Co to jest hemofilia?

Warunkiem prawidłowego krzepnięcia krwi jest współdziałanie różnych czynników krzepnięcia. W układzie krzepnięcia krwi występuje 13 czynników, które oznaczane są numerami od I do XIII. Gdy naczynia krwionośne ulegają uszkodzeniu, układ krzepnięcia krwi w normalnych warunkach zapewnia zamknięcie rany przy pomocy płytek krwi i powstanie fibryny, nierozpuszczalnego białka służącego do krzepnięcia krwi. W okresie poprzedzającym powstanie fibryny konieczny jest szereg różnych reakcji zachodzących we krwi, a za ich prawidłowy przebieg odpowiadają czynniki VIII i IX. W hemofilii (skazie krwotocznej) występuje niedobór odpowiednich czynników krzepnięcia we krwi. Łatwo dochodzi do krwawienia, a uszkodzenia naczyń krwionośnych goją się znacznie wolniej niż normalnie.

W ścisłym ujęciu istnieją dwie główne formy hemofilii, lecz pewne inne, rzadsze choroby, również są czasami określane jako hemofilia.

• Hemofilia A (80–85% przypadków): Przyczyną jest dziedziczny niedobór lub obniżona aktywność czynnika krzepnięcia VIII (globuliny antyhemofilowej).
• Hemofilia B: Jeśli brakuje czynnika krzepnięcia IX (czynnik Christmasa) lub jego aktywność jest obniżona, jest to hemofilia B.

Inne zaburzenia krzepnięcia, nazywane czasem hemofilią: choroba von Willebranda (częstość ok. 1%, zwykle bez konieczności leczenia), niedobór białka nośnikowego czynnika VIII; hemofilia C (częstość ok. 1–9:1 000 000), niedobór czynnika XI. Hemofilia jest dziedziczona recesywnie poprzez chromosom X i dlatego występuje prawie wyłącznie u chłopców i mężczyzn.

Objawy

Objawy są bardzo różne i zależą od stopnia nasilenia choroby. Jeśli forma jest łagodna, poważniejsze krwawienia występują tylko przy umiarkowanych lub dużych urazach oraz podczas zabiegów chirurgicznych i po nich. W umiarkowanych przypadkach pacjenci mają tendencję do krwawienia nawet przy drobnych urazach. Najcięższa klinicznie postać charakteryzuje się samoistnymi krwawieniami bez znanej przyczyny. Szczególnie częste są krwotoki dostawowe. Mogą one powodować uszkodzenia stawów, a nieleczone mogą prowadzić do ich zesztywnienia lub nawet całkowitego zniszczenia. Wielu pacjentów wykazuje niezwykle dużą skłonność do krwawienia podczas leczenia stomatologicznego. Ponadto może dojść do pojawienia się krwi w moczu, tzw. krwiomoczu. Krwawienia do stawów i mięśni oraz wynikające z nich stany zapalne mogą powodować silny ból.

Częstość występowania

W Europie na hemofilię choruje ok. 5 na 100 000 osób, z czego ok. 80–85% ma typ A.

Przyczyny

Gen odpowiedzialny za dziedziczenie hemofilii A i B zlokalizowany jest na chromosomie X. Jest to cecha dziedziczona recesywnie: u dziewczynek występują dwa chromosomy X, więc na obu muszą znajdować się wadliwe geny, aby choroba wystąpiła; chłopcy mają tylko jeden chromosom X, który dziedziczą od matki. Dlatego zwykle to chłopcy zapadają na hemofilię, ponieważ wystarczy, że odziedziczą po matce chromosom X z wadliwym genem dla czynnika VIII lub IX. Kobiety mogą być nosicielkami mutacji genu na jednym chromosomie X. Ponieważ jednak zwykle mają jeszcze drugi, „zdrowy” chromosom X, nie chorują. Mogą jednak przekazać chorobę swoim dzieciom. Teoretycznie mogą zachorować również kobiety, jeśli odziedziczą mutację genu po matce i ojcu, jednak jest to rzadkie.

Diagnostyka

Wstępne rozpoznanie można ustalić na podstawie objawów i ogólnego wywiadu. Znane przypadki choroby u krewnych dodatkowo wzmacniają podejrzenie hemofilii. Obrzęki stawów mogą wskazywać na krwawienie. Jeśli zakres ruchu w stawach jest zmniejszony, może to świadczyć o uszkodzeniu w wyniku powtarzających się krwawień. Jeśli krwawienia uciskają na nerwy, to skutkiem może być drętwienie pewnych obszarów skóry lub zmniejszenie siły mięśni.

Za pomocą tzw. testu krzepnięcia można ustalić, czy występuje opóźniony czas krzepnięcia, czyli czy krew potrzebuje więcej czasu, aby zakrzepnąć. Przy hemofilii we krwi występuje mniejsze niż zwykle stężenie czynników krzepnięcia.

Leczenie

Terapia hemofilii ma na celu przede wszystkim zapobieganie nowym krwotokom i następczym uszkodzeniom spowodowanym przez poprzednie krwotoki. Samoleczenie ma tu niebagatelne znaczenie. Wyleczenie hemofilii nie jest jeszcze możliwe. Dziś jednak osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić w dużej mierze normalne życie, jeśli zostanie zastąpiony brakujący lub wadliwy czynnik krzepnięcia. Preparat z czynnikiem krzepnięcia jest zwykle wstrzykiwany do żyły przez samych pacjentów. Dzięki temu można skutecznie zapobiegać krwawieniu.

Co mali pacjenci i ich bliscy mogą zrobić?

• Nie należy niepotrzebnie narażać się na czynności, które niosą ze sobą znaczne ryzyko urazu.
• Należy zawsze informować lekarzy i personel medyczny o swojej hemofilii, aby można było podjąć odpowiednie środki ostrożności podczas badań i leczenia.
• Jeśli wystąpi krwawienie, unieruchomić dotkniętą część ciała i schłodzić okolicę (zwłaszcza mięśnie i stawy).
• Stosować wstrzyknięcia z koncentratami czynnika krzepnięcia, którego niedobór stwierdzono u pacjenta. Należy poprosić lekarza lub szpital o pokazanie, jak samodzielnie wstrzykiwać czynnik krzepnięcia strzykawką.
• Należy unikać przyjmowania leków takich jak kwas acetylosalicylowy lub NLPZ.

Farmakoterapia

Leczenie farmakologiczne polega na dożylnym podawaniu oczyszczonego koncentratu odpowiedniego czynnika w regularnych odstępach czasu lub przed określonymi zdarzeniami (np. wizyta u dentysty). W przypadku łagodnych lub umiarkowanych objawów pacjenci otrzymują spray do nosa z substancją czynną desmopresyną. Powoduje to uwolnienie białka nośnikowego dla czynnika VIII i krótkotrwałe zwiększenie stężenia czynnika VIII we krwi.

Terapie genowe mają na celu zastąpienie brakującego genu dla czynnika krzepnięcia i tym samym zapewnienie trwałej poprawy. Te metody leczenia są nadal na etapie badań.

Najważniejszym aspektem postępowania w ciężkiej hemofilii A lub B są działania zapobiegawcze (profilaktyka). Mają one na celu przede wszystkim zmniejszenie ryzyka krwawienia do stawów.

Rokowanie

Hemofilia często ujawnia się w dzieciństwie. Za pomocą indywidualnych działań terapeutycznych można ograniczyć objawy do minimum. Jeśli jednak leczenie nie przynosi efektów, objawy mogą się nasilać. Hemofilia nie jest jeszcze wyleczalna, ale osoby nią dotknięte mają normalną długość życia przy odpowiednim leczeniu.

Do możliwych powikłań należy zaliczyć m.in. tworzenie własnych przeciwciał przeciwko podawanym dożylnie czynnikom. Ma to miejsce u około 30% pacjentów z ciężką hemofilią i powoduje dezaktywację czynników krzepnięcia, zanim będą one mogły skutecznie działać. W takich przypadkach tendencja do krwawienia utrzymuje się mimo wstrzyknięcia koncentratu brakującego czynnika.

Inne powikłania to ból, sztywność i wczesna artroza. U około 15% chorych na ciężką hemofilię występuje ograniczenie ruchomości stawów, a u 6% trwałe ich zwyrodnienie. Zakażenia wirusowe pochodzące z zakażonych przetoczeń krwi lub preparatów z czynnikami krzepnięcia były kiedyś jednym z największych wyzwań w leczeniu chorych na hemofilię. Obecnie jednak testy do oznaczania krwi i preparatów czynników krzepnięcia są bardzo skuteczne i prawdopodobieństwo zakażenia poprzez zakażone preparaty jest minimalne.

Życie z hemofilią

Jeśli to możliwe, należy unikać sytuacji, w których może wystąpić krwawienie. Dotyczy to zwłaszcza aktywności o wysokim ryzyku urazu. Należy mieć zawsze przy sobie strzykawki, aby w razie potrzeby wstrzyknąć sobie lek.

Chorzy na hemofilię powinni pozostawać w kontakcie z ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu tej choroby.

Dodatkowe informacje

• Hemofilia — informacje dla personelu medycznego