Co to jest zespół Westa?

Zespół Westa to choroba, która przebiega z różnymi objawami i dolegliwościami. Zespół ten został opisany po raz pierwszy w 1841 r. przez angielskiego lekarza Williama Jamesa Westa, który wyróżnił w nim trzy główne objawy:

• Serie napadów drgawkowych (tzw. napadów gromadnych), w postaci zazwyczaj symetrycznych lub asymetrycznych napadów zgięciowych/wyprostnych.
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
• Typowe anomalie w zapisie EEG, zwłaszcza tzw. hipsarytmia.

Liczba nowych przypadków wynosi 2–5 na 10 000 noworodków. Zespół Westa stwierdza się u 8% dzieci z padaczką; chłopcy chorują częściej niż dziewczynki. Rozpoznanie przypada zwykle na okres między 2. a 8. miesiącem życia, a tylko w 5% przypadków po ukończeniu pierwszego roku życia. 

Przyczyny

W około dwóch trzecich przypadków przyczynami są wady rozwojowe mózgu, zakażenia podczas ciąży (toksoplazmoza, wirus cytomegalii, zakażenie opryszczką), uszkodzenia mózgu spowodowe niedotlenieniem, różne zaburzenia metaboliczne, anomalie chromosomalne (np. trisomia), zakażenia ośrodkowego układu nerwowego, krwotoki mózgowe, urazy mózgu i stwardnienie guzowate (około 7–25% wszystkich przypadków) lub zespół Sturge'a-Webera. Jako przyczynę zidentyfikowano także niektóre mutacje genów; w pozostałej jednej trzeciej przypadków rolę odgrywają prawdopodobnie nieznane dotąd mutacje genetyczne.

Podczas badania ważne jest, aby w miarę możliwości znaleźć przyczynę drgawek, ponieważ umożliwia to podjęcie odpowiedniego leczenia i uzyskanie poprawy stanu dziecka. Czasami jest ona również decydująca dla wyboru sposobu leczenia. Potrzebne do tego badania mogą być bardzo kompleksowe. 

Objawy

Utrata wcześniej nabytych umiejętności może poprzedzać wystąpienie napadów padaczkowych (skurczów) o kilka tygodni. Typowe skurcze mięśni – ataki konwulsyjne – to krótkie ruchy (1–2 sekundy), które występują jako zgięcie, wyprost lub oba te ruchy. Skurcze mięśni często występują symetrycznie po obu stronach, ale mogą występować również różnice między nimi.

Napady padaczkowe mogą obejmować ciało, szyję, oczy, ramiona i nogi. Występują nagle i w seriach, od 20 do 40 napadów w odstępach 5–20 sekund. Napady często kończą się płaczem. Drgawki mogą być silne lub ledwo zauważalne. Początkowo często występuje tylko kilka napadów, co może prowadzić do błędnej diagnozy i pomylenia ich z innymi chorobami (np. z kolką niemowlęcą).

Typowe dla zespołu Westa napady, nazywane niekiedy „drgawkami Salaam”, objawiają się w charakterystyczny sposób:

• Nagły skurcz: błyskawiczny i bardzo krótki skurcz w obrębie tułowia i kończyn.
• Zgięcie: nagłe konwulsyjne zgięcie głowy do przodu.
• Ukłon: skurcz wyprostny/zgięciowy głowy i tułowia ze skrzyżowaniem ramion. 

U niektórych dzieci najpierw rozwija się zespół Westa, a następnie w ciągu pierwszych lat życia pojawiają się objawy zespołu Lennoxa-Gastauta. Typowe dla tego zespołu są także napady drgawkowe, ale o innym przebiegu.

W razie podejrzeń drgawek niemowlęcych u dziecka bardzo ważne jest skonsultowanie się z lekarzem. Istnieje kilka innych rodzajów podobnych drgawek lub skurczów mięśni, które są niegroźne albo są wynikiem innych chorób.

Diagnostyka

Podejrzenie rozpoznania zespołu Westa opiera się na typowym wzorcu napadów. Lekarz szczegółowo pyta o to, jak przebiegały zaobserwowane dotąd napady (jeśli była okazja sfilmowania napadu, może się to okazać bardzo pomocne). Być może udało się również ustalić czynnik wywołujący drgawki. Napady w zespole Westa często mają postać trwającej kilka minut serii krótkich drgawek, niektóre dzieci krótko przed napadem są bardzo płaczliwe i niespokojne. Między drgawkami dzieci często płaczą. Rzadko dochodzi do wielogodzinnego skurczowego zgięcia ciała, a u 25% pacjentów skurcze dotyczą tylko jednej kończyny lub części ciała.

Lekarz przeprowadza dokładne badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na rozwój psychoruchowy dziecka. Istotne są ponadto informacje na temat przebiegu ciąży, porodu, pierwszych tygodni życia, innych przebytych chorób lub operacji oraz chorób występujących w rodzinie. 

Przy podejrzeniu zespołu Westa lekarz rodzinny lub pediatra szybko kieruje dziecko do neurologa dysponującego odpowiednim doświadczeniem. Lekarz specjalista, badając dziecko, ocenia funkcjonowanie układu nerwowego (badanie neurologiczne); poszukuje oznak wady wrodzonej i jeszcze bardziej szczegółowo ocenia rozwój psychomotoryczny dziecka.

Konieczne jest również wykonanie niektórych badań krwi. Oznacza się poziom elektrolitów, glukozy i inne parametry, których zmiany mogą powodować drgawki. Jeśli godzinę po napadzie można zmierzyć poziom prolaktyny, lekarz może na podstawie tej wartości wyciągnąć wnioski na temat rodzaju napadu. Ponadto sprawdza się parametry funkcji wątroby i nerek, co jest ważne w kontekście planowanego podawania leków.

Napady drgawkowe mogą również występować w chorobach autoimmunologicznych, dlatego lekarz może również zlecić oznaczenie we krwi poziomu pewnych przeciwciał. Jeśli jako przyczyna podejrzewane jest zakażenie albo jeśli u niemowlęcia wystąpiły drgawki gorączkowe, konieczne może być zbadanie płynu mózgowo-rdzeniowego (punkcja lędźwiowa). Badania genetyczne mogą wyjaśnić, czy przyczyną choroby są zmiany genetyczne.

Badanie EEG (zapis fal mózgowych) jest ważnym badaniem potwierdzającym rozpoznanie. Jednak u niektórych dzieci w tym badaniu nie występują typowe zmiany, zwłaszcza na początku choroby, gdy w zapisie EEG często nie można stwierdzić typowej tzw. hipsarytmii. Niemniej jednak, EEG pozwala na uwidocznienie innych istotnych dla rozpoznania nieprawidłowości. Aby uchwycić zmiany, wykonuje się wielokrotne badanie fal mózgowych w ciągu dnia, pod wpływem różnych bodźców, we śnie i w miarę możliwości kilka godzin po napadzie.

Rezonans magnetyczny może być najlepszą metodą diagnostyczną pozwalającą ocenić, czy doszło do uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (malformacje, wady rozwojowe itp.). Wykonuje się również badanie TK i inne, bardziej zaawansowane procedury.

W poszukiwaniu przyczyny choroby istotne mogą być również inne badania, w zależności od podejrzewanego rozpoznania.

Leczenie

Celem leczenia jest ustąpienie i zapobieganie występowania drgawek u dziecka, a typowa hipsarytmia w zapisie EEG zanika. Leczenie powinno być prowadzone przez specjalistę z doświadczeniem w leczeniu padaczki u dzieci.

Można stosować różne leki, w pierwszym rzucie kortyzon, tak zwany hormon adrenokortykotropowy (adrenocorticotropic hormone — ACTH) lub wigabatrynę. Nie wiadomo dokładnie, który lek zadziała najlepiej w indywidualnym przypadku. Zasadniczo zaleca się najpierw leczenie kortyzonem (2 tygodnie), następnie ACTH, a na koniec przez kilka miesięcy — wigabatryną. Jeśli napady nie ustępują po zastosowaniu tej terapii, do wyboru jest szereg innych leków, które można wypróbować. Jeśli nadal nie następuje poprawa, kolejną opcją może być interwencja neurochirurgiczna.

Lekarz udzieli szczegółowych informacji na temat choroby i zaproponuje kolejne działania wspierające rozwój dziecka. 

Rokowanie

Około 90% dzieci wykazuje opóźnienie rozwoju różnego stopnia. W przypadku uszkodzenia mózgu oprócz dolegliwości często występują objawy/deficyty neurologiczne. W zależności od tego, jak poważne jest uszkodzenie mózgu, przebieg jest bardziej lub mniej korzystny. U około połowy chorych dzieci z czasem rozwija się zespół Lennoxa-Gastauta lub inna postać padaczki.

Należy również wziąć pod uwagę możliwe skutki uboczne leków. W przebiegu terapii lekarz zleca badania kontrolne, w tym EEG z wieloma odprowadzeniami, aby ocenić postępy leczenia. Ponieważ leczenie kortyzonem osłabia układ odpornościowy, należy podjąć pewne środki ostrożności dotyczące szczepień i ochrony przed zakażeniami. Lekarz udzieli niezbędnych informacji w tej kwestii.  

Dodatkowe informacje

• Stwardnienie guzowate.
• EEG.
• Zespół Westa — informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Susanne Meinrenken, lekarz (recenzent)