Co to jest choroba Pageta?

Choroba pojawia się zwykle po 50. roku życia. Mężczyźni chorują nieznacznie częściej niż kobiety. W Europie Środkowej choruje na nią ponad 1% wszystkich osób powyżej 50. roku życia, a częstotliwość występowania szybko spada. Choroba Pageta nazywana jest również zniekształcającym zapaleniem kości lub chorobą Pageta kości i jest przewlekłą chorobą układu kostnego o nieznanej przyczynie, opisaną po raz pierwszy w 1877 roku. Choroba może występować w jednym miejscu (ogniskowa) lub w kilku miejscach (wieloogniskowa) szkieletu. Uszkodzona kość rozkłada się, co z kolei prowadzi do zwiększonego tworzenia się nowej tkanki kostnej. Nowo powstała tkanka jest nieprawidłowa i ma zmniejszoną wytrzymałość. Choroba może powodować ból, deformację kości i przeciążenie stawów, ale większość pacjentów nie ma żadnych objawów. Powikłania choroby Pageta mogą obejmować złamania, zapalenie kości i stawów, utratę słuchu, zwężenie kanału kręgowego, uciśnięcie nerwów i kamienie nerkowe. W rzadkich przypadkach choroba może przekształcić się w złośliwy nowotwór kości (kostniakomięsak).

Jaka jest przyczyna?

Przyczyny choroby Pageta są niejasne, ale domniemuje się, że rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Osoby z pewnymi mutacjami genetycznymi mają zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Również niektóre zakażenia wirusowe (m.in. odra) są możliwymi czynnikami ryzyka.

We wczesnym stadium choroba często ogranicza się do jednej kości, ale z czasem często rozprzestrzenia się na większe obszary układu kostnego. Najczęściej atakowana jest kość piszczelowa (tibia), kość udowa (femur), miednica, kręgosłup i czaszka. Miejsca z osłabionymi kośćmi powiększają się co roku o około 1 cm średnicy. Z biegiem czasu kości dotknięte chorobą zwiększają swoją grubość, ale ich wytrzymałość może ulec znacznemu osłabieniu, przez co kości łatwiej się odkształcają i łamią.

Objawy

Na początku choroby nie występują żadne objawy. Z czasem mogą pojawić się objawy miejscowe w postaci dyskomfortu lub bólu, zwykle pochodzącego z kości. Ból jest często uporczywy i nasila się w nocy. Mogą wystąpić złamania kości i bóle stawów. W przypadku złamań, ból odczuwany jest najczęściej jako ból przeciążeniowy. Z czasem skrzywienia kości mogą prowadzić do nieprawidłowego obciążenia i zużycia (artroza). Gdy choroba jest aktywna w kościach czaszki, mogą wystąpić bóle głowy i utrata słuchu, a w rzadkich przypadkach uciśnięcie nerwów może prowadzić do ślepoty.

Choroba może dotyczyć wielu kości i nie pomija także stawów. Dzięki zwiększonemu przepływowi krwi, chory odczuwa ciepło w miejscu dotkniętym chorobą, w którym kość przebiega blisko skóry (np. na kości piszczelowej). Tkanka kostna może być bardzo miękka lub bardzo twarda, ale za to krucha, przez co ulega deformacji. Jeśli choroba ma ciężki przebieg, można zaobserwować powiększoną czaszkę, wygięty piszczel lub powiększony garb (kifoza).

Diagnoza

Choroba może zostać wykryta przypadkowo podczas badania rentgenowskiego wykonywanego z innego powodu. W innych przypadkach fosfataza alkaliczna (ALP) w krwi jest podwyższona, co może prowadzić do wykrycia choroby.

Zazwyczaj do diagnozy prowadzi zgłoszenie się chorego do lekarza z powodu bólu kości. Zdjęcia rentgenowskie mogą pokazać typowe zmiany w kościach, ponadto zwykle przeprowadzane są również badania krwi.

Rozprzestrzenianie się choroby można wykryć za pomocą metody badania medycyny nuklearnej zwanej scyntygrafią szkieletu.

Terapia

Wielu pacjentów nie wymaga leczenia, ponieważ nie odczuwają żadnych objawów. W pozostałych przypadkach celem terapii jest złagodzenie bólu i zapobieganie powikłaniom. Jak dotąd nie ma terapii, która mogłaby całkowicie wyleczyć chorobę. Jeśli ból i powikłania utrzymują się, konieczne jest wdrożenie leczenia. Nawet u pacjentów bez objawów, ale u których kości obciążone ciężarem ciała są zmienione przez chorobę, należy rozważyć terapię, aby zapobiec progresji choroby i powikłaniom.

Czynnikiem decydującym o wyborze leczenia jest jego wpływ na objawy i powikłania, a także czas trwania efektu i występowanie możliwych skutków ubocznych. Stosowane są przede wszystkim tzw. bisfosfoniany, które ograniczają przebudowę i utratę masy kostnej. Zmniejszają one ból i podnoszą jakość życia. Takie leczenie trwa do 6 miesięcy. Podczas badań kontrolnych, regularnie co 6 miesięcy mierzone są wartości fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi.

W przypadku problemów spowodowanych skrzywieniem kości, trudnościami z chodzeniem lub uciśniętymi nerwami w kanale kręgowym, pomocne mogą być odpowiednio dopasowane buty, korzystanie z laski, szyny na nogi (ortezy) lub fizjoterapia, ponadto należy zapobiegać upadkom. Należy unikać podnoszenia ciężarów, jeśli kręgi są uszkodzone. Powinno się unikać nadwagi, aby zmniejszyć obciążenie kości przenoszących ciężar ciała.

Rokowanie

Choroba Pageta ma charakter przewlekły i bez leczenia objawy pogarszają się z czasem. Progresję choroby można znacznie spowolnić dzięki terapii bisfosfonianami.

Najczęstszym powikłaniem są złamania kości, które występują bez wcześniejszego urazu. Nerwy mogą być uciskane przez nowo powstałą tkankę kostną. U niewielkiego odsetka pacjentów rozwijają się złośliwe narośla kostne.

Rokowanie u zdecydowanej większości pacjentów jest dobre, a choroba nie wpływa na oczekiwaną długość życia. Większość osób dotkniętych chorobą nie wymaga leczenia.

Dodatkowe informacje

• Choroba Pageta kości – informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden
• Anna Zwierzchowska, lekarz, Kraków (edytor/recenzent)