Tiki i zespół Tourette'a

Streszczenie

  • Definicja: Zaburzenia rozwojowe trwające dłużej niż 1 rok. Głównymi objawami są tiki ruchowe i/lub głosowe (= mimowolne ruchy lub wokalizacje).
  • Częstość występowania: Przejściowe tiki są normalne i obserwuje się je u 15–25% wszystkich dzieci. Zespół Tourette'a występuje z częstością ok. 1% u dzieci w wieku 5–18 lat. Chłopcy chorują od 3 do 4 razy częściej niż dziewczynki.
  • Badanie fizykalne: Mimowolne tiki ruchowe lub wokalne; badanie neurologiczne bez odchyleń od stanu prawidłowego.
  • Diagnostyka: Szczegółowy wywiad lekarski; badanie lekarskie i neurologiczne w celu wykluczenia innych przyczyn. Badania dodatkowe (np. skale objawów) mogą być przeprowadzane przez psychiatrów dzieci i młodzieży.
  • Leczenie: Tików nie można wyleczyć za pomocą terapii. W wielu przypadkach wystarczającym leczeniem jest szczegółowe wyjaśnienie (psychoedukacja); w ciężkich przypadkach można rozważyć leczenie farmakologiczne.

Informacje ogólne

Definicja

  • Tiki klasyfikuje się na podstawie ich charakteru na ruchowe i werbalne (głosowe) oraz ze względu na ich  złożoność na proste i złożone.
  • Tiki ruchowe to mimowolne, nagłe, nierytmiczne ruchy, które różnią się rodzajem, intensywnością, częstością występowania i lokalizacją w czasie i nie mają charakteru celowego.
    • Najczęściej występują  wo brębie twarzy i głowy (np. mruganie oczami, kiwanie głową).
    • W szczególnie ciężkich postaciach występują złożone tiki ruchowe obejmujące liczne grupy mięśni z pozornie celowanymi ruchami (np. obracanie się w kółko, skakanie).
    • Określone złożone formy tików ruchowych obejmują kopropraksję (mimowolne, nieprzyzwoite gesty, takie jak wystawianie języka) i echopraksję (automatyczne naśladowanie czynności).
  • Tiki wokalne charakteryzują się mimowolnym wydawaniem dźwięków i odgłosów (często odchrząkiwanie i pociąganie nosem, rzadziej głośne krzyki).
    • Do złożonych tików wokalnych zalicza się koprolalię (wypowiadanie nieprzyzwoitych słów), echolalię (powtarzanie słów drugiej osoby) i palilalię (powtarzanie własnych słów). 
  • Zespół Tourette'a to zaburzenie neurologiczno-psychiatryczne z obecnością wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego.

Częstość występowania

  • Tiki
    • Tymczasowe tiki są normalne i występują u 15–25% wszystkich dzieci.1
  • Zespół Tourette'a
    • Częstość występowania w większości krajów wynosi około 1% w grupie wiekowej 5–18 lat.
    • Choroba występuje około 3 do 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.2

Etiologia i patogeneza

  • Początek choroby wystepuje w dzieciństwie. 
  • Prawdopodobnie  jest to zaburzenie, w którym wystepują zmiany biologiczne, genetyczne i odchylenia od normy w niektórych przypadkach wykrywane za pomocą diagnostyki obrazowej.3
  • Dziedziczenie
    • Udowodniono istnienie komponentu genetycznego, ale dokładny sposób dziedziczenia nie jest znany.4
    • Bliźnięta jednojajowe mają wysoki wskaźnik zgodności wynoszący 89–94%.
    • Komponent genetyczny jest prawdopodobnie złożony i dotyczy kilku genów i lokalizacji genów.
    • Pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany5.
  • Neurobiologiczne zaburzenie rozwojowe
    • Wydaje się, że genetyczna predyspozycja do tików wynika ze zmian w jądrach podstawnych, szczególnie w jądrze ogoniastym, które jest mniejsze i wykazuje zmiany komórkowe u pacjentów z zespołem Tourette'a.
    • Grupowe badania RM wykazują również zmiany objętości w kilku innych obszarach, takich jak kora przedczołowa, hipokamp, ciało migdałowate i ciało modzelowate.
    • Zmiany w obszarach innych niż jądra podstawne i związek z objawami mogą wskazywać, że mózg przechodzi zmiany kompensacyjne, aby lepiej tłumić tiki.
    • W czołowych i podkorowych częściach mózgu zaangażowane są szlaki dopaminergiczne.
  • Zdolności intelektualne
    • Prawidłowe u dzieci z zaburzeniem; jednak nieprawidłowości neuropsychologiczne, takie jak dysgrafia, dysleksja, trudności w uczeniu się lub zaburzenia integracji wzrokowo-ruchowej mogą oznaczać trudności w uczeniu się.6
  • Konsekwencje
    • Tiki i inne zaburzenia współistniejące mogą prowadzić do gorszych wyników w nauce. 
    • Ryzyko izolacji społecznej, niska samoocena z powodu objawów.

Patofizjologia

  • Tiki i zaburzenia współistniejące ulegają poprawie po zastosowaniu selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i antagonistów dopaminy, co sugeruje, że czynniki dopaminergiczne i serotoninergiczne odgrywają rolę w patofizjologii zespołu Tourette'a.
  • Duże zagęszczenie neuronów dopaminergicznych i serotoninergicznych w prążkowiu oraz występowanie tików w innych zaburzeniach z dysfunkcją prążkowia sugerują, że zespół Tourette'a jest chorobą jąder podstawnych.
  • Doniesienia o poprawie po stymulacji gałki bladej lub wzgórza w głębi mózgu również potwierdzają tę teorię7 — tak samo jak dane wynikające z diagnostyki obrazowej.

ICD-10 

  • F95.2 Zespół tików głosowych i ruchowych [Gilles’a de la Tourette].
  • F95 Tiki.
    • F95.0 Tiki przemijające.
    • F95.1 Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe.
    • F95.8 Inne tiki.
    • F95.9 Tiki, nieokreślone.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne8

  • Zespół Tourette'a
    • Występowanie wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego.
    • Częstotliwość tików może z czasem rosnąć lub zmniejszać się.
    • Czas trwania zaburzenia: co najmniej 1 rok.
    • Początek przed 18. rokiem życia.
    • Należy wykluczyć inne przyczyny.
  • Tiki przemijające
    • pojedyncze lub wielokrotne tiki ruchowe lub wokalne trwające dłużej niż 4 tygodnie i krócej niż 12 miesięcy
    • początek przed 18. rokiem życia.
  • Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe
    • Pojedyncze lub wielokrotne tiki ruchowe lub wokalne, ale nie oba jednocześnie, przez co najmniej 1 rok.
    • Początek przed 18. rokiem życia. 
    • Należy wykluczyć inne przyczyny.

Diagnostyka różnicowa

  • Inne choroby przebiegające z ruchami mimowolnymi (zespoły dyskinetyczne) 
  • Pląsawica Huntingtona
    • Mimowolne ruchy, które przechodzą z jednej części ciała do drugiej w przypadkowy i nieprzewidywalny sposób, podczas gdy zespół Tourette'a składa się ze stałej liczby określonych tików lub schematów tików, które powtarzają się w przewidywalny i stereotypowy sposób.
  • Pozakaźne procesy autoimmunologiczne
    • możliwe czynniki wywołujące tymczasowe tiki spowodowane chorobą autoimmunologiczną: choroby zakaźne związane z paciorkowcami (zapalenie ucha środkowego, zapalenie migdałków, płonica) = zespół PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections = pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z zakażeniem paciorkowcami).9
  • Dysocjacyjne zaburzenia ruchu.
  • Dystonia
    • Jest to uporczywy skurcz mięśni, który prowadzi do nieprawidłowej postawy. Skurcz można usunąć za pomocą sztuczki sensorycznej, lub dotykając zajetej lub sąsiedniej części ciała.
  • Mioklonie
    • szybsze, nagłe, mimowolne skurcze mięśni.
  • Jeśli tiki wystąpią po 18. roku życia, należy rozważyć rzadsze przyczyny: tiki polekowe, choroba Wilsona.

Wywiad lekarski

  • Tiki to mimowolne lub pozornie zamierzone, nagłe, krótkie, przerywane, powtarzające się ruchy (motoryczne) lub dźwięki (głosowe), które dzielą się na proste i złożone.10
  • Poprawę można osiągnąć poprzez skupienie się i odwrócenie uwagi. Mogą one nasilać się pod wpływem stresu, zmęczenia lub pobudzenia.
  • Długotrwałe tłumienie tików może prowadzić do wzrostu napięcia powodującego jeszcze bardziej dramatyczne tiki lub serie tików.
  • Poczucie przymusu często poprzedza wystąpienie tików. 
  • Koprolalia
    • Przeklinanie jako tik.
    • Chociaż koprolalia jest uważana za typowy objaw zespołu Tourette'a, występuje tylko w około 10% przypadków tego zespołu, zwykle w późniejszym okresie dojrzewania.
    • W przeciwieństwie do normalnego przeklinania, koprolalia jest postrzegana jako niemożliwa do stłumienia i zwykle występuje w nieodpowiednich sytuacjach.
  • Więcej informacji można znaleźć w sekcji Badanie przedmiotowe.

Rozwój zaburzenia

  • Objawy często zaczynają się od tików twarzy, np. mrugania oczami lub grymasy, które mogą stopniowo rozprzestrzeniać się na resztę ciała (rozprzestrzenianie się czaszkowo-ogonowe).
  • Zaburzenie rozpoczyna się około 5–6. roku życia, choć możliwy jest również wcześniejszy początek.
  • Tiki głosowe często pojawiają się kilka lat później niż tiki ruchowe.
  • Z reguły tiki osiągają maksimum w wieku od 8 do 12 lat, po czym następuje powolna poprawa.
  • W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym u 59–85% pacjentów zaobserwowano cofanie się objawów po okresie dojrzewania.11 
  • Nie jest jasne, które czynniki decydują o tym, że tiki utrzymują się lub ustępują w wieku dorosłym.

Rozwój i charakterystyka objawów

  • Rozwój objawów
    • Tiki mogą być tłumione przez krótki czas, np. podczas badania lekarskiego.
    • Nie wszyscy rodzice/młodzi ludzie rozumieją w pełni pojęcie „tik”. Dlatego ważne jest, aby w trakcie badania aktywnie pytać o mimowolne drgania mięśni i/lub dźwięki i w miarę możliwości poprosić o ich demonstrację.
    • Aktualne objawy
      • W jakim stopniu objawy przeszkadzają dziecku w kontaktach z rodziną, przyjaciółmi, w szkole/pracy?
      • Czy dziecko/nastolatek postrzega swoje objawy jako stresujące?
    • Czy występują inne objawy, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i/lub zaburzenia zachowania?
    • Czy występują inne objawy w postaci zespołu deficytu uwagi i/lub trudności w nauce?
    • Czy występują inne objawy w postaci smutku/depresji?
  • Czynniki wyzwalające
    • Wiele dzieci doświadcza nasilenia tików w sytuacjach stresowych, choć pogorszenie możliwe jest również w stanie odpoczynku. Zasadne może być zatem ustalenie, czy dziecko reaguje na określone sytuacje nasileniem tików (indywidualne czynniki wyzwalające).
  • Wywiad dotyczący rozwoju
    • Jakie zasoby i mocne strony ma dziecko?
  • Wcześniejsze zaburzenia?
  • Czy w rodzinie występują podobne zaburzenia i ewentualnie inne zaburzenia rozwojowe?

Współistniejące choroby psychiczne

  • Ponad połowa dzieci z zespołem Tourette'a ma również na zaburzenie psychiczne lub zaburzenie rozwojowe, często ADHD (głównie chłopcy) lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (głównie dziewczynki).3
  • ADHD.
  • Objawy zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych
    • U dzieci z zespołem Tourette'a i zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi objawy pojawiają się średnio dwa lata później niż tiki.
  • Autyzm i zaburzenia rozwoju psychicznego
    • Tiki często występują u dzieci z autyzmem oraz u dzieci z zaburzeniami rozwoju umysłowego. Czasami odróżnienie stereotypii ruchowej od tików może być trudne.
    • I odwrotnie, dzieci z zespołem Tourette'a mogą wykazywać cechy autystyczne lub wykazywać współistniejące zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zazwyczaj jest to zespół Aspergera lub autyzm wysokofunkcjonujący.
  • Depresja
    • Depresja może występować jako choroba towarzyszące zespołowi Tourette'a, ale czasami pojawia się również w ramach leczenia farmakologicznego tików (lekami przeciwpsychotycznymi).
  • Stany lękowe

Badanie przedmiotowe

Różne rodzaje tików

  • Proste tiki ruchowe
    • Mruganie, marszczenie nosa, odrzucanie głowy do tyłu, podnoszenie ramion i grymasy.
    • Zwykle dotyczy to pojedynczego mięśnia lub grupy mięśni i ma postać krótkotrwałego (klonicznego), nieznacznie przedłużonego (dystonicznego) lub utrzymującego się skurczu izometrycznego (tonicznego).
    • Takie tiki mogą być łatwo postrzegane jako ruchy zamierzone i często pozostawać niezauważone.
  • Złożone tiki ruchowe
    • Są to nieco bardziej skoordynowane ruchy, które przypominają normalne funkcje motoryczne.
    • Często pojawiają się one bez kontekstu lub w nieodpowiednich sytuacjach i przyciągają uwagę, ponieważ są przesadzone, gwałtowne i powtarzane.
    • Może to być skakanie, bieganie, kompulsyjne dotykanie własnego lub cudzego ciała lub plucie.
    • Kopropraksja (mimowolne, obsceniczne gesty, takie jak wystawianie języka, ruchy masturbacyjne) i echopraksja (naśladowanie czynności) są postrzegane jako szczególnie stresujące.
  • Proste tiki wokalne
    • Często są to bezsensowne wypowiedzi lub odgłosy, które pacjenci starają się ukryć, np. kaszel, pociąganie nosem, mlaskanie, chrząkanie, gwizdy, krzyk.
  • Złożone tiki wokalne
    • Słowa i zdania.
    • Może to być powtarzanie określonych, w niektórych przypadkach społecznie nieakceptowanych, często nieprzyzwoitych słów (koprolalia, występuje u 15% pacjentów12) albo powtarzanie dźwięków lub słów (palilalia).

Badanie fizykalne

  • Badanie przedmiotowe i neurologiczne
    • Wykluczenie ogniskowych ubytków neurologicznych w kontekście diagnostyki różnicowej.
    • Przed rozpoczęciem leczenia farmakologicznego należy zawsze wykonać EKG.

Diagnostyka u specjalisty

  • Psychiatra dziecięcy lub pediatra, w razie potrzeby badanie interdyscyplinarne (pedagog, psycholog)
    • Globalna Skala Nasilenia Tików Yale (YGTSS) lub porównywalna ocena.
    • Badanie przez psychologa szkolnego, w tym test gotowości szkolnej.
    • Badanie neuropsychologiczne (w razie potrzeby).
  • Wykorzystanie diagnostyki obrazowej
    • Nie stosować rutynowo EEG.
    • Obrazowanie jest wymagane w przypadku deficytów neurologicznych lub podejrzenia objawowych tików.

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W przypadku zaburzeń, które na podstawie ogólnego badania lekarskiego wydają się zbyt skomplikowane i złożone w diagnostycznie i terapeutycznie.
  • Jeśli konieczne jest leczenie specjalistyczne.
  • W przypadku złożonych trudności w nauce i problemów behawioralnych.

Leczenie

Cele leczenia

  • Podanie opartych na faktach informacji dotyczących choroby w celu uniknięcia poczucia winy u pacjenta i rodziców.
  • Szczegółowe omówienie z dzieckiem i rodzicami nieszkodliwości zaburzenia i stosunkowo dobrego rokowania.
  • Praca nad emocjonalnymi reakcjami na zaburzenia czynnościowe.
  • Wyjaśnienie strategii radzenia sobie, aby dziecko mogło uzyskać kontrolę nad objawami i poczucie autonomii.
  • Zapobieganie wtórnym problemom psychiatrycznym w postaci niskiej samooceny, izolacji społecznej itp.
  • W wyjątkowych przypadkach można spróbować farmakologicznie lub chirurgicznie zmniejszyć nasilenie objawów.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Brak specyficznego leczenia choroby. W wielu przypadkach wystarczy szczegółowa edukacja (psychoedukacja) dziecka i jego bliskich.13
    • Często intensywność tików zmniejsza się po otrzymaniu przez dziecko rozpoznania, ponieważ zmniejsza się poziom stresu.
  • Postawa wyczekująca
    • Przed jakimkolwiek postępowaniem terapeutycznym ważne jest określenie objawów, wahań, zmienności i intensywności oraz obserwowanie ich przez kilka miesięcy.
  • Współpraca
    • Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o leczeniu i czasie trwania terapii współpracować nie tylko z rodzicami, ale także z dzieckiem, aby określić poziom obciążenia wywołanego objawami.
    • Omówienie stresu w codziennym życiu, bólu mięśni spowodowanego częstymi tikami, problemów społecznych z przyjaciółmi i kolegami z klasy itp.
    • W przypadku poważnych objawów lekarze i rodzice powinni współpracować ze szkołą i/lub psychologami szkolnymi.
      • Odpowiednie postępowanie w codziennym życiu szkolnym mogą zmniejszyć objawy (małe przerwy, możliwość „pozwolenia tikom na ukazanie się” itp.).
  • Farmakoterapia
    • Uzasadniona tylko w wyjątkowych przypadkach, np. przy ogromnym stresie psychicznym lub poważnym upośledzeniu czynnościowym z powodu tików.3
    • Brak specyficznego leku o przewidywalnym i jednoznacznie skutecznym działaniu u dzieci z tikami. W większości badań osiągnięto zmniejszenie nasilenia objawów jedynie o 30%.14
    • Kannabinoidy
      • Istnieją dane z dwóch małych randomizowanych badań kontrolowanych z udziałem łącznie 36 pacjentów, że THC (zobacz artykuł Leki zawierające kannabinoidy) może być skuteczny w leczeniu zespołu Tourette'a. Wyniki te są wstępne i wymagają weryfikacji w odpowiednich badaniach.
  • Leczenie chirurgiczne
    • W ciężkich przypadkach próbowano głębokiej stymulacji mózgu, ale wyniki nie są jednoznaczne. Jak dotąd głęboka stymulacja mózgu nie jest stosowana rutynowo.15
  • Terapia poznawczo-behawioralna. 
  • W poważniejszych przypadkach leczenie powinno być zindywidualizowane i interdyscyplinarne.

Zalecenia dla pacjentów

  • Informowanie rodziny, nauczycieli, kolegów z klasy i innych pracowników szkoły może sprawić, że dziecko z zespołem Tourette'a będzie bardziej akceptowane przez otoczenie.
  • Bez takich informacji istnieje wysokie ryzyko, że dziecku będzie doświadczało dokuczania, wyśmiewania lub karania przez rówieśników.

Leczenie farmakologiczne

  • Należy rozważyć w szczególnie ciężkich przypadkach lub niewystarczającej odpowiedzi na postępowanie niefarmakologiczne.
  • Wybór leku zależy od tego, które objawy są najbardziej ograniczające dla pacjenta (np. tiki albo dodatkowe dolegliwości, takie jak trudności z koncentracją, kompulsje itp.).
  • Niektórzy pacjenci wymagają objawowego leczenia farmakologicznego tików przez lata, podczas gdy inni wymagają leczenia tylko w ważnych etapach życia lub w sytuacjach społecznie problematycznych (np. w przypadku prześladowania w klasie lub szczególnych zdarzeniach szkolnych, np. występy okolicznościowe). Ważne jest, aby dowiedzieć się, czego chcą i potrzebują osoby chore.
  • Rozpoczęcie leczenia farmakologicznego powinno być zawsze inicjowane przez odpowiednich specjalistów lub w ścisłej współpracy z nimi.
  • Wszystkie terapie należy rozpoczynać się od najniższej możliwej dawki leku. Powolne zwiększanie zapobiega wystąpieniu działań niepożądanych i umożliwia ustalenie optymalnej dawki.
  • Żaden lek stosowany w leczeniu tików nie jest pozbawiony działań niepożądanych.

Leki

  • Za najskuteczniejszą terapię farmakologiczną w leczeniu tików uważa się antagonistów dopaminy.16
  • Risperidon
    • Dawka początkowa 0,5 mg wieczorem, u młodszych dzieci 0,25 mg.
    • Możliwe zwiększenie dawki tygodniowo o 0,25–0,5 mg/dobę.
    • W razie możliwości nie przekraczać dziennej dawki 2–3 mg/dobę.
    • Ryzyko przyrostu masy ciała, ew. zaoferować doradztwo żywieniowe.
  • Klonidyna
    • Agonista receptora alfa-2 adrenergicznego.
    • Efekt tłumienia tików wydaje się być raczej niski w porównaniu z innymi preparatami.
    • Działania niepożądane: zmęczenie, suchość w ustach i drażliwość. 
  • Arypiprazol
    • Dawka początkowa 2,5 mg/dobę.
    • W badaniach zaobserwowano szybką poprawę tików w ciągu kilku dni.
  • Tiapryd
    • Antagonista dopaminy specyficznie hamujący receptory dopaminy-2 w układzie mezolimbicznym, zapobiegając wywołaniu psychozy lub depresji.
    • Dawka początkowa 2–5–10 mg/kg m.c., zwiększana co tydzień. 
    • Ze względu na krótki okres półtrwania podawanie 3 razy na dobę.
    • Jeśli to możliwe, w okresie dojrzewania nie należy przekraczać dawki dobowej 300 mg.
    • Wysoki profil bezpieczeństwa: początkowo zmęczenie i możliwy zwiększony apetyt; nasilenie tików przy nagłym odstawieniu.
    • Rzadkie działania niepożądane: brak miesiączki, mlekotok, niewielki spadek ciśnienia tętniczego, sztywność mięśni w okolicy ramion/szyi
  • Haloperydol
    • Dobrze udokumentowane działanie przeciw tikom, ale obecnie jest stosowany bardzo rzadko ze względu na częste działania niepożądane u dzieci (m.in. zmęczenie, ryzyko wystąpienia objawów pozapiramidowych).
  • Działania niepożądane antagonistów dopaminy
    • Leki te mogą wywoływać ostre reakcje dystoniczne, dystoniczny zwrot gałek ocznych, unieruchomienie szczęki, kręcz szyi i opistotonus. W zależności od preparatu, wysokie ryzyko przyrostu masy ciała i wydłużenia czasu trwania odstępu QTc, dlatego dawka podtrzymujaca powinna być możliwie najniższa.
    • Ostre dystonie występują głównie na początku leczenia.17

Inne metody leczenia

  • Leki stosowane w leczeniu dodatkowych dolegliwości/zaburzeń współistniejących
  • Indywidualne strategie relaksacji i radzenia sobie w codziennym życiu.19
  • Psychoterapia w celu przepracowania wtórnych problemów emocjonalnych związanych z chorobą.
  • Psychoterapia rodzinna z elementami psychoedukacyjnymi ułatwiająca osobom bliskim pacjenta radzenie sobie z chorobą.
  • Terapia behawioralna
    • Najlepiej udokumentowaną nielekową formą terapii pacjentów z zespołem Tourette'a jest trening odwracania nawyków (Habit Reversal Training — HRT).
  • Toksyna botulinowa?
    • Wstrzykiwana bezpośrednio do dotkniętych mięśni w przypadku izolowanych tików, np. w grupy mięśni szyi/twarzy lub przy tikach głosowych.
    • Efekt został udokumentowany w kilku badaniach na osobach dorosłych. Badanie kontrolowane placebo wykazało 40% poprawę w porównaniu z placebo.20
    • Działania niepożądane mogą obejmować ból w miejscu wstrzyknięcia i problemy z głosem po wstrzyknięciu do strun głosowych.
  • Leczenie chirurgiczne: „głęboka stymulacja mózgu” obustronnie w gałkę bladą15
    • Wszczepiany jest „rozrusznik”, który wysyła impulsy do określonych części mózgu.
    • Terapia jest nadal testowana i jak dotąd była prowadzona tylko u dorosłych opornych na leczenie.
    • Wydaje się zmniejszać nasilenie tików.
    • Wiąże się z potencjalnie poważnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak zakażenia, przejście do fazy hipomanii lub manii21 i znacznym pogorszeniem stanu po zaprzestaniu stymulacji.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Najwieksze nasilenie tików obserwuje się w okresie dojrzewania, a następnie w większości przypadków dochodzi do ich zmniejszenia. W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym zaobserwowano osłabienie objawów u 59–85% pacjentów.11
  • Tiki i ich nasilenie zwykle się różnią (są dobre i złe okresy).
  • Zaburzenia uwagi i koncentracji, potencjalnie z hiperaktywnością mogą wystąpić jeszcze przed tikami.
  • Objawy często nasilają się w okresie dojrzewania, dlatego dziecko jest w tej fazie jeszcze bardziej podatne na zagrożenia w zakresie samooceny i zachowania.

Rokowanie

  • Do tej pory przeprowadzono tylko kilka długoterminowych badań kontrolnych. Zaburzenie może trwać całe życie, ale w większości przypadków w wieku dorosłym utrzymują się tylko minimalne objawy.11 
  • Rokowanie zależy przede wszystkim od tego, w jakim stopniu dzieci/młodzież są w stanie utrzymać pozytywny obraz siebie i nawiązać relacje z rówieśnikami.
    • Dla rokowania istosny jest stopień dodatkowych objawów/zaburzeń współistniejących w postaci trudności z koncentracją i zachowaniem/agresją.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjenta?

  • W łagodnych przypadkach leczenie polega na dokładnym poinformowaniu dziecka, rodziny i szkoły/przedszkola o chorobie.
  • Ważne jest, aby wyjaśnić, że choroba nie stanowi zagrożenia, a objawy mają charakter „mimowolny” i przypomnieć, że naleganie, skupianie się na tikach, karcenie i karanie pogorszy objawy.

Informacje dla pacjentów w Medibas

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Robertson MM. Diagnosing Tourette syndrome. Is it a common disorder? J Psychosom Res 2003; 55: 3-6. PubMed
  2. Hirtz D, Thurman DJ, Gwinn-Hardy K, Mohamed M, Chaudhuri AR, Zalutsky R. How common are the "common" neurologic disorders? Neurology 2007; 68: 326-37. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Kenney C, Kuo S-H, Jimenez-Shahed J. Tourette's syndrome. Am Fam Physician 2008; 77: 651-8. PubMed
  4. Pauls, DL, An update on the genetics of Gilles de la Tourette syndrome. J Psychosom Res 2003; 55(1): 7-12. PubMed
  5. Robertson MM. The Gilles De La Tourette syndrom: the current status. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2012; 97: 166-75. PubMed
  6. Como PG. Neuropsychological function in Tourette syndrome. Adv Neurol 2001; 85: 103-11. PubMed
  7. Shahed J, Poysky J, Kenney C, Simpson R, Jankovic J. GPi deep brain stimulation for Tourette syndrome improves tics and psychiatric comorbidities. Neurology 2007; 68: 159-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition. DSM-V. Arlington, VA.: American Psychiatric Association; 2013.
  9. Orphanet: PANDAS. Zuletzt aufgerufen am 28.10.2019. www.orpha.net
  10. Jankovic J. Tourette's syndrome. N Engl J Med 2001; 345: 1184-92. PubMed
  11. Hassan N, Cavanna AE. The prognosis of Tourette syndrome: implications for clinical practice. Funct Neurol. 2012; 27(1): 23-27. pmid:22687163 PubMed
  12. Freeman RD, Fast DK, Burd L, Kerbeshian J, Robertson MM, Sandor P. An international perspective on Tourette syndrome: selected findings from 3500 individuals in 22 countries. Dev Med Child Neurol 2000; 42: 436-47. PubMed
  13. Leckman JF. Tourette's syndrome. Lancet 2002; 360: 1577-86. PubMed
  14. Sandor P. Pharmacological management of tics in patients with TS. J Psychosom Res 2003; 55: 41-8. PubMed
  15. Schrock LE, Mink JW, Woods DW, et al. Tourette syndrome deep brain stimulation: A review and updated recommendations. Mov Disord 2014. pmid:25476818 PubMed
  16. Scahill L, Erenberg G, Berlin CM Jr, et al. Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3: 192-206. PubMed
  17. Dressler D, Benecke R. Diagnosis and management of acute movement disorders. J Neurol 2005; 252: 1299-1306. PubMed
  18. Rizzo R, Gulisano M, Calì PV, et al. Tourette Syndrome and comorbid ADHD: current pharmacological treatment options. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Sep;17(5):421-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.01.005. DOI
  19. Piacentini J, Chang S. Behavioral treatments for Tourette syndrome and tic disorders: state of the art. Adv Neurol 2001; 85: 319-31. PubMed
  20. Scahill, L, G Erenberg, CM Berlin, Jr., et al., Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3(2): 192-206. PubMed
  21. Kefalopoulou Z, Zrinzo L, Jahanshahi M, et al. Bilateral globus pallidus stimulation for severe Tourette's syndrome: a double-blind, randomised crossover trial. The Lancet Neurology 2015; 14: 595-605. dx.doi.org

Autorzy

  • Lek. Joanna Dąbrowska-Juszczak, (redaktor)
  • Lek. Laura Morshäuser, (recenzent)

Link lists

Authors

Previous authors

Updates

Gallery

Snomed

Click to edit