Co to jest rozszczep kręgosłupa?

Definicja

Rozszczep kręgosłupa to wada cewy nerwowej, w której dochodzi do niepełnego zamknięcia cewy nerwowej, czyli kanału kręgowego, z którego podczas rozwoju embrionalnego powstaje mózg i rdzeń kręgowy. Termin ten oznacza dosłownie „rozszczepiony kręgosłup”. Wada ta powstaje w ciągu pierwszych 4 tygodni ciąży. Kręgi grzbietowe nie zrastają się w części tylnej, w wyniku czego kanał kręgowy pozostaje otwarty ku tyłowi. Rozległość wady, a tym samym konsekwencje choroby, mogą mieć różny stopień nasilenia.

• Utajony (ukryty) rozszczep kręgosłupa jest spowodowany nieprawidłowym zamknięciem tylnej części kręgosłupa. W konsekwencji kanał kręgowy jest otwarty ku tyłowi, jednak bez zajęcia rdzenia kręgowego. Zmiana jest pokryta skórą i zwykle nie jest widoczna na plecach. Z reguły nie powoduje żadnych dolegliwości. 
• Zamknięty rozszczep kręgosłupa może powodować widoczne zmiany w obrębie pleców, takie jak asymetryczny fałd pośladkowy, naczyniaki, ogniska nadmiernego owłosienia lub inne zmiany skórne. Jest pokryty skórą, a objawy kliniczne mogą znacznie róznić się pod względem nasilenia i charakteru.
• Otwarty rozszczep kręgosłupa jest wadą rozwojową, w której zawartość kanału kręgowego może uwypuklać się na zewnątrz przez otwór powstały w wyniku niezrośnięcia się tylnej części łuków kręgowych. Zmiana ta nie jest pokryta skórą. Kanał kręgowy zawiera rdzeń kręgowy, który jest otoczony płynem i błonami tkanki łącznej zwanymi oponami. Jeżeli na zewnątrz uwypukla się tylko opona tworząc niewielki pęcherz wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym, uwypuklenie to nazywa się przepukliną oponową. Natomiast w przypadku, gdy uwypuklenie zawiera również elementy rdzenia kręgowego, mówi się o przepuklinie oponowo-rdzeniowej.

Objawy

Utajony rozszczep kręgosłupa nie wpływa zwykle na zawartość kanału kręgowego i dlatego zazwyczaj przebiega bez szczególnych objawów klinicznych. Jedynym zauważalnym objawem może być niewielkie zagłębienie w okolicy odcinka lędźwiowego kręgosłupa, niekiedy zlokalizowane w obszarze o wzmożonym owłosieniu lub z nieprawidłową pigmentacją. W niektórych przypadkach w tej okolicy mogą występować skupiska tkanki tłuszczowej.

Zamknięty rozszczep kręgosłupa może przebiegać bez objawów klinicznych lub prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych, bólu pleców, osłabienia siły mięśniowej w kończynach dolnych, zaburzeń chodu lub trudności z oddawaniem moczu.

Otwarty rozszczep kręgosłupa jest związany z wadami rozwojowymi otaczających mięśni, tkanki łącznej i skóry. Objawy zależą od rozległości uwypuklenia oraz jego lokalizacji w obrębie kręgosłupa: im wyżej połozona jest zmiana, tym cięższy jest przebieg choroby. Przepuklina oponowa może powodować otwarte lub pokryte skórą wybrzuszenie w linii środkowej ciała. Przepuklina oponowa-rdzeniowa, czyli uwypuklenie obejmujące również rdzeń kręgowy, powoduje zwykle poważniejsze objawy. Rdzeń kręgowy może ulec uszkodzeniu, powodując niedowład kończyn dolnych oraz zaburzeń oddawania stolca i moczu. Często występują zwichnięcia stawów biodrowych oraz zaburzenia ze strony narządu wzroku. Ponadto chorobie mogą towarzyszyć wady rozwojowe mózgu, w wyniku czego u dziecka może rozwinąć się wodogłowieoraz zaburzenia funkcji poznawczych.

Przyczyny

Rozszczep kręgosłupa jest wynikiem zaburzeń rozwojowych na etapie życia płodowego. Dokładnaprzyczyna nie jest znana, ale prawdopodobnie pewną rolę odgrywają predyspozycje genetyczne. U dzieci, których starsze rodzeństwo ma rozszczep kręgosłupa, ryzyko wystąpienia tej wady jest zwiększone. Ponadto niedobór kwasu foliowego u matki w czasie ciąży sprzyja powstawaniu tego typu zaburzeń. Przyjmowanie przez matkę kwasu foliowego przed poczęciem zmniejsza ryzyko wystąpienia wad rozwojowych cewy nerwowej w ponad 50% przypadków. Stwierdzono również związek między rozszczepem kręgosłupa a niskim poziomem witaminy B12, cukrzycą, niektórymi lekami (kwasem walproinowym/walproinianem lub karbamazepiną) oraz nadwagą i otyłością w czasie ciąży.

Częstość występowania

Wady cewy nerwowej zajmują drugie miejsce wśród najczęstszych wad wrodzonych, zaraz po wrodzonych wadach serca. Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie występują w 1 na 1000 ciąż. Częstość ich występowania zmniejszyła się w ostatnim stuleciu, co wynika przede wszystkim z profilaktycznego stosowania kwasu foliowego oraz z faktu, że ciąże, w których występuje bezmózgowie i ciężkie postaci rozszczepu kręgosłupa, są przerywane.

Utajony rozszczep kręgosłupa jest często wykrywany przypadkowo podczas badań radiologicznych i występuje u 10‒15% populacji. Zamknięty i otwarty rozszczep kręgosłupa występują rzadziej.

Badania dodatkowe

• Rozpoznanie stawia się zwykle na podstawie badania ultrasonograficznego w czasie ciąży.
• W przypadku podejrzenia zwiększonego ryzyka, oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny w trakcie badania krwi u matki może wskazywać na przepuklinę oponowo-rdzeniową.
• Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana w czasie ciąży, łatwo ją rozpoznać po urodzeniu na podstawie typowych objawów klinicznych. Ukryty rozszczep kręgosłupa może pozostać niewykryty przez całe życie lub zostać zdiagnozowany przypadkowo podczas badania RTG kręgosłupa wykonywanego z innych przyczyn.
• U noworodków z rozszczepem kręgosłupa należy wykonać diagnostykę obrazową ośrodkowego układu nerwowego za pomocą RTG lub TK w celu oceny potrzeby leczenia.
• Zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego w celu oceny nieprawidłowości tkanek miękkich i stopnia uwypuklenia rdzenia kręgowego.
• Nerki i drogi moczowe muszą być badane za pomocą USG na wczesnym etapie i regularnie w miarę wzrostu dziecka.

Leczenie

• W przypadku rozległych wad cewy nerwowej celem leczenia jest zapobieganie powikłaniom u noworodka oraz długoterminowe stworzenie warunków do możliwie samodzielnego życia.
• Wymagana jest dożywotnia, interdyscyplinarna opieka medyczna obejmująca pediatrię, pielęgniarstwo, neurochirurgię dziecięcą, urologię, ortopedię, fizjoterapię, opiekę socjalną i medycynę rodzinną.
• Chirurgiczne zamknięcie wady jest zwykle wykonywane w ciągu 48 godzin po urodzeniu, choć możliwa jest również operacja prenatalna, przeprowadzana jeszcze w łonie matki.
• Wady stóp powinny być również leczone ortopedycznie wkrótce po urodzeniu.
• W leczeniu wodogłowia zakłada się zastawkę i dren, aby umożliwić odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Po okresie noworodkowym nadal konieczne jest ciągłe monitorowanie stanu zdrowia ze szczególnym uwzględnieniem układu nerwowego, moczowego i mięśniowo-szkieletowego. W razie potrzeby wady urologiczne i ortopedyczne leczy się chirurgicznie.
• Udział w indywidualnych programach edukacyjnych umożliwia dzieciom rozwijanie niezbędnych umiejętności do prowadzenia możliwie samodzielnego życia.
• W razie potrzeby stosuje się leki, m.in. przeciwpadaczkowe lub środki przeczyszczające.

Zapobieganie

• Wszystkim kobietom w ciąży zaleca się przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie w miesiącach poprzedzających ciążę lub od momentu, gdy ciąża staje się znana oraz w pierwszych 12 tygodniach ciąży.
• Kobiety, u których we wcześniejszej ciąży stwierdzono wady cewy nerwowej płodu, powinny podczas kolejnej ciązy przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie, czyli 10-krotnie większą dawkę.

Rokowanie

• Śmiertelność wśród młodych pacjentów z rozszczepem kręgosłupa w wieku 5–30 lat wynosi około 1% rocznie i jest najwyższa u pacjentów z wyżej położonymi wadami.
• Około 75% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową żyje do wczesnej dorosłości.
• Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia objawów depresyjnych i lękowych.
• Należy regularnie wykonywać rutynowe pomiary obwodu głowy oraz kontrolować występowanie powikłań neurologicznych takich jak napady drgawkowe.
• Częstym powikłaniem są wady ustawienia kończyn dolnych, zakażenia układu moczowego i niewydolność nerek, a także nawracające odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Dodatkowe informacje

• Kwas foliowy i ciąża.
• Rozszczep kręgosłupa — informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Markus Plank, dziennikarz medyczny i naukowy (recenzent)