Co to jest choroba Hirschsprunga?

Definicja

Choroba Hirschsprunga - choroba wrodzona, która polega na braku komórek zwojowych w ścianie jelita grubego. W rezultacie w zależności od długości zajętego odcinka jelita, obserwuje się niedrożność lub zaparcia.

Objawy

Choroba zwykle objawia się wkrótce po urodzeniu. W ponad 90% przypadków noworodek rozwija objawy w ciągu pierwszych kilku dni życia. Mogą pojawiać się wymioty, wzdęcia, zaparcia lub  całkowity brak wypróżnienń. Często obserwowany brak lub opóźnione oddanie smółki (pierwsze wypróżnienie treścią jelitową po urodzeniu). 

U dziecka może rozwinąć się zapalenie jelit - stan potencjalnie zagrażający życiu! Cżesto towarzyszy mu gorączka, wymioty i wzdęcie brzucha, a także biegunka lub gwałtowne wypróżnienia. 

W niektórych przypadkach objawy pojawiają się dopiero po okresie noworodkowym, zwykle wraz z rozpoczęciem karmienia uzupełniającego mieszanką lub rozszerzaniem diety. Często prowadzi to do ciężkich, przewlekłych zaparć i zaburzeń rozwoju dziecka, a czasami do całkowitej lub niepełnej, ostrej niedrożności jelit (ileus, subileus). 

Tylko w pojedynczych przypadkach objawy rozwijają się później lub nawet w wieku dorosłym.

Przyczyny

Ściana jelita składa się z kilku warstw. Zawiera mięśnie, sploty nerwowe i skupiska komórek nerwowych (zwoje). Komórki zwojowe pomagają synchronizować pracę mięśni, a tym samym ruchy persytaltyczne ściany jelit. W przypadku choroby Hirschsprunga brakuje komórek zwojowych w ścianie końcowego odcinka jelita grubego. Brak komórek zwojowych nazywany jest aganglionozą.

Konsekwencją aganglionozy jest zwężenie dotkniętego odcinka jelita. Prowadzi to do niedrożności lub zaburzenia funkcji - niedrożność funkcjonalna. Rezultatem jest rozciągnięcie (rozdęcie) jelita przed zwężonym odcinkiem.

Odkryto niektóre geny związane z tą chorobą. Odpowiedzialne mutacje genów znaleziono do tej pory w ponad 16 lokalizacjach chromosomalnych. Często występuje z innymi zaburzeniami genetycznymi - około 10% pacjentów dotkniętych chorobą Hirschsprunga ma także trisomię 21(zespół Downa), rzadziej zespół Ondyny lub zespół MEN2b.

Częstość występowania

Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną ostrej niedrożności jelit (niedrożności jelit) u noworodków. Częstość występowania wśród żywych urodzeń wynosi około 1:5 000. Ogólnie rzecz biorąc, chłopcy chorują około 4 razy częściej niż dziewczynki. W przypadkach zajęcia całej okrężnicy, stosunek jest wyrównany. W 80-85% przypadków chorobą dotknięte są dwa ostatnie odcinki okrężnicy (odbytnica i esica).

Chociaż choroba może być dziedziczona, większość przypadków to spontaniczne mutacje (pojawiające się pierwszorazowo). Jeśli ktoś w Pana/Pani rodzinie już cierpi na tę chorobę, ryzyko, że u Pana/Pani dziecka również ona wystąpi, wynosi 2-33%. Dokładne ryzyko zależy od tego, jak ciężka jest aganglionoza u dotkniętego nią członka rodziny i stopnia pokrewieństwa.

Badania

W gabinecie omówią Państwo zaobserwowane objawy, lekarz zbada fizykalnie dziecko. Konieczne będzie wykonanie badania ultrasonograficznego (USG) jamy brzusznej. W dalszej kolejności należy wykonać badania specjalistyczne.

• Badanie histologiczne próbki tkanki: jest to jedna z najważniejszych metod badania. Biopsje są pobierane w 6-8 tygodniu życia.
• Pomiar ciśnienia zwieraczy odbytu (manometria anorektalna): badanie to może prowadzić do fałszywych wyników w pierwszych 3 miesiącach życia.
• Badanie rentgenowskie ze środkiem kontrastowym: wykonywane jest w ramach przygotowań do operacji. Wizualizowany jest poszerzony odcinek jelita.
• Badanie genetyczne: zalecane jest badanie przesiewowe pod kątem mutacji genetycznej protoonkogenu RET - mutacja odpowiedzialna za powstawanie zespołu MEN2 - jest to zespół nowotworów, który wymaga okresowych badań przesiewowych.

Badanie nie jest możliwe przed urodzeniem

Chociaż niektóre z zaangażowanych genów są znane, trudno jest je przetestować przed urodzeniem, ponieważ odpowiednie mutacje genów nie zawsze prowadzą do rozwoju choroby Hirschsprunga. Nasilenie choroby jest również zmienne.

Leczenie

Choroba Hirschsprunga jest leczona operacyjnie. Zapobiega to zagrażającym życiu powikłaniom.

Przygotowanie do operacji

• Przed operacją należy wykonywać lewatywy roztworem soli fizjologicznej od 1 do 3 razy dziennie.
• Jeśli to nie wystarczy, może być konieczne utworzenie sztucznego ujścia jelita (stomii).
• Jeśli występuje niedrożność lub objawy zapalenia jelit, treść żołądkowa jest odsysana w celu zmniejszenia ciśnienia w przewodzie pokarmowym (dekompresja). Odbywa się to za pomocą cienkiej rurki wprowadzonej przez nos (zgłębnik nosowo-żołądkowy). W takim przypadku podawane są również płyny dożylne i rozpoczyna się leczenie antybiotykami.

Operacja

Z reguły nie jest konieczna natychmiastowa interwencja chirurgiczna, w związku z czym operacja może zostać przeprowadzona w wybranym czasie (zabieg planowy). Zwykle wykonuje się ją 2-3 miesiące po postawieniu diagnozy. Operacja powinna być przeprowadzona w doświadczonym ośrodku. 

Podczas operacji usuwa się dotknięty chorobą odcinek jelita - najczęściej z dostępu przezodbytniczego. Pozwala to uniknąć otwartej operacji z dużym nacięciem. Ponadto ból po operacji jest mniejszy niż w przypadku operacji otwartej, można szybciej rozpocząć żywienie doustne. Kolejną zaletą techniki przezodbytniczej jest rzadsze występowanie zrostów odcinków jelita.

Jeśli brakuje wszystkich zwojów w ścianie okrężnicy (całkowita aganglionoza), może być konieczny przeszczep jelita.

Po operacji

• 2-3 tygodnie po operacji należy sprawdzić, czy nie powstały patologiczne zwężenia (zwężenia), które mogą być spowodowane na przykład bliznowaceniem.
• Częste oddawanie stolca w początkowym okresie po operacji przezodbytniczej jest normalne.
• To samo dotyczy niewielkiego zapalenia skóry w okolicy odbytu.
• Regularne badania kontrolne powinny być przeprowadzane do wieku dorosłego.

Rokowanie

Zależy od stopnia aganglionozy - w większości przypadków rokowanie jest dobre. Po operacji około 30% cierpi na przewlekłe zaparcia. Możliwe jest również przewlekłe nietrzymanie moczu. W przypadku całkowitej aganglionozy rokowanie jest niekorzystne, nawet jeśli wykonano przeszczep jelita.

Wkrótce po operacji istnieje ryzyko powikłań: zakażenie rany poooperacyjnej,  niedrożność jelit, rozejście zespolenia. Bliznowate zwężenia jelita mogą również tworzyć się przez długi czas po operacji.

U około 30% dzieci z tą chorobą rozwija się zapalenie jelit. Może ono wystąpić zarówno przed, jak i po operacji i prowadzić do zakażenia patogenami, co z kolei może w skrajnych przypadkach prowadzić do sepsy. Posocznica zagraża życiu. Ryzyko wystąpienia zapalenia jelit zmniejsza się wraz z wiekiem.

Więcej informacji

• Choroba Hirschsprunga - informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Natalia Jagiełła
• Vincent Kranz, Hamburg