Co to jest zespół Pradera-Williego?

Definicja

Zespół Pradera-Williego to wrodzona, dziedziczna choroba spowodowana uszkodzeniem materiału genetycznego. Konsekwencją są zarówno fizyczne, jak i psychiczne zmiany u dotkniętych nim dzieci.

Objawy

W stadium embrionalnym płód często porusza się w niewielkim stopniu. W pierwszym roku życia dziecko z zespołem Pradera-Williego jest zwykle wyraźnie spokojne, dużo śpi, jego mięśnie są zwiotczałe, a siła ssania podczas karmienia piersią niska. Trudno jest nakłonić dziecko do jedzenia. Wczesne kamienie milowe w rozwoju dziecka (rozwój mowy, rozwój motoryczny) mają miejsce z opóźnieniem.

Po pierwszym roku życia z czasem następuje znaczny wzrost apetytu – często dochodzi nawet do znacznego objadania się. Prowadzi to do wyraźnej nadwagi jeszcze przed rozpoczęciem nauki w szkole. Pojawiają się trudności w nauce i zaburzenia rozwojowe. W wieku szkolnym dziecko jest zauważalnie małej postury.

Pokwitanie jest zwykle opóźnione lub niepełne. U chłopców jądra często nie przemieszczają się w dół do moszny. U dziewcząt brak hormonów płciowych powoduje m.in. nieprawidłowe funkcjonowanie jajników.

Do specyficznych zachowań w dzieciństwie i okresie dojrzewania należą: napady złości, moczenie nocne, zaburzenia snu i skubanie skóry. Mogą też wystąpić deformacje kręgosłupa (skolioza).

W okresie dojrzewania mogą rozwinąć się psychiatryczne choroby współistniejące oraz, z powodu znacznej nadwagi, cukrzyca i zespół bezdechu sennego.

Wizualnie dzieci z zespołem Pradera-Williego wyglądają podobnie. Twarz jest wąska między skroniami, oczy mają kształt migdałów, górna warga jest cienka, a szczęka jest zmniejszona i cofnięta. Dłonie i stopy są często uderzająco małe. Dzieci często są krótkowzroczne i lekko mrużą oczy.

Przyczyny

Zespół Pradera-Williego to uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego spowodowane zmianami na chromosomie 15. Specjalny obszar mózgu zwany podwzgórzem nie funkcjonuje prawidłowo. Podwzgórze jest ważnym ośrodkiem dla wielu funkcji organizmu. Odgrywa ono kluczową rolę w kontrolowaniu hormonów wydzielanych przez przysadkę mózgową.

Jedną z konsekwencji zaburzonej funkcji podwzgórza jest zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych, co skutkuje opóźnionym dojrzewaniem i słabym rozwojem narządów płciowych, zmniejszonym pożądaniem seksualnym oraz brakiem dojrzewania jąder i jajników.

Zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu z podwzgórza prowadzi do karłowatości. Brak kontroli nad ośrodkami głodu i sytości w podwzgórzu powoduje niezwykle duży apetyt.

Częstotliwość występowania

Zespół Pradera-Williego występuje u około 1 na 15000 do 30000 noworodków. Zespół ten dotyczy w równym stopniu obu płci.

Badania dodatkowe

Opis problemów z karmieniem w okresie niemowlęcym, nadmierne przyjmowanie pokarmów we wczesnym dzieciństwie, narastająca otyłość, typowe rysy twarzy, karłowatość i opóźnione dojrzewanie płciowe wskazują na ten zespół. W przypadku podejrzenia diagnozy, chorobę tę może potwierdzić genetyczne badanie krwi.

Leczenie

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Celem leczenia jest zapobieganie rozwojowi nadwagi i chorób wtórnych, takich jak cukrzyca oraz umożliwienie dziecku rozwoju jak najlepszych zdolności fizycznych i funkcji psychospołecznych. W leczenie dziecka powinien być zaangażowany zespół różnych specjalistów (pediatrzy, endokrynolodzy, psycholodzy, pedagodzy i dietetycy). Wczesna interwencja z zastosowaniem środków psychospołecznych i np. terapii behawioralnej zapewnia możliwie najlepszy rozwój umiejętności motorycznych, językowych, intelektualnych i zachowań społecznych.

W okresie niemowlęcym w niektórych przypadkach może być konieczne rozważenie założenia zgłębnika do karmienia, aby zapobiec niedożywieniu. Z kolei po okresie niemowlęcym nacisk kładzie się na kontrolę przyjmowania pokarmów i zapobieganie nadwadze. Ponadto wykazano, że korzystne jest wczesne podawanie hormonów wzrostu (GH). Leczenie hormonem wzrostu wpływa pozytywnie na ostateczne wymiary ciała, przyrost masy mięśniowej, a tym samym na rozwój masy ciała. Prawdopodobnie poprawia się również rozwój motoryczny i językowy.

Krótkowzroczność i zez powinny być leczone przez okulistę.

Rokowanie

Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od pomocy otoczenia we wszystkich fazach życia. Terapia i obserwacja pacjentów z zespołem Pradera-Williego są wymagające i stanowią wyzwanie na całe życie.

Problemy behawioralne związane są z potrzebą jedzenia, a walka z nadwagą wymaga ogromnego wysiłku. Znaczna nadwaga jest zwykle główną przyczyną zwiększonej zachorowalności i śmiertelności u osób z zespołem Pradera-Williego. Często cierpią one na cukrzycę typu 2, choroby serca, osteoporozę oraz zespół bezdechu sennego. U niektórych osób rozwijają się ciężkie choroby psychiczne.

Wczesne rozpoznanie, dobre leczenie i zapobieganie otyłości mogą prowadzić do niemal normalnie długiego i dobrego życia.

Dodatkowe informacje

• Nadwaga
• Cukrzyca typu 2
• Zespół bezdechu sennego
• Karłowatość
• Zespół Pradera-Williego – informacje dla lekarzy

Autorka

• Susanna Allahwerde, lekarz rodzinny, Berlin