Streszczenie
- Definicja: Zaburzenia rozwojowe trwające dłużej niż 1 rok. Głównymi objawami są tiki ruchowe i/lub głosowe (= mimowolne ruchy lub wokalizacje).
- Częstość występowania: Przejściowe tiki są normalne i obserwuje się je u 15–25% wszystkich dzieci. Zespół Tourette'a występuje z częstością ok. 1% u dzieci w wieku 5–18 lat. Chłopcy chorują od 3 do 4 razy częściej niż dziewczynki.
- Badanie fizykalne: Mimowolne tiki ruchowe lub wokalne; badanie neurologiczne bez odchyleń od stanu prawidłowego.
- Diagnostyka: Szczegółowy wywiad lekarski; badanie lekarskie i neurologiczne w celu wykluczenia innych przyczyn. Badania dodatkowe (np. skale objawów) mogą być przeprowadzane przez psychiatrów dzieci i młodzieży.
- Leczenie: Tików nie można wyleczyć za pomocą terapii. W wielu przypadkach wystarczającym leczeniem jest szczegółowe wyjaśnienie (psychoedukacja); w ciężkich przypadkach można rozważyć leczenie farmakologiczne.
Informacje ogólne
Definicja
- Tiki klasyfikuje się na podstawie ich charakteru na ruchowe i werbalne (głosowe) oraz ze względu na ich złożoność na proste i złożone.
- Tiki ruchowe to mimowolne, nagłe, nierytmiczne ruchy, które różnią się rodzajem, intensywnością, częstością występowania i lokalizacją w czasie i nie mają charakteru celowego.
- Najczęściej występują wo brębie twarzy i głowy (np. mruganie oczami, kiwanie głową).
- W szczególnie ciężkich postaciach występują złożone tiki ruchowe obejmujące liczne grupy mięśni z pozornie celowanymi ruchami (np. obracanie się w kółko, skakanie).
- Określone złożone formy tików ruchowych obejmują kopropraksję (mimowolne, nieprzyzwoite gesty, takie jak wystawianie języka) i echopraksję (automatyczne naśladowanie czynności).
- Tiki wokalne charakteryzują się mimowolnym wydawaniem dźwięków i odgłosów (często odchrząkiwanie i pociąganie nosem, rzadziej głośne krzyki).
- Do złożonych tików wokalnych zalicza się koprolalię (wypowiadanie nieprzyzwoitych słów), echolalię (powtarzanie słów drugiej osoby) i palilalię (powtarzanie własnych słów).
- Zespół Tourette'a to zaburzenie neurologiczno-psychiatryczne z obecnością wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego.
Częstość występowania
- Tiki
- Tymczasowe tiki są normalne i występują u 15–25% wszystkich dzieci.1
- Zespół Tourette'a
- Częstość występowania w większości krajów wynosi około 1% w grupie wiekowej 5–18 lat.
- Choroba występuje około 3 do 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt.2
Etiologia i patogeneza
- Początek choroby wystepuje w dzieciństwie.
- Prawdopodobnie jest to zaburzenie, w którym wystepują zmiany biologiczne, genetyczne i odchylenia od normy w niektórych przypadkach wykrywane za pomocą diagnostyki obrazowej.3
- Dziedziczenie
- Udowodniono istnienie komponentu genetycznego, ale dokładny sposób dziedziczenia nie jest znany.4
- Bliźnięta jednojajowe mają wysoki wskaźnik zgodności wynoszący 89–94%.
- Komponent genetyczny jest prawdopodobnie złożony i dotyczy kilku genów i lokalizacji genów.
- Pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany5.
- Neurobiologiczne zaburzenie rozwojowe
- Wydaje się, że genetyczna predyspozycja do tików wynika ze zmian w jądrach podstawnych, szczególnie w jądrze ogoniastym, które jest mniejsze i wykazuje zmiany komórkowe u pacjentów z zespołem Tourette'a.
- Grupowe badania RM wykazują również zmiany objętości w kilku innych obszarach, takich jak kora przedczołowa, hipokamp, ciało migdałowate i ciało modzelowate.
- Zmiany w obszarach innych niż jądra podstawne i związek z objawami mogą wskazywać, że mózg przechodzi zmiany kompensacyjne, aby lepiej tłumić tiki.
- W czołowych i podkorowych częściach mózgu zaangażowane są szlaki dopaminergiczne.
- Zdolności intelektualne
- Prawidłowe u dzieci z zaburzeniem; jednak nieprawidłowości neuropsychologiczne, takie jak dysgrafia, dysleksja, trudności w uczeniu się lub zaburzenia integracji wzrokowo-ruchowej mogą oznaczać trudności w uczeniu się.6
- Konsekwencje
- Tiki i inne zaburzenia współistniejące mogą prowadzić do gorszych wyników w nauce.
- Ryzyko izolacji społecznej, niska samoocena z powodu objawów.
Patofizjologia
- Tiki i zaburzenia współistniejące ulegają poprawie po zastosowaniu selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i antagonistów dopaminy, co sugeruje, że czynniki dopaminergiczne i serotoninergiczne odgrywają rolę w patofizjologii zespołu Tourette'a.
- Duże zagęszczenie neuronów dopaminergicznych i serotoninergicznych w prążkowiu oraz występowanie tików w innych zaburzeniach z dysfunkcją prążkowia sugerują, że zespół Tourette'a jest chorobą jąder podstawnych.
- Doniesienia o poprawie po stymulacji gałki bladej lub wzgórza w głębi mózgu również potwierdzają tę teorię7 — tak samo jak dane wynikające z diagnostyki obrazowej.
ICD-10
- F95.2 Zespół tików głosowych i ruchowych [Gilles’a de la Tourette].
- F95 Tiki.
- F95.0 Tiki przemijające.
- F95.1 Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe.
- F95.8 Inne tiki.
- F95.9 Tiki, nieokreślone.
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne8
- Zespół Tourette'a
- Występowanie wielu tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego.
- Częstotliwość tików może z czasem rosnąć lub zmniejszać się.
- Czas trwania zaburzenia: co najmniej 1 rok.
- Początek przed 18. rokiem życia.
- Należy wykluczyć inne przyczyny.
- Tiki przemijające
- pojedyncze lub wielokrotne tiki ruchowe lub wokalne trwające dłużej niż 4 tygodnie i krócej niż 12 miesięcy
- początek przed 18. rokiem życia.
- Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe
- Pojedyncze lub wielokrotne tiki ruchowe lub wokalne, ale nie oba jednocześnie, przez co najmniej 1 rok.
- Początek przed 18. rokiem życia.
- Należy wykluczyć inne przyczyny.
Diagnostyka różnicowa
- Inne choroby przebiegające z ruchami mimowolnymi (zespoły dyskinetyczne)
- Pląsawica Huntingtona
- Mimowolne ruchy, które przechodzą z jednej części ciała do drugiej w przypadkowy i nieprzewidywalny sposób, podczas gdy zespół Tourette'a składa się ze stałej liczby określonych tików lub schematów tików, które powtarzają się w przewidywalny i stereotypowy sposób.
- Pozakaźne procesy autoimmunologiczne
- możliwe czynniki wywołujące tymczasowe tiki spowodowane chorobą autoimmunologiczną: choroby zakaźne związane z paciorkowcami (zapalenie ucha środkowego, zapalenie migdałków, płonica) = zespół PANDAS (pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections = pediatryczne autoimmunologiczne zaburzenia neuropsychiatryczne związane z zakażeniem paciorkowcami).9
- Dysocjacyjne zaburzenia ruchu.
- Dystonia
- Jest to uporczywy skurcz mięśni, który prowadzi do nieprawidłowej postawy. Skurcz można usunąć za pomocą sztuczki sensorycznej, lub dotykając zajetej lub sąsiedniej części ciała.
- Mioklonie
- szybsze, nagłe, mimowolne skurcze mięśni.
- Jeśli tiki wystąpią po 18. roku życia, należy rozważyć rzadsze przyczyny: tiki polekowe, choroba Wilsona.
Wywiad lekarski
- Tiki to mimowolne lub pozornie zamierzone, nagłe, krótkie, przerywane, powtarzające się ruchy (motoryczne) lub dźwięki (głosowe), które dzielą się na proste i złożone.10
- Poprawę można osiągnąć poprzez skupienie się i odwrócenie uwagi. Mogą one nasilać się pod wpływem stresu, zmęczenia lub pobudzenia.
- Długotrwałe tłumienie tików może prowadzić do wzrostu napięcia powodującego jeszcze bardziej dramatyczne tiki lub serie tików.
- Poczucie przymusu często poprzedza wystąpienie tików.
- Koprolalia
- Przeklinanie jako tik.
- Chociaż koprolalia jest uważana za typowy objaw zespołu Tourette'a, występuje tylko w około 10% przypadków tego zespołu, zwykle w późniejszym okresie dojrzewania.
- W przeciwieństwie do normalnego przeklinania, koprolalia jest postrzegana jako niemożliwa do stłumienia i zwykle występuje w nieodpowiednich sytuacjach.
- Więcej informacji można znaleźć w sekcji Badanie przedmiotowe.
Rozwój zaburzenia
- Objawy często zaczynają się od tików twarzy, np. mrugania oczami lub grymasy, które mogą stopniowo rozprzestrzeniać się na resztę ciała (rozprzestrzenianie się czaszkowo-ogonowe).
- Zaburzenie rozpoczyna się około 5–6. roku życia, choć możliwy jest również wcześniejszy początek.
- Tiki głosowe często pojawiają się kilka lat później niż tiki ruchowe.
- Z reguły tiki osiągają maksimum w wieku od 8 do 12 lat, po czym następuje powolna poprawa.
- W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym u 59–85% pacjentów zaobserwowano cofanie się objawów po okresie dojrzewania.11
- Nie jest jasne, które czynniki decydują o tym, że tiki utrzymują się lub ustępują w wieku dorosłym.
Rozwój i charakterystyka objawów
- Rozwój objawów
- Tiki mogą być tłumione przez krótki czas, np. podczas badania lekarskiego.
- Nie wszyscy rodzice/młodzi ludzie rozumieją w pełni pojęcie „tik”. Dlatego ważne jest, aby w trakcie badania aktywnie pytać o mimowolne drgania mięśni i/lub dźwięki i w miarę możliwości poprosić o ich demonstrację.
- Aktualne objawy
- W jakim stopniu objawy przeszkadzają dziecku w kontaktach z rodziną, przyjaciółmi, w szkole/pracy?
- Czy dziecko/nastolatek postrzega swoje objawy jako stresujące?
- Czy występują inne objawy, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i/lub zaburzenia zachowania?
- Czy występują inne objawy w postaci zespołu deficytu uwagi i/lub trudności w nauce?
- Czy występują inne objawy w postaci smutku/depresji?
- Czynniki wyzwalające
- Wiele dzieci doświadcza nasilenia tików w sytuacjach stresowych, choć pogorszenie możliwe jest również w stanie odpoczynku. Zasadne może być zatem ustalenie, czy dziecko reaguje na określone sytuacje nasileniem tików (indywidualne czynniki wyzwalające).
- Wywiad dotyczący rozwoju
- Jakie zasoby i mocne strony ma dziecko?
- Wcześniejsze zaburzenia?
- Czy w rodzinie występują podobne zaburzenia i ewentualnie inne zaburzenia rozwojowe?
Współistniejące choroby psychiczne
- Ponad połowa dzieci z zespołem Tourette'a ma również na zaburzenie psychiczne lub zaburzenie rozwojowe, często ADHD (głównie chłopcy) lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (głównie dziewczynki).3
- ADHD.
- Objawy zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych
- U dzieci z zespołem Tourette'a i zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi objawy pojawiają się średnio dwa lata później niż tiki.
- Autyzm i zaburzenia rozwoju psychicznego
- Tiki często występują u dzieci z autyzmem oraz u dzieci z zaburzeniami rozwoju umysłowego. Czasami odróżnienie stereotypii ruchowej od tików może być trudne.
- I odwrotnie, dzieci z zespołem Tourette'a mogą wykazywać cechy autystyczne lub wykazywać współistniejące zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zazwyczaj jest to zespół Aspergera lub autyzm wysokofunkcjonujący.
- Depresja
- Depresja może występować jako choroba towarzyszące zespołowi Tourette'a, ale czasami pojawia się również w ramach leczenia farmakologicznego tików (lekami przeciwpsychotycznymi).
- Stany lękowe
Badanie przedmiotowe
Różne rodzaje tików
- Proste tiki ruchowe
- Mruganie, marszczenie nosa, odrzucanie głowy do tyłu, podnoszenie ramion i grymasy.
- Zwykle dotyczy to pojedynczego mięśnia lub grupy mięśni i ma postać krótkotrwałego (klonicznego), nieznacznie przedłużonego (dystonicznego) lub utrzymującego się skurczu izometrycznego (tonicznego).
- Takie tiki mogą być łatwo postrzegane jako ruchy zamierzone i często pozostawać niezauważone.
- Złożone tiki ruchowe
- Są to nieco bardziej skoordynowane ruchy, które przypominają normalne funkcje motoryczne.
- Często pojawiają się one bez kontekstu lub w nieodpowiednich sytuacjach i przyciągają uwagę, ponieważ są przesadzone, gwałtowne i powtarzane.
- Może to być skakanie, bieganie, kompulsyjne dotykanie własnego lub cudzego ciała lub plucie.
- Kopropraksja (mimowolne, obsceniczne gesty, takie jak wystawianie języka, ruchy masturbacyjne) i echopraksja (naśladowanie czynności) są postrzegane jako szczególnie stresujące.
- Proste tiki wokalne
- Często są to bezsensowne wypowiedzi lub odgłosy, które pacjenci starają się ukryć, np. kaszel, pociąganie nosem, mlaskanie, chrząkanie, gwizdy, krzyk.
- Złożone tiki wokalne
- Słowa i zdania.
- Może to być powtarzanie określonych, w niektórych przypadkach społecznie nieakceptowanych, często nieprzyzwoitych słów (koprolalia, występuje u 15% pacjentów12) albo powtarzanie dźwięków lub słów (palilalia).
Badanie fizykalne
- Badanie przedmiotowe i neurologiczne
- Wykluczenie ogniskowych ubytków neurologicznych w kontekście diagnostyki różnicowej.
- Przed rozpoczęciem leczenia farmakologicznego należy zawsze wykonać EKG.
Diagnostyka u specjalisty
- Psychiatra dziecięcy lub pediatra, w razie potrzeby badanie interdyscyplinarne (pedagog, psycholog)
- Globalna Skala Nasilenia Tików Yale (YGTSS) lub porównywalna ocena.
- Badanie przez psychologa szkolnego, w tym test gotowości szkolnej.
- Badanie neuropsychologiczne (w razie potrzeby).
- Wykorzystanie diagnostyki obrazowej
- Nie stosować rutynowo EEG.
- Obrazowanie jest wymagane w przypadku deficytów neurologicznych lub podejrzenia objawowych tików.
Wskazania do skierowania do specjalisty
- W przypadku zaburzeń, które na podstawie ogólnego badania lekarskiego wydają się zbyt skomplikowane i złożone w diagnostycznie i terapeutycznie.
- Jeśli konieczne jest leczenie specjalistyczne.
- W przypadku złożonych trudności w nauce i problemów behawioralnych.
Leczenie
Cele leczenia
- Podanie opartych na faktach informacji dotyczących choroby w celu uniknięcia poczucia winy u pacjenta i rodziców.
- Szczegółowe omówienie z dzieckiem i rodzicami nieszkodliwości zaburzenia i stosunkowo dobrego rokowania.
- Praca nad emocjonalnymi reakcjami na zaburzenia czynnościowe.
- Wyjaśnienie strategii radzenia sobie, aby dziecko mogło uzyskać kontrolę nad objawami i poczucie autonomii.
- Zapobieganie wtórnym problemom psychiatrycznym w postaci niskiej samooceny, izolacji społecznej itp.
- W wyjątkowych przypadkach można spróbować farmakologicznie lub chirurgicznie zmniejszyć nasilenie objawów.
Ogólne informacje o leczeniu
- Brak specyficznego leczenia choroby. W wielu przypadkach wystarczy szczegółowa edukacja (psychoedukacja) dziecka i jego bliskich.13
- Często intensywność tików zmniejsza się po otrzymaniu przez dziecko rozpoznania, ponieważ zmniejsza się poziom stresu.
- Postawa wyczekująca
- Przed jakimkolwiek postępowaniem terapeutycznym ważne jest określenie objawów, wahań, zmienności i intensywności oraz obserwowanie ich przez kilka miesięcy.
- Współpraca
- Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji o leczeniu i czasie trwania terapii współpracować nie tylko z rodzicami, ale także z dzieckiem, aby określić poziom obciążenia wywołanego objawami.
- Omówienie stresu w codziennym życiu, bólu mięśni spowodowanego częstymi tikami, problemów społecznych z przyjaciółmi i kolegami z klasy itp.
- W przypadku poważnych objawów lekarze i rodzice powinni współpracować ze szkołą i/lub psychologami szkolnymi.
- Odpowiednie postępowanie w codziennym życiu szkolnym mogą zmniejszyć objawy (małe przerwy, możliwość „pozwolenia tikom na ukazanie się” itp.).
- Farmakoterapia
- Uzasadniona tylko w wyjątkowych przypadkach, np. przy ogromnym stresie psychicznym lub poważnym upośledzeniu czynnościowym z powodu tików.3
- Brak specyficznego leku o przewidywalnym i jednoznacznie skutecznym działaniu u dzieci z tikami. W większości badań osiągnięto zmniejszenie nasilenia objawów jedynie o 30%.14
- Kannabinoidy
- Istnieją dane z dwóch małych randomizowanych badań kontrolowanych z udziałem łącznie 36 pacjentów, że THC (zobacz artykuł Leki zawierające kannabinoidy) może być skuteczny w leczeniu zespołu Tourette'a. Wyniki te są wstępne i wymagają weryfikacji w odpowiednich badaniach.
- Leczenie chirurgiczne
- W ciężkich przypadkach próbowano głębokiej stymulacji mózgu, ale wyniki nie są jednoznaczne. Jak dotąd głęboka stymulacja mózgu nie jest stosowana rutynowo.15
- Terapia poznawczo-behawioralna.
- W poważniejszych przypadkach leczenie powinno być zindywidualizowane i interdyscyplinarne.
Zalecenia dla pacjentów
- Informowanie rodziny, nauczycieli, kolegów z klasy i innych pracowników szkoły może sprawić, że dziecko z zespołem Tourette'a będzie bardziej akceptowane przez otoczenie.
- Bez takich informacji istnieje wysokie ryzyko, że dziecku będzie doświadczało dokuczania, wyśmiewania lub karania przez rówieśników.
Leczenie farmakologiczne
- Należy rozważyć w szczególnie ciężkich przypadkach lub niewystarczającej odpowiedzi na postępowanie niefarmakologiczne.
- Wybór leku zależy od tego, które objawy są najbardziej ograniczające dla pacjenta (np. tiki albo dodatkowe dolegliwości, takie jak trudności z koncentracją, kompulsje itp.).
- Niektórzy pacjenci wymagają objawowego leczenia farmakologicznego tików przez lata, podczas gdy inni wymagają leczenia tylko w ważnych etapach życia lub w sytuacjach społecznie problematycznych (np. w przypadku prześladowania w klasie lub szczególnych zdarzeniach szkolnych, np. występy okolicznościowe). Ważne jest, aby dowiedzieć się, czego chcą i potrzebują osoby chore.
- Rozpoczęcie leczenia farmakologicznego powinno być zawsze inicjowane przez odpowiednich specjalistów lub w ścisłej współpracy z nimi.
- Wszystkie terapie należy rozpoczynać się od najniższej możliwej dawki leku. Powolne zwiększanie zapobiega wystąpieniu działań niepożądanych i umożliwia ustalenie optymalnej dawki.
- Żaden lek stosowany w leczeniu tików nie jest pozbawiony działań niepożądanych.
Leki
- Za najskuteczniejszą terapię farmakologiczną w leczeniu tików uważa się antagonistów dopaminy.16
- Risperidon
- Dawka początkowa 0,5 mg wieczorem, u młodszych dzieci 0,25 mg.
- Możliwe zwiększenie dawki tygodniowo o 0,25–0,5 mg/dobę.
- W razie możliwości nie przekraczać dziennej dawki 2–3 mg/dobę.
- Ryzyko przyrostu masy ciała, ew. zaoferować doradztwo żywieniowe.
- Klonidyna
- Agonista receptora alfa-2 adrenergicznego.
- Efekt tłumienia tików wydaje się być raczej niski w porównaniu z innymi preparatami.
- Działania niepożądane: zmęczenie, suchość w ustach i drażliwość.
- Arypiprazol
- Dawka początkowa 2,5 mg/dobę.
- W badaniach zaobserwowano szybką poprawę tików w ciągu kilku dni.
- Tiapryd
- Antagonista dopaminy specyficznie hamujący receptory dopaminy-2 w układzie mezolimbicznym, zapobiegając wywołaniu psychozy lub depresji.
- Dawka początkowa 2–5–10 mg/kg m.c., zwiększana co tydzień.
- Ze względu na krótki okres półtrwania podawanie 3 razy na dobę.
- Jeśli to możliwe, w okresie dojrzewania nie należy przekraczać dawki dobowej 300 mg.
- Wysoki profil bezpieczeństwa: początkowo zmęczenie i możliwy zwiększony apetyt; nasilenie tików przy nagłym odstawieniu.
- Rzadkie działania niepożądane: brak miesiączki, mlekotok, niewielki spadek ciśnienia tętniczego, sztywność mięśni w okolicy ramion/szyi
- Haloperydol
- Dobrze udokumentowane działanie przeciw tikom, ale obecnie jest stosowany bardzo rzadko ze względu na częste działania niepożądane u dzieci (m.in. zmęczenie, ryzyko wystąpienia objawów pozapiramidowych).
- Działania niepożądane antagonistów dopaminy
- Leki te mogą wywoływać ostre reakcje dystoniczne, dystoniczny zwrot gałek ocznych, unieruchomienie szczęki, kręcz szyi i opistotonus. W zależności od preparatu, wysokie ryzyko przyrostu masy ciała i wydłużenia czasu trwania odstępu QTc, dlatego dawka podtrzymujaca powinna być możliwie najniższa.
- Ostre dystonie występują głównie na początku leczenia.17
Inne metody leczenia
- Leki stosowane w leczeniu dodatkowych dolegliwości/zaburzeń współistniejących
- Należy zapoznać się z odpowiednimi rozdziałami dotyczącymi leczenia np. myśli obsesyjnych, kompulsji (OCD), zaburzenia hiperkinetycznego itp.
- U pacjentów z zaburzeniami tikowymi możliwe jest leczenie współistniejących zaburzeń hiperkinetycznych/ADHD za pomocą leków pobudzających ośrodkowy układ nerwowy.
- Istnieją pewne dowody na to, że atomoksetyna i metylofenidat mogą mieć działanie łagodzące objawy.18
- Indywidualne strategie relaksacji i radzenia sobie w codziennym życiu.19
- Psychoterapia w celu przepracowania wtórnych problemów emocjonalnych związanych z chorobą.
- Psychoterapia rodzinna z elementami psychoedukacyjnymi ułatwiająca osobom bliskim pacjenta radzenie sobie z chorobą.
- Terapia behawioralna
- Najlepiej udokumentowaną nielekową formą terapii pacjentów z zespołem Tourette'a jest trening odwracania nawyków (Habit Reversal Training — HRT).
- Toksyna botulinowa?
- Wstrzykiwana bezpośrednio do dotkniętych mięśni w przypadku izolowanych tików, np. w grupy mięśni szyi/twarzy lub przy tikach głosowych.
- Efekt został udokumentowany w kilku badaniach na osobach dorosłych. Badanie kontrolowane placebo wykazało 40% poprawę w porównaniu z placebo.20
- Działania niepożądane mogą obejmować ból w miejscu wstrzyknięcia i problemy z głosem po wstrzyknięciu do strun głosowych.
- Leczenie chirurgiczne: „głęboka stymulacja mózgu” obustronnie w gałkę bladą15
- Wszczepiany jest „rozrusznik”, który wysyła impulsy do określonych części mózgu.
- Terapia jest nadal testowana i jak dotąd była prowadzona tylko u dorosłych opornych na leczenie.
- Wydaje się zmniejszać nasilenie tików.
- Wiąże się z potencjalnie poważnymi działaniami niepożądanymi, takimi jak zakażenia, przejście do fazy hipomanii lub manii21 i znacznym pogorszeniem stanu po zaprzestaniu stymulacji.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Najwieksze nasilenie tików obserwuje się w okresie dojrzewania, a następnie w większości przypadków dochodzi do ich zmniejszenia. W zależności od badania, w przebiegu długoterminowym zaobserwowano osłabienie objawów u 59–85% pacjentów.11
- Tiki i ich nasilenie zwykle się różnią (są dobre i złe okresy).
- Zaburzenia uwagi i koncentracji, potencjalnie z hiperaktywnością mogą wystąpić jeszcze przed tikami.
- Objawy często nasilają się w okresie dojrzewania, dlatego dziecko jest w tej fazie jeszcze bardziej podatne na zagrożenia w zakresie samooceny i zachowania.
Rokowanie
- Do tej pory przeprowadzono tylko kilka długoterminowych badań kontrolnych. Zaburzenie może trwać całe życie, ale w większości przypadków w wieku dorosłym utrzymują się tylko minimalne objawy.11
- Rokowanie zależy przede wszystkim od tego, w jakim stopniu dzieci/młodzież są w stanie utrzymać pozytywny obraz siebie i nawiązać relacje z rówieśnikami.
- Dla rokowania istosny jest stopień dodatkowych objawów/zaburzeń współistniejących w postaci trudności z koncentracją i zachowaniem/agresją.
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjenta?
- W łagodnych przypadkach leczenie polega na dokładnym poinformowaniu dziecka, rodziny i szkoły/przedszkola o chorobie.
- Ważne jest, aby wyjaśnić, że choroba nie stanowi zagrożenia, a objawy mają charakter „mimowolny” i przypomnieć, że naleganie, skupianie się na tikach, karcenie i karanie pogorszy objawy.
Informacje dla pacjentów w Medibas
Źródła
Piśmiennictwo
- Robertson MM. Diagnosing Tourette syndrome. Is it a common disorder? J Psychosom Res 2003; 55: 3-6. PubMed
- Hirtz D, Thurman DJ, Gwinn-Hardy K, Mohamed M, Chaudhuri AR, Zalutsky R. How common are the "common" neurologic disorders? Neurology 2007; 68: 326-37. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Kenney C, Kuo S-H, Jimenez-Shahed J. Tourette's syndrome. Am Fam Physician 2008; 77: 651-8. PubMed
- Pauls, DL, An update on the genetics of Gilles de la Tourette syndrome. J Psychosom Res 2003; 55(1): 7-12. PubMed
- Robertson MM. The Gilles De La Tourette syndrom: the current status. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2012; 97: 166-75. PubMed
- Como PG. Neuropsychological function in Tourette syndrome. Adv Neurol 2001; 85: 103-11. PubMed
- Shahed J, Poysky J, Kenney C, Simpson R, Jankovic J. GPi deep brain stimulation for Tourette syndrome improves tics and psychiatric comorbidities. Neurology 2007; 68: 159-60. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition. DSM-V. Arlington, VA.: American Psychiatric Association; 2013.
- Orphanet: PANDAS. Zuletzt aufgerufen am 28.10.2019. www.orpha.net
- Jankovic J. Tourette's syndrome. N Engl J Med 2001; 345: 1184-92. PubMed
- Hassan N, Cavanna AE. The prognosis of Tourette syndrome: implications for clinical practice. Funct Neurol. 2012; 27(1): 23-27. pmid:22687163 PubMed
- Freeman RD, Fast DK, Burd L, Kerbeshian J, Robertson MM, Sandor P. An international perspective on Tourette syndrome: selected findings from 3500 individuals in 22 countries. Dev Med Child Neurol 2000; 42: 436-47. PubMed
- Leckman JF. Tourette's syndrome. Lancet 2002; 360: 1577-86. PubMed
- Sandor P. Pharmacological management of tics in patients with TS. J Psychosom Res 2003; 55: 41-8. PubMed
- Schrock LE, Mink JW, Woods DW, et al. Tourette syndrome deep brain stimulation: A review and updated recommendations. Mov Disord 2014. pmid:25476818 PubMed
- Scahill L, Erenberg G, Berlin CM Jr, et al. Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3: 192-206. PubMed
- Dressler D, Benecke R. Diagnosis and management of acute movement disorders. J Neurol 2005; 252: 1299-1306. PubMed
- Rizzo R, Gulisano M, Calì PV, et al. Tourette Syndrome and comorbid ADHD: current pharmacological treatment options. Eur J Paediatr Neurol. 2013 Sep;17(5):421-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.01.005. DOI
- Piacentini J, Chang S. Behavioral treatments for Tourette syndrome and tic disorders: state of the art. Adv Neurol 2001; 85: 319-31. PubMed
- Scahill, L, G Erenberg, CM Berlin, Jr., et al., Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome. NeuroRx 2006; 3(2): 192-206. PubMed
- Kefalopoulou Z, Zrinzo L, Jahanshahi M, et al. Bilateral globus pallidus stimulation for severe Tourette's syndrome: a double-blind, randomised crossover trial. The Lancet Neurology 2015; 14: 595-605. dx.doi.org
Autorzy
- Lek. Joanna Dąbrowska-Juszczak, (redaktor)
- Lek. Laura Morshäuser, (recenzent)
