Co to jest mieszana choroba tkanki łącznej?

Definicja

Choroba ta, określana anglojęzycznym skrótem MCTD, jest zaburzeniem autoimmunologicznym, które obejmuje cały organizm. Od nazwiska naukowca, który opisał ją po raz pierwszy, jest też nazywana zespołem Sharpa.

Obraz kliniczny wykazuje wyraźne cechy kilku znanych zapalnych zaburzeń reumatycznych o podłożu autoimmunologicznym: tocznia rumieniowatego układowego (SLE), zapalenia mięśni lub zapalenia skórno-mięśniowego, twardziny układowej (sklerodermii) oraz reumatoidalnego zapalenia stawów. Poza tym w badaniu krwi mogą być obecne określone przeciwciała: przeciwciała przeciwko rybonukleinoproteinie U1 (anty-U1 RNP).

Objawy

Komórki tkanki łącznej tworzą wiele nowych włókien kolagenowych, przez co tkanka łączna traci elastyczność i twardnieje. Skutkuje to różnymi dolegliwościami.

Wczesne dolegliwości to wyczerpanie i zmęczenie. Ponadto większość pacjentów odczuwa ból i sztywność mięśni i stawów. Rozrost tkanki łącznej wokół naczyń krwionośnych prowadzi do zespołu Raynauda (bolesnej reakcji charakteryzującej się sinieniem, a następnie blednięciem palców dłoni w niskiej temperaturze) u prawie wszystkich pacjentów.

Z czasem rozwijają się bardziej typowe objawy, takie jak obrzęk dłoni i zapalenia stawów. Może wystąpić zwiększone napięcie skóry na palcach dłoni, twarzy i w górnej części ciała. Zwapnienia w skórze mogą się uwidocznić w postaci białych guzków podskórnych.

Może również wystąpić podwyższone ciśnienie w krążeniu płucnym, zajęcie tkanki płucnej oraz zapalenie osierdzia.

Przyczyny

Choroba mieszana tkanki łącznej jest zaburzeniem autoimmunologicznym o nieznanej przyczynie. Przypuszczalnie niezidentyfikowane dotąd warunki środowiskowe wyzwalają chorobę u osób z predyspozycjami genetycznymi.

Częstotliwość występowania

Jest to bardzo rzadka choroba. Zapada na nią około od 2 do 6 na 100 000 osób. Około cztery razy częściej występuje u kobiet niż mężczyzn. Mieszana choroba tkanki łącznej może wystąpić w każdym wieku, ale początek choroby przypada zwykle na okres między 15. a 35.rokiem życia.

Badania dodatkowe

Wskazaniami do rozpoznania są opis wywiadu chorobowego i ewentualnie wywiadu rodzinnego oraz typowe wyniki badań fizykalnych.

Badania krwi

Jednym z kryteriów jest wysoki poziom przeciwciała przeciwko rybonukleoproteinie U1 (anty-U1-RNP). Ponadto u ponad połowy pacjentów stwierdza się reumatyzm oraz wykrywa m.in. czynnik reumatoidalny (RF) i przeciwciała przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi (przeciwciała anty-CCP).

Dalsze badania

Inne ważne badania dodatkowe to zdjęcia rentgenowskie lub tomografia komputerowa płuc, badania moczu, EKG i ultrasonografia serca, spirometria (badanie czynności płuc), RM (rezonans magnetyczny) lub biopsja skóry lub mięśni. Badania dodatkowe przeprowadza lub zleca przede wszystkim lekarz reumatolog.

Leczenie

Mieszana choroba tkanki łącznej jest chorobą przewlekłą. Leczenie ma na celu ograniczenie procesów chorobowych, tak, aby nie doprowadziły one do powikłań narządowych. W leczeniu stosuje się leki hamujące układ immunologiczny.

W razie występowania zespołu Raynauda można stosować leki będące antagonistami wapnia, które rozszerzają naczynia. W przypadku podwyższonego ciśnienia tętniczego w krążeniu płucnym można stosować różnorodne leki (m.in. agonistów receptora endoteliny, inhibitory fosfodiesterazy-5, stymulatory cyklazy guanylowej).

Rokowanie

Choroba ma często łagodniejszy przebieg niż inne zaburzenia kolagenu. Rokowanie jest przeważnie korzystne, a długość życia nie różni się istotnie od tej w populacji ogólnej.

Jakość życia pacjentów z tą chorobą może być obniżona z powodu bólu i osłabienia. Niektórzy pacjenci skarżą się też na działania niepożądane leków, zwłaszcza przyjmowanych przez długi okres.

Najczęstszą przyczyną zgonu w wyniku choroby są ciężkie powikłania ze strony ukłądu sercowo-naczyniowego i krążenia płucnego.

Dodatkowe informacje

• Zespół Raynauda
• Mieszana choroba tkanki łącznej — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Susanna Allahwerde, lekarz rodzinny, Berlin
• Anna Zwierzchowska, lekarz, Kraków (recenzent)