Co to jest kardiomiopatia przerostowa?

Jest to choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia), w której dochodzi do jego powiększenia. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba serca. Pacjenci często nie zauważają choroby. Jest to najczęstsza przyczyna nagłego zgonu sercowego - a sportowcy wyczynowi są szczególnie zagrożeni. 

Kardiomiopatia przerostowa występuje u około 1 na 500 dorosłych. Choć mogą na nią cierpieć noworodki i małe dzieci, dotyka ona przede wszystkim dorosłych po 20. roku życia. 

Przyczyna

W większości przypadków choroba jest dziedziczna, czyli spowodowana defektem genetycznym. U wielu pacjentów członkowie rodziny zmarli z powodu nagłego zgonu sercowego. Uważa się, że choroba rozwija się w fazie wzrostu w okresie dojrzewania, ale objawy choroby serca pojawiają się zwykle dopiero po 20. roku życia.

Zmiany w sercu mogą się różnić w zależności od osoby. Często przegroda serca jest pogrubiona. Może jednak dotyczyć także ściany lewej, sporadycznie także prawej komory lub przedsionków. Oprócz powiększenia mięśnie są często bardziej poprzecinane tkanką łączną, co sprawia, że serce jest mniej rozciągliwe i utrudnia jego funkcjonowanie. U 70% osób dotkniętych chorobą mięsień sercowy jest tak powiększony, że utrudnia przepływ krwi w sercu (kardiomiopatia przerostowa zawężająca ). Zmiany te mogą powodować zaburzenia rytmu serca. W niektórych przypadkach takie arytmie mogą być ciężkie i prowadzić do zatrzymania krążenia.

Objawy

Pacjenci z chorobą przerostową serca są w większości przypadków całkowicie wolni od objawów przez wiele lat. Gdy pojawią się objawy, są to zazwyczaj duszność i ból w klatce piersiowej przy wysiłku (dławica piersiowa). Niektórzy cierpiący doświadczają również kołatania serca, zawrotów głowy lub omdleń. 

Groźnym powikłaniem są ciężkie zaburzenia rytmu serca, takie jak migotanie komór, które mogą prowadzić do nagłego zgonu sercowego.

Diagnostyka

Najważniejszym wskazaniem do rozpoznania kardiomiopatii przerostowej są przypadki nagłego zgonu sercowego w rodzinie. W takich przypadkach należy przeprowadzić dokładne badanie. Ponadto, wymienione powyżej objawy mogą stanowić wskazówkę. Podczas osłuchiwania stetoskopem czasami słyszalne są szmery sercowe. Jednak w badaniu fizykalnym mogą być one również niezauważalne. 

W niektórych przypadkach elektrokardiogram (EKG) wykazuje objawy powiększenia mięśni serca i zaburzenia czynności elektrycznej serca. Kolejnym decydującym badaniem jest USG serca (echokardiografia). Widać tu pogrubienie mięśnia sercowego, zwłaszcza przegrody serca (przerost przegrody). Można też stwierdzić, czy zgrubienia utrudniają przepływ krwi. Ponieważ utrudnienie przepływu krwi nie zawsze występuje w spoczynku, ważne jest, aby wykonać echo serca również podczas wysiłku.

Inne możliwe badania to EKG rejestrowane podczas wysiłku lub przez 24 godziny oraz rezonans magnetyczny serca (RM). W ostatnich czasach coraz większe znaczenie mają badania genetyczne. W niejasnych przypadkach, próbka tkanki (biopsja) z mięśnia sercowego może również pomóc w odróżnieniu tej choroby od innych chorób.

Po potwierdzeniu rozpoznania u pacjenta, ze względu na dziedziczność, ważne jest badanie innych członków rodziny pod kątem kardiomiopatii przerostowej. 

Leczenie

Celem leczenia jest zmniejszenie objawów i jeśli to możliwe, zapobieganie powikłaniom, zwłaszcza nagłego zgonu sercowego. Osoby bez objawów i bez oznak utrudnienia przepływu krwi w echu serca zwykle nie potrzebują leków. Należy jednak regularnie wykonywać badania kontrolne u kardiologa.

W przypadku wystąpienia objawów stosuje się leki hamujące siłę mięśnia sercowego, przede wszystkim beta-blokery. Jeśli nie są one tolerowane, stosuje się tzw. antagonistów wapnia. Niektóre leki na ciśnienie tętnicze mogą pogorszyć stan, dlatego powinny być podawane tylko w porozumieniu z kardiologiem. 

W ciężkich postaciach oraz w przypadkach nagłego zgonu sercowego w rodzinie przydatne może być wszczepienie defibrylatora (implantowany defibrylator serca). Jest to jedyny środek, który, jak wykazano, zapobiega nagłemu zgonowi sercowemu.

W niektórych przypadkach podejmuje się również próby ablacji części mięśnia sercowego poprzez cewnikowanie serca.

Co można zrobić we własnym zakresie?

Pacjenci z kardiomiopatią przerostową powinni unikać ciężkich ćwiczeń. Nie należy więc uprawiać żadnego sportu wyczynowego. Jednak większość pacjentów może uczestniczyć w aktywnościach fizycznych wymagających lekkiego lub umiarkowanego wysiłku fizycznego. Pacjenci powinni omówić to indywidualnie ze swoim kardiologiem.

Ponadto zalecane są ogólne środki zapobiegające powstawaniu dolegliwości. Obejmuje to unikanie nadmiernego spożycia alkoholu, jak również odwodnienia, oraz redukcję masy ciała.

Rokowanie

Wielu pacjentów z kardiomiopatią przerostową przez lata nie ma żadnych objawów. W większości przypadków objawy stopniowo się nasilają. W rzadkich przypadkach (ok. 3%) z czasem może rozwinąć się niewydolność serca.

Groźnym powikłaniem jest nagły zgon sercowy, która następuje w wyniku zaburzeń rytmu serca takich jak migotanie komór i może być pierwszym i jedynym objawem choroby. Zwiększone ryzyko (ok. 5%) ponoszą pacjenci z dużym powiększeniem mięśnia sercowego, znanymi zaburzeniami rytmu serca, niewyjaśnionymi omdleniami oraz przypadkami nagłego zgonu sercowego w rodzinie. W takich przypadkach przydatne może być wszczepienie defibrylatora. Jednak wielu z pozostałych pacjentów ma normalną długość życia. 

Dodatkowe informacje

• Dławica piersiowa
• Arytmie serca
• Niewydolność serca
• Implantowany defibrylator serca
• Kardiomiopatia przerostowa - Informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Dietrich August, lekarz, Fryburg w Bryzgowii
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent