Etiologia¹

• EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się błony kloakalnej i jej naciąganiem aż do pęknięcia podczas wczesnego rozwoju embrionalnego; tym samym powstają różne typy EEC.
  • Wydaje się, że wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
• U rodzeństwa osób z EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
• Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
  • Pozwala to na stwierdzenie, że udział czynników genetycznych w EEC jest znaczny.
• W pojedynczych opisach przypadków EEC był związany z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub chromosomów płci, bez możliwości dokładnego ustalenia związku przyczynowo-skutkowego.
• Dowody na to, że określony genom odgrywa pewną rolę, charakteryzując się nadekspresją genów prozapalnych i niedostateczną ekspresją genów rozwojowych odpowiedzialnych za tworzenie mięśni gładkich - muszą zostać zweryfikowane.

ICD-10

• Q64.1 Wynicowanie pęcherza moczowego, w tym ektopia pęcherza i wynicowanie pęcherza

Diagnostyka

• Wadę można wykryć juz w trakcie pierwszego badania noworodka.

Prenatalna

• W zależności od stopnia nasilenia wady i doświadczenia badającego, prenatalna diagnoza EEC jest możliwa za pomocą USG już między 15. a 32. tygodniem ciąży.
• Podejrzenie w sytuacji, w której wypełniony pęcherz moczowy nie jest wykrywany w powtarzanych dokładnych badaniach ultrasonograficznych.
• Dodatkowe kryteria to nisko położony pępek, rozstęp spojenia łonowego, słabo rozwinięte narządy płciowe i nisko położone narządy jamy brzusznej.
• Dokładne informowanie matki/rodziców o możliwościach leczenia, przebiegu choroby i rokowaniu.

Leczenie

• Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
  • Niezbędne zabiegi chirurgiczne są bardzo wymagające dla operatora.
    • Osiągnięcie dobrego wyniku - zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym - ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
  • Kompetentne i dostosowane do wieku doradztwo w zakresie tożsamości płciowej, seksualności i rozrodczości, a także długoterminowe wsparcie dla osób dotkniętych chorobą są niezbędnymi elementami leczenia.
• To, jak wcześnie należy przeprowadzić pierwszy zabieg chirurgiczny, zależy od konkretnej sytuacji klinicznej. EEC sam w sobie nie jest stanem nagłym.
  • Z reguły nie występuje znaczne utrudnienie odpływu moczu, które uzasadniałoby natychmiastową operację w celu zapobieżenia wodonerczu.
  • Kwestią kontrowersyjną jest możliwość zmniejszenia ryzyka wystąpienia raka pęcherza moczowego poprzez wczesne usunięcie często współwystępujących z chorobą podstawową polipów pęcherza moczowego. 
  • Konieczne jest staranne rozważenie rodzaju i czasu wykonania zabiegu chirurgicznego, zwłaszcza jeśli nie można jednoznacznie określić płci.
  • W niektórych przypadkach odroczenie wstępnej operacji wydaje się rozsądne, aby uniknąć traumy psychicznej pacjenta, np. w celu umożliwienia dziecku leczenia w specjalistycznym ośrodku w towarzystwie rodziców.

Cele leczenia

• Zachowanie czynności nerek poprzez wyeliminowanie zaburzeń w odpływie moczu
• Leczenie nietrzymania moczu w zależności od etapu rozwoju dziecka
• Zachowanie funkcji seksualnych i płodności

Rekonstrukcja chirurgiczna

• Czynnościowa rekonstrukcja pęcherza moczowego lub usunięcie pęcherza moczowego i odprowadzanie moczu przez wytworzony z jelita worek.
  • Wybór zabiegu chirurgicznego powinien być dokonany przez doświadczony zespół.
  • Zazwyczaj niezbędnych jest wiele operacji etapowych.
• Rekonstrukcja narządów płciowych
  • Więcej informacji na temat edukacji i partycypacyjnego podejmowania decyzji w przypadkach niejednoznaczności płci, można znaleźć w artykule Interseksualność/Interpłciowość.
• W razie potrzeby osteotomia w celu przywrócenia anatomii miednicy