Co to jest niskorosłość rodzinna?

O niskorosłości rodzinnej mówimy wtedy, gdy niskorosłość dziecka może być spowodowana niskorosłością rodziców i względnie niski wzrost można uznać za dziedziczny. Niskorosłość rodzinna nie jest chorobą, lecz wariantem normy, w przypadku którego leczenie może jednak okazać się potrzebne.

Zgodnie z definicją niskorosłość to sytuacja, w której dziecko w sposób stały plasuje się poniżej 3. centyla wzrostu, co znaczy, że 97% jego rówieśników tej samej płci jest od niego wyższych. Dziecko rośnie wprawdzie zależnie od wieku raz wolniej, raz szybciej, ale przez cały czas jego wzrost jest niższy niż przeciętny. Metabolizm jest prawidłowy, nie stwierdza się również nieprawidłowych funkcji różnych hormonów wpływających na wzrost. Właściwy hormon wzrostu także jest uwalniany prawidłowo, od razu po aktywowaniu.

Zbyt małe wzrastanie może mieć wiele przyczyn, aby zdiagnozować niskorosłość rodzinną, lekarz musi więc wykluczyć inne powody. Należą do nich różne choroby podstawowe, choroby dziedziczne i inne czynniki wpływające na wzrost, takie jak depresja, niedożywienie i złe warunki psychospołeczne. Dzieci cierpiące na opóźnienie wzrostu są, w odróżnieniu od dzieci niskorosłych, początkowo zauważalnie niskie przez wiele lat, ale potem bez leczenia w dużym stopniu nadrabiają deficyt wzrostu.

W przypadku niskorosłości rodzinnej istnieje możliwość leczenia hormonami wzrostu, które powodują zwiększenie wzrostu w wieku dorosłym. Efekt zazwyczaj nie jest zbyt duży, ale nadal wyraźnie zauważalny.

Przyczyna

Wyjaśnienie leży w genach. Tempo wzrastania dzieci dotkniętych chorobą jest prawidłowe (często w dolnym zakresie normy), nie występują żadne biochemiczne ani inne objawy swoistej choroby hamującej wzrost czy też zaburzenia hormonalne. Poziom różnych hormonów wzrostu w surowicy jest prawidłowy, hormony wzrostu nie wykazują nieprawidłowych reakcji na leki stymulujące uwalnianie hormonów wzrostu (test stosowany w indywidualnych przypadkach).

Prawidłowe wzrastanie

Proces wzrostu jest ciągły, nie przebiega jednak prostoliniowo. Rozróżnia się trzy fazy wzrastania:

Faza niemowlęca/wczesnodziecięca. Faza ta charakteryzuje się wysokim tempem wzrostu w pierwszych dwóch latach życia, ale z czasem tempo to spada. Całkowity wzrost w tej fazie wynosi od 30 do 35 cm. W tej fazie dzieci często rosną w różnym tempie (jeśli lekarz odnotowuje wzrost na wykresie wzrostu, wynikowa krzywa może być nieregularna).

Faza dziecięca. Faza ta charakteryzuje się stosunkowo równomiernym wzrostem wynoszącym średnio niecałe 6 cm rocznie. W miarę upływu okresu dziecięcego wzrastanie często nieznacznie spowalnia.

Faza okresu dojrzewania. Faza ta charakteryzuje się skokami wzrostu o 6–14 cm rocznie powodowanymi przez zwiększoną produkcję kortyzonu, jak również wytwarzanie hormonów wzrostu.

Diagnostyka

Najpierw należy zadać sobie pytanie, czy dziecko jest naprawdę bardzo małe. Aby to ocenić, lekarz wykorzystuje siatkę centylową, na której oznaczony jest prawidłowy wzrost. Jeśli wzrost dziecka znajduje się poniżej wartości osiąganych przez 97% jego rówieśników, jest ono wyraźnie za małe na swój wiek.

Następnie należy sprawdzić, czy dziecko ma jakiekolwiek widoczne cechy lub objawy choroby dziedzicznej lub innej. Możliwym wyjaśnieniem mogą być zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa i zespół Turnera, ale istnieje również szereg niezwykle rzadkich zespołów, które mogą prowadzić do niskorosłości. W przypadku niemowląt/małych dzieci przyczyną może być zaburzenie wzrastania w okresie płodowym lub zbyt wczesny poród. Jeśli matka była narażona na działanie toksyn w czasie ciąży, spożywała duże ilości alkoholu i/lub paliła papierosy bądź przeszła poważną chorobę, mogło to odcisnąć piętno na dziecku. U dzieci rzadko występuje niski metabolizm, ale stanowi on ważną przyczynę.

Czy dziecko ma zaburzenia wzrastania? Można to stwierdzić, obserwując wzrost dziecka na siatce centylowej w dłuższej perspektywie czasowej. Jeśli siatka centylowa stale wskazuje wzrost poniżej normy, potwierdza to zaburzenia wzrastania. Od 4. roku życia dzieci powinny rosnąć w tempie co najmniej 5 cm rocznie aż do wejścia w okres dojrzewania. W przypadku rozbieżności lekarz może obliczyć spodziewany wzrost w wieku dorosłym na podstawie obecnego wzrostu i wieku kostnego (patrz poniżej).

Nawet jeśli dziecko jest niskie, należy wyjaśnić, czy mimo to ma normalne tempo wzrastania, czy też jest ono spowolnione. Dwie najczęstsze przyczyny niskorosłości to rodzinny (genetycznie uwarunkowany) niski wzrost i opóźnione wzrastanie. Oba warianty charakteryzują się tempem wzrastania, które nadal mieści się w normalnym zakresie (choć w jego dolnym obszarze). Jeśli tempo wzrastania jest poniżej normy, dziecko powinno zostać zbadane dokładniej.

Obliczanie oczekiwanego wzrostu w wieku dorosłym

Powszechną metodą szacowania (w przybliżeniu) oczekiwanego wzrostu dziecka w wieku dorosłym jest obliczenie średniego wzrostu obojga rodziców i dodanie 6,5 cm dla chłopców lub odjęcie 6,5 cm dla dziewcząt.

W przypadku posiadania danych dotyczących wzrostu dziecka, wieku w latach życia i wieku kostnego spodziewany wzrost w wieku dorosłym można również obliczyć dokładniej za pomocą tabeli. Wiek kostny określa się na podstawie zdjęcia rentgenowskiego dłoni. Porównując dojrzewanie centrów kostnienia kości dłoni z normą, radiolog może określić wiek kostny. Jeśli wiek kostny jest np. znacznie niższy niż wiek dziecka, można wywnioskować, że wzrastanie dziecka jest opóźnione, tj. że dziecko będzie jeszcze nadrabiać zaległości. I odwrotnie, wiek kostny wskazuje również, czy wzrastanie wkrótce się zakończy. Metoda ta pozwala na dość dokładne obliczenie oczekiwanego ostatecznego wzrostu dzieci w wieku powyżej 10 lat i dlatego jest bardzo pomocna w doradzaniu pacjentom. Niski wzrost końcowy jest często większym problemem dla chłopców niż dla dziewcząt.

Leczenie

Zasadniczo wiele dzieci niskorosłych we wczesnym okresie dojrzewania można leczyć regularnym podawaniem hormonu wzrostu. Przed podjęciem takiej decyzji należy jednak wyjaśnić, czy rodzinna niskorosłość, która nie jest chorobą, rzeczywiście powinna być leczona. Dzieci mogą omówić to szczegółowo z rodzicami i pediatrą lub nawet specjalistą.

Ponadto konieczne są różne badania dodatkowe i testy, aby wyjaśnić, czy podawanie hormonu wzrostu w ogóle zadziała. Jeśli tak, można rozpocząć taką terapię. Leczenie to wydaje się zwiększać wzrost dzieci z rodzinną niskorosłością o 3–6 cm w wieku dorosłym, ale wymaga długotrwałej codziennej terapii iniekcyjnej. Zazwyczaj czas trwania leczenia w przeprowadzonych badaniach wynosił 4–7 lat. Leczenie wymaga ścisłego przestrzegania zaleceń, co wiąże się z wysokim ryzykiem, że dziecko i rodzina po pewnym czasie się zniechęcą. Wzrastanie przebiega u każdego dziecka inaczej, może się zdarzyć, że dziecko nie osiągnie dodatkowego wzrostu. Decydując się na tę terapię, należy również wziąć pod uwagę możliwe skutki uboczne. Oficjalne wytyczne nie zalecają takiej terapii w przypadku niskorosłości rodzinnej, ale oczywiście należy ją szczegółowo omówić jako możliwą opcję dla danego dziecka. Pomocna może być również porada u psychologa dziecięcego.

Pacjenci i lekarze zwykle decydują się natomiast na terapię hormonem wzrostu, jeśli regularne badania wykazują, że tempo wzrostu nie pozostaje takie samo, ale spowalnia (tzw. postępująca niskorosłość). Terapia ta jest również zwykle zalecana w przypadku niektórych chorób podstawowych, np. zespołu Turnera.

Dodatkowe informacje

• Zespół Downa
• Zespół Turnera
• Karłowatość idiopatyczna — informacje dla personelu medycznego
• Niskorosłość — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema