Co to jest kraniosynostoza?

U nienarodzonego dziecka czaszka składa się z kilku płaskich kości, które rosną ku sobie. Nawet po urodzeniu te kości czaszki nie są jeszcze całkowicie zrośnięte, ale są oddzielone od siebie tzw. szwami czaszkowymi. Czaszka niemowlęcia ma kilka takich szwów. W niektórych miejscach przerwa między kośćmi jest tak szeroka, że czaszka ma prawdziwe szczeliny. W tych miejscach tylko cienka błona pokrywa wnętrze czaszki. Szczeliny te nazywane są ciemiączkami. Należą do nich ciemiączko duże (przednie) i małe (tylne).

Niezwykle ważne jest, aby kości czaszki nie zrastały się ze sobą bezpośrednio po urodzeniu. W przeciwnym razie czaszka nie zapewni wystarczającej przestrzeni dla szybko rosnącego mózgu. Kraniosynostoza jest wadą rozwojową czaszki u dzieci spowodowaną przedwczesnym skostnieniem jednego lub kilku szwów czaszkowych. Kraniosynostoza może występować jako część zespołu (wiele wad rozwojowych w różnych narządach) lub samodzielnie.

Kraniosynostoza występuje u 3–5 na 10000 noworodków.

Wzrost mózgu i czaszki

Wzrost czaszki jest stymulowany przede wszystkim przez wzrost mózgu. W łonie matki i w pierwszych 3 latach życia mózg rośnie bardzo szybko. Po urodzeniu mózg noworodka ma około 40% wielkości dorosłego mózgu, a w wieku 3 lat jest to już około 80%. Odpowiednio wielkość czaszki przy urodzeniu wynosi 40% wielkości dorosłego człowieka, a w wieku 7 lat już 90%.

Zdrowe dzieci urodzone w terminie mają równomiernie ukształtowane kości czaszki oddzielone tkanką łączną, szwami czaszkowymi i ciemiączkami. Poszczególne szwy czaszkowe i ciemiączka zamykają się w różnym czasie. Niektóre pozostają otwarte do dorosłości.

Przyczyna

Choroba może występować jako część zespołu lub jako pojedyncza wada. Nie jest znana przyczyna izolowanej kraniosynostozy, która nie występuje jako część zespołu chorobowego. Sporadycznie zdarzają się przypadki kumulacji w obrębie jednej rodziny. Możliwymi czynnikami wyzwalającymi mogą być rzadkie choroby metaboliczne lub nadczynność tarczycy. W zależności od zajętego szwu czaszkowego rozwija się typowy kształt głowy.

Kraniosynostozy będące częścią zespołu są znacznie rzadsze. Najczęściej są one spowodowane wadą genetyczną i są dziedziczne. Najbardziej znane formy związane z wadami rozwojowymi czaszki i twarzy to zespół Aperta i choroba Crouzona. Często odchylenia w kształcie głowy występowały już wcześniej w rodzinach tych dzieci. Wady rozwojowe mogą dotyczyć kilku narządów, a w niektórych przypadkach dochodzi również do uszkodzenia mózgu.

Czynniki ryzyka kraniosynostozy to wysoki wiek matki, palenie oraz przebywanie w czasie ciąży na wysokości powyżej 2000 m.

Diagnostyka

Kraniosynostoza jest zwykle obecna przy urodzeniu, ale nie zawsze jest diagnozowana: Dotyczy to zwłaszcza sytuacji, gdy choroba ma jedynie łagodny przebieg. Zwykle jednak wady rozwojowe czaszki wykrywane są w pierwszych miesiącach życia niemowlęcia. Diagnoza opiera się na widocznych odchyleniach kształtu głowy. Lekarz mierzy obwód głowy i bada ciało pod kątem innych wad rozwojowych. W niejasnych przypadkach można wykonać dodatkowe badanie RTG.

Terapia

Łagodne deformacje czaszki mogą być leczone bez operacji.

Dzieci z wyraźną deformacją czaszki powinny być operowane między 3 a 9 miesiącem życia. W przypadku podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczna jest szybka operacja, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu.

W zależności od rodzaju już występującego skostnienia stosuje się różne metody operacyjne. Zasadniczo zrośnięty szew czaszkowy jest otwierany, aby czaszka mogła się ponownie rozszerzyć i dostosować do wzrostu mózgu.

Po operacji należy regularnie mierzyć obwód głowy w celu wczesnego wykrycia ponownego zamknięcia szwów czaszkowych.

Rokowanie

Główne powikłania związane z nieskorygowaną kraniosynostozą to zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, asymetria twarzy i wady zgryzu. Takim powikłaniom można zapobiec poprzez operację.

Dodatkowe informacje

• Nadczynność tarczycy (hipertyreoza)
• Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
• Kraniosynostoza – informacje dla lekarzy

Autorzy

• Martina Bujard, dziennikarka naukowa, Wiesbaden