Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która może dotyczyć różnych narządów, zwłaszcza oczu, układu mięśniowo-szkieletowego i układu krążenia.

Jest to rzadka choroba. Niektóre objawy pojawiają się dopiero wraz z wiekiem. Częstość występowania szacuje się na około 15 przypadków na 100 000 osób. Choroba ta występuje na całym świecie. Równie często dotyka mężczyzn, jak i kobiety. Ponieważ powoduje ona nadmierny wzrost, jest bardziej powszechna wśród sportowców, np. w takich dyscyplinach jak koszykówka i siatkówka.

Przyczyny

Zespół Marfana jest spowodowany mutacją genetyczną na chromosomie 15, czyli błędem w określonym odcinku materiału genetycznego. Odkryto już ponad 1000 różnych defektów genetycznych, które w każdej rodzinie są inne. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że gen jest przekazywany z jednego rodzica na dziecko. Ryzyko przekazania choroby własnym dzieciom wynosi 50%. Szacuje się, że 15–30% przypadków jest spowodowanych spontanicznie powstającymi błędami w DNA (nowe mutacje).

Wady genetyczne wywołują zmniejszenie zawartości elastyny w tkance łącznej. W efekcie zmniejsza się wytrzymałość tkanki. 

Objawy

Zespół Marfana powoduje przede wszystkim objawy chorobowe w oczach, mięśniach, kościach, układzie krążenia i płucach.

Osoby z tym schorzeniem są często bardzo wysokie i szczupłe. Zwłaszcza ich ręce i nogi są długie. Bardzo często mają długie i smukłe palce (arachnodaktylia). U niektórych osób dochodzi do zniekształcenia przedniej części klatki piersiowej, ponieważ żebra rosną nadmiernie, przez co mostek jest wypychany do przodu (klatka piersiowa kurza) lub do tyłu (klatka piersiowa lejkowata). Kolejną cechą jest nadmierna ruchomość stawów.

U niektórych dzieci podczas wzrostu dochodzi do skrzywienia kręgosłupa (skolioza). Powszechne jest też płaskostopie. Możliwe są również zmiany w obrębie głowy i twarzy. Wówczas charakterystyczne są długa, wąska czaszka, słabo rozwinięte kości policzkowe, ściśle osadzone zęby i cofnięta dolna szczęka.

Wiele osób dotkniętych tą chorobą ma wady oczu, takie jak słabo osadzona soczewka oka (zwichnięcie soczewki). Ale ten objaw nie występuje tylko przy zespole Marfana. Do innych charakterystycznych problemów z oczami zaliczają się ciężka krótkowzroczność, płaska rogówka i wydłużona gałka oczna. Osoby z zespołem Marfana mogą również cierpieć na odwarstwienie siatkówki. 

U ok. 90% chorych zmiany dotyczą serca i/lub naczyń krwionośnych. Patologiczne zmiany w aorcie i zastawkach serca są najczęstsze i mogą prowadzić do niewydolności serca. Tego typu zmiany częściej prowadzą do zaburzeń rytmu serca. Zagrażające życiu stany w zespole Marfana to poszerzenie aorty czyli tętniak aorty i krwawienie w obrębie warstw ściany aorty (rozwarstwienie aorty). Zmiany w aorcie rozwijają się przez kilka lat. Dokładne kontrole mogą wykryć, czy aorta jest rozszerzona, dzięki czemu można rozpocząć leczenie profilaktyczne.

Słaba tkanka łączna może powodować samoistne pękanie pęcherzyków płucnych i gromadzenie się powietrza w klatce piersiowej (spontaneous pneumothorax). Często występują również rozstępy skóry (striae cutis atrophicae).

Diagnostyka

Do rozpoznania zespołu Marfana za wystarczające uznaje się dwa objawy – poszerzenie aorty (tętniak aorty) i obluzowanie soczewki oka (podwichnięcie soczewki). Inne wyniki badań klinicznych oraz występowanie choroby wśród członków rodziny dostarczają dalszych wskazówek diagnostycznych. Ważną cechą chorobową jest tzw. objaw nadgarstkowy: pacjent powinien chwycić kontralateralny nadgarstek kciukiem i małym palcem. Wynik tego testu uznaje się za dodatni, jeśli kciuk zachodzi na dystalny paliczek 5. palca. Badanie genetyczne może ułatwić rozpoznanie.

Echokardiografia wykorzystuje ultradźwięki do badania serca. Metoda ta jest zwykle częścią corocznych badań kontrolnych i służy w szczególności do sprawdzenia funkcji zastawek serca i szerokości aorty. Tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (RM) mogą być również wykorzystywane do badania aorty.

Leczenie

Ponieważ w zespole Marfana mogą wystąpić powikłania różnych narządów, w leczenie są zaangażowani różni specjaliści. Aby zapobiec pęknięciu lub rozwarstwieniu aorty, ważnym elementem obserwacji jest jej regularna kontrola. Do zmniejszenia rozszerzenia aorty stosuje się beta-blokery. Zmniejszają one ciśnienie/obciążenie aorty. W późniejszym etapie konieczna może okazać się interwencja chirurgiczna.

Rokowanie

Obecnie, dzięki lepszej diagnostyce i leczeniu, osoby z zespołem Marfana mogą osiągnąć prawie normalną długość życia.

Warunkiem dobrego rokowania jest dobra diagnostyka, monitorowanie i kontrola, aby można było podjąć działania lecznicze zanim dojdzie do poważnych uszkodzeń. Umiarkowana aktywność fizyczna jest dozwolona, ale sporty kontaktowe nie są wskazane ze względu na duże ryzyko urazów.

Dodatkowe informacje

• Zespół Marfana – informacje dla personelu medycznego

Autor

• Marlies Karsch-Völk,  dr n. med., specjalista chorób wewnętrznych, Monachium
• Markus Plank, mgr, dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent