyjnym usunięciu śledziony.

Życie z mielofibrozą

Mielofibroza jest chorobą śmiertelną. Jednak istnieją znaczne różnice w przebiegu tej choroby. Możliwy jest nawet przebieg z dobrą jakością życia przez kilka lat. Choroba jest jednak poważna i część pacjentów ma z jej powodu problemy psychiczne.

Ważne jest, aby w przypadku takich problemów w porę szukać pomocy. Upośledzenie czynności szpiku kostnego powoduje, że chorzy czują się słabi i zmęczeni, co nasila się przy ewentualnych zakażeniach. Z tego powodu aktywność fizyczna jest często ograniczona. Korzystne jest jednak jak najdłuższe utrzymywanie aktywności zawodowej, o ile pacjenci nie są narażeni na bezpośrednie ryzyko zakażenia.

Dodatkowe informacje

• Krew
• Anemia (niedokrwistość)
• Zwiększona koagulacja krwi (skłonność do zakrzepów)
• Zakrzepy krwi w kończynach (zakrzepica żył głębokich)
• Mielofibroza — informacje dla personelu medycznego