Co to jest zespół Brugadów?

Jest to zaburzenie przewodzenia w sercu. Przewodnictwem sercowym nazywamy transmisje sygnałów elektrycznych, która ma decydujące znaczenie dla prawidłowego skurczu komórek mięśnia sercowego, tj. dla pompowania krwi przez mięsień sercowy (bicia serca). Przy zespole Brugadów niektóre kanały jonowe w komórkach serca ulegają zmianom. W prawidłowych warunkach kanały jonowe umożliwiają przepływ pewnych ilości jonów, takich jak sód, do komórki lub z niej. Przepływ sodu jest jednym z decydujących czynników generowania i przesyłania sygnałów elektrycznych. Jeśli czynność ta jest zaburzona, tak jak przy zespole Brugadów, mogą wystąpić poważne arytmie serca (z uczuciem kołatania i przyspieszonego bicia serca, silnym biciem serca), omdlenia, a w najgorszym przypadku nagły zgon.

Arytmie serca występują w przedsionkach serca albo w jego komorach. Te ostatnie prowadzą do migotania komór. Sprawia to, że serce kurczy się (bije) tak szybko, że nie może już skutecznie pompować krwi do układu krążenia. Takie epizody migotania komór połączone z ewentualnymi omdleniami w przypadku zespołu Brugadów występują zwykle w nocy lub podczas odpoczynku, rzadko podczas wysiłku fizycznego. 

Choroba ta jest dziedziczna: jak dotąd znanych jest 12 genów, przy których w niektórych przypadkach dochodzi do zmian w części kanałów jonowych, a tym samym do wystąpienia zespołu Brugadów. Z drugiej strony sam mięsień sercowy i inne struktury układu przewodzącego są całkowicie zdrowe lub wyglądają prawidłowo. Zespół ten został po raz pierwszy opisany przez braci Brugadów (1992 r.). Kiedyś zakładano, że jest to wyjątkowo rzadka choroba. Z biegiem lat okazało się, że ten obraz kliniczny jest stosunkowo powszechny. W Europie zgłaszana jest częstotliwość występowania do 0,05%. W Japonii jest ona prawie dziesięciokrotnie wyższa i wynosi 0,4%. Mężczyźni chorują na ogół około 8 razy częściej niż kobiety.

Rozpoznanie

Zespół Brugadów jest czasami wykrywany w konwencjonalnym zapisie EKG, czyli w badaniu aktywności elektrycznej serca. Zmiany te są dość typowe, ale mogą być również mylone z innymi chorobami serca. Wykazano, że mogą one również występować jedynie tymczasowo bez wywoływania objawów. W wielu przypadkach są one zauważalne tylko po podaniu niektórych leków lub po spożyciu (bardzo dużych ilości) alkoholu lub narkotyków. Wiadomo, że u osób z predyspozycjami takie zmiany powoduje w szczególności kokaina. Spożycie bardzo obfitych posiłków i wysoka gorączka również mogą być czynnikami, które wywołują arytmie serca u osób z zespołem Brugadów.

W praktyce warto jest wykonać badanie EKG. Typowych objawów zespołu Brugadów poszukuje się u pacjentów z omdleniami o niejasnej przyczynie, a także u pacjentów, których krewni chorowali na ten zespół lub których krewni zmarli nagle w młodym wieku (przed 45. rokiem życia).

Leczenie

Najbezpieczniejszym sposobem zapobiegania nagłemu zgonowi w przypadku zespołu Brugadów jest wszczepienie defibrylatora (specjalnego rodzaju rozrusznika serca). Wszczepienie defibrylatora przeprowadza się u pacjentów z typowymi zmianami w EKG, u których doszło do omdlenia lub którzy przeżyli zatrzymanie akcji serca lub napad z poważną arytmią serca. Pacjenci z nieprawidłowościami w EKG, którzy wcześniej nie doświadczyli żadnych objawów, ale u których badanie może wywołać arytmie serca, również kwalifikują się do wszczepienia defibrylatora. Te niewielkie urządzenia rejestrują aktywność serca i w przypadku odpowiednio poważnych zaburzeń rytmu emitują impuls elektryczny, który sprawia, że serce znów odzyskuje prawidłowy rytm.

Nie ma leków, które w udowodniony sposób zapobiegałyby dolegliwościom lub powikłaniom przy zespole Brugadów. Jednak u pacjentów z wieloma epizodami migotania komór, którzy nie chcą mieć wszczepionego defibrylatora lub u których ta procedura jest niemożliwa, można zastosować izoproterenol lub chinidynę. Brakuje jednak danych z badań, które potwierdziłyby bezpieczeństwo i skuteczność w zapobieganiu nagłemu zgonowi sercowemu.

Możliwe, że w przyszłości pojawi się inna opcja terapeutyczna: ukierunkowane usunięcie obszarów mięśnia sercowego, w których występują zmiany, zwane ablacją serca. Zabieg ten był już stosowany u niektórych pacjentów, ale nie jest (jeszcze) uznaną metodą leczenia.

Wszyscy pacjenci, u których występują zmiany w EKG, muszą zostać poinformowani o konieczności unikania niektórych leków, które mogą pogorszyć obraz kliniczny. Dotyczy to zwłaszcza leków nasercowych, niektórych leków przeciwdepresyjnych, środków znieczulenia miejscowego i środków znieczulenia ogólnego. Odradza się zażywania kokainy, podobnie jak picia dużych ilości alkoholu i spożywania bardzo dużych posiłków. Jeśli wystąpi gorączka, należy ją szybko i skutecznie obniżyć, ponieważ również ona może wywołać arytmie serca.

Pacjenci z podejrzeniem zespołu Brugadów lub istniejącą chorobą powinni być badani i leczeni przez kardiologa. Kardiolodzy przeprowadzą regularne badania kontrolne, a w przypadku wszczepienia defibrylatora — regularne testy jego działania. W zależności od stopnia zaawansowania choroby i skuteczności terapii, należy zasadniczo również rozważyć, czy pacjenci mogą prowadzić pojazdy samodzielnie, czy nie.

Dodatkowe informacje

• Kołatanie serca i przyspieszone bicie serca
• Omdlenie
• Arytmie serca
• Wszczepiany kardiowerter-defibrylator
• Zespół Brugadów — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
• Thomas Fühner, dr hab. n. med., specjalista chorób wewnętrznych i pneumologii, Hanower
• Magda Łabęcka, lekarz, Kraków (edytor)