Informacje ogólne

Definicja

• Choroba Hirschsprunga jest schorzeniem wrodzonym charakteryzującym się brakiem komórek zwojowych jelita i prowadzącym do czynnościowej niedrożności jelita grubego.
• Brak komórek zwojowych prowadzi do skurczów mięśni gładkich w zajętym segmencie jelita.
• Zajęte mogą być wszystkie odcinki jelita. W 80–85% przypadków aganglionoza jest ograniczona do esicy i odbytnicy.
• Nieleczona choroba może prowadzić do zaparć, niedrożności jelit, zapalenia jelit i ewentualnie toksycznego rozdęcia okrężnicy, w zależności od stopnia nasilenia.

Częstość występowania

• Zapadalność
  • 1 na 5000 żywych urodzeń
• Płeć
  • Choroba Hirschsprunga występuje 4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Nie dotyczy to jednak zajęcia całej okrężnicy; w tym przypadku stosunek ten wynosi prawie 1:1.¹
• Rozległość
  • W 80–85% przypadków zajęty jest wyłącznie odcinek tylko odbytniczo-esiczy.²
  • W 2–13% przypadków zajęta jest cała okrężnica (zespół Zülzera-Wilsona).³
  • W rzadkich przypadkach mogą być dodatkowo zajęte rozległe odcinki jelita cienkiego lub nawet cały przewód pokarmowy.³
  • Ultrakrótkie odcinki bezzwojowe występują rzadko, jednak często sa brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej zaparć u starszych dzieci.
• Czynniki dziedziczne
  • Choroba jest dziedziczona w sposób wielogenowy. Ryzyko nawrotu wynosi 2–33%, w zależności od rzległości aganglionozy.
  • Większość przypadków występuje sporadycznie.
• Moment rozpoznania
  • W 90% przypadków choroba rozpoznawana jest w okresie noworodkowym na podstawie objawów niedrożności jelit (oddanie smółki zazwyczaj >24 godziny po urodzeniu).
  • U dzieci karmionych piersią choroba może ujawnić się dopierorównież stać się objawowa po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających.
  • Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności jelit w okresie noworodkowym.
  • U starszych dzieci głównym objawem są zaparcia.⁴
• Powiązane zespoły⁵
  • W 70% przypadków choroba występuje w postaci izolowanej.
  • W 12% przypadków współistnieją inne wady wrodzone bez możliwości przyporządkowanie ich do konkretnego zespołu genetycznego.
  • U 10% pacjentów swierdza się zespół Downa.⁶
  • W rzadkich przypadkach choroba związana jest z innymi zespołami:¹
    • zespół Haddada: współwystępowanie choroby Hirschsprunga i zespołu Ondyny (ośrodkowa hipowentylacja/bezdech)
    • zespół Mowata-Wilsona
    • zespół Waardenburga-Shaha
    • MEN typu 2B

Etiologia i patogeneza

• Choroba Hirschsprunga spowodowana jest przedwcześnym zahamowanie migracji komórek zwojowych z grzebienia nerwowego do splotu mięśniowego i podśluzówkowego okrężnicy.
• Jest to choroba poligenowa o niepełnej penetracji i zmiennej ekspresji, dlatego diagnostyka prenatalna jest w znacznym stopniu ograniczona. Dotychczas zidentyfikowano zmiany w ponad 16 loci genowych, w tym w protoonkogenie RET.¹
• Patologie
• Odcinek aganglioniczny pozostaje w stanie tonicznego skurczu, co prowadzi do zaparć i proksymalnego rozszerzenia okrężnicy.
• Niedrożność może skutkować rzowojem zagrażającego życiu zapalenia jelit.

Czynniki predysponujące

• Czynniki genetyczne.
• Zespół Downa.

ICD-10

• Q43.1 Choroba Hirschsprunga (megacolon congenitum).

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Typowe objawy
• Rozpoznanie potwierdza biopsja odbytnicy z objawami aganglionozy.
• Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić charakterystyczne zmiany.

Diagnostyka różnicowa

• Zaparcia spowodowane innymi przyczynami.
• Celiakia.
• Wady anorektalne (zwężenie odbytu i atrezja odbytu z przetoką okołoodbytniczą).
• Niedrożność smółkowa.
• Guzy miednicy.

Wywiad lekarski

• W ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w ciągu kilku dni po urodzeniu. W pojedynczych przypadkach mogą rozwijać się później, nawet w wieku dorosłym.
• Początkowo typowe są objawy niedrożności jelit (obfite wymioty z żółcią, rozdęty brzuch) i brak wydalania smółki.
• Brak oddania smółki w ciągu pierwszych 24 godzin obserwuje się u 60% noworodków z chorobą Hirschsprunga.²
• Objawy zapalenia jelit
  • gorączka, biegunka, wymioty, narastające rozdęcie brzucha, tryskające stolce, zmęczenie, słabe przyjmowanie pokarmu i krew w stolcu.
• Po okresie noworodkowym (zwykle wraz z rozpoczęciem rozszerzania diety)
  • ciężkie przewlekłe zaparcia
  • nagłę obfite stolce po badaniu per rectum
  • zaburzenia przyrostu masy ciała i wzrostu
  • niedrożność/podniedrożność jelita
  • enkopreza retencyjna.

Badanie fizykalne

• Objawy kliniczne niedrożności jelit: wymioty, rozdęcie brzucha, zaburzenia rozwoju, zaparcia.
• Badanie per rectum: duże napięcie zwieracza przy pustej bańce odbytnicy, nagłe obfite stolce po badaniu doodbytniczym.
• USG.

Inne badania

• Manometria anorektalna
  • ocena ciśnienia spoczynkowego zwieracza odbytu
  • ocena relaksacji mięśnia zwieracza wewnętrznego odbytu
  • możliwe wyniki fałszywie dodatnie w pierwszych 3 miesiącach życia.
• Radiografia kontrastowa (lewatywa z kontrastem)
  
  • Proksymalnie do zajętego odcinka widoczna jest lejkowata strefa przejściowa,  przechodząca w często rozdęty „zdrowy" odcinke jelita.
  • Czułość badania jest niższa u noworodków, często zmiany są dyskretne.⁵
  • W przypadku zajęcia całej okrężnicy, często widoczne jest „normalne“ jelito.
  • Wykonywana przed operacją w celu określenia proksymalnego zasięgu aganglionozy.
• Badanie histologiczne
  • złoty standard diagnostyczny, badanie możliwe od 6–8 tygodnia życia
  • biopsje losowe (np. za pomocą biopsji aspiracyjnej odbytnicy) wykazują brak kompleksów zwojowych splotu mięśniowego i podśluzówkowego, a także immunohistochemicznie zwiększoną aktywność acetylocholinoesterazy.
• Badanie genetyczne
  • Zaleca się badanie przesiewowe w kierunku mutacji protoonkogenu RET, ponieważ możliwe jest leczenie profilaktyczne zespołu MEN2.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia choroby.

Leczenie

Cele leczenia

• Usunięcie chorego odcinka jelita, a tym samym uniknięcie zagrażających życiu powikłań.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie jest zawsze chirurgiczne i jest zwykle wykonywane planowo 2–3 miesiące po rozpoznaniu. Nie wykazano przewagi natychmiastowej operacji w okresie noworodkowym nad wczesną operacją planową.²
• Do czasu operacji dziecko powinno być stabilne, prawdłowo przybierać na masie, a jelito powinno być odpowiednio odbarczone.
• Przed operacją należy wykonywać lewatywy z roztworu soli fizjologicznej 1 do 3 razy dziennie. Jeśli to nie wystarczy, konieczne może być przedoperacyjne wyłonienie stomii.²
• W przypadku niedrożności lub objawów zapalenia jelit
  • Wskazana jest dekompresja żołądka za pomocą zgłębnika nosowo-żołądkowego, dożylne podawanie płynów oraz antybiotykoterapia o szerokim spektrum działania.

Leczenie chirurgiczne

• Przezodbytnicza operacja endorektalna pozwala w wielu przypadkach uniknąć operacji otwartej. Technika transanalna wiąże się z mniejszym bólem pooperacyjnym, krótszym czasem do wprowadzenia żywienia doustnego i mniejsza liczbą zrostów pooperacyjnych.⁷
• Hipoganglioniczne segmenty przejściowe mogą utrudniać określenie proksymalnego brzegu resekcji; pomocna może być tutaj śródoperacyjna diagnostyka przekrojowa.²
• 2–3 tygodnie po operacji należy sprawdzić zespolenie pod kątem obecności zwężeń.²
• Częste oddawanie stolca i niewielkie zapalenie skóry okolicy odbytu są normalne w pierwszym okresie po operacji przezodbytniczej, zwłaszcza u dzieci karmionych piersią.⁸
• Operacja powinna być przeprowadzona w ośrodku dysponującym odpowiednim doświadczeniem.²
• Regularne badania kontrolne powinny być przeprowadzane aż do wieku dorosłego.²
• W przypadku całkowitej aganglionozy może być konieczny przeszczep jelita.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Perforacja jelita.
• Zapalenie jelit związane z chorobą Hirschsprunga występuje u około 15–30% dzieci.^9-10
  • Może wystąpić zarówno przed, jak i po operacji. Ryzyko zmniejsza się wraz z wiekiem.
  • Choroba może szybko doprowadzić do sepsy i bez leczenia doprowadzić do zgonu pacjenta.

Rokowanie

• W większości przypadków dobre, w zależności od rozległości aganglionozy.
• Po operacji mogą utrzymywać się przewlekłe zaparcia lub nietrzymanie stolca.
• W przypadku całkowitej aganglionozy rokowanie jest niekorzystne, nawet po przeszczepie jelita.

Przebieg

• Wczesne powikłania po operacji: zakażenie rany, niewydolność zespolenia i niedrożność jelit.
• Późne powikłania po operacji: zwężenie zespolenia, uporczywe zapalenie jelit (do 40%), nietrzymanie stolca (8%), utrzymujące się zaparcia (30%).
• Należy przeprowadzać regularne badania kontrolne (1–2/rok) z uzwględnieniem wzrostu, odżywienia i rozwoju.²
• Przejście pacjenta z opieki pediatrycznej do medycyny dorosłych powinno być starannie przygotowane.²

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Choroba Hirschsprunga