Co to jest czerwienica prawdziwa?

• W przypadku czerwienicy prawdziwej występuje wzrost liczby czerwonych krwinek we krwi (nadkrwistość) w połączeniu ze wzrostem liczby białych krwinek i płytek krwi.
• Czerwienica prawdziwa to nowotwór układu krwiotwórczego, ale nie jest on bardzo agresywny.
• Większość przypadków czerwienicy prawdziwej występuje u osób w średnim lub starszym wieku. Przyczyna choroby nie jest znana.
• Typowe objawy to m.in. świąd, znużenie, zadyszka i zmniejszona wydolność fizyczna.
• Krew staje się gęstsza, co powoduje osłabienie krążenia krwi w mózgu. Może to prowadzić do splątania, trudności z koncentracją, bólów głowy, zawrotów głowy, zaburzeń widzenia i dzwonienia w uszach.
• Choroba nie jest uleczalna. Leczenie ma zatem na celu przedłużenie oczekiwanej długości życia oraz poprawę objawów i jakości życia.

W czerwienicy prawdziwej występuje głównie zwiększona liczba czerwonych krwinek (erytrocytów), ale także białych krwinek (leukocytów) i płytek krwi (trombocytów).

Typowe objawy to swędzenie, nasilenie ewentualnego bólu w przypadku dławicy piersiowej, ból stawów z powodu dnawego zapalenia stawów, zgaga, nocne poty, skłonność skóry lub błon śluzowych do krwawienia. Krew staje się gęstsza, co może powodować pogorszone krążenie krwi w mózgu. Może to prowadzić do splątania, trudności z koncentracją, bólów głowy, zawrotów głowy, zaburzeń widzenia i dzwonienia w uszach.

Większość przypadków czerwienicy prawdziwej występuje u osób w średnim lub starszym wieku (średni wiek w momencie diagnozy wynosi 70 lat). 

Przyczyna

Szpik kostny zawiera komórki macierzyste, które dzielą się, a następnie przekształcają w czerwone krwinki, płytki krwi i specjalny rodzaj białych krwinek, zwany granulocytami. Z różnych powodów z tych komórek macierzystych tworzą się komórki, które rosną i dzielą się bez kontroli. Prowadzi to do nadprodukcji tych komórek we krwi, które dodatkowo najczęściej są wadliwe. Zaburzenia zdrowotne w czerwienicy prawdziwej są głównie spowodowane nadprodukcją czerwonych krwinek. Krew staje się gęstsza, co osłabia krążenie krwi w narządach i tkankach, przez co do tkanek może być dostarczane mniej tlenu. U osób z czerwienicą prawdziwą łatwiej dochodzi do bólu w klatce piersiowej spowodowanego niedostatecznym dopływem krwi do tętnic wieńcowych, a także do oznak zmniejszonego dopływu krwi do mózgu i niedrożności naczyń krwionośnych, zwłaszcza w nogach.

Przyczyna zachorowania nie została jednoznacznie wyjaśniona, zakłada się, że są nią zmiany w materiale genetycznym (mutacje), zachodzące w trakcie życia.

Objawy

Wczesne stadium choroby przebiega zwykle bezobjawowo. W zaawansowanym stadium typowymi objawami są zaczerwienienie twarzy, swędzenie skóry, które zwykle jest najbardziej nasilone po ciepłym prysznicu lub ciepłej kąpieli, znużenie, trudności w oddychaniu i zmniejszona wydajność podczas pracy fizycznej, nasilenie ewentualnego bólu w dławicy piersiowej, ból stawów i kości, zgaga, nocne poty, skłonność do krwawienia skóry lub błon śluzowych. Krew staje się gęstsza, a tym samym krążenie krwi w mózgu jest utrudnione. Może to prowadzić do splątania, trudności z koncentracją, bólów głowy, zawrotów głowy, zaburzeń widzenia lub dzwonienia w uszach.

Diagnostyka

Rozpoznanie można postawić na podstawie wywiadu, ale choroba ta nadal jest zwykle wykrywana przypadkowo. Ważne jest, aby odróżnić czerwienicę prawdziwą od czerwienicy rzekomej. Czynnikami predykcyjnymi czerwienicy rzekomej są palenie tytoniu i choroby płuc. W badaniu lekarskim rzadko dostrzegalne są objawy tego zaburzenia. Skóra i twarz mogą być zaczerwienione. U 75% pacjentów z czerwienicą występuje powiększenie śledziony, co może prowadzić do przedwczesnego uczucia sytości i bólu brzucha podczas posiłków. W 50% przypadków powiększona jest też wątroba. Jeśli pacjent cierpi na dnę moczanową, zajęte stawy są opuchnięte i bolesne.

Istotne dla rozpoznania są wyniki badań laboratoryjnych. Liczba czerwonych krwinek jest podwyższona. Wartości hematokrytu (Hct, miara gęstości/lepkości krwi) i innych parametrów krwi nie są użyteczne w rozróżnianiu między czerwienicą prawdziwą a rzekomą. Liczba płytek krwi i białych krwinek (granulocytów) jest powyżej normy u około połowy osób z czerwienicą prawdziwą. Aby móc wykluczyć inną przyczynę czerwienicy, często mierzy się zawartość tlenu we krwi (saturację). W czerwienicy prawdziwej wartość ta jest prawidłowa. Poziom hormonu erytropoetyny we krwi jest najczęściej niski. Badanie mikroskopowe szpiku kostnego może również pomóc w rozpoznaniu. Badanie to odbywa się na oddziale szpitalnym.

Większe szpitale dysponują bardziej nowoczesnymi metodami diagnostycznymi. W większości przypadków badanie predyspozycji genetycznych (badanie genetyczne) ujawnia mutację (JAK2), która potwierdza rozpoznanie.

Leczenie

Schorzenie nie jest uleczalne, ale terapia może znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia. Leczenie ma zatem na celu przedłużenie oczekiwanej długości życia oraz poprawę w zakresie objawów i jakości życia.

Terapią z wyboru jest upuszczanie krwi. Leczenie należy dostosować do pacjenta, ale celem jest jak najszybsze zmniejszenie objętości krwi do poziomu prawidłowego. Na przykład można upuszczać 250–500 ml co dwa tygodnie, ale częstotliwość zabiegów i ilość upuszczanej krwi zależy od ogólnego stanu fizycznego pacjenta. U pacjentów w podeszłym wieku z pogorszoną czynnością układu krążenia upuszczanie krwi należy wykonywać z zachowaniem ostrożności, tj. ilość upuszczonej krwi należy zastąpić solą fizjologiczną, aby nie doszło do obniżenia ciśnienia tętniczego, gdy pacjent wstanie. Efekt terapii jest monitorowany poprzez regularne pomiary wartości hematokrytu. Upuszcza się krew żylną do poziomu Hct poniżej 45%. Następnie upuszczanie krwi zależy od wartości Hct, która powinna wynosić ok. 42–45%.

Aby zapobiec zakrzepom, pacjentowi na ogół podaje się aspirynę. Inne metody farmakoterapii mogą obejmować podawanie chemoterapeutyków. Możliwości terapii są stale udoskonalane. Można również podawać leki zmniejszające swędzenie skóry i zapobiegające rozwojowi dny moczanowej.

Osoby z czerwienicą prawdziwą mogą cierpieć na niedobór żelaza, jednak przyjmowanie żelaza może nasilać chorobę. W rezultacie przyjmowanie suplementów żelaza jest przeciwwskazane.

Rokowanie

Ta choroba może prowadzić do innych schorzeń: 10% pacjentów zapada na mielofibrozę, a 10% na ostrą białaczkę szpikową. Bez leczenia okres przeżycia od 18 do 24 miesięcy obserwuje się u połowy pacjentów z czerwienicą prawdziwą. Pacjenci poddawani terapii mają nieco niższą oczekiwaną długość życia niż osoby zdrowe. Ponieważ choroba jest rzadka, nie można podać dokładnego rokowania. Według jednego z badań 65% pacjentów nadal pozostaje przy życiu 15 lat po rozpoznaniu. Należy jednak pamiętać, że większość pacjentów choruje dopiero po 60. roku życia, a choroba występuje głównie u mężczyzn w wieku od 70 do 79 lat. Na podstawie testów genetycznych, powikłań, które już wystąpiły i wieku pacjenta w momencie wystąpienia choroby lekarz może bardziej szczegółowo określić długoterminowe prognozy.

Mogą nastąpić różne powikłania. Istnieje zwiększone ryzyko zakrzepów. U pacjentów z czerwienicą prawdziwą wyższe jest również ryzyko zawału serca i udaru. Częściej cierpią na dnawe zapalenie stawów i wrzody żołądka.

Życie z czerwienicą prawdziwą

Czerwienicy prawdziwej nie można wyleczyć, ale wielu pacjentów żyje z tą chorobą wiele lat. Zapadają na nią głównie osoby starsze, które rzadko umierają z jej powodu. Choroba może prowadzić do nieprzyjemnych objawów, np. swędzenia skóry. Może to utrudniać sen lub wykonywanie codziennych czynności.

Dodatkowe informacje

• Czerwone krwinki
• Dławica piersiowa
• Dnawe zapalenie stawów
• Mielofibroza
• Ostra białaczka szpikowa
• Udar
• Zawał serca
• Wrzód żołądka
• Czerwienica prawdziwa — dla lekarzy