Co to jest stwardnienie guzowate?
Definicja
Stwardnienie guzowate jest chorobą dziedziczną, inaczej genetyczną, która może powodować rozrost łagodnych guzów w wielu narządach, najczęściej w skórze, mózgu, sercu i nerkach. Choroba charakteryzuje się przede wszystkim charakterystycznymi zmianami skórnymi i zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym.
Objawy
Stwardnienie guzowate może prowadzić do różnych objawów w zależności od miejsca występowania zmian. Najczęściej dotkniętymi narządami są skóra, mózg, nerki, serce, oczy i płuca.
Zaburzenia neurologiczne
Zmiany często zachodzą w mózgu i mogą powodować wystąpienie m.in. stanu padaczkowego. Często występują również autyzm, zaburzenia poznawcze i nietypowości zachowania, u ok. 85% dzieci występują powikłania ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzenia rozwoju intelektualnego obserwuje się u 50% chorych.
Wyniki badań skóry
Zmiany skórne występują szczególnie często na twarzy, ale także w innych częściach ciała. Naczyniakowłókniaki to żółto-czerwone, twarde, przypominające znamię zmiany, które często mają lekko krwawiącą powierzchnię i występują na twarzy i czole. Białawe plamy mogą być widoczne na całym ciele, częste są również zmiany guzkowe w pobliżu łożyska paznokcia lub pod paznokciami.
Zaburzenie funkcji serca
Nowotwory serca płodu (mięśniaki prążkowanokomórkowe) mogą m.in. zwężać zastawki serca lub odpływ z komory serca i doprowadzić do zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego. Może to prowadzić do chorób mięśnia sercowego (kardiomiopatia). Jednak mięśniaki prążkowanokomórkowe często znikają w pierwszych latach życia, nie pozostawiając większych konsekwencji.
Niewydolność nerek
W nerkach stwardnienie guzowate może prowadzić do powstawania guzów, które mogą powodować krwawienie (naczyniakomięśniakotłuszczaki). Częste są również torbiele nerek. Rak nerki występuje częściej u osób ze stwardnieniem guzowatym niż w populacji ogólnej.
Choroby płuc
W płucach występują torbiele, które mogą być bezobjawowe, ale w przypadku pęknięcia mogą prowadzić do odmy opłucnowej (nieprawidłowego gromadzenia się powietrza w klatce piersiowej). Dodatkowo mogą wystąpić zmiany w mięśniach gładkich, co z czasem może prowadzić do zaburzenia czynności płuc i obciążenia serca.
Oczy
Może powodować ograniczenie pola widzenia lub jakości wzroku.
Zęby i jama ustna
Typowe są ubytki szkliwa zębów i łagodne guzy w okolicy dziąseł.
Przyczyny
Stwardnienie guzowate może być dziedziczone w 30% przypadków, ale 70% przypadków jest wynikiem nowopowstających zmian genetycznych, tzw. mutacji spontanicznych.
Przyczyna choroby leży w dwóch genach: TSC 1 i TSC 2. Zmiany w tych genach powodują niekontrolowany lub nieuporządkowany wzrost niektórych komórek. W efekcie w różnych częściach ciała rozwijają się zmiany nowotworowe. Guzy te są łagodne, ale mogą wypierać i zaburzać funkcje normalnych komórek.
Częstość występowania
- Choroba występuje z częstością około 1 przypadku na 6000 osób w całej populacji.
- Liczba nowych chorych wynosi 1 na 11 180 osób i 1 na 22 360 urodzeń żywych.
Badania dodatkowe
W przypadku podejrzenia stwardnienia guzowatego wykonuje się zwykle różnorodne badania. Obejmują one badanie skóry, analizę krwi i moczu, pomiar ciśnienia tętniczego krwi, badanie EKG i inne badania przeprowadzane przez specjalistów: Badanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego ujawnia typowe zmiany w mózgu. Badanie USG może ujawnić torbiele i guzy nerek, a także jest wykorzystywane do wykrywania chorób serca, które są powszechne u noworodków i niemowląt ze stwardnieniem guzowatym.
Rodzice i rodzeństwo pacjentów dotkniętych chorobą mogą zostać poddani badaniom genetycznym.
Leczenie
Stwardnienie guzowate jest nieuleczalne. Celem leczenia jest poprawa jakości życia, kontrola objawów i zapobieganie powikłaniom.
Leczenie polega na stosowaniu różnych środków, aby dziecko mogło rosnąć i rozwijać się tak normalnie, jak jest to możliwe. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, u dzieci wymagane są różne metody leczenia. Niektóre dzieci potrzebują dodatkowego wsparcia, aby nauczyć się rzeczy, których inne dzieci uczą się z łatwością.
Wielu pacjentów ze stwardnieniem guzowatym potrzebuje leków przeciwpadaczkowych, aby zapobiec napadom. Wprowadzony do programu lekowego NFZ ewerolimus (EVE) może prowadzić do sukcesu przy opornych na terapię padaczkach, ale jest immunosupresyjny i może mieć poważne działania niepożądane. Dieta wysokotłuszczowa, tzw. ketogeniczna, może mieć pozytywny wpływ na pacjentów z częstymi napadami padaczkowymi.
Dodatkowo mogą być konieczne inne leki, np. kardiologiczne. Ponadto, guzy mogą czasami stać się tak duże, że wymagają interwencji chirurgicznej.
Ważne są regularne przeglądy stomatologiczne.
Rokowanie
Nasilenie objawów i ograniczeń może się znacznie różnić. Pacjenci z padaczką, która występuje przed 12. miesiącem życia, mają gorsze rokowania ze względu na objawy. Dobra kontrola napadów wydaje się mieć pozytywny wpływ na proces rozwoju psychicznego.
Zakres leczenia zależy częściowo od rozległości choroby i dotkniętych nią narządów. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci powinni zgłaszać się do lekarza pierwszego kontaktu i innych specjalistów (takich jak neurolog) przynajmniej raz w roku na rutynowe badania kontrolne.
Dodatkowe informacje
- Zaburzenia rozwojowe u dzieci
- Padaczka
- Padaczka u dzieci
- Stwardnienie guzowate — Informacje dla personelu medycznego
- Stwardnienie guzowate - samopomoc
Autorzy
- Anna Zwierzchowska, lekarz, Kraków (recenzent)
- Susanna Allahwerde, lekarz rodzinny, Berlin
