Co to jest anemia sierpowata?

Definicja

Anemia sierpowata to wrodzona choroba charakteryzująca się nieprawidłową postacią białka transportującego tlen, czyli hemoglobiny. W wyniku mutacji genu na 11 chromosomie czerwone krwinki wyglądają pod mikroskopem nie jak typowe, okrągłe krwinki, lecz mają kształt sierpa.

Objawy

Objawy anemii sierpowatej u osób z rozwijającą się chorobą, zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia. U niemowlęcia występuje bladość skóry i osłabienie. Obserwuje się również żółtawe zabarwienie twardówek oczu oraz skóry. U dzieci i młodzieży mogą zaś być zauważalne spowolnienie tempa wzrostu, opóźnienie dojrzewania płciowego, niedowaga, ograniczona wytrzymałość i przyspieszone tętno. Niektórzy pacjenci mają trudności z gojeniem się ran, co może prowadzić do powstawania owrzodzeń na kończynach dolnych.

Epizody zatorów naczyń krwionośnych stanowią kolejny aspekt choroby. Powodują one wystąpienie łagodnej gorączką i bólu  szczególnie w okolicach kręgosłupa, klatki piersiowej lub kończyn. Nasilenie objawów najczęściej zależy od stanu ogólnego pacjenta oraz obecności zakażeń i niedoborów kwasu foliowego. Czas trwania dolegliwości może być różny, wahając się od kilku godzin do kilku dni. Ponadto, powtarzające się epizody zatorów naczyń krwionośnych mogą prowadzić do uszkodzeń różnych narządów, takich jak oczy, serce, mózg, nerki, wątroba oraz śledziona.

Bezwzględnym stanem zagrożenia jest tzw. zespół piersiowy: Charakteryzuje się gorączką, kaszlem, dusznością i bólem przy oddychaniu. Bez leczenia może się to rozwinąć w ciężki obraz kliniczny.

Przyczyny

Przyczyną niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobiny. Hemoglobina jest białkiem, które jest ważne dla transportu tlenu we krwi. Wyraźna niedokrwistość występuje tylko u osób, które odziedziczyły wadliwy gen od obojga rodziców. Sami rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami choroby.

Częstość występowania

W Europie anemia sierpowata występuje rzadko. Choroba występuje najczęściej w tropikalnych częściach Afryki, na Środkowym Wschodzie, w dużej części Indii, we wschodniej Turcji oraz w części Grecji i południowych Włoch.

Występowanie nosicieli genu choroby anemii sierpowatej jest znacznie częstsze niż faktyczne zachorowania na tę chorobę. Na przykład w Stanach Zjednoczonych gen stwierdza sie u około 8% osób afrykańskiego pochodzenia. Geograficzne rozmieszczenie choroby można tłumaczyć czynnikami ewolucyjnymi, ponieważ nosiciele tego genu mają mniejsze ryzyko zachorowania na malarię.

Badania dodatkowe

• W celu ustalenia rozpoznania przeprowadza się badanie krwi.
  • Oznacza się między innymi obecność zmienionej hemoglobiny.
  • Można również przeprowadzić analizę DNA.
• Ponadto, u części pacjentów należy zbadać mocz, wykonać zdjęcie rentgenowskie płuc lub badanie USG/MRI jamy brzusznej. Jeśli saturacja krwi jest obniżona, zalecane są badania czynnościowe płuc.
• Dzieci z anemią sierpowatą mają zwiększone ryzyko udaru. 
• U kobiet w ciąży, których dzieci są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia anemii sierpowatej, można wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki oraz przeprowadzić porady genetyczne.
  • Jest to szczególnie przydatne dla dzieci rodziców, którzy wiedzą, że są nosicielami genu choroby, mają w rodzinie osoby z anemią sierpowatą lub mają już dziecko cierpiące na tę chorobę.

Leczenie

• Osoby dotknięte chorobą można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep szpiku kostnego.
• W pozostałych przypadkach leczenie polega na przetaczaniu krwi i przyjmowaniu kwasu foliowego.
  • U osób dotkniętych chorobą zwiększa się zapotrzebowanie na kwas foliowy. Substytucja odbywa się albo poprzez dietę, albo za pomocą leków.
• W przypadku bolesnej okluzji naczyniowej podaje się środki przeciwbólowe, płyny i ewentualnie leki przeciwko zakażeniu, które wywołało dolegliwości. W przypadku ciężkiego epizodu można przeprowadzić transfuzję wymienną (krew chorego zostaje zastąpiona krwią dawcy).
• Terapia może być uzupełniona o lek hydroksykarbamid.
  • Ten lek cytostatyczny przeciwdziała bolesnym okluzjom naczyniowym.
• Dzieci z anemią sierpowatą przyjmują penicylinę do 5 roku życia, aby zapobiec zakażeniu pneumokokami.
• W rzadkich przypadkach konieczne jest usunięcie śledziony.
• Korzyści przynoszą także szczepienia przeciwko chorobom zakaźnym.

Co możesz zrobić sam?

• Należy unikać stresu fizycznego i psychicznego.
• Należy pić wystarczająco dużo płynów/wody.
• Jeśli pacjent często otrzymuje transfuzje krwi, powinien ograniczyć spożycie pokarmów zawierających żelazo.
• Należy zaszczepić się przeciwko pneumokokom, meningokokom i Haemophilus influenzae typu B oraz przeciwko  wirusowemu zapaleniu wątryby i grypie.
• Unikać podróży do krajów tropikalnych.
  
  • Przebywając na terenach objętych malarią, nalezy stosować profilaktykę malarii.

Rokowania

• Zwiększone jest ryzyko wystąpienia zakażeń.
• Nieleczone osoby z anemią sierpowatą mają zmniejszoną średnią długość życia.
• Nosiciele genu choroby mają taką samą średnią długość życia jak reszta populacji.

Informacje dla pacjentów

• Anemia (niedokrwistość):
• Anemia sierpowata — informacje dla personelu medycznego

Opracowanie

• Tomasz Tomasik (recenzent)
• Hannah Brand (recenzent/redaktor) 
• Marcin Major (recenzent/redaktor)