Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera to wrodzone zaburzenie spowodowane wadą genetyczną, polegającą na całkowitym lub częściowym braku jednego z dwóch chromosomów płciowych. Choroba dotyka wyłącznie dziewczęta. Wada genetyczna powoduje między innymi niskorosłość, brak rozwoju jajników i niedobór estrogenu na początku okresu dojrzewania.

Dotknięte dziewczynki charakteryzują się niskorosłością i brakiem dojrzewania płciowego (rozwoju piersi i miesiączki). Noworodki mogą mieć opuchnięte dłonie i stopy oraz dodatkowy fałd na szyi. Opuchlizna dłoni i stóp zwykle znika, ale może to potrwać kilka lat. Dodatkowa fałda na szyi może ulec zmniejszeniu. Wiele niemowląt z zespołem Turnera ma trudności z odżywianiem, nie wykazuje zainteresowania jedzeniem i wymiotuje częściej niż zwykle, zarówno podczas karmienia piersią, jak i butelką. Choć nie powoduje to większych problemów z przybieraniem na wadze, często jest bardzo dużym obciążeniem dla matki. Dzieci z zespołem Turnera są bardziej podatne na zakażenia ucha środkowego, ale podobnie jak u innych dzieci, podatność ta zmniejsza się wraz z wiekiem.

Niskorosłość można wykryć już w wieku około 18 miesięcy, ale dopiero w trzeciej lub czwartej klasie staje się oczywiste, że osoba dotknięta chorobą jest niższa niż jej rówieśnicy. Wiele z nich ma stosunkowo małe dłonie i stopy, a czasami trudności z wyprostowaniem stawu łokciowego do końca. Częste są odchylenia kształtu klatki piersiowej od normy.

Większość osób z zespołem Turnera wykazuje całkiem normalną inteligencję, ale wiele z nich ma problemy z nauką w szkole. Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości genetycznych i dotyka około 1 na 2500 dziewczynek.

Przyczyna

Zespół Turnera jest zaburzeniem chromosomalnym. Oznacza to, że w materiale genetycznym występuje błąd. Ludzie mają 46 chromosomów, które występują w 23 parach. Jedna z tych par to tak zwane chromosomy płci: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Dziewczynki i kobiety z zespołem Turnera mają tylko 45 chromosomów i tylko jeden chromosom płciowy (X), ale niektóre mają również tak zwany typ mozaikowy, w którym w niektórych komórkach ciała jest obecny pełny zestaw XX. Zestaw chromosomów nazywany jest kariotypem, a kariotyp w zespole Turnera to 45,X.

Nie są znane przyczyny występowania zespołu Turnera.

Diagnostyka

Wadę chromosomalną można wykryć już w czasie ciąży za pomocą amniopunkcji. Muszą jednak istnieć bardzo szczególne powody, aby przeprowadzić takie badanie. Badanie ultrasonograficzne może również wykazać objawy zespołu Turnera.

Czasami położna podejrzewa zespół Turnera zaraz po porodzie. Następnie badanie krwi z analizą chromosomalną może wykazać, czy dziewczynka jest dotknięta zespołem Turnera, czy nie.

Czasami podejrzenie zespołu Turnera pojawia się tylko z powodu niskiego wzrostu, gdy dziecko nie podąża za oczekiwaną krzywą wzrostu lub jest stosunkowo znacznie mniejsze przy uwzględnieniu wzrostu rodziców i rodzeństwa. Jednak rozpoznanie jest często ustalane dopiero wtedy, gdy dziewczynka zbliża się do okresu dojrzewania, np. z powodu powolnego wzrastania lub braku dojrzewania. Często występuje rzadkie owłosienie łonowe, brak lub niedorozwój piersi oraz brak miesiączki lub bardzo rzadkie miesiączkowanie.

W kilku przypadkach zespół Turnera jest rozpoznawany dopiero w wieku dorosłym, np. gdy kobieta nie zachodzi w ciążę lub wielokrotnie doznaje samoistnych poronień.

Leczenie

Zespołu Turnera nie można wyleczyć. Terapia hormonem wzrostu jest zwykle zalecana w wieku od czterech do pięciu lat, a nawet później, jeśli rozpoznanie zostanie postawione z opóźnieniem. Efekt tej terapii hormonalnej zależy od tego, kiedy rozpocznie się leczenie i czy spontaniczny początek dojrzewania, który stopniowo kończy etap wzrastania, wystąpi na wczesnym etapie. Obecnie uważa się, że ważne jest, aby dorosła osoba osiągnęła wzrost powyżej 150 cm, a najlepiej 155 cm, i aby dojrzewanie rozpoczęło się w możliwie normalnym wieku. Dawkowanie i czas trwania leczenia ustalane są indywidualnie. Badanie wykazało, że podawanie hormonu wzrostu zwiększa wzrost tylko o 2–3 cm w pierwszym roku terapii. Ostateczne dodatkowe zwiększenie wzrostu może wynieść do 10 cm po kilku latach leczenia, jednak kobiety z zespołem Turnera zawsze pozostają stosunkowo niskie.

W okresie pokwitania u większości chorych stosuje się terapię estrogenową z uzupełniającą podażą progesteronu w celu zapewnienia rozwoju płciowego i uzyskania pełnego wzrostu. Ma to również na celu zapobieganie osteoporozie w przyszłości. Może wystąpić spontaniczny rozwój owłosienia łonowego i pachowego, prawdopodobnie rozwój piersi lub lekkie krwawienie z pochwy, ilość hormonów jest zbyt niska dla normalnego dojrzewania, ponieważ produkcja estrogenu przez jajniki jest zbyt mała. Leczenie powinno się rozpocząć po osiągnięciu wzrostu ok. 140 cm i być połączone z leczeniem z zastosowaniem hormonów wzrostu. Początkowo podawane są bardzo niskie dawki estrogenu, które stopniowo zwiększa się w kolejnych latach, aby jak najwierniej naśladować normalny przebieg dojrzewania. Powszechnie uznaje się, że leczenie estrogenami można rozpocząć w wieku 11–12 lat z jednoczesnym leczeniem hormonami wzrostu. Leczenie estrogenami należy kontynuować do zwykłego okresu występowania menopauzy, tj. do wieku 40–45 lat.

Oprócz leczenia farmakologicznego szczególnie ważne jest, aby dziewczęta z zespołem Turnera regularnie uprawiały sport, ze względu na podwyższone ryzyko przedwczesnej osteoporozy i chorób sercowo-naczyniowych, między innymi w wyniku nadwagi. Ryzyko osteoporozy ulega zmniejszeniu w przypadku odpowiedniego prowadzenia leczenia hormonami płciowymi.

Rokowanie

Dzięki hormonowi wzrostu i terapii hormonalnej w okresie dojrzewania można zwiększyć wzrost ciała dziewcząt, a pacjentki mogą osiągnąć normalny rozwój dojrzewania, w tym miesiączkę. Gruczoły piersiowe często mają niską wrażliwość na estrogen i w około 20% przypadków uzasadnione medycznie może być chirurgiczne powiększenie piersi. Zwykle zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się normalnie, więc większość kobiet z zespołem Turnera może prowadzić normalne życie seksualne. Niektóre kobiety cierpią z powodu wąskiej pochwy lub nadmiernie wrażliwej ściany pochwy, jeśli w wieku dorosłym nie zostanie zastosowana odpowiednia terapia hormonalna. Kobiety z zespołem Turnera bardzo rzadko zachodzą w ciążę spontanicznie, a w tych nielicznych ciążach spontanicznych istnieje bardzo wysokie ryzyko poronienia samoistnego i wad rozwojowych płodu.

Kobiety z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko rozwoju niedoboru hormonów tarczycy (niedoczynności tarczycy) i nieco większe ryzyko cukrzycy. Mają również nieco większe ryzyko zaburzeń serca.

Dodatkowe informacje

• Zespół Turnera — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Julia Trifyllis, dr n. med., specjalista w dziedzinie ginekologii i położnictwa, Münster/W
• Günter Ollenschläger, prof. dr n. med., internista, Szpital Uniwersytecki w Kolonii