Czym jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane (SM) jest przewlekłą zapalną chorobą demielinizacyjną. Demielinizacja oznacza, że osłonki nerwów (osłonki mielinowe) w mózgu i rdzeniu kręgowym są niszczone przez stan zapalny. Zniszczeniu mogą przy tym ulec także włókna nerwowe (aksony). Choroba ta jest nazywana również rozsianym zapaleniem mózgu i rdzenia kręgowego (encephalomyelitis disseminata, ED), ponieważ zmiany widoczne w rezonansie mózgu są rozsiane w wielu obszarach.

Choroba często ma postać rzutów, ale może też postępować w sposób przewlekły.

Objawy

Objawy SM są spowodowane spowolnionym przewodzeniem impulsów elektrycznych w zajętych obszarach mózgu lub rdzenia kręgowego lub jego całkowitym brakiem. W zależności od tego, jak mocno i w jakich obszarach uszkodzone są osłonki mielinowe, występują różne objawy, które mogą się rozwinąć w ciągu minut, godzin lub dni, ale także tygodni lub miesięcy.

Wczesne objawy

• Zaburzenia widzenia: widzenie niewyraźne i podwójne.
• Utrata siły w jednej lub obu kończynach górnych lub dolnych, która może się objawiać spowolnieniem ruchów lub ograniczeniem wydolności ruchowej.
• Słabnąca kontrola nad mięśniami, co może prowadzić do problemów z koordynacją.
• Wyraźne zmęczenie lub wyczerpanie albo szybka męczliwość.
• Zaburzenia czucia, takie jak drętwienie lub mrowienie w części lub obszarze ciała.
• Naglące parcie na mocz.

Pierwsze objawy nie zawsze muszą być bardzo wyraźne i mogą szybko ustępować. Objawy często występują w tzw. rzutach. Oznacza to, że ustępują całkowicie lub częściowo, aż do momentu, gdy nastąpi kolejny rzut z nowymi objawami.

Objawy zaawansowanej choroby

• porażenie mięśni połączone z bolesnymi skurczami
• zaburzenia czucia w kończynach górnych lub dolnych
• zaburzenia widzenia
• zaburzenia mowy
• zaburzenia czynności pęcherza moczowego i odbytnicy
• zaburzenia chodu i równowagi
• dolegliwości psychiczne, takie jak zaburzenia lękowe lub depresja
• zmęczenie.

Przyczyny

Przyczyn SM nie udało się dotąd jednoznacznie ustalić. Zgodnie z obecnym stanem wiedzy naukowej zakłada się połączenie czynników dziedzicznych i wpływów zewnętrznych. U około 15% wszystkich pacjentów z SM choroba występuje również w rodzinie. Pewne zmiany genetyczne wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia SM.

Przypuszczalnie także zakażenia wirusowe (zwłaszcza wirusem Epsteina-Barr), palenie papierosów i ewentualnie niedobór witaminy D zwiększają ryzyko rozwoju SM.

Do niszczenia osłonek mielinowych przyczyniają się procesy zapalne z zaburzeniami funkcji układu odpornościowego. Możliwe, że zakażenie pewnymi patogenami (np. wirusem Epsteina-Barr lub wirusem mononukleozy) prowadzi do zmian w komórkach odpornościowych, które sprzyjają wystąpieniu SM. 

Katalizatorem ostrych rzutów mogą być ciężkie sytuacje życiowe i stres.

Częstotliwość występowania

• Częstotliwość występowania SM na świecie jest różna: najczęściej chorują osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące regiony o umiarkowanym klimacie.
• W Europie Środkowej na SM cierpi ok. 200–300 osób na 100 000 mieszkańców.
• Typowy wiek zachorowania mieści się w przedziale 20–45 lat, ale u około 30% pacjentów choroba pojawia się po raz pierwszy poza tym przedziałem wiekowym.
• Choroba występuje mniej więcej dwa razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Badania

Typowe objawy w wywiadzie lekarskim u stosunkowo młodych osób często dają podstawę do wstępnego podejrzenia. Wczesnych objawów niekiedy nie da się stwierdzić podczas pierwszej wizyty, ponieważ często trwają one tylko przez krótki czas (kilka dni). W dalszym przebiegu (np. w drugim rzucie) objawy są już zwykle wyraźnym sygnałem choroby.

Badanie przedmiotowe

• Rozpoznanie można postawić w oparciu o sam wywiad i badanie fizykalne.
• Podstawą jest dokładne badanie neurologiczne, w ramach którego sprawdza się między innymi różne odruchy.
• Zbadać należy również oczy, ponieważ SM często zaczyna się od zapalenia nerwy wzrokowego.
• Trzeba wykluczyć inne przyczyny objawów, w razie potrzeby za pomocą badań krwi.

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

• Przeważnie jednak rozpoznanie potwierdza się, wykonując rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, w którym widoczne są typowe zmiany.
• Zmiany w SM występują w typowym rozproszeniu zarówno w przestrzeni, jak i w czasie, tzn. zmiany powstałe w różnym czasie występują w co najmniej dwóch obszarach ośrodkowego układu nerwowego.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego

• W razie wątpliwości przeprowadza się dodatkowe badanie tzw. płynu mózgowo-rdzeniowego, wykonując nakłucie lędźwiowe.
• Służy ono do wykluczenia innych chorób i często ujawnia zmiany typowe dla SM.

Wzrokowe potencjały wywołane

• Badanie to pozwala sprawdzić czynność nerwu wzrokowego i wykryć ewentualne uszkodzenia. Czynność nerwu mierzy się po zadziałaniu bodźca świetlnego.

Leczenie

Wczesne rozpoczęcie leczenia ma przypuszczalnie pozytywny wpływ na przebieg choroby.

Cele

Celem leczenia jest poprawa lub utrzymanie jakości życia oraz zmniejszenie nasilenia i częstotliwości występowania rzutów choroby. Chodzi o to, by uniknąć ograniczeń czynnościowych.

Terapia i dalsze postępowanie w SM są co do zasady zindywidualizowane. W ostrym rzucie choroby leczy się reakcję zapalną (terapia rzutu). Między rzutami stosuje się inne leki zapobiegające nowym rzutom i spowalniające postęp choroby (terapia modyfikująca przebieg choroby). Ponadto istotną rolę odgrywa łagodzenie objawów oraz specjalne ćwiczenia i działania rehabilitacyjne.

Terapia rzutu

W ostrym rzucie celem farmakoterapii jest zahamowanie lub ograniczenie reakcji zapalnej. W tym celu podaje się wysokie dawki kortyzonu (metyloprednizolonu), zwykle w postaci wlewu dożylnego, przez 3–5 dni. 

Terapia modyfikująca przebieg choroby

Zależnie od przebiegu choroby stosuje się rozmaite leki, które w różny sposób wpływają na układ odpornościowy, zmniejszając częstotliwość występowania rzutów i spowalniając postęp choroby. Dobierając lek należy poza tym uwzględnić wcześniejsze choroby i przeciwwskazania.

Interferony beta

• Na początku choroby (po pierwszym rzucie) i w postaci rzutowej SM z rzutami o lekkim lub umiarkowanym przebiegu często stosuje się interferon beta-1a i -1b.
• Częstotliwość występowania rzutów zmniejsza się o około 30%, a objawy stają się słabsze.
• Nie wszyscy pacjenci jednakowo dobrze odpowiadają na terapię, a u niektórych efekt słabnie z upływem czasu.

Inne leki stosowane w postaci rzutowej SM

• Octan glatirameru ma podobną skuteczność do interferonu beta, jest stosowany we wczesnym stadium oraz w łagodnym i umiarkowanym przebiegu SM.
• Inne leki stosowane w rzutowej postaci SM o łagodnym lub umiarkowanym przebiegu to teriflunomid i fumaran dimetylu.

Leki stosowane w ciężkim przebiegu

• Jeśli wyżej wymienione leki nie wystarczają, a także w przypadku szybkiej progresji i ciężkiego przebiegu rzutów SM stosuje się różne inne leki.
• Wpływają one na czynność układu odpornościowego i zmniejszają częstotliwość rzutów o co najmniej 50–60%.
• Są to m.in. natalizumab, modulatory receptora sfingozyno-1-fosforanu (np. fingolimod), alemtuzumab, ocrelizumab i kladrybina.
• Ponieważ mogą one mieć poważne działania niepożądane, terapia przebiega pod ścisłą kontrolą.

Terapia objawowa

Istotną rolę odgrywa poza tym specjalistyczne leczenie objawowe (terapia objawowa), np. leki przeciwdziałające napięciu/skurczom mięśni, przeciwbólowe, a także wpływające na towarzyszące chorobie dolegliwości psychiczne. Bardzo ważne są również różne działania w ramach rehabilitacji. Opieka fizjoterapeutyczna przynosi korzyści zdecydowanej większości pacjentów.

Wzmożone napięcie mięśni (spastyczność)

• Spastyczność i osłabienie mięśni leczy się zwykle kombinacją fizjoterapii i farmakoterapii.
• Do leczenia wzmożonego napięcia mięśni w SM stosuje się różne leki rozluźniające mięśnie, np. baklofen w tabletkach.
• Jeśli spastyczność ogranicza się do pewnego obszaru, pomóc może także podanie toksyny botulinowej w postaci wstrzyknięcia do napiętych mięśni.

Bóle

• W przypadku przewlekłego bólu zaleca się multimodalną terapię bólu, obejmującą fizjoterapię, kinezyterapię, metody relaksacyjne oraz w razie potrzeby psychoterapię bólu.
• U niektórych pacjentów z nawracającymi atakami bólów neuropatycznych (np. neuralgią nerwu trójdzielnego) skuteczne są leki przeciwdrgawkowe, takie jak karbamazepina.
• Uporczywy ból można łagodzić lekami przeciwdepresyjnymi (np. amitryptyliną).

Zaburzenia funkcji pęcherza moczowego

• Do łagodzenia parcia na mocz i nietrzymania moczu służą różne leki (tzw. antycholinergiczne).
• Dla wielu pacjentów z SM korzystne jest opanowanie umiejętności używania cewnika (samocewnikowanie), co pozwala na całkowite opróżnianie pęcherza.
• W niektórych przypadkach można również rozważyć zabieg chirurgiczny.

Zaburzenia opróżniania jelit

• Zaleca się dietę o dużej zawartości błonnika i przyjmowanie wystarczającej ilości płynów.
• Ruch działa profilaktyczne na zaparcia.
• Wskazane może być okresowe przyjmowanie leków przeczyszczających.

Dolegliwości natury psychicznej

• Depresję u pacjentów z SM leczy się tak samo jak u innych osób.
• W leczeniu farmakologicznym preferuje się zwykle selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).
• Psychoterapia może łagodzić objawy depresji i pomagać pacjentowi w radzeniu sobie z chorobą.
• Samopoczucie mogą też poprawiać techniki oparte na mindfulness.

Zmęczenie (znużenie)

• W przypadku wyczerpania (znużenie) leczeniem pierwszego wyboru jest leczenie niefarmakologiczne.
• Ćwiczenia fizyczne mogą przeciwdziałać wyczerpaniu, ale należy unikać nadmiernego wysiłku fizycznego.
• Zmiana otoczenia i ewentualnie fizjoterapia mogą mieć na zmęczenie pozytywny wpływ.

Umiejętność chodu

• Poprawę może przynieść fizjoterapia, ergoterapia oraz zaopatrzenie w środki pomocnicze.
• W grę wchodzi także farmakoterapia.

Co można zrobić we własnym zakresie?

• Póki pozwala na to mobilność i siła mięśni, zaleca się aktywność fizyczną, ćwiczenia koordynacyjne itp., aby utrzymać mobilność i wytrzymałość przez jak najdłuższy czas.
• Osoby, które szybko i mocno się męczą, powinny uzyskać poradę w sprawie odpowiedniej organizacji codziennego życia i pracy oraz dostosowania poziomu aktywności.
• U wielu chorych objawy nasilają się podczas upałów, dlatego np. powinno się unikać sauny i przebywania na słońcu.
• Zalecana jest również zrównoważona dieta bogata w produkty pełnoziarniste, owoce, warzywa, z małą ilością czerwonego mięsa, rybami dwa razy w tygodniu i niewielką ilością nasyconych kwasów tłuszczowych (nabiał, tłuszcz zwierzęcy).

Postaci przebiegu

Choroba występuje w kilku różnych postaciach.

Rzutowo-remisyjna postać SM (RRMS, relapsing-remitting multiple sclerosis)

U około 80–85% chorych na SM występuje postać rzutowo-remisyjna: objawy występują w rzutach, a po rzucie częściowo lub całkowicie ustępują. Między rzutami mogą upłynąć lata. Przeciętnie u pacjenta występuje 0,8 rzutu SM rocznie. U wielu osób z biegiem lat dochodzi jednak do stopniowej utraty funkcji organizmu, np. chodzenie staje się coraz trudniejsze, zwiększa się poziom ciągłego zmęczenia lub pewne grupy mięśni pozostają trwale porażone. U około jednej piątej chorych SM ma przebieg łagodny, bez lub z nieznacznymi zaburzeniami funkcji.

Pierwotnie postępująca postać SM

U około 15% chorych choroba od początku postępuje bez typowych rzutów: zamiast nich zachodzi powolne, ciągłe pogarszanie się stanu zdrowia (tzw. postać pierwotnie postępująca). Również SM, które ma na początku postać rzutową, może się przekształcić w postać wtórnie postępującą. Po upływie 20 lat dotyczy to około 80% pacjentów z rzutowo-remisyjną postacią SM.

Rokowanie

Po 20 latach choroby u około 60% pacjentów występują ograniczenia funkcji, natomiast u 20% tylko łagodne dolegliwości i osoby te nie wykazują żadnych lub tylko niewielkie ograniczenia funkcjonalne.

Najkorzystniejsze rokowanie mają zwykle pacjenci z rzutową postacią SM, u których choroba pojawiła się przed 40. rokiem życia.

Dodatkowe informacje

• Stwardnienie rozsiane – informacje dla personelu medycznego

• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
• Marleen Mayer, lekarz, Mannheim
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent