Co to jest fenyloketonuria?

W tej chorobie defekt genetyczny powoduje w wątrobie niedobór enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Jego zadaniem jest przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w aminokwas tyrozynę. W przypadku braku tego enzymu wzrasta ilość fenyloalaniny we krwi, co ma szkodliwy wpływ na mózg i układ nerwowy.

U dzieci, które nie są leczone, pierwsze objawy pojawiają się dwa do trzech miesięcy po urodzeniu. Najczęściej są to zmniejszona zdolność nawiązywania kontaktu, nadpobudliwość, wymioty, wysypki skórne i drgawki. Bez leczenia dochodzi do rozwoju ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Częstość występowania

Występowanie fenyloketonurii wykazuje znaczne różnice geograficzne. W Europie Środkowej chorobowość szacuje się na 1:10 000. W Turcji jest ona szczególnie wysoka i wynosi 1:4000 żywych urodzeń.

Diagnostyka

Noworodki są badane pod kątem fenyloketonurii w ramach badań przesiewowych. Badanie to odbywa się bezpośrednio po urodzeniu z wykorzystaniem próbek krwi, które są analizowane w laboratorium. U zdecydowanej większości chorych fenyloketonuria jest zatem rozpoznawana już kilka dni po urodzeniu. Podczas tego samego badania przesiewowego dziecko jest również badane pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy (pierwotnej niedoczynności tarczycy) i wielu innych chorób wrodzonych.

Leczenie

Mutacji genu i wynikającego z niej niedoboru enzymu nie można wyleczyć. Jedynym sposobem zapobiegającym następstwom nadmiaru fenyloalaniny jest unikanie jej w diecie, dlatego u wszystkich dzieci, u których rozpoznano tę chorobę należy przestrzegać specjalnej diety. Jest to konieczne od momentu narodzin dziecka przez resztę jego życia.

W przypadkach, w których rozpoznania nie można ustalić natychmiast po urodzeniu, ale dopiero po uwidocznieniu się objawów, dochodzi do nieodwracalnych szkód. Należy wówczas jak najszybciej wdrożyć leczenie dietą bez fenyloalaniny, co może zapobiec dalszym uszkodzeniom. Opóźnienie rozpoznania może mieć miejsce u dzieci urodzonych w krajach, w których nie prowadzi się badań przesiewowych noworodków.

W przypadku dzieci z fenyloketonurią ważny jest regularny kontakt z dietetykiem klinicznym, który udzieli informacji na temat odpowiedniej diety i pokarmów bezpiecznych w chorobie. Choć dla niektórych pacjentów stałe przestrzeganie diety może być bardzo uciążliwe, to jego wielką zaletą jest zapobieganie trwałemu uszkodzeniu układu nerwowego.

Kobiety z fenyloketonurią muszą bardzo uważnie planować ewentualną ciążę ze względu na szkodliwy wpływ wysokiego poziomu fenyloalaniny na płód. Umiarkowana dieta, której większość dorosłych pacjentów przestrzega do końca życia, sama w sobie nie jest już wystarczająca. Dieta powinna być znacznie bardziej rygorystyczna przed poczęciem i przez cały okres ciąży oraz prowadzona pod nadzorem lekarza doświadczonego w leczeniu żywieniowym. Dzięki temu ciąża przebiegnie prawidłowo i można zapobiec uszkodzeniom płodu.

Rokowanie

W przypadkach, w których fenyloketonuria została rozpoznana na wczesnym etapie, zanim doszło do trwałych uszkodzeń, osoby chore mogą prowadzić zdrowe i normalne życie. Bardzo ważne jest jednak przestrzeganie zalecanej specjalnej diety. Konsekwencją zbyt późnego rozpoznania lub nieprawidłowego odżywiania może być poważne uszkodzenie mózgu i trwałe upośledzenie umysłowe.

Dodatkowe informacje

• Fenyloketonuria — informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Günter Ollenschläger, lekarz (reenzent)
• Philipp Ollenschläger, dziennikarz medyczny (recenzent)