Czym jest SLA?

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, która stopniowo niszczy włókna nerwowe w rdzeniu kręgowym i mózgu. Uszkodzenia dotyczą tylko nerwów odpowiedzialnych za funkcje ruchowe organizmu, czyli sterowanie różnymi mięśniami.

Nerwy ruchowe przewodzą przez swoje włókna nerwowe i rozmaite synapsy sygnały z ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego) do poszczególnych mięśni w organizmie. Choroba ta natomiast z reguły nie uszkadza nerwów czuciowych. Przez nerwy czuciowe sygnały z ciała (dotyk, zapach, słuch, wzrok itp.) są przesyłane z powrotem do ośrodkowego układu nerwowego.

Zniszczenie ruchowych komórek nerwowych upośledza przekazywanie sygnałów do mięśni. Coraz słabsza aktywacja mięśni z powodu braku sygnałów powoduje zmniejszanie się masy mięśniowej, osłabienie mięśni i upośledzenie ich funkcji. Proces ten, nazywany w medycynie atrofią mięśni, powoduje trudności w wykonywaniu ruchów, takich jak chodzenie, bieganie, podnoszenie czy przenoszenie przedmiotów. W dalszym przebiegu SLA następuje również uszkodzenie mięśni oddechowych.

Wyróżnia się neurony ruchowe górne i dolne. Neurony ruchowe górne znajdują się w mózgu i wysyłają sygnały do neuronów ruchowych dolnych, znajdujących się w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Te drugie sterują mięśniami.

Znane są inne choroby spowodowane uszkodzeniem neuronów ruchowych, które mają własne nazwy, np. postępujące porażenie opuszkowe, zespół ramienia cepowatego/nogi cepowatej, postępujący zanik mięśni, pierwotne stwardnienie boczne i SLA z otępieniem czołowo-skroniowym. Objawy tych chorób często się pokrywają, dlatego choroby neuronu ruchowego noszą w medycynie zbiorczą nazwę „spektrum SLA”.

Jak często występuje SLA?

W skali międzynarodowej rocznie rejestruje się około od 1,5 do 2,5 nowych przypadków na 100 000 mieszkańców. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety (w stosunku 3 do 2). Choroba dotyka głównie osoby po 50. roku życia, ale mogą na nią zapaść także młodsze osoby. Średni wiek w momencie wystąpienia choroby wynosi około 55 lat.

Przyczyny

Mechanizm choroby nie jest znany, istnieją różne teorie na ten temat. Od 5 do 10% przypadków reprezentuje postać dziedziczną, tzn. że choroba występuje w rodzinie i predyspozycje do niej zostały przekazane. Zidentyfikowano już określone mutacje genetyczne.

Częściej występuje sporadyczna postać SLA, o nieznanej etiologii i czynnikach ryzyka. Sprawdzono wiele czynników środowiskowych pod kątem możliwego ryzyka zachorowania na SLA, ale badania w tym zakresie są wciąż niewystarczające i nie udało się wykazać żadnej wyraźnej zależności.

Znaczenie może mieć substancja przekaźnikowa w mózgu, kwas L-glutaminowy, który przy SLA jest gromadzony w większych ilościach. Ponadto, jak wynika z badań, dochodzi do uszkodzenia bardzo różnych struktur w mózgu, w tym pewnych komórek nazywanych komórkami mikrogleju oraz części składowych komórek zwanych mitochondriami. Również zaburzenia układu odpornościowego lub nieprawidłowości w transporcie substancji w wypustkach nerwu mogłyby stanowić potencjalną przyczynę.

Następstwem jest obumieranie neuronów ruchowych w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, co upośledza przekazywanie sygnałów do zajętych mięśni i powoduje dysfunkcje lub porażenia.

Objawy postaci SLA uwarunkowanej rodzinnie i sporadycznej nie różnią się od siebie.

Objawy

Początek choroby zależy od tego, których komórek dotyczy choroba. Najczęściej uczucie nieporadności pojawia się najpierw w jednej ręki lub przedramieniu. Trudność sprawiają precyzyjne ruchy palców, palce wydają się sztywne i mało ruchome. Często występują fascykulacje (drżenie poszczególnych mięśni bez drżenia całej ręki), a także skurcze. U wielu pacjentów mięśnie ramion i barków są jeszcze w tym stadium zdrowe.

Pierwsze objawy są u wielu chorych zauważalne na ograniczonym obszarze, np. w obrębie jednej ręki albo mięśni jednego uda. Niekiedy początkowe objawy mogą być też rozproszone, np. dotyczą obu kończyn dolnych (zaburzenia chodu) albo górnych. Po pewnym czasie większość chorych zauważa, że zaburzenia obejmują coraz większe partie ciała, zdolność do poruszania się i wykonywania codziennych czynności ulega ograniczeniu, a mięśnie słabną. W perspektywie tygodni lub miesięcy objawy mogą się przenieść na drugą rękę i kończynę górną. Zanik mięśni pogłębia się i z czasem pojawiają się typowe fascykulacje mięśni, porażenia ulegają nasileniu. Choroba stale postępuje i zakres uszkodzeń neurologicznych się rozszerza.

W przebiegu choroby stan fizyczny stale się pogarsza (choć w różnym tempie u różnych osób); u niektórych chorych występują także bardzo silne skurcze mięśni (spastyczność), które jeszcze bardziej utrudniają ruchy mięśni.

Ze względu na nasilające się trudności w chodzeniu chorzy po pewnym czasie są zdani na wózek inwalidzki, a w końcu stają się pacjentami leżącymi. Szczególnym obciążeniem jest narastające osłabienie mięśni oddechowych, które prowadzi do trudności w oddychaniu oraz duszności.

U około 25% chorych jeszcze przed wystąpieniem objawów w innych częściach ciała występują oznaki porażenia opuszkowego (uszkodzenie górnych neuronów ruchowych). Typowe dla tej postaci są występujące u chorych zaburzenia mowy, czyli zmiana charakterystyki mowy, nasilanie się chrypki i wreszcie mowa coraz bardziej niewyraźna. Powszechne są również zaburzenia żucia i połykania, pacjenci często się krztuszą i mają zwiększony ślinotok.

U wielu chorych funkcje poznawcze (umysłowe) nie są w ogóle zaburzone lub są zaburzone tylko w niewielkim stopniu. U części pacjentów rozwija się jednak otępienie czołowo-skroniowe, które charakteryzuje się upośledzeniem funkcji poznawczych i problemami behawioralnymi.

Wielu chorych zmaga się także z lękiem, u niektórych rozwijają się objawy depresji, zdarzają się także zaburzenia snu. Porażenie rzekomoopuszkowe obejmuje objawy wyrażające się labilnością emocjonalną u części pacjentów. Chorzy reagują np. nieadekwatnie na pewne sytuacje i przykładowo śmieją się, gdy wszyscy są smutni, lub bardzo łatwo wybuchają płaczem. Typowe są także nagłe, krótkie skurcze mięśni szczęki lub problemy z mówieniem.

Mogą też wystąpić zaburzenia wrażliwości skóry czy bóle mięśni, ale nie są one typowe dla SLA. Jeśli wydaje się, że postęp choroby został zatrzymany lub stan się poprawił, rozpoznanie SLA nie jest prawdopodobne.

Diagnostyka

Lekarz prowadzący prosi o szczegółowy opis dolegliwości, a następnie bada wszystkie grupy mięśni: czy występuje utrata masy mięśniowej, osłabienie siły mięśniowej i ewentualne porażenie, fascykulacje mięśni lub skurcze/spastyczność? W jakim stopniu upośledzone jest żucie i połykanie? Lekarz sprawdza również funkcje oddechowe i odruchy mięśniowe, ponieważ w SLA często występują wyraźnie wzmożone odruchy (tzw. hiperrefleksja). W tej chorobie zwykle nie występuje utrata funkcji czuciowych (tj. drętwienie, mrowienie skóry itp.).

Potwierdzenie rozpoznania następuje niezależne od badań krwi i diagnostyki obrazowej. Najczęściej przeprowadza się jednak badania krwi, aby wykluczyć inne choroby. Do wykluczenia innych chorób służą także badania PET-TK lub MRI mózgu i rdzenia kręgowego. Ważnych informacji może dostarczyć również badanie EMG (elektromiografia). Ujawnia ono typowe ograniczenia w przewodnictwie nerwowym między neuronami ruchowymi a włóknami mięśniowymi. Elektroneurografia (ENG) pozwala wykryć zaburzenia przewodnictwa sygnałów nerwowych. W ramach nakłucia lędźwiowego z kanału kręgowego pobierany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. To badanie może m.in. wskazać na choroby zakaźne lub immunologiczne. W niektórych przypadkach pobiera się próbkę tkanki mięśniowej (biopsja), aby wykluczyć chorobę mięśni. Jeśli występują wyłącznie zaburzenia mowy i połykania, wykonuje się również badanie laryngologiczne. Jeśli bliscy członkowie rodziny również chorują na SLA, często zaleca się badania genetyczne i odpowiednie konsultacje. W niejednoznacznych przypadkach można wykonać kolejne badania.

Terapia

Nie istnieje obecnie terapia, która pozwalałaby wyleczyć tę chorobę. Mimo szeroko zakrojonych badań nie udało się jeszcze opracować skutecznych leków. Można natomiast łagodzić takie objawy, jak spastyczność, skurcze mięśni, lęk i objawy depresyjne oraz spowolnić postęp choroby. Skoordynowanym leczeniem zajmuje się interdyscyplinarny zespół.

Ewentualne myśli samobójcze i zamiar popełnienia samobójstwa wspomaganego mogą postawić krewnych i opiekunów przed wielkim wyzwaniem.

Farmakoterapia

W leczeniu dysfunkcji mięśni (porażenia, osłabienia) w SLA dopuszczony do użytku jest lek o nazwie riluzol, który może nieco spowolnić rozwój dolegliwości, zwłaszcza na początku choroby. Tabletkę (50 mg) przyjmuje się rano i wieczorem. Inne substancje czynne, które mają bezpośrednio zwalczać możliwe przyczyny choroby, są w fazie badań, ale nie zostały dopuszczone do użytku.

Dostępne są skuteczne leki na skurcze mięśni lub spastyczność. Inne substancje czynne mogą hamować zwiększone wytwarzanie śluzu w oskrzelach lub zwiększone wydzielanie śliny. Dostępne są również leki na lęk i niepokój, zaburzenia snu lub problemy psychiczne.

Działania pomocnicze

Ułatwieniem w codziennym życiu jest szeroki wybór środków pomocniczych, można się na przykład ubiegać o dofinansowanie sprzętu, takiego jak wózki inwalidzkie, rampy i windy schodowe. Kołnierz łagodzi dyskomfort spowodowany trudnościami w połykaniu śliny. Stosowany często asystor kaszlu (koflator) ułatwia usuwanie wydzieliny, kiedy choremu brakuje siły, aby odkaszlnąć.

Dolegliwości łagodzić mogą także działania z zakresu terapii zajęciowej i fizjoterapii. Terapia logopedyczna może przez jakiś czas pomóc niwelować trudności w mówieniu.

Po pewnym czasie komunikacja przy użyciu urządzeń elektronicznych staje się koniecznością. Przy silnych zaburzeniach połykania można przejść na żywienie przez zgłębnik.

Pogarszająca się czynność mięśni oddechowych powoduje konieczność zastosowania mechanicznej wentylacji. Wskazane jest poruszenie tego tematu na wczesnym etapie.

U pacjentów leżących zalecana jest profilaktyka zakrzepicy z fizjoterapią, pończochami uciskowymi i ewentualnie przyjmowaniem leków przeciwzakrzepowych. Zmiany pozycji w łóżku zapobiegają powstawaniu odleżyn.

Kontrola przebiegu

Dalsze postępowanie jest bardzo kompleksowe i wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. W ramach modeli projektowych tworzy się dla poszczególnych pacjentów specjalistyczne zespoły. Taki zespół obejmuje np. chorego i jego lekarza rodzinnego, fizjoterapeutę i terapeutę zajęciowego, neurologa i pielęgniarkę. Konieczny może być też udział pracowników socjalnych, psychologów, duszpasterzy, dietetyków itp. Monitorowanie postępów powinno być jak najbardziej proaktywne i zmierzać do wczesnego rozpoznania przewidywanych trudności i podejmowania odpowiednich działań.

W ramach opieki paliatywnej chory jest zachęcany do sporządzenia testamentu. Należy go regularnie weryfikować, ponieważ indywidualne życzenia mogą się zmieniać w trakcie choroby. Przyda się również plan awaryjny dla rodziny i bliskich. Chory powinien w miarę możliwości zostać włączony do systemu opieki paliatywnej. Warto zwrócić się również do grup i stowarzyszeń samopomocowych.

Rokowanie

SLA jest dziś chorobą nieuleczalną. Stan pacjentów stopniowo się pogarsza, choć u różnych osób w różnym tempie.

Częstym powikłaniem jest nawracające zapalenie płuc spowodowane upośledzoną czynnością płuc.

W ostatniej fazie życia wielu chorych przebywa w szpitalu, gdzie mogą otrzymać odpowiednie wsparcie. Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany, podobnie jak szybkość jej postępu. Pacjenci żyją średnio 2,5 roku od diagnozy, ale i tu są duże różnice: około 10% może przeżyć co najmniej 10 lat; bardzo rzadko osoby dotknięte tą chorobą żyją jeszcze znacznie dłużej.

Dodatkowe informacje

• Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Hannah Brand, absolwentka studiów medycznych, Berlin
• Susanne Meinrenken, dr n, med., Brema
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent