Informacje ogólne

Definicja

• Definicja wg DSM-V, 2013
• Niepełnosprawność intelektualna zastępuje termin „Opóźnienie umysłowe” z DSM-IV.
• Diagnostyka obejmuje ograniczenie funkcji psychicznych, które z kolei ograniczają adaptacyjny poziom funkcji w trzech obszarach:
1. koncepcyjny: język, czytanie, pisanie, matematyka, wydawanie osądów, myślenie, wiedza i pamięć
2. społeczny: empatia, wydawanie ocen społecznych, umiejętności w zakresie komunikacji interpersonalnej, umiejętność nawiązywania relacji
3. praktyczny: zarządzanie własną osobą, higiena, odpowiedzialność zawodowa, rozporządzanie pieniędzmi, spędzanie czasu wolnego, realizacja obowiązku szkolnego i inne zadania związane z pracą
• Kryteria zgodne z ICD-10
• Inteligencja znacznie poniżej przeciętnej odpowiada inteligencji na poziomie IQ
• (iloraz inteligencji, intelligence quotient)  70 i niższym.
• początek przed ukończeniem 18. roku życia
• znaczne trudności w zakresie adaptacji w codziennym życiu
• Patrz tabela Niepełnosprawność intelektualna u osób dorosłych - klasyfikacja.

Częstotliwość występowania

• Różne przeprowadzone w społeczeństwie badania wykazały częstotliwość występowania na poziomie około 1–2%.
• Z uwagi na złożoną diagnostykę możliwe są różne dane dotyczące częstotliwości występowania.

Klasyfikacja

• Upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia (F70)
• zakres IQ  pomiędzy 50 i 69 (u dorosłych wiek inteligencji od 9 do poniżej 12 lat)
• trudności z nauką szkolną
• Wielu dorosłych potrafi pracować, nawiązywać odpowiednie relacje społeczne oraz angażować się w życie społeczeństwa.
• Upośledzenie umysłowe umiarkowanego stopnia (F71)
• zakres IQ pomiędzy 35 i 49 (u dorosłych wiek inteligencji od 6 do poniżej 9 lat)
• znaczne opóźnienie rozwoju w dzieciństwie
• Większość osób jest w stanie uzyskać pewien stopień niezależności oraz wystarczające zdolności komunikacyjne, a także wykształcenie.
• Osoby dorosłe potrzebują w różnym stopniu wsparcia w zakresie codziennych spraw oraz wykonywanej pracy.
• Upośledzenie umysłowe znacznego stopnia (F72)
• zakres IQ pomiędzy 20 i 34 (u dorosłych wiek inteligencji od 3 do poniżej 6 lat)
• Takie osoby wymagają stałej pomocy.
• Upośledzenie umysłowe głębokiego stopnia (F73)
• IQ poniżej 20 (u osób dorosłych wiek inteligencji poniżej 3 lat)
• Możliwość dbania o siebie, trzymania moczu i kału, komunikacja i ruch są w znacznym stopniu ograniczone.

Przyczyny upośledzenia umysłowego

• Przyczyny prenatalne
• przyczyny genetyczne (zaburzenia chromosomalne, choroby jednogenowe, choroby metaboliczne)
• przyczyny wrodzone (alkoholowy zespół płodowy, nadużywanie przez matkę innych substancji, dieta, infekcje, udar)
• nieznane przyczyny (objawy kliniczne bez określonej przyczyny genetycznej, wielorakie anomalie genetyczne, którym towarzyszy opóźnienie rozwoju umysłowego)
• Przyczyny okołoporodowe
• asfiksja przy porodzie
• infekcje (opryszczkowe zapalenie mózgu, bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych)
• udar (niedokrwienny lub krwotoczny)
• bardzo niska masa ciała przy urodzeniu, skrajne wcześniactwo
• przyczyny metaboliczne (hipoglikemia, hiperbilirubinemia)
• toksyny (np. ołów)
• Przyczyny po porodzie
• infekcje (zakażenie pałeczką hemofilną typu b, arbowirusowe zapalenie mózgu)
• udar
• uraz
• niedożywienie
• zniedbania środowiskowe, w tym m.in. nieprawidłowa opieka, brak doświadczeń, deprawujące środowisko¹
• Nieznane przyczyny
• rodzinne
• inne niż rodzinne

Choroba współistniejąca

• U osób z niepełnosprawnością intelektualną występuje wyższa zapadalność na wiele chorób somatycznych i psychiatrycznych.
• Przyczynę stanowią zarówno biologiczne czynniki ryzyka, takie jak anomalie genetyczne i uszkodzenia mózgu, jak i czynniki ryzyka natury psychicznej, takie jak stygmatyzacja i niewystarczająca integracja społeczna.
• Często niedostrzegane dolegliwości zdrowotne dotyczą sfery seksualności, chorób przenoszonych drogą płciową oraz pytań, jakie ludzie stawiają sobie pod koniec życia.
• Liczba i zakres chorób współistniejących wzrasta wraz ze stopniem upośledzenia.
• Do częstych chorób współistniejących należą trudności z wysławianiem się, padaczka oraz trudności motoryczne, zaburzenia zmysłów, takie jak upośledzenie wzroku i słuchu oraz zaburzenia zachowania i spektrum autyzmu.²

ICD-10

• F70 – Upośledzenie umysłowe lekkiego stopnia
• F71 – Upośledzenie umysłowe umiarkowanego stopnia
• F72 – Upośledzenie umysłowe znacznego stopnia
• F73 – Upośledzenie umysłowe głębokiego stopnia
• F74 – Upośledzenie umysłowe głębokiego stopnia z zaburzeniem dysocjacyjnym
• F78 – Inne upośledzenie umysłowe
• F79 – Nieokreślone upośledzenie umysłowe

Szczególne kwestie, na jakie należy zwrócić uwagę podczas wizyty u lekarza

• Warto, aby podczas wizyt u lekarza osobom z niepełnosprawnością intelektualną towarzyszył opiekun.
• Personel medyczny powinien się na nie odpowiednio przygotować (pod względem merytorycznym, dydaktycznym i emocjonalnym).

• Należy unikać zwłaszcza procedur, które mogą stanowić dla pacjentów obciążenie fizyczne i emocjonalne.
• Podając takim osobom leki benzodiazepinowe, należy zachować ostrożność, ponieważ mogą one wywołać reakcje paradoksalne ze zwiększeniem drażliwości i agresji.
• Szczegółowa i dokładna dokumentacja medyczna ma pozytywny wpływ na jakość leczenia.
• Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi osoby z niepełnosprawnością intelektualną powinny być poddawane systematycznym badaniom.³
• Ich stan zdrowia jest bowiem często gorszy niż pozostałej części społeczeństwa, są też bardziej narażone na choroby somatyczne.
• Często nie dostrzega się takich kwestii, jak nadwaga, nieodpowiednia dieta, brak ruchu, a także innych chorób cywilizacyjnych, co skutkuje zaniedbaniem leczenia.⁴
• W przypadku podejrzenia niezdiagnozowanych zespołów lub chorób wskazane jest również badanie genetyczne.

Diagnostyka

Wywiad

• Informacje na temat rozwoju, historii, wykształcenia, wcześniejszych chorób oraz chorób współistniejących, a także utrudniających funkcjonowanie warunków życia, należy pozyskiwać z kilku niezawodnych i niezależnych od siebie źródeł.
• W wywiad należy także, w miarę możliwości, angażować pacjentów w wieku nastoletnim i dorosłym.
• Ocena:
• ryzyka w okresie ciąży i porodu oraz w okresie niemowlęcym
• kluczowych etapów rozwoju (w tym rozwój motoryczny, rozwój mowy i nauka czystości)
• początku, intensywności (ogólny rozwój, częściowe obszary) oraz przebiegu rozwoju (zatrzymanie, cofnięcie w rozwoju, wpływ różnych, stanowiących obciążenie czynników)
• zaburzeń rozwoju i przypadków niepełnosprawności w rodzinie
• kompetencji społecznych oraz integracji z rodziną i społeczeństwem
• warunków stanowiących obciążenie vs. dostępne formy wsparcia w rodzinie
• możliwości pomocy ze strony rodziców lub instytucji, przebiegu rozwoju i ścieżki kształcenia
• wywiadu (w tym dolegliwości natury somatycznej i psychicznej, wstępna diagnostyka oraz wcześniejsze leczenie)
• Kwestie dotyczące otoczenia psychospołecznego oraz wsparcia ze strony rodziny
• określone strategie radzenia sobie z problemami
• strategie wychowawcze
• atmosfera panująca w rodzinie
• doświadczenia dotyczące postaw i zachowań środowiska
• poziom wiedzy na temat stopnia niepełnosprawności
• hipotezy dotyczące przyczyny niepełnosprawności
• gotowość do aktywnej współpracy z instytucjami sprawującymi opiekę oraz szkołą
• Stosunek do problemów rodzinnych
• przypadki choroby w rodzinie: choroby i zespoły (np. aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne, niepełnosprawność sensoryczna, porażenie mózgowe, przypadki niedorozwoju, padaczka)

Badanie przedmiotowe

• Ogólne dane kliniczne należy pozyskiwać w bezpośrednim kontakcie z pacjentem. Osoba przeprowadzająca badanie powinna być przygotowana do komunikacji z nim.
• Należy uzyskać możliwie jak najpełniejszy obraz jego kompetencji oraz trudności, z jakimi mierzy się pacjent.
• Ogólne badanie przedmiotowe
• Wstępne badanie neurologiczne
• Wstępne badanie psychiatryczne

 Postawienie diagnozy przez specjalistę psychiatrii

• Rozpoznanie zgodnie z ICD-10 opiera się na ocenie klinicznej, określonym poniżej 70 IQ poziomie inteligencji oraz znacznym deficycie adaptacyjnym.
• Badania diagnostyczne powinien przeprowadzać psychiatra mający doświadczenie w pracy z dziećmi i młodzieżą.
• Należy przy tym uwzględnić również wnioski opracowane na podstawie diagnostyki różnicowej.
• Jeżeli z uwagi na choroby współistniejące lub znaczne zaburzenia zachowania nie można dokonać wiążącej oceny, na podstawie dostępnych informacji można zdiagnozować „Inne upośledzenie umysłowe” (F78).
• Jeżeli współwystępujące zaburzenia psychiczne stanowią osobną jednostkę, należy nadać im osobny kod.

Dalsza diagnostyka specjalistyczna

• Badanie genetyczne
• Jeżeli lekarz nie jest w stanie określić etiologii upośledzenia umysłowego na podstawie wywiadu i badania przedmiotowego, zaleca się wówczas diagnostykę genetyczną.
• Powinna ona uwzględniać metodę „Next Generation Sequencing”, czyli sekwencjonowanie nowej generacji (np. diagnostykę panelową).
• Metodę „Whole Exome Sequencing” (sekwencjonowania całego egzomu) należy stosować u osób, u których etiologii schorzenia nie można wyjaśnić, wykorzystując inne metody genetyczne.
• W przypadku określonych podejrzeń należy jak najwcześniej przeprowadzić dokładną diagnostykę metaboliczną.
• Badanie EEG można wykonać zarówno w przypadku pacjentów, u których podejrzewa się zdarzenia napadowe, jak i pozostałych.
• Należy również badać zmysł słuchu i wzroku pacjenta.

Szczególne kwestie medyczne

Higiena jamy ustnej

• Osoby z upośledzeniem umysłowym mają niekiedy skłonność do zaniedbywania higieny jamy ustnej.
• Często występują u nich choroby przyzębia.
• W celu zapewnienia odpowiedniej pielęgnacji zębów konieczny może się okazać pobyt w szpitalu.
• Lekarz rodzinny powinien zalecać pacjentowi regularne wizyty u dentysty.

Pielęgnacja skóry

• U pacjentów o ograniczonej mobilności lub tych, u których występuje problem nietrzymania moczu i kału, występuje zwiększone ryzyko uszkodzenia skóry.
• W ramach ogólnej wizyty lekarskiej warto ocenić ogólny stan skóry i zalecić w razie potrzeby określone sposoby jej pielęgnacji.

Wzrok i słuch

• Zaburzenia widzenia występują u osób z upośledzeniem umysłowym znacznie częściej niż w pozostałej części społeczeństwa.⁵
• Do potencjalnych zaburzeń widzenia należą zez, wady wzroku, astygmatyzm, ograniczona okulomotoryka, korowe zaburzenia widzenia oraz zaćma.
• Jedną z nieczęstych chorób współistniejących jest także niedosłuch.⁵
• Pacjenci mają także większą skłonność do infekcji, nawracających infekcji ucha oraz gromadzenia się płynu w uchu środkowym.

Choroby dróg oddechowych

• Osoby z upośledzeniem umysłowym cierpią także nierzadko na obturacyjny  bezdech senny.
• W wielu przypadkach nie tolerują również urządzeń CPAP (Continous Positive Airway Pressure).
• W przypadku wymagających leczenia pacjentów można rozważyć zabiegi chirurgiczne, takie jak uwulopalatofaryngoplastyka lub przesunięcie mięśnia bródkowo-językowego.

Dolegliwości ze strony układu trawiennego

• Trudności z przełykaniem
• U pacjentów cierpiących na niepełnosprawność intelektualną występują także niekiedy trudności z przełykaniem, które mogą powodować aspirację pożywienia, niedożywienie oraz utrudnioną podaż płynów.
• Choć wykorzystywanie sondy pokarmowej do zapobiegania aspiracji pożywienia budzi kontrowersje, należy pamiętać, że niedożywienie może powodować konieczność żywienia dojelitowego.
• Refluks żołądkowo-przełykowy
• W przypadku niebezpieczeństwa zachłyśnięcia pomocne może być przeprowadzenie zabiegu operacyjnego fundoplikacji sposobem Nissena.
• Takie rozwiązanie stosuje się często u osób z zespołem Downa. Jego zastosowanie powoduje jednak różnego rodzaju dolegliwości, takie jak ból szyi, skłonność do aspiracji, kaszel czy zmiany zachowania.
• Zaparcie
• U osób z upośledzeniem umysłowym często występują także zaparcia, które mogą powodować trudne do wyjaśnienia zmiany zachowania.
• Przyczyną może być wrodzony niedorozwój, problemy psychosomatyczne lub działania niepożądane przyjmowanych leków.
• W przypadku tego rodzaju dolegliwości zaleca się podawanie leków zapewniających regulację pracy jelit.

Dolegliwości ginekologiczne

• Dolegliwości związane z menstruacją mogą spowodować wiele problemów natury psychicznej.
• Stosowanie antykoncepcji farmakologicznej wymaga uświadomienia dziewczyn i kobiet z upośledzeniem umysłowym, a także uzyskania ich zgody.
• Jeżeli w imieniu pacjentki decyzję podejmuje jego przedstawiciel ustawowy, ma obowiązek kierować się przy tym dobrem chorej osoby.
• Wkładki antykoncepcyjne domaciczne miedziane lub hormonalne stanowią alternatywę wartą rozważenia w przypadku:
• upośledzenia złożonego
• problemów z przestrzeganiem zasad
• przeciwwskazań do stosowania antykoncepcja estrogenowej
• znacznego upośledzenia umysłowego
• Poważne wątpliwości budzi stosowanie antykoncepcji farmakologicznej do ułatwienia higieny menstruacyjnej oraz złagodzenia bólu spowodowanego przez miesiączkę.
• Zanim sięgnie się po tego rodzaju rozwiązania, warto najpierw wypróbować inne możliwości, takie jak konsultacje z lekarzem, instruktaż czy też alternatywy niefarmakologiczne.
• Dokonując wyboru sposobu podawania danego środka (iniekcja zamiast podania doustnego), należy kierować się przede wszystkim dobrem chorej kobiety, a nie chęcią zmniejszenia nakładu pracy na opiekę i pielęgnację.
• Należy dokładnie przeanalizować potencjalne niepożądane reakcje na leki i ich interakcje, zestawiając je z korzyściami, jakie daje antykoncepcja.
• Pacjenci z upośledzeniem umysłowym nie są świadomi konieczności ochrony przed chorobami przenoszonymi drogą płciową.

Seksualność

• Należy poruszyć ten temat przy okazji przekazywania im wiedzy na temat planowania rodziny.
• Zabiegi chirurgiczne i procedury medyczne przeprowadzane przez ginekologów, które powodują bezpłodność, należy przeprowadzać dopiero po dokładnej weryfikacji obowiązujących przepisów prawnych. 

Zaburzenia neurologiczne

• Napady padaczkowe lub mimowolne skurcze mięśni mogą występować u osób z upośledzeniem umysłowym częściej i być trudniejsze do kontrolowania niż w pozostałej części społeczeństwa.
• U pacjentów przyjmujących neuroleptyki mogą pojawić się objawy pozapiramidowe i dyskinezy późne (tardive dyskinesias), w przypadku których zachodzi niebezpieczeństwo błędnej interpretacji objawu.
• Pacjenci mogą wyrażać ból i reakcje na bodźce zewnętrzne w nietypowy sposób.
• Należy zatem zwrócić szczególną uwagę na występujące u nich od niedawna dolegliwości.

Porażenie mózgowe

• Część (17–60%) osób z porażeniem mózgowym cierpi dodatkowo na upośledzenie umysłowe.
• Dzieli się je na postać spastyczną, ataktyczną i dyskinetyczną.
• Najczęstszą spośród nich jest postać spastyczna, w przypadku której wyróżnia się 3 formy:
1. Hemiplegia spastyczna: spastyczność prawej lub lewej połowy ciała, objawiająca się w większym stopniu w ramionach niż nogach.
2. Diplegia spastyczna: Występuje w obu ramionach i nogach, choć w większym stopniu dotyczy kończyn dolnych. W tej grupie najrzadziej występują przypadki upośledzenia umysłowego.
3. Kwadriplegia/tetraplegia spastyczna: Spastyczność wszystkich kończyn, która obejmuje często także motorykę twarzy i ust.
• U osób z porażeniem mózgowym często występuje także padaczka.⁶
  
  • Poziom nasilenia jej objawów wzrasta ze stopniem uszkodzenia mózgu.

Choroby mięśni i układu szkieletowego

• Skolioza neuromięśniowa
• Występuje u osób z upośledzeniem umysłowym częściej niż u reszty społeczeństwa.
• W tym przypadku zazwyczaj nie zaleca się leczenia z wykorzystaniem gorsetu.
• Warto jednak skierować na wizytę u ortopedy w celu skonsultowania z nim możliwości leczenia operacyjnego, które pozwoli zatrzymać postępy choroby.
• Osoby z upośledzeniem umysłowym często doświadczają także przewlekłych bólów oraz powikłań ze strony układu oddechowego.
• Przykurcze
• Występują w dużym natężeniu zwłaszcza u osób, które z uwagi na porażenia nie poruszają kończynami dolnymi.
• W ramach leczenia objawowego rozważyć można zabiegi chirurgiczne, takie jak wydłużenie i luzowanie ścięgien czy osteotomia.
• Spastyczność
• częsta choroba współistniejąca u osób upośledzonych umysłowo
• Choć podawane doustnie leki rozluźniające mięśnie mogą przynieść ulgę, często powodują niepożądany efekt uspokajający.
• Ulgę przyniesie również między innymi rehabilitacja, fizjoterapia, ćwiczenia rozciągające, odciążenie oraz wzmocnienie przy użyciu specjalnych pomocy ortopedycznych.
• W ramach środków ostatecznych zastosować można inwazyjne zabiegi, takie jak miejscowe iniekcje z toksyną botulinową czy pompa baklofenowa.
• Osteoporoza
• Około 50% wszystkich osób dorosłych z upośledzeniem umysłowym cierpi na osteoporozę lub osteopenię.
• Ryzyko jej wystąpienia wzrasta zwłaszcza w przypadku porażenia mózgowego, zespołu Downa, przyjmowania leków przeciwpadaczkowych, stosowania określonej diety (np. diety ketogenicznej w celu kontroli skurczów) oraz hipogonadyzmu.

Aspekty psychiczne

• Nagłe zmiany zachowania mogą u osób z upośledzeniem umysłowym stanowić oznakę zmiany ogólnego stanu.
• Przed zdiagnozowaniem choroby psychicznej należy dokładnie zbadać przyczyny somatyczne oraz zmiany otoczenia społecznego jako możliwe czynniki zaburzeń behawioralnych.
• U osób z upośledzeniem umysłowym mogą także w większym natężeniu występować choroby neuropsychiatryczne, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, ADHS i wahania nastroju. W przypadku braku odpowiedniego leczenia stanowią one dodatkowe obciążenie.
• Zasady leczenia są u osób z chorobami psychiatrycznymi zasadniczo takie same, jak u pozostałej części społeczeństwa.
• Wyjątek stanowi podawanie leków benzodiazepinowych, które u 10–15% pacjentów z upośledzeniem umysłowym mogą spowodować paradoksalne reakcje, którym może towarzyszyć większa drażliwość i agresja.
• Celem leczenia (psychoterapii behawioralnej, psychoterapii, farmakoterapii) jest, poza uniknięciem urazów psychicznych i emocjonalnych, złagodzenie dolegliwości i jednocześnie lepsza integracja ze społeczeństwem.
• Osobom z upośledzeniem umysłowym leki psychofarmakologiczne podaje się częściej niż reszcie społeczeństwa.⁷
• Często zmiany zachowania błędnie utożsamia się z upośledzeniem umysłowym, zaniedbując tym samym leczenie psychiatryczne choroby podstawowej.
• Dodatkowo niejednokrotnie zdarza się, że zamiast uznanej terapii behawioralnej u pacjentów stosuje się leki psychotropowe.
• W przypadku osób o lekkim i umiarkowanym upośledzeniu umysłowym należy zasadniczo zawsze rozważyć możliwość wdrożenia psychoterapii.
• Leki należy stosować jedynie przez krótki czas, aby dana osoba nie stanowiła zagrożenia dla siebie oraz innych. Nie można ich jednak wykorzystywać do kontroli zachowania.
• Osoby upośledzone umysłowo wymagają również dokładnej edukacji i doradztwa w zakresie nadmiernego spożywania alkoholu i stosowania innych używek.
• Pacjentom i ich opiekunom należy przekazać rzeczowe informacje na temat seksualności, wykorzystywania seksualnego, antykoncepcji oraz profilaktyki chorób przenoszonych drogą płciową, wykazując się przy tym taktem i empatią.

Kwestie prawne

Zdolność do wyrażenia zgody

• Ocena możliwości świadomego wyrażenia zgody lub współdecydowania o kwestiach związanych z leczeniem może być znacznie utrudniona.
• Nie można zakładać, że wszystkie osoby dorosłe z upośledzeniem umysłowym nie są w stanie decydować o sobie.
• W przypadku wątpliwości należy poinformować o możliwości przeprowadzenia formalnej oceny kompetencji pacjenta.
• Rodzinę należy poinformować o następujących aspektach opieki lekarskiej:
• konieczność opieki prawnej
• ocena, w jakim stopniu dana osoba potrzebuje pomocy
• orzeczenie o niepełnosprawności
• określenie stopnia upośledzenia

Cele leczenia

• Z uwagi na wiele możliwych do wyleczenia przyczyn, należy jak najwcześniej określić genezę upośledzenia umysłowego.
• Sprawując opiekę nad osobą upośledzoną umysłowo i służąc jej wsparciem, należy od samego początku, niezależnie od jej wieku, umożliwiać współdecydowanie o sobie. Istotne są przy tym następujące aspekty:
• uczenie i wykorzystywanie wiedzy
• ogólne zadania
• komunikacja
• mobilność
• samodzielne dbanie o siebie
• życie domowe
• stosunki międzyludzkie
• istotne sfery życia
• życie społeczne
• aktywne życie społeczne i obywatelskie
• Decydujące znaczenie mają cele i potrzeby osób chorych i ich otoczenia. Realizacja tych założeń może stanowić zadanie interdyscyplinarne.