Płodowy zespół alkoholowy — co to jest?

Płodowy zespół alkoholowy (fetal alcohol syndrome - FAS), zwany również embriopatią alkoholową (AE), jest wrodzonym zaburzeniem wynikającym ze spożywania przez matkę alkoholu podczas ciąży. Obejmuje bardzo ciężkie powikłania związane z alkoholem, jakie występują u dzieci:

• zmieniony wygląd, zwłaszcza twarzy
• opóźnienie wzrostu
• wykrywalne uszkodzenia mózgu.

Jednak spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży może również doprowadzić do dalszych, mniej zauważalnych uszkodzeń u nienarodzonego dziecka. Należą do nich na przykład późniejsze trudności w nauce, nadpobudliwość itp. Zmiany te nazywa się terminem Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (Fetal Alcohol Spectrum Disorders - FASD). Płodowy zespół alkoholowy stanowi zatem tylko część zaburzeń ze spektrum alkoholowego.

Alkohol łatwo przechodzi przez barierę łożyskową i w ten sposób dostaje się do krążenia ogólnoustrojowego dziecka; w rezultacie ma ono taki sam poziom alkoholu we krwi jak matka. Narządy wewnętrzne nienarodzonego dziecka kształtują się już we wczesnej ciąży, w fazie embrionalnej, i dojrzewają w sposób ciągły w pozostałych miesiącach, aż do narodzin po około dziewięciu miesiącach. Szkodliwe działanie alkoholu może prowadzić do zahamowania lub zakłócenia tego procesu dojrzewania. Może to spowodować szereg poważnych szkód u nienarodzonego dziecka, a w szczególności zaburzenie rozwoju mózgu.

Jeśli kobieta w ciąży pije alkohol, nienarodzone dziecko jest zagrożone przez cały czas. Nawet niewielka ilość alkoholu w czasie ciąży może powodować zaburzenia rozwoju poznawczego u dziecka. Nie wiadomo, od jakiej ilości alkoholu zaczyna się negatywny wpływ na rozwój zarodka, więc zalecenie jest następujące: całkowity zakaz spożywania alkoholu przez całą ciążę! Ryzyko uszkodzenia dziecka w łonie matki jest tym mniejsze, im mniej alkoholu spożyje kobieta w ciąży.

Częstość występowania

Około 20% kobiet w ciąży zgłasza, że pije alkohol okazjonalnie, a ok. 8% kobiet spożywa w ciąży większe ilości alkoholu. 

Płodowy zespół alkoholowy (FAS) jest najczęstszą znaną i możliwą do uniknięcia przyczyną niepełnosprawności umysłowej i najczęstszą przyczyną umiarkowanych zaburzeń rozwoju neuropoznawczego. W Europie FAS występuje u 0,2–8,2 na 1000 noworodków. Szacuje się, że 1% wszystkich dzieci ma łagodniejsze zaburzenia ze Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD). Prawdopodobnie istnieje duża liczba niezarejestrowanych przypadków.

Objawy

Objawy spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych u płodu mogą być bardzo zróżnicowane. Często dotyczą one mózgu i ośrodkowego układu nerwowego. W niektórych przypadkach choroba objawia się u dziecka głównie trudnościami w nauce, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami zachowania i problemami z mową. Zakres upośledzonych umysłowo z wyraźnym uszkodzeniem mózgu jest płynne.

Uszkodzeniu może ulec prawie każdy narząd ciała. Wiele dzieci z tą chorobą ma charakterystyczny wygląd twarzy, opóźniony wzrost i mały obwód głowy. U noworodków z FAS występują zmiany w wyglądzie powiek (krótka szpara powiekowa, zmarszczka nakątna) i płaska rynienka podnosowa (obszar między nosem a górną wargą). Oprócz uszkodzenia mózgu często występują wady rozwojowe oczu, uszu, serca, przewodu pokarmowego, nerek, dróg moczowych, mięśni i kośćca.

Rozpoznanie

Zaburzenie jest wstępnie rozpoznawane natychmiast po urodzeniu w wyniku wyraźnych anomalii w wyglądzie noworodka. W innych przypadkach pediatra nabiera podejrzeń podczas regularnych badań profilaktycznych. Czasami zdarza się również, że rodzice sami nabierają podejrzeń, ponieważ obserwują u dziecka opóźnienie w rozwoju lub objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego. Dzieci wykazują brak zainteresowania otoczeniem i nie rozwijają się zgodnie z oczekiwaniami. Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu jest często powiązane z innymi zaburzeniami psychicznymi (np. ADHD).

Lekarz mierzy wzrost i obwód głowy dziecka oraz przeprowadza testy neurologiczne i psychologiczne. Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD) można rozpoznać tylko wtedy, gdy spożywanie alkoholu w czasie ciąży zostanie potwierdzone przez matkę lub jej społeczne otoczenie.

Leczenie

Wyleczenie nie jest możliwe, podobnie jak w przypadku innych rodzajów opóźnień w rozwoju umysłowym. Spektrum Alkoholowych Uszkodzeń Płodu utrzymuje się przez całe życie. Jednak wczesna stymulacja może być pomocna w osiągnięciu najlepszego możliwego rozwoju dziecka, zgodnie z istniejącymi warunkami wyjściowymi.

Dobry wynik leczenia wymaga intensywnej współpracy między rodzicami a różnymi specjalistami, takimi jak pedagodzy, psycholodzy, pracownicy socjalni, fizjoterapeuci i pediatrzy. W tym kontekście przydatne może być utworzenie pewnego rodzaju grupy kierującej w celu koordynacji działań leczniczych, składającej się z najważniejszego dla danego przypadku personelu terapeutycznego i pomocniczego. Ścisła współpraca z rodzicami jest niezbędna dla skutecznej pomocy.

Leczenie jest wielkim wyzwaniem dla dzieci i ich rodzin. Leczenie zasadniczo obejmuje zarówno stymulację fizyczną i psychiczną oraz działania rehabilitacyjne. Leki są konieczne tylko wtedy, gdy występują inne problemy zdrowotne.

Jak dotąd nie ma dowodów na to, że jakaś konkretna koncepcja żywieniowa przynosi korzyści terapeutyczne. Ogólnie zaleca się zdrową i zbilansowaną dietę oraz regularną aktywność fizyczną. Integracja w zwykłym przedszkolu i szkole ma korzystny wpływ na rozwój poznawczy chorych dzieci jeśli że spełnione są warunki niezbędne do nauki wspomaganej. W razie potrzeby należy zapewnić dodatkowe zajęcia, np. we współpracy z specjalistami z zakresu pedagogiki specjalnej, terapeutami zajęciowymi lub logopedami.

Dodatkowe informacje

• Alkohol w ciąży.
• Alkohol - nadużywanie czy uzależnienie?
• Problemy alkoholowe, przydatne informacje dla bliskich.
• Nadużywanie alkoholu lub narkotyków - czy jestem zagrożony uzależnieniem?
• Płodowy zespół alkoholowy — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Martina Bujard, dziennikarz naukowy (recenzent/redaktor)