Co to jest zespół Pradera-Williego?
Definicja
Zespół Pradera-Williego to wrodzona, dziedziczna choroba spowodowana uszkodzeniem materiału genetycznego. Konsekwencją są zarówno fizyczne, jak i psychiczne zmiany u chorych dzieci.
Objawy
W okresie ciąży płód często porusza się w niewielkim stopniu. W pierwszym roku życia dziecko z zespołem Pradera-Williego jest zazwyczaj wyjątkowo spokojne, dużo śpi, jego mięśnie są wiotkie, ma słabą siłę ssania, co utrudnia karmienie. Wczesne etapy rozwoju dziecka, takie jak rozwój mowy i motoryki, mają miejsce później niż u zdrowych dzieci.
Po pierwszym roku życia u dzieci stopniowo następuje znaczny wzrost apetytu – często prowadzący do nadmiernego, kompulsywnego objadania się. Prowadzi to do wyraźnej nadwagi jeszcze przed rozpoczęciem nauki w szkole. Pojawiają się trudności w nauce i opóźnienia rozwojowe, a w wieku szkolnym dziecko ma charakterystycznie niski wzrost.
Pokwitanie jest zwykle opóźnione lub niepełne. U chłopców jądra często nie zstępują w dół do moszny, natomiast u dziewcząt brak hormonów płciowych powoduje m.in. zaburzenia funkcji jajników.
Do specyficznych zachowań w dzieciństwie i okresie dojrzewania należą: napady złości, moczenie nocne, zaburzenia snu i drapanie skóry. Mogą też wystąpić deformacje kręgosłupa (skolioza).
W okresie dojrzewania mogą rozwinąć się współistniejące zaburzenia psychiczne oraz - w związku z nadmierną otyłością - cukrzyca i zespół bezdechu sennego.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego mają charakterystyczny wygląd zewnętrzny. Twarz jest wąska w okolicy skroni, oczy mają kształt migdałów, górna warga jest cienka, a żuchwa jest zmniejszona i cofnięta. Dłonie i stopy są często uderzająco małe. Dzieci często są krótkowzroczne, zezują i lekko mrużą oczy.
Przyczyny
Zespół Pradera-Williego to uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego spowodowane zmianami na chromosomie 15. Obszar mózgu zwany podwzgórzem nie funkcjonuje prawidłowo. Podwzgórze jest ważnym ośrodkiem dla wielu funkcji organizmu i odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu wydzielania hormonów przez przysadkę mózgową.
Jedną z konsekwencji zaburzonej funkcji podwzgórza jest zmniejszone wydzielanie hormonów płciowych, co skutkuje opóźnionym dojrzewaniem i słabym rozwojem narządów płciowych, zmniejszonym popędem seksualnym oraz niepełnym dojrzewaniem jąder i jajników.
Zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu przez podwzgórze prowadzi do niskiego wzrostu, natomiast brak kontroli nad ośrodkami głodu i sytości w podwzgórzu powoduje wyjątkowo duży apetyt.
Częstość występowania
Zespół Pradera-Williego występuje u około 1 na 15 000 do 30 000 noworodków i dotyczy obu płci w równym stopniu.
Badania dodatkowe
Opis problemów z karmieniem w okresie niemowlęcym, nadmierny apetyt we wczesnym dzieciństwie, narastająca otyłość, charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost i opóźnione dojrzewanie płciowe wskazują na zespół Prader-Williego. W przypadku podejrzenia rozpoznania, można je potwierdzić badaniem genetycznym krwi.
Leczenie
Nie istnieje leczenie przyczynowe. Celem leczenia jest zapobieganie rozwojowi nadwagi i jej powikłań, takich jak cukrzyca oraz umożliwienie dziecku jak najlepszego rozwoju sprawności fizycznej i funkcji psychospołecznych. W leczenie dziecka powinien uczestniczyć zespół różnych specjalistów (pediatrzy, endokrynolodzy, psycholodzy, pedagodzy i dietetycy). Wczesna interwencja psychospołeczna, w tym terapia behawioralna zapewnia optymalny rozwój zdolności motorycznych, językowych, intelektualnych i zachowań społecznych.
W okresie niemowlęcym w niektórych przypadkach może być konieczne rozważenie założenia zgłębnika do karmienia, aby zapobiec niedożywieniu. Z kolei po okresie niemowlęcym głównym celem jest kontrola przyjmowania pokarmów i zapobieganie otyłości.
Ponadto wykazano, że korzystne jest wczesne podawanie hormonu wzrostu (GH), które wpływa pozytywnie na ostateczny wzrost dziecka, przyrost masy mięśniowej i kontrolę masy ciała. Prawdopodobnie poprawia się również rozwój motoryczny i językowy.
Krótkowzroczność i zez powinny być leczone przez okulistę.
Rokowanie
Osoby z zespołem Prader-Williego potrzebują wsparcia otoczenia na wszystkich etapach życia. Leczenie i monitorowanie przebiegu choroby są wymagające i stanowią wyzwanie - problemy behawioralne są związane z poszukiwaniem pokarmu, a walka z nadwagą wymaga ogromnego wysiłku.
Otyłość jest zwykle główną przyczyną zwiększonej zachorowalności i przedwczesnej smierci. U pacjentów często występuje cukrzyca typu 2, choroby serca, osteoporoza oraz zespół bezdechu sennego, a u niektórych rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne.
Wczesne rozpoznanie, odpowiednie leczenie i zapobieganie otyłości mogą zapewnić dobrą jakość życia i prawie normalną jego długość.
Dodatkowe informacje
- Nadwaga.
- Cukrzyca typu 2.
- Zespół bezdechu sennego.
- Niskorosłość.
- Zespół Pradera-Williego – informacje dla lekarzy.
Autorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
- Susanna Allahwerde, lekarz (recenzent)
