Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba dziedziczna objawiająca się zaburzeniami gruczołów wielu narządów, w tym płuc i trzustki. Określa się ją także jako zwłóknienie torbielowate trzustki lub zwłóknienie torbielowate. Powoduje zaburzenie pracy wielu gruczołów organizmu, co skutkuje wytwarzaniem wyjątkowo lepkiego śluzu, który zatyka gruczoły i otwory odprowadzające różnych narządów, powodując infekcje.

Objawy choroby obejmują między innymi:

• przewlekłe, bakteryjne infekcje dróg oddechowych i zatok
• ograniczone trawienie tłuszczy z powodu niedoczynności trzustki
• ograniczoną płodność (bezpłodność) u mężczyzn z powodu zablokowania nasieniowodów
• podwyższone stężenie chlorku (soli) w pocie

Częstotliwość występowania

Choć przy porodzie dziecko może wydawać się zdrowe, pierwsze objawy choroby uwidaczniają się wkrótce. Występująca w Europie u jednego na 3300 noworodków mukowiscydoza stanowi najczęstszą powodującą skrócenie życia chorobę dziedziczną. Nosicielami warunkującego ją defektu genetycznego jest 3–5% Europejczyków.

U około U 60% chorych jest diagnozowana w 1. roku życia, a w przypadku ok. 7% dopiero po ukończeniu 18 lat lub później.

Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia pozwalają zwiększyć szanse na przeżycie, a przez to odsetek osób dorosłych z mukowiscydozą.

Przyczyny

Jest to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Aby ją odziedziczyć, dziecko musi zatem otrzymać wadliwy (zmutowany) gen od obojga rodziców. Gen mukowiscydozy znajduje się na długim ramieniu chromosomu 7.

Choroba powoduje zaburzenie pracy większości wytwarzających śluz gruczołów, które wydzielają wyjątkowo ciągliwy śluz zatykający gruczoły i otwory odprowadzające różnych narządów. Niedostateczne nawilżenie śluzówki w drogach oddechowych powoduje zaburzenie pracy rzęsek służących do usuwania śluzu i pyłu. Ślina gęstnieje, staje się ciągliwa i spływa stosunkowo opornie. Utrudniony odpływ śluzu powoduje namnażanie się bakterii, co sprzyja nawracającym lub przewlekłym infekcjom dróg oddechowych.

Ograniczone wydzielanie enzymów trawiennych i wodorowęglanów z trzustki skutkuje pogorszeniem trawienia. Organizm wchłania i wykorzystuje z pożywienia zbyt małe ilości tłuszczy, które zostają wydalone w dużych ilościach wraz ze stolcem (biegunki tłuszczowe). Z uwagi na to, że w tłuszczach rozpuszcza się wiele witamin, niedostateczne ich wchłanianie powoduje niedobory. Wraz z wiekiem u chorych na mukowiscydozę spada także poziom produkcji insuliny w trzustce. Hormon ten ma kluczowe znaczenie dla kontroli gospodarki cukrowej organizmu. Zbyt niska ilość insuliny przyczynia się do cukrzycy (diabetes mellitus). U około 20–30% chorych występuje niedoczynność trzustki, która później przeradza się w cukrzycę. Choroba ta po raz pierwszy daje o sobie znać w wieku 18–24 lat.

Objawy

Najbardziej typowe objawy występują w drogach oddechowych i układzie pokarmowym. W wielu przypadkach pogarsza się też ogólny stan zdrowia pacjenta. U chorych zaobserwować można zwykle objawy chorób płuc, takie jak kaszel oraz nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych. Ograniczona czynność płuc powoduje także ograniczenie sprawności fizycznej. Oskrzela są bardziej wrażliwe, z uwagi na ich tymczasowe zwężenie mogą się okresowo pojawiać trudności z oddychaniem. U pacjentów występuje zatem jedna z postaci POChP. Niektórzy pacjenci skarżą się także na dolegliwości w obszarze zatok i nosa. Pod względem przebiegu choroba przypomina schorzenie płuc z trwającymi przez pewien czas okresami gorszego samopoczucia, w których występuje wzmożona produkcja śluzu, trudności z oddychaniem, kaszel, uczucie wyczerpania, utrata masy ciała i pogorszenie czynności płuc.

Choroba ma także wpływ na układ pokarmowy. Objawia się niedożywieniem wskutek gorszego wchłaniania substancji odżywczych z jelita. Często, zwłaszcza u dzieci, pojawia się też stolec tłuszczowy. W ich przypadku choroba może spowodować zaburzenia wzrostu i rozwoju, powodujące między innymi opóźnienia okresu dojrzewania.

Z uwagi na niedobory produkcji insuliny w trzustce u niektórych pacjentów z biegiem czasu rozwija się też cukrzyca. W przypadku prawie wszystkich mężczyzn chorujących na mukowiscydozę choroba utrudnia prawidłowy transport spermy przez nasieniowody, upośledzając funkcje rozrodcze.

Diagnostyka

Badanie przesiewowe noworodków umożliwia często postawienie diagnozy przed wystąpieniem pierwszych objawów. W tym celu mierzy się przede wszystkim zawartość soli w pocie. Diagnozę można także potwierdzić, wykonując test genetyczny.

W wielu przypadkach już w pierwszych miesiącach życia uwagę lekarzy zwracają nawracające infekcje dróg oddechowych, pogorszenie stanu ogólnego i odżywienia bądź opóźniony rozwój. Chorobę diagnozuje się jednak niekiedy dopiero w wieku dorosłym. Podstawę rozpoznania stanowią choroby płuc i trzustki czy też niepowodzenia w staraniach o dziecko.

Leczenie

Kompleksowe leczenie pod nadzorem lekarzy i fizjoterapeutów pozwala wydłużyć okres przeżycia oraz złagodzić objawy. Najlepsze rezultaty przyniesienie terapia prowadzona przez osoby dysponujące odpowiednimi umiejętnościami i doświadczeniem z tą chorobą. W tym celu warto zgłosić się do ośrodka leczenia mukowiscydozy. Trzeba też mieć przy tym na względzie kwestie psychosocjalne. W przypadku tej choroby wzrasta bowiem ryzyko depresji.

Obecnie nie ma możliwości przyczynowego leczenia tej choroby z wykorzystaniem genoterapii. W przypadku określonych mutacji genów można wykorzystać związek chemiczny o nazwie iwakaftor. Ten lek powoduje otwarcie kanałów chlorkowych, umożliwiając tym samym rozrzedzenie ciągliwego śluzu.

Co można zrobić we własnym zakresie?

Istotny wpływ na skuteczność terapii ma zbilansowana dieta. Odpowiednie odżywianie pozwala zwiększyć szanse na przeżycie oraz poprawić czynność płuc, ogólne samopoczucie i zdolności umysłowe. Zaniedbanie tego aspektu powoduje z kolei opóźnienie procesu dojrzewania, większe ryzyko zapadnięcia płuc (odmy opłucnowej) oraz pogorszenie stanu po ewentualnym przeszczepie płuc.

Należy dbać o zrównoważoną dietę, włączając do niej także pokarmy zawierające tłuszcze, o ile są dobrze tolerowane. Nie powinno w niej zabraknąć odpowiedniej ilości płynów i soli kuchennej. W przypadku niedożywienia należy zwiększyć spożywaną liczbę kalorii.

Umiarkowana aktywność fizyczna pomoże także polepszyć czynność płuc.

Trzustka

W przypadku niedoczynności trzustki pacjentom podaje się ponadto enzymy trzustkowe, które pozwalają uzyskać prawidłowe wypróżnienia. Enzymy należy przyjmować wraz z posiłkami. Zaleca się także preparaty multiwitaminowe.

Infekcje

Infekcje bakteryjne leczy się za pomocą antybiotyków. W cięższych przypadkach konieczna jest hospitalizacja i podawanie ich w postaci dożylnej. Zazwyczaj jednak można je stosować także w domu. Do leczenia lżejszych infekcji wykorzystuje się niekiedy inhalatory zawierające antybiotyki. Warto także rozważyć inhalacje roztworem soli kuchennej i substancjami rozszerzającymi oskrzela. W przypadku całkowitej niewydolności płuc ostatnią deską ratunku jest ich przeszczep.

Fizjoterapia

Podstawowym elementem każdego leczenia jest także fizjoterapia, którą należy rozpocząć możliwie jak najwcześniej. Dzięki niej pacjenci poznają techniki oddechowe i masaże oklepujące pozwalające złagodzić występujące na co dzień objawy.

Zapobieganie

W celu ochrony przed dodatkowymi chorobami zaleca się szczepienie przeciwko grypie oraz wirusowemu zapaleniu wątroby typu A.

Starania o dziecko

W przypadku prawie wszystkich mężczyzn chorujących na mukowiscydozę choroba utrudnia prawidłowy transport spermy przez nasieniowody, uniemożliwiając przez to naturalne poczęcie dziecka. Dzięki zachowaniu prawidłowych właściwości spermy możliwe jest jednak sztuczne zapłodnienie, gdy nasienie pobiera się z moszny. U kobiet choroba ta powoduje mniejsze zaburzenia płodności. W przypadku odpowiedniej czynności płuc i stanu odżywienia mukowiscydoza nie stanowi przeszkody dla ciąży. Z uwagi na recesywne dziedziczenie tej przypadłości dziecko zachoruje jedynie wówczas, gdy nosicielem mutacji genu mukowiscydozy jest również partner, który przekaże go dziecku. Przed rozpoczęciem starań o dziecko powinien on zatem wykonać badania genetyczne pod tym kątem. Jeżeli oboje partnerzy są nosicielami tego genu, lecz nie chorują na mukowiscydozę, szansa na to, że objawi się ona u dziecka, wynosi 25%.

Rokowanie

Choroba postępuje wraz z upływem lat. Jej objawy coraz bardziej uwidaczniają się w płucach, drogach oddechowych, przewodzie pokarmowym i trzustce. U większości chorych na mukowiscydozę dolegliwości płucne pojawiają się w wieku nastoletnim.

Choć oczekiwana długość życia chorych na mukowiscydozę jest mniejsza niż u osób zdrowych, rokowania przedstawiają się lepiej niż jeszcze kilka lat temu. Średni okres przeżycia wynosi obecnie ok. 50 lat i wykazuje w ostatnich latach tendencję rosnącą. Częste powikłania tej choroby obejmują zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc oraz cukrzycę.

Życie z mukowiscydozą

Z uwagi na dolegliwości związane z płucami i drogami oddechowymi choroba powoduje pogorszenie sprawności fizycznej pacjenta w różnym stopniu. Z tego względu chorzy powinni rozważyć codzienną terapię i ruch, które pomogą im przeciwdziałać utracie sprawności fizycznej oraz polepszyć rokowania.

Dodatkowe informacje

• Odma opłucnowa samoistna
• Ostre zapalenie oskrzeli
• Zapalenie płuc
• Cukrzyca typu 2
• Antybiotykoterapia
• Mukowiscydoza – informacje dla lekarzy

Autorzy

• Markus Plank, MSc BSc, dziennikarz medyczny i naukowy, Wiedeń