Co to jest miastenia rzekomoporaźna?

Definicja

Miastenia rzekomoporaźna to rzadkie zaburzenie neurologiczne powodujące w większości przypadków wysiłkowe osłabienie mięśni. Jest to choroba autoimmunologiczna, w której zaburzone jest przekazywanie sygnałów z nerwu do mięśnia. Prowadzi to do szybszej męczliwości mięśni dotkniętych chorobą.

Objawy

Z reguły choroba ma powolny przebieg. Typowe wczesne objawy to opadające powieki i podwójne widzenie. Osłabienie mięśni zwiększa się przy powtarzających się ruchach oraz pod koniec dnia i jest łagodzone przez odpoczynek. We wczesnych stadiach mogą też wystąpić inne objawy, takie jak trudności w mówieniu i połykaniu lub problemy z utrzymaniem głowy lub jej poruszaniem. Później choroba może rozprzestrzenić się także na tułów, ręce i nogi. U około 85% chorych w ciągu 1–2 lat rozwija się uogólniona miastenia rzekomoporaźna. W około 15% przypadków objawy pozostają jednak ograniczone do oczu.

Jeśli choroba obejmie mięśnie oddechowe, może doprowadzić do sytuacji zagrażającej życiu. Jeśli objawy nasilą się do tego stopnia, nazywa się to kryzysem miastenicznym.

Objawy są zwykle najbardziej widoczne w godzinach wieczornych, ale mogą znacznie różnić się intensywnością. W fazach spoczynku objawy osób dotkniętych miastenią zwykle poprawiają się w krótkim czasie. Niektóre leki i szczególne okoliczności, takie jak choroba, stres lub ciąża, mogą powodować przejściowe nasilenie objawów.

Przyczyny

Miastenia rzekomoporaźna jest spowodowana przez przeciwciała, które atakują połączenie między włóknami nerwowymi i mięśniowymi. Przekazanie sygnału z nerwu do mięśnia odbywa się za pośrednictwem substancji przekaźnikowej — acetylocholiny. Przeciwciała kierują się przeciwko miejscom na włóknie mięśniowym, na które przy normalnym przekazywaniu sygnałów oddziałuje acetylocholina (receptory acetylocholiny). W efekcie mięsień otrzymuje mniej sygnałów nerwowych i nieproporcjonalnie szybko męczy się podczas wysiłku.

Dokładna przyczyna tej choroby autoimmunologicznej jest wciąż niejasna. Często jednak istnieje związek z powiększoną grasicą, narządem układu odpornościowego. Zidentyfikowano już także czynniki genetyczne.

Częstość występowania

Częstość występowania choroby wynosi około 78 na 100 000 osób z częstością 0,25–2 nowych przypadków/100 000 rocznie. W zasadzie miastenia może wystąpić w każdym wieku, ale częstość nowych przypadków wzrasta po 60 roku życia. Przy wczesnym początku choroby kobiety chorują trzy razy częściej niż mężczyźni, przy późnym początku choroby mężczyźni chorują pięć razy częściej.

Badania dodatkowe

• Rozpoznanie stawiane jest przede wszystkim na podstawie opisywanych przez pacjenta dolegliwości.
• W badaniu lekarskim zmęczenie mięśni można wykryć za pomocą standaryzowanych testów.
• Kolejnych wskazówek dostarcza badanie laboratoryjne krwi na obecność różnych przeciwciał. U około 85% pacjentów wykrywa się przeciwciała przeciwko receptorom acetylocholiny.
• W celu potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie badania neurofizjologicznego, w którym mierzona jest aktywność elektryczna w nerwach i mięśniach.
• Ponieważ u około 15% wszystkich pacjentów z miastenią występuje najczęściej łagodny guz grasicy, należy wykonać tomografię komputerową klatki piersiowej. Miastenia rzekomoporaźna często występuje razem z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. tarczycy. W tym celu mogą być konieczne dalsze badania specjalistyczne.

Leczenie

• Terapia ma na celu poprawę siły mięśni. Odbywa się to przede wszystkim poprzez podanie leku, który zwiększa ilość neuroprzekaźników i tym samym poprawia przekazywanie sygnałów. Stosuje się tu zwłaszcza pirydostygminę.
• Jeśli takie leczenie nie daje poprawy, można zastosować dodatkowe leki z grupy glikokortykosteroidów lub immunomodulatorów. Leki te powodują wytwarzanie mniejszej ilości przeciwciał. Do tych grup należą na przykład kortyzon i azatiopryna.
• Dodatkowo, jako ostra terapia w przypadku ciężkich objawów, na przykład kryzysu miastenicznego, podaje się dożylnie immunoglobuliny lub wykonuje plazmaferezę.
  • Immunoglobuliny to przeciwciała otrzymywane z krwi dawców z normalnej populacji.
  • W tych groźnych przypadkach bardzo dobrze sprawdza się również plazmafereza (wymiana osocza krwi), którą wykonuje się zwykle 3–5 razy.
• W pewnych okolicznościach skuteczne może być również usunięcie grasicy.
• Niektóre leki mogą pogorszyć objawy lub nie powinny być stosowane w czasie ciąży. W tej sprawie należy zasięgnąć porady lekarza!

Rokowanie

• Choroba może wystąpić w każdej grupie wiekowej, a jej przebieg jest bardzo zróżnicowany. Obraz kliniczny może zmieniać się z dnia na dzień, a inne obciążenia fizyczne i psychiczne mogą nasilać objawy.
• W większości przypadków objawy choroby mogą być dobrze kontrolowane za pomocą terapii lekowej, co pozwala chorym prowadzić normalne życie z niewielką ilością objawów albo całkowicie bez objawów. Około połowa pacjentów, którzy mają prawidłową siłę mięśni i prawdopodobnie minimalne objawy oczne, cierpi na utrzymujące się zmęczenie, czyli przewlekłe wyczerpanie.
• Mniej niż 5% chorych wymaga niekiedy intensywnej terapii, a nagłe zatrzymanie oddechu skutkujące śmiercią jest rzadkie.
• Chociaż miastenia jest chorobą postępującą, osoby nią dotknięte mają normalną oczekiwaną długość życia.

Dodatkowe informacje

• Choroby autoimmunologiczne
• Miastenia rzekomoporaźna — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Markus Plank, mgr dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń
• Jonas Klaus, lekarz, Fryburg Bryzgowijski
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent