Czym jest akromegalia?

Definicja

Akromegalia jest przewlekłą chorobą wywoływaną przez nadmierne wytwarzanie hormonu wzrostu. Słowo „akromegalia” pochodzi z greki i znaczy „wielkie kończyny”, co wskazuje na charakterystyczny rozrost poszczególnych części ciała, takich jak broda, nos, uszy, czoło, dłonie i stopy.

Hormon wzrostu jest wytwarzany w mózgu, w gruczole zwanym przysadką mózgową. W około 95% przypadków nadmierne jego wytwarzanie jest spowodowane łagodnym guzem przysadki mózgowej.

Objawy

Nadmierne wytwarzanie hormonu wzrostu prowadzi do zmian o charakterystycznym wyglądzie zależnym od momentu rozpoczęcia choroby. Pojawienie się tego zaburzenia u dzieci i młodzieży przed zakończeniem wzrostu ciała na długość może skutkować olbrzymim wzrostem, zwanym również gigantyzmem. Jeśli zaburzenie wystąpi u pacjenta dorosłego po zakończeniu wzrostu ciała na długość, to objawia się ono wzrostem poszczególnych części ciała i różnego rodzaju innymi objawami. Wiele z tych objawów cofa się po normalizacji stężenia hormonu. Najczęstsze objawy to:

• Powiększone dłonie i stopy, większy rozmiar buta, pierścionki i rękawiczki robią się za małe, rysy twarzy grubsze, a głos niższy.
• Mrowienie i drętwienie palców spowodowane uciskiem na nerw w nadgarstku (zespół cieśni nadgarstka).
• Chrapanie, zaburzenia oddychania (zespół bezdechu sennego) i zła jakość snu, częściowo spowodowane powiększeniem języka.
• Choroby układu krążenia (niewydolność serca, choroba mięśnia sercowego).
• Zaburzenia miesiączkowania, obniżone libido oraz zaburzenia erekcji.
• Ból głowy i możliwe zaburzenia widzenia.
• Bóle mięśni i stawów.
• Osoby dotknięte tym schorzeniem łatwiej się męczą i mają skłonności do zwiększonej potliwości.
• Zwiększenie masy ciała.

Pacjentów z akromegalią dotyczy większe ryzyko zachorowania na cukrzycę. Dzieje się tak, ponieważ hormon wzrostu działa jako antagonista insuliny, hormonu regulującego równowagę glukozy w organizmie. W związku z tym wzrasta również ryzyko zachorowania na cukrzycę.

Przyczyny

• Najczęstszą przyczyną w ponad 95% przypadków jest łagodny guz przysadki mózgowej, który powoduje zwiększone wytwarzanie hormonu wzrostu.
• Rzadszymi przyczynami (<5%) są:
• zwiększone wytwarzanie hormonu wzrostu spowodowane guzem podwzgórza lub guzami neuroendokrynnymi (płuc, trzustki)
• nowotwory jamy brzusznej, układu krwiotwórczego lub rzadkie choroby dziedziczne.

Częstotliwość występowania

Choroba występuje rzadko, na 100 000 mieszkańców stwierdza się 3–4 nowe przypadki rocznie.

Badania

Diagnozę lekarze mogą postawić na podstawie obserwacji objawów i typowych zmian wspartej wynikami badań krwi. Te badania krwi zwykle są wykonywane przez endokrynologów:

• Test obciążenia glukozą (u pacjentów z akromegalią poziom hormonu wzrostu pozostaje podwyższony).
• Badania poziomu hormonów (hormon wzrostu, IGF-1, prolaktyna, ACTH, poranny poziom kortyzolu, LH, FSH, TSH, fT4, elektrolity).

Wykonywana jest również diagnostyka obrazowa w postaci rezonansu magnetycznego przysadki mózgowej w celu potwierdzenia obecności guza przysadki.

Konieczne może być przeprowadzenie dalszych badań, np. USG serca lub badania w laboratorium snu w przypadku podejrzenia zespołu bezdechu sennego.

Postępowanie

Zarówno leczenie, jak i kontrolowanie akromegalii to złożone kwestie, które wymagają zaangażowania interdyscyplinarnego zespołu specjalistów.

Leczenie chirurgiczne

W przypadku stwierdzenia guza przysadki mózgowej standardowym sposobem leczenia jest operacja. Podczas operacji usuwa się z dostępu zwykle przez jamę nosową guz powodujący nadmierne wytwarzanie hormonu wzrostu. Powikłania są względnie rzadkie, a śmiertelność okołozabiegowa utrzymuje się na poziomie poniżej 0,5%. 

Leczenie farmakologiczne

W ostatnich latach do leczenia akromegalii dopuszczono nowe leki. Dostępne są różne substancje czynne:

• analogi somatostatyny
• agonisty dopaminy
• antagonisty receptora GH.

Wybór stosowanego leku należy do lekarza.

Radioterapia

Radioterapia przysadki jest stosowana rzadko i ze względu na opóźnione rozpoczęcie działania wymaga dodatkowego leczenia farmakologicznego trwającego od miesięcy do lat.

Rokowanie

Dzisiejsze metody leczenia pacjentów z akromegalią pozwalają uzyskać znaczną poprawę w zakresie objawów. Po chirurgicznym usunięciu gruczolaków u ponad 90% pacjentów można stwierdzić poprawę. Poziom śmiertelności pacjentów operowanych przez doświadczonych chirurgów utrzymuje się znacznie poniżej 0,5%.

Niedostatecznie leczona akromegalia wiąże się ze skróceniem długości życia w wyniku chorób współistniejących o około 10 lat oraz z obniżoną jakością życia.

Zwiększona śmiertelność jest wynikiem głównie kardiomiopatii (choroby mięśnia sercowego) z niewydolnością serca i zaburzeniami rytmu pracy serca.

Ilustracje

Dłoń pacjenta z akromegalią powiększona na skutek zgrubienia tkanek miękkich w porównaniu z dłonią osoby zdrowej (źródło: Wikipedia)

Prognatyzm i rozrost żuchwy w akromegalii Wikipedia)

Żuchwa z typowym zwiększeniem rozstawu zębów w akromegalii (źródło: Wikipedia)

Dodatkowe informacje

• Akromegalia – informacje dla lekarzy

Autorka

• Susanna Allahwerde, specjalistka chorób wewnętrznych, Berlin
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent