Co to jest kraniosynostoza?

Czaszka nienarodzonego dziecka składa się z kilku płaskich kości, które zrastają się ze sobą. Nawet po urodzeniu kości te nie są jeszcze całkowicie zrośnięte, lecz rozdzielone szwami czaszkowymi. Czaszka niemowlęcia ma kilka takich szwów. W niektórych miejscach odstępy między kośćmi są tak szerokie, że czaszka ma faktyczne przerwy. i takich miejscach jedynie cienka błona pokrywa wnętrze czaszki. Te przerwy nazywane są ciemiączkami. Należą do nich ciemiączko duże (przednie) i małe (tylne).

Niezwykle ważne jest, aby kości czaszki nie zrastały się ze sobą bezpośrednio po urodzeniu. W przeciwnym razie czaszka nie zapewni wystarczającej przestrzeni dla szybko rosnącego mózgu. Kraniosynostoza jest wadą rozwojową czaszki u dzieci spowodowaną przedwczesnym skostnieniem jednego lub kilku szwów czaszkowych. Kraniosynostoza może występować jako część zespołu (wiele wad rozwojowych w różnych narządach) lub jako wada izolowana.

Kraniosynostoza występuje u 3–5 na 10 000 noworodków.

Wzrost mózgu i czaszki

Wzrost czaszki jest stymulowany przede wszystkim przez wzrost mózgu. W życiu płodowym i w ciągu pierwszych 3 lat życia dziecka mózg rośnie bardzo szybko. W chwili urodzenia wielkość mózgu noworodka stanowi około 40% wielkości mózgu dorosłego człowieka, a w wieku 3 lat jest to już około 80%. Odpowiednio wielkość czaszki przy urodzeniu wynosi 40% wielkości dorosłego człowieka, a w wieku 7 lat już 90%.

Zdrowe dzieci urodzone w terminie mają równomiernie ukształtowane kości czaszki oddzielone tkanką łączną, szwami czaszkowymi i ciemiączkami. Poszczególne szwy czaszkowe i ciemiączka zamykają się w różnym czasie. Niektóre pozostają otwarte do wieku dorosłego.

Przyczyna

Choroba może występować jako część zespołu lub jako pojedyncza wada. Przyczyna izolowanej kraniosynostozy, która nie jest częścią zespołu, jest nieznana. Sporadycznie podobne przypadki mogą występować u innych członków rodziny dziecka. Możliwymi przyczynami mogą być rzadkie choroby metaboliczne lub nadczynność tarczycy u matki. W zależności od przedwcześnie zarośniętego szwu czaszkowego rozwija się typowy kształt głowy

Kraniosynostoza będąae częścią zespołu jest znacznie rzadsza. Najczęściej jest spowodowana wadą genetyczną i jest dziedziczna. Najbardziej znane formy związane z wadami rozwojowymi twarzoczaszki to zespół Aperta i choroba Crouzona. Często nieprawidłowości kształtu głowy występowały już wcześniej w rodzinach tych dzieci. Wady rozwojowe mogą występować również w innych narządach, a w niektórych przypadkach dochodzi również do uszkodzenia mózgu.

Czynniki ryzyka kraniosynostozy to starszy wiek matki, palenie oraz przebywanie w czasie ciąży na wysokości powyżej 2000 m.

Diagnostyka

Kraniosynostoza jest zwykle obecna przy urodzeniu, ale nie zawsze jest od razu rozpoznana, zwłaszcza gdy choroba ma jedynie łagodny przebieg. Zwykle jednak wady rozwojowe czaszki wykrywane są w pierwszych miesiącach życia niemowlęcia. Rozpoznanie opiera się na widocznych odchyleniach w kształcie głowy. Lekarz mierzy obwód głowy i bada ciało pod kątem innych wad rozwojowych. W niejasnych przypadkach można wykonać dodatkowe badanie RTG.

Leczenie

Niewielkie deformacje czaszki mogą być leczone bezoperacyjnie (endoskopowo lub za pomocą tzw. „sprężynek”).

Dzieci z wyraźną deformacją czaszki powinny być operowane między 3 a 9 miesiącem życia. W przypadku podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego konieczny jest zabieg w trybie pilnym, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu.

W zależności od rodzaju już występującego skostnienia stosuje się różne metody operacyjne. Zazwyczaj zrośnięty szew czaszkowy jest otwierany, aby czaszka mogła się ponownie rozszerzyć i dostosować do wzrostu mózgu.

Po operacji należy regularnie mierzyć obwód głowy w celu wczesnego wykrycia ponownego zamknięcia szwów czaszkowych.

Rokowanie

Główne powikłania związane z nieskorygowaną kraniosynostozą to zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, asymetria twarzy i wady zgryzu. Takim powikłaniom można zapobiec poprzez operację.

Dodatkowe informacje

• Nadczynność tarczycy (hipertyreoza).
• Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
• Kraniosynostoza – informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Martina Bujard, dziennikarz naukowy (recenzent)