Co to jest fenyloketonuria?

W tej chorobie defekt genetyczny powoduje w wątrobie niedobór enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Zadaniem tego enzymu jest przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w aminokwas tyrozynę. W przypadku braku tego enzymu wzrasta ilość fenyloalaniny we krwi, co ma szkodliwy wpływ na mózg i układ nerwowy.

U dzieci, które nie są leczone, pierwsze objawy pojawiają się dwa do trzech miesięcy po urodzeniu. Pierwsze objawy to zmniejszona zdolność nawiązywania kontaktu, nadpobudliwość, wymioty, wysypki skórne i drgawki. Bez leczenia u dziecka wykształci się ciężkie upośledzenie umysłowe.

Częstotliwość występowania

Występowanie PKU wykazuje znaczne różnice geograficzne. W Europie Środkowej częstotliwość występowania szacuje się na 1:10 000. W Turcji jest ona szczególnie wysoka i wynosi 1:4000 żywych urodzeń.

Diagnostyka

Noworodki są badane pod kątem PKU w ramach badań przesiewowych. Badanie to odbywa się bezpośrednio po urodzeniu z wykorzystaniem próbek krwi, które są analizowane w laboratorium. U zdecydowanej większości chorych fenyloketonuria jest zatem rozpoznawana już kilka dni po urodzeniu. Podczas tego samego badania przesiewowego dziecko jest również badane pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy (pierwotnej niedoczynności tarczycy) i wielu innych chorób wrodzonych.

Leczenie

Mutacji genu i wynikającego z niej niedoboru enzymu nie można wyleczyć. Skutków choroby można jednak całkowicie uniknąć, unikając fenyloalaniny w diecie. Dlatego wszystkie dzieci z PKU muszą przestrzegać specjalnej diety. Jest to konieczne od momentu narodzin dziecka przez resztę jego życia.

W przypadkach, w których rozpoznania nie można ustalić natychmiast po urodzeniu, ale dopiero wtedy, gdy uwidoczniają się objawy, dochodzi do nieodwracalnych szkód. Jednak leczenie dietą bez fenyloalaniny może zapobiec dalszym uszkodzeniom. Problem ten może występować u dzieci urodzonych w krajach, w których nie prowadzi się badań przesiewowych noworodków.

W przypadku dzieci chorych na PKU oferowany i zalecany jest regularny kontakt z dietetykiem. Dietetyk udziela informacji na temat tego, które pokarmy są dobrze tolerowane, a których należy unikać. Wiele osób uważa, że stałe przestrzeganie diety jest bardzo uciążliwe, ale jego wielką zaletą jest to, że może zapobiec trwałemu uszkodzeniu układu nerwowego.

Kobiety z PKU muszą bardzo uważnie planować ewentualną ciążę. Wysoki poziom fenyloalaniny jest bowiem szkodliwy dla płodu. Wykluczająca dieta, którą większość dorosłych stosuje przez całe życie, nie jest w przypadku ciąży wystarczająca. Kobiety muszą przestrzegać bardzo ścisłej diety już przed zajściem w ciążę, a następnie przez cały jej okres. Dzięki temu ciąża przebiegnie prawidłowo i można zapobiec uszkodzeniom płodu.

Rokowanie

W przypadkach, w których choroba została rozpoznana na wczesnym etapie, zanim doszło do trwałych uszkodzeń, osoby z PKU mogą prowadzić zdrowe i normalne życie. Bardzo ważne jest jednak przestrzeganie zalecanej specjalnej diety. Konsekwencją zbyt późnego rozpoznania lub nieprawidłowego odżywiania może być poważne uszkodzenie mózgu i trwałe upośledzenie umysłowe.

Dodatkowe informacje

• PKU — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Philipp Ollenschläger, dziennikarz medyczny, Kolonia
• Günter Ollenschläger, prof. dr n. med., internista, Szpital Uniwersytecki w Kolonii