Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Definicja

Rozszczep kręgosłupa to wada cewy nerwowej, w której dochodzi do niepełnego zamknięcia cewy nerwowej, kanału kręgowego, z którego podczas rozwoju embrionalnego powstaje mózg i rdzeń kręgowy. Termin ten w rzeczywistości oznacza rozszczepiony kręgosłup. Wada rozwija się w ciągu pierwszych 4 tygodni ciąży. Kręgi grzbietowe nie zrastają się z tyłu, dzięki czemu kanał kręgowy jest otwarty ku tyłowi. Wada, a tym samym konsekwencje choroby mogą mieć różny stopień nasilenia.

• Utajony rozszczep kręgosłupa (ukryty rozszczep kręgosłupa) jest spowodowany wadliwym zamknięciem tylnej części kręgosłupa. W rezultacie kanał nerwowy jest otwarty w tylnej części, ale nie dochodzi do zajęcia rdzenia kręgowego. Jest pokryty skórą i nie rzuca się w oczy na plecach. Zwykle nie powoduje żadnych uszkodzeń ani objawów.
• Zamknięty rozszczep kręgosłupa może powodować widoczne zmiany na plecach, takie jak asymetryczny fałd pośladkowy, grudki krwi, owłosione plamy lub inne zmiany skórne. Jest on pokryty skórą, a objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane.
• Torbielowaty rozszczep kręgosłupa lub otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą rozwojową, w której zawartość kanału kręgowego może wybrzuszać się przez otwór tylnego kręgu grzbietowego. Nie jest on pokryty skórą. Kanał kręgowy zawiera rdzeń kręgowy, który jest otoczony płynem i niektórymi błonami tkanki łącznej. Jeśli tylko błona wybrzusza się na zewnątrz i tworzy mały pęcherzyk zawierający płyn mózgowo-rdzeniowy, wybrzuszenie to nazywane jest przepukliną oponową. Jeśli wypuklenie zawiera również części rdzenia kręgowego, określa się je mianem przepukliny oponowo-rdzeniowej.

Objawy

Utajony rozszczep kręgosłupa nie wpływa zwykle na zawartość kanału kręgowego i dlatego zazwyczaj przebiega bez szczególnych objawów. Jedynym objawem może być niewielkie zagłębienie w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, ewentualnie w miejscu szczególnie owłosionym lub o nieprawidłowej pigmentacji. W niektórych przypadkach w odpowiednim miejscu pojawiają się poduszeczki tłuszczowe.

Zamknięty rozszczep kręgosłupa może przebiegać bez objawów klinicznych lub prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, bólu pleców, ograniczonej siły w kończynach dolnych, problemów z chodem lub trudności z oddawaniem moczu.

Torbielowaty rozszczep kręgosłupa jest związany z wadami rozwojowymi otaczających mięśni, tkanki łącznej i skóry. Objawy zależą od rozległości wypuklenia lokalizacji na plecach: Im wyżej na plecach, tym objawy są bardziej nasilone. Przepuklina oponowa może powodować otwarte lub pokryte skórą wybrzuszenie w linii środkowej ciała. Przepuklina oponowa-rdzeniowa, czyli wypuklenie obejmujące rdzeń kręgowy, powoduje zwykle poważniejsze objawy. Rdzeń kręgowy może zostać uszkodzony, powodując paraliż nóg oraz problemy z wypróżnianiem i oddawaniem moczu. Często występują zwichnięcia stawu biodrowego i problemy z oczami. Ponadto chorobie mogą towarzyszyć wady rozwojowe mózgu, co może prowadzić do wodogłowia i zaburzeń psychicznych.

Przyczyny

Rozszczep kręgosłupa jest wynikiem zaburzeń rozwojowych na etapie życia płodowego. Przyczyna nie jest znana, ale prawdopodobnie pewną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne. Dzieci, których starsze rodzeństwo cierpi na rozszczep kręgosłupa, są bardziej narażone na rozwój tego schorzenia. Ponadto niedobór kwasu foliowego u matki w czasie ciąży wydaje się sprzyjać takim zaburzeniom rozwojowym. Przyjmowanie przez matkę kwasu foliowego przed poczęciem zapobiega wystąpieniu przepukliny oponowo-rdzeniowej w ponad 50% przypadków. Istnieje również związek między rozszczepem kręgosłupa a niskim poziomem witaminy B12, cukrzycą, niektórymi lekami (kwasem walproinowym/walproinianem lub karbamazepiną) oraz nadwagą w czasie ciąży.

Częstotliwość występowania

Wady cewy nerwowej zajmują drugie miejsce wśród najczęstszych wad wrodzonych, zaraz po wrodzonych wadach serca. Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie (anencefalia) występują w 1 na 1000 ciąż. Częstość występowania zmniejszyła się w ostatnim stuleciu, głównie dzięki profilaktycznemu stosowaniu kwasu foliowego oraz temu, że ciąże, w których występuje bezmózgowie i ciężkie objawy rozszczepu kręgosłupa, są przerywane.

Utajony rozszczep kręgosłupa jest często przypadkowym znaleziskiem radiologicznym u 10‒15% populacji. Zamknięty i otwarty rozszczep kręgosłupa występują rzadziej.

Badania dodatkowe

• Diagnozę stawia się zwykle na podstawie badania ultrasonograficznego w czasie ciąży.
• W przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka, oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny w trakcie badania krwi u matki może wskazywać na przepuklinę oponowo-rdzeniową.
• Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana w czasie ciąży, łatwo ją zdiagnozować po urodzeniu na podstawie typowych objawów. Ukryty rozszczep kręgosłupa może pozostać niewykryty przez całe życie lub zostać odkryty jako przypadkowe znalezisko w badaniu rentgenowskim.
• Noworodki z rozszczepem kręgosłupa powinny być poddane diagnostyce obrazowej ośrodkowego układu nerwowego za pomocą RTG lub TK w celu oceny potrzeby terapii.
• Zalecane jest wykonanie rezonansu magnetycznego w celu określenia ubytków tkanek miękkich i stopnia przerostu szpiku kostnego.
• Nerki i drogi moczowe muszą być badane za pomocą USG na wczesnym etapie i regularnie w miarę wzrostu.

Leczenie

• W przypadku bardziej rozległych wad cewy nerwowej celem jest uniknięcie powikłań u noworodka i optymalizacja warunków do samodzielnego życia w dłuższej perspektywie.
• Wymaga to trwającego całe życie interdyscyplinarnego leczenia ze strony pediatrii, pielęgniarstwa, neurochirurgii dziecięcej, urologii, ortopedii, fizjoterapii, pracy socjalnej i medycyny ogólnej.
• Chirurgiczne zamknięcie wady wrodzonej jest zwykle wykonywane w ciągu 48 godzin po urodzeniu, ale może być również wykonane w łonie matki.
• Wady stóp powinny być również leczone ortopedycznie wkrótce po urodzeniu.
• W leczeniu wodogłowia zakłada się sztuczną przetokę, aby umożliwić odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Po okresie noworodkowym nadal konieczne jest stałe monitorowanie ze szczególnym uwzględnieniem neurologii, urologii i układu mięśniowo-szkieletowego. W razie potrzeby operowane są wady urologiczne i ortopedyczne.
• Poprzez udział w indywidualnych programach edukacyjnych umożliwia się dzieciom rozwijanie umiejętności niezbędnych do samodzielnego życia.
• W razie potrzeby można zastosować leki, takie jak leki przeciwpadaczkowe lub środki przeczyszczające.

Zapobieganie

• Wszystkim kobietom w ciąży zaleca się przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie w miesiącach poprzedzających ciążę lub od momentu, gdy ciąża staje się znana oraz w pierwszych 12 tygodniach ciąży.
• Kobiety, u których we wcześniejszej ciąży stwierdzono wady cewy nerwowej płodu, powinny przez ten sam okres przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie, czyli 10-krotnie większą dawkę.

Rokowanie

• Śmiertelność wśród młodych pacjentów z rozszczepem kręgosłupa w wieku 5–30 lat wynosi około 1% rocznie i jest najwyższa u pacjentów z wyżej położonymi wadami rozwojowymi.
• Około 75% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową żyje do wczesnej dorosłości.
• Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia objawów depresji i lęku.
• Należy regularnie wykonywać rutynowe pomiary obwodu głowy i pytać o objawy powikłań neurologicznych w postaci napadów drgawek.
• Częstym powikłaniem jest złe ułożenie nóg, zakażenie układu moczowego i niewydolność nerek, a także nawracające odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Dodatkowe informacje

• Kwas foliowy a ciąża
• Rozszczep kręgosłupa — informacje dla personelu medycznego

Autor

• Markus Plank, MSc BSc, dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń