Co to jest choroba Rendu-Oslera-Webera?

Definicja

Choroba Rendu-Oslera-Webera to dziedziczna choroba naczyń krwionośnych, która wiąże się z krwawieniem z błon śluzowych nosa, przewodu pokarmowego, płuc oraz dróg moczowych. Malformacje naczyniowe (czyli nieprawidłowa budowa naczyń krwionośnych) wątroby, mózgu lub rdzenia kręgowego są również możliwe. Choroba ta nazywana jest również chorobą Oslera lub wrodzoną naczyniakowatością krwotoczną (hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT).

Rozpoznanie ustala się na podstawie czterech kryteriów:

1. krwawienie z nosa,
2. poszerzone naczynia krwionośne pod skórą (teleangiektazje),
3. zmiany narządowe, np. malformacje naczyniowe w przewodzie pokarmowym,
4. członkowie rodziny z tą samą chorobą.

Objawy

U większości osób dotkniętych chorobą pierwsze objawy pojawiają się w wieku szkolnym. Najczęstszym objawem u dzieci są krwawienia z nosa, które występują głównie w nocy. Zwykle po roku od pierwszego zauważalnego krwawienia z nosa tworzą się teleangiektazje. Są to małe jasnoczerwone do fioletowych plamy w obszarze twarzy (tutaj szczególnie w okolicy wargi, języka i nozdrzy), dłoni i stóp lub innych obszarów skóry. Mają one zwykle mniej niż 5 mm średnicy i bledną przy ucisku szkiełkiem.

Malformacje naczyniowe występują nie tylko na powierzchni skóry, ale w zasadzie mogą pojawić się w każdym miejscu organizmu, np. w jamie nosowej czy przewodzie pokarmowym. Grubsza skóra na powierzchni ciała zwykle dobrze chroni naczynia krwionośne, natomiast teleangiektazje znajdujące się wewnątrz są bardziej narażone na pęknięcia, powodując krwawienia z nosa lub z przewodu pokarmowego. Jeśli dotknięte są płuca, mogą wystąpić zaburzenia oddychania, jak również pałeczkowatość palców lub sinawe przebarwienie skóry spowodowane niedoborem tlenu.

Przyczyny

Jest to zaburzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, tzn. dzieci osób dotkniętych chorobą mają 50% ryzyka, że będą nosicielami i 50% że również zachorują.

Defekt genetyczny prowadzi do zaburzonego tworzenia białek, które są niezbędne do naprawy ściany naczynia. Miejscowe osłabienie ściany naczynia prowadzi do pojawienia się skłonności do krwawień. Zmiany w najmniejszych naczyniach krwionośnych (naczyniach włosowatych) występują wyłącznie na niektórych obszarach ciała. W pozostałych obszarach naczynia wykazują prawidłową strukturę.

Częstość występowania

Częstość występowania choroby jest różni się w zależności od regionu. Choroba jest rzadsza w Ameryce Północnej (1 na 100 000 mieszkańców), a na Karaibach częstsza (1 na 1000 mieszkańców). W Europie częstość występowania wynosi 1 na 5000–8000 mieszkańców. Problem dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiet. U większość osób dotkniętych tą chorobą pierwsze objawy uwidaczniają się we wczesnej dorosłości.

Badania dodatkowe

Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu lekarskiego i wyników badania fizykalnego:

• nawracające krwawienia z nosa bez wyraźnej przyczyny,
• rozszerzenia naczyń krwionośnych pod skórą (teleangiektazje) w typowych miejscach,
  • tj. twarz, wargi, język, nozdrza, dłonie i stopy,
• krwawienia w innych obszarach ciała.
  
  • Niedokrwistość (anemia) prowadzi do zmęczenia i zmniejszenia produktywności.
• Duże malformacje naczyniowe w płucach prowadzą do problemów z oddychaniem, zmęczenia i pałeczkowatości palców.
• Migrena (z aurą).

Dalsza diagnostyka zależy od stopnia nasilenia choroby. U wielu chorych rutynowo oznacza się wartość Hb i stężenie żelaza we krwi. Specjaliści przeprowadzają również badanie genetyczne. Oferowane są również badania przesiewowe w celu wykluczenia malformacji naczyniowych:

• płuca: echokardiografia, ewentualnie tomografia komputerowa (TK) klatki piersiowej
• mózg: rezonans magnetyczny (MRI)
• wątroba: ultrasonografia (USG)
• układ pokarmowy: od 35 roku życia oznaczanie poziomu hemoglobiny 1x/rok, ewentualnie badanie endoskopowe.

Jeśli wyniki są prawidłowe, badania powtarza się po 5 latach.

Leczenie

Informacje ogólne

• W wielu przypadkach nie jest konieczne żadne leczenie.
• Często występuje niedokrwistość; niektórzy pacjenci wymagają suplementacji żelaza lub transfuzji krwi.
• W rzadkich, ale poważnych przypadkach może być wymagana operacja.

Farmakoterapia

• Nawilżająca maść do nosa może zapobiec krwawieniom z nosa. 
Kwas traneksamowy jest lekiem, który hamuje rozpuszczanie skrzepów krwi i w ten sposób zapobiega dalszym krwawieniom.
• Stosować w przypadku nawracających krwawień z nosa
Malformacje naczyniowe w przewodzie pokarmowym najlepiej reagują na leczenie lekami hormonalnymi.
• Estrogeny i progestageny

Leczenie chirurgiczne

• krwawienie z nosa,
  • Przed zabiegiem chirurgicznym podejmuje się próby leczenia za pomocą kompresów, tamponady nosa,
  • ewentualnie elektrokoagulacji lub ablacji laserowej (zastosowanie prądu lub lasera w jamie nosowej)
• Teleangiektazje
  • Chirurgia laserowa
• Większe malformacje naczyniowe
  • Embolizacja cewnikowa (chirurgiczne zamykanie naczyń za pomocą cewnika)
  • Leczenie chirurgiczne malformacji naczyniowych w wątrobie obarczone jest dużym ryzykiem powikłań.

Co możesz zrobić sam?

• Należy poinformować lekarza o zwiększonym ryzyku krwawienia,
  • zwłaszcza przed operacjami lub zabiegami stomatologicznymi
• Nie ma przeciwwskazań do uprawiania sportu, ale nurkowanie nie jest zalecane ze względu na ryzyko krwawienia z nosa.
• Kobiety mogą normalnie przejść ciążę i poród.
  • Przed ciążą zdecydowanie zaleca się jednak badania przesiewowe w kierunku malformacji naczyniowych w płucach.

Rokowanie

• Skłonność do krwawień często zwiększa się z wiekiem.
  • Dotyczy to zarówno krwawień z nosa, jak i krwawień z innych układów i narządów.
• Jedna trzecia pacjentów z chorobą Rendu-Oslera-Webera jest ograniczona w codziennych czynnościach przez swoje objawy.
• Bez badań przesiewowych i leczenia długość życia skraca się o ok. 3–7 lat.
  • Przy badaniach przesiewowych i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia długość życia jest normalna.

Dodatkowe informacje

• Niedokrwistość (anemia)
• Choroba Rendu-Oslera-Webera — informacje dla personelu medycznego

Ilustracje

Typowa teleangiektazja u pacjenta z chorobą Rendu-Oslera-Webera (Źródło: Wikimedia)

Teleangiektazja w chorobie Rendu-Oslera-Webera (Źródło: Sand M, Sand D, Thrandorf C. Cutaneous lesions of the nose. Head Face Med 2010)

Autorka

• Hannah Brand, dr n. med., lekarka, Berlin
• Anna Zwierzchowska, lekarz rezydent, Kraków (edytor/recenzent)