Co to są wady cewy nerwowej?

Cewa nerwowa zamyka się w 6. tygodniu ciąży, czyli zaledwie dwa tygodnie po spodziewanym terminie kolejnej miesiączki i w najwcześniejszym możliwym terminie dodatniego wyniku testu ciążowego. Wady cewy nerwowej to grupa wrodzonych schorzeń, które wynikają z nieodpowiedniego zamknięcia struktur wokół rdzenia kręgowego. Malformacje pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego, zwykle w trzecim lub czwartym tygodniu ciąży. U płodu na etapie pełnego rozwoju taka malformacja może skutkować nieprawidłowościami w rozwoju rdzenia kręgowego i ośrodkowego układu nerwowego, może brakować części jednego lub więcej kręgów, a ponadto rdzeń kręgowy może być w mniejszym lub większym stopniu odsłonięty i narażony na uszkodzenie.

Istnieje wiele wariantów wad cewy nerwowej. Najczęstszym z nich jest tak zwany zamknięty (utajony) rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta), który może dotyczyć nawet jednej trzeciej populacji. Zamknięty rozszczep kręgosłupa jest zwykle niegroźny i nie powoduje żadnych dolegliwości lub tylko nieznaczne. Najpoważniejszą wadą cewy nerwowej jest tzw. bezmózgowie (anencefalia), czyli całkowity brak mózgowia. Między tymi skrajnościami znajduje się choroba, który zdarza się stosunkowo często, tak zwana przepuklina rdzeniowo-oponowa.

Częstotliwość występowania

Częstotliwość występowania wad cewy nerwowej wynosi 1–5 na 1000 żywych urodzeń. Częstotliwość występowania maleje, głównie dzięki zwiększonej świadomości korzyści płynących ze stosowania kwasu foliowego oraz lepszej i bardziej kompleksowej diagnostyce prenatalnej. Najczęstszą wadą cewy nerwowej umożliwiającą przeżycie jest przepuklina rdzeniowo-oponowa, występująca w 0,7–0,8 przypadków na 1000 żywych urodzeń rocznie.

Przyczyny

Wady cewy nerwowej mogą mieć różne przyczyny. Niektóre z nich, np. zespół Downa (trisomia 21), są spowodowane chorobami genetycznymi. Mogą też występować częściej w obrębie jednej rodziny, bez związku z jakimiś szczególnymi zespołami. Znane są pewne czynniki zewnętrzne zwiększające ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej. Ważnymi przykładami są tu niektóre leki przeciwpadaczkowe, m.in. takie substancje, jak walproinian i karbamazepina. Leki zawierające tretynoinę (kwas retinowy) również zwiększają ryzyko. Tego rodzaju leki stosuje się w leczeniu niektórych chorób skóry.

W ostatnich latach coraz większą uwagę zwraca się na fakt, że niedobór kwasu foliowego znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej. Dlatego wszystkie kobiety, które chcą zajść w ciążę, powinny dodatkowo przyjmować kwas foliowy (zobacz informacje dla pacjentów Kwas foliowy w ciąży). Kwas foliowy jest dostępny w postaci tabletek w aptekach: tabletki z kwasem foliowym w dawce dziennej 0,4 mg: 1 tabletka dziennie od momentu podjęcia decyzji o zajściu w ciążę do 12. tygodnia ciąży. W przypadku nieplanowanej ciąży dodatkowe podawanie kwasu foliowego należy rozpocząć od chwili stwierdzenia ciąży i kontynuować do 12. tygodnia. Kobietom, które były już w ciąży lub urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej, zaleca się stosowanie kwasu foliowego w dawce 4 mg dziennie, czyli dziesięciokrotnie większej. Dotyczy to również kobiet, które w trakcie ciąży muszą przyjmować leki przeciwpadaczkowe.

Objawy

Objawy są zróżnicowane, w zależności od rodzaju wady cewy nerwowej. Zamknięty rozszczep kręgosłupa zwykle nie daje żadnych objawów. W niektórych przypadkach będzie to dodatkowa kępka włosów lub narośl tłuszczowa (tłuszczak) nad brakującym wyrostkiem kolczystym kręgu.

W przypadku tak zwanej przepukliny oponowej dochodzi do uwypuklenia opon rdzeniowych na zewnątrz przez ubytek w kręgu. W przypadku tak zwanej przepukliny rdzeniowo-oponowej uwypuklenie to zawiera nie tylko opony rdzeniowe, lecz także tkankę nerwową z elementami rdzenia kręgowego. Wada ta jest wyraźnie widoczna już przy porodzie. Oprócz widocznej malformacji w różnym stopniu uszkodzone są również drogi nerwowe w rdzeniu kręgowym. Może to prowadzić między innymi do porażenia, braku czucia w kończynach dolnych, braku kontroli nad pęcherzem (nietrzymania moczu), deformacji w obrębie bioder, kostek i stóp. U dzieci urodzonych z przepukliną rdzeniowo-oponową często rozwija się również wodogłowie, jeśli w porę nie zostanie podjęte leczenie.

Diagnostyka

W przypadku ciężkich wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina rdzeniowo-oponowa lub bezmózgowie, rozpoznanie następuje często podczas drugiego badania USG między 19. i 22. tygodniem ciąży. W zdecydowanej większości przypadków wada jest wyraźnie widoczna podczas porodu.

Do określenia stopnia defektów kostnych można wykorzystać zwykłe zdjęcia rentgenowskie i TK kręgosłupa. Aby określić rodzaj uszkodzenia tkanek miękkich i stopień ich wpływu na rdzeń kręgowy, należy wykonać rezonans magnetyczny. W przypadku przepukliny rdzeniowo-oponowej należy za pomocą USG i, w razie potrzeby, innych badań obrazowych systematycznie kontrolować nerki i drogi moczowe.

Leczenie

Zamknięty rozszczep kręgosłupa nie wymaga leczenia, ponieważ jest niegroźny i nie powoduje żadnych problemów. Natomiast w przypadku przepukliny rdzeniowo-oponowej niezwykle ważne jest natychmiastowe wdrożenie leczenia. Ubytek skóry musi zostać uzupełniony w taki sposób, by zakryć nerwy i rdzeń kręgowy, w przeciwnym razie może dojść do zagrażającego życiu zapalenia opon mózgowych. Operację zwykle wykonuje się w pierwszych dobach życia. Zazwyczaj w tym samym czasie wszczepia się dren komorowy, odprowadzający płyn mózgowo-rdzeniowy, tak aby nie dopuścić do wodogłowia.

W okresie po pierwszej operacji trzeba podjąć dalsze działania związane np. z leczeniem deformacji pleców, bioder, kostek i stóp. Ważne jest również dokładne przebadanie pęcherza i dróg moczowych.

Dzieci z przepukliną rdzeniowo-oponową zwykle potrzebują w okresie rozwoju kompleksowego wsparcia i leczenia prowadzonego przez wielodyscyplinarny zespół. Skuteczny system wsparcia opiera się na ważnych filarach, jakimi są lekarze rodzinni, pediatrzy, neurochirurdzy, ortopedzi, fizjoterapeuci, ergoterapeuci i pracownicy opieki społecznej. Ponadto indywidualnego podejścia wymagają kwestie związane z edukacją i nauką zawodu.

Rokowanie

Osoby z zamkniętym rozszczepem kręgosłupa zwykle nie są świadome wady i mogą prowadzić całkowicie normalne życie.

Przepuklina rdzeniowo-oponowa jest poważnym schorzeniem i większość dotkniętych nią osób ma poważne problemy w dzieciństwie i okresie dojrzewania, a także w późniejszym dorosłym życiu. Obejmują one między innymi problemy związane z zakażeniami, chorobami dróg moczowych i nerek, porażeniem i wodogłowiem. W wielu przypadkach towarzyszą temu istotne trudności w życiu społecznym. Ponadto ponadprzeciętnie często występuje niepełnosprawność intelektualna i problemy psychiatryczne. W najcięższych przypadkach uszkodzenia są tak poważne, że dziecko nie jest zdolne do przeżycia. Trzeba jednak wyraźnie powiedzieć, że wiele osób z przepukliną rdzeniowo-oponową może prowadzić bardzo dobre życie i w pełni integrować się w życiu społecznym i zawodowym.

Dodatkowe informacje

• Zespół Downa
• Kwas foliowy w ciąży
• Wodogłowie
• Wady cewy nerwowej — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Julia Trifyllis, dr n. med., lekarz ze specjalizacją w dziedzinie ginekologii i położnictwa, Münster/W