Co to jest zespół długiego QT?

W zespole długiego odstępu QT czynność pompowania krwi przez mięsień sercowy jest zaburzona, ponieważ w wyniku wrodzonej wady genetycznej niezbędne sygnały elektryczne nie mogą być przesyłane w prawidłowy sposób.

Aby to zrozumieć, należy zdać sobie sprawę z następujących kwestii:

Biecie serca jest kontrolowane przez sygnały elektryczne. Normalnie skurcz mięśnia sercowego rozpoczyna się od sygnału elektrycznego w tak zwanym węźle zatokowym w prawym przedsionku. Sygnał rozchodzi się z węzła zatokowego do węzła przedsionkowo-komorowego (węzła AV), który znajduje się na styku prawego przedsionka i komór. Stamtąd sygnał jest przesyłany do obu komór serca. Przechodząc przez serce, sygnał elektryczny wyzwala bardzo precyzyjnie skoordynowane skurcze mięśnia sercowego. Ciągłe przesyłanie sygnału elektrycznego najpierw prowadzi do skurczów przedsionków, a kończy się skurczem komór. Wszystko razem tworzy mechanizm regulujący rytm serca. Żeby był on regularny, a tym samym serce zawsze pompowało krew do krwiobiegu, te sygnały elektryczne muszą następować w precyzyjnie regulowanym rytmie. Rytm staje się szybszy pod wpływem wysiłku (tachykardii) i ponownie zwalnia w spoczynku (bradykardia, czyli bardzo powolne tętno). U zdrowej osoby tętno pozostaje w określonym zakresie; zbyt wolne lub zbyt szybkie tętno uniemożliwia sercu pompowanie wystarczającej ilości krwi przez organizm. Powoduje to omdlenia, a nawet zgon. 

Sygnał elektryczny jest generowany w wyspecjalizowanych komórkach serca, w których znajdują się precyzyjnie regulowane kanały jonowe. Dzięki napływowi jonów do komórek i ich odpływowi (głównie sodu i potasu), tworzą się powtarzalne sygnały elektryczne, które utrzymują regularne bicie serca. W zespole długiego QT kanały jonowe nie funkcjonują jak zwykle.

Skąd pochodzi nazwa zespołu długiego QT? 

Elektrokardiogram (EKG) pokazuje impulsy elektryczne podczas bicia serca. Każde uderzenie serca charakteryzuje się określonym rodzajem elektrycznego odchylenia krzywej na zapisie EKG. Fale i załamki wzoru rysującego się na zapisie EKG nazywane są P, Q, R, S i T; czasami występuje również załamek U. U zdrowego pacjenta fale te mają określony wzór i względnie stały odstęp czasu między nimi.

Zespół długiego QT wyraża się zatem zbyt długim odstępem czasowym między załamkiem Q a załamkiem T. Przyczyną tego jest to, że po sygnale elektrycznym kanały jonowe nie wracają odpowiednio szybko do swojej początkowej pozycji, aby móc w kontrolowany sposób odebrać nowy sygnał. Zaburza to regularność bicia serca: dlatego pacjenci ze zbyt długim odstępem QT są podatni na zaburzenia rytmu serca, np. napadowe szybkie bicie serca. Arytmie te mogą być poważne i w niektórych przypadkach prowadzić do nagłego zgonu sercowego.

Zaburzenie to występuje stosunkowo rzadko. Szacuje się, że zespół długiego QT dotyka 1 na 2000–5000 osób, przy czym kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni. Choroba jest dziedziczna i zwykle rozpoznaje się ją w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Przyczyny

Zespół długiego QT jest spowodowany zmianą genetyczną, tj. jest dziedziczony i dlatego występuje częściej u osób spokrewnionych. W zależności od odpowiedniej zmiany genu można wyróżnić 17 różnych typów zespołu długiego QT. Typy od 1. do 3. stanowią 75% wszystkich przypadków. Typy 1–15 są zgrupowane pod nazwą zespołu Romano-Warda; są one dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że można zachorować, nawet jeśli tylko jeden rodzic ma predyspozycje do choroby. Dwa rzadziej występujące warianty nazywane są zespołem Jervella i Lange-Nielsena. Są one dziedziczone tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają lub dziedziczą nieprawidłowość (dziedziczenie recesywne). W tym zespole jednocześnie występuje wrodzona głuchota.

U osób dotkniętych tą chorobą arytmie serca pojawiają się dość nagle i często są wywołane przez określone czynniki. Do czynników wywołujących objawy należą bardzo ciężki wysiłek fizyczny (często podczas pływania), stres, ale także np. bardzo wolne bicie serca podczas snu. W zależności od typu, istnieją pewne czynniki powodujące objawy, których należy być świadomym.  

Zespół długiego QT może również ujawnić się tylko wtedy, gdy dana osoba przyjmuje określone leki. Wiele leków dodatkowo wydłuża odstęp QT; a jeśli dana osoba ma genetyczne predyspozycje do zespołu długiego QT, zaczynają pojawiać się objawy. Zespół ten był kiedyś nazywany nabytym zespołem długiego QT (dla odróżnienia od zespołu dziedzicznego). Jednak zespół „nabyty” prawdopodobnie również opiera się na predyspozycjach genetycznych.

Niebezpieczeństwo wydłużenia odstępu QT polega na napadowym wystąpieniu niebezpiecznego, bardzo szybkiego rytmu serca (częstoskurczu komorowego, torsade de pointes). Takie ataki mogą minąć samoistnie, ale mogą również prowadzić do zatrzymania akcji serca i zgonu.

Objawy

Osoby z tą chorobą doświadczają nagłych omdleń lub okresów silnej senności i zawrotów głowy. Ponadto wielokrotnie zauważają fazy bardzo szybkiego, silnego bicia serca, które można wyraźnie wyczuć (nawet na szyi). Podobne dolegliwości często występują u bliskich krewnych. 

Napad z arytmią spowodowaną długim odstępem QT może być wywołany przez obciążenie i wysiłek fizyczny lub silne reakcje emocjonalne (stres, zaskoczenie). Z tego powodu napady często występują podczas uprawiania sportu. Zespół długiego QT jest jedną ze znanych przyczyn nagłego zgonu u młodych sportowców. Jednak tego rodzaju arytmie serca z niebezpieczeństwem zatrzymania akcji serca mogą również wystąpić w fazie spoczynku lub podczas snu.

Diagnostyka

Choroba jest zwykle rozpoznawana po pierwszym epizodzie omdlenia. Istnieje jednak wiele przyczyn omdleń; zespół długiego QT jest jednym z rzadziej rozpoznawanych zaburzeń.

Czasami zespół ten rozpoznaje się dopiero po udanej resuscytacji po zatrzymaniu akcji serca. W niektórych przypadkach zespół jest rozpoznawany dopiero po nagłym zgonie członka rodziny, a chorobę stwierdza się po zbadaniu pozostałych krewnych. U niektórych pacjentów chorobę rozpoznaje się po tym, jak EKG wykonane z innych powodów wykazało wydłużenie odstępu QT.

Podczas badania lekarskiego (po omdleniu) stan pacjenta jest zwykle w całkowicie prawidłowy. Tylko typowe zmiany w EKG z wydłużonym odstępem QT dowodzą obecności choroby. Choroba powinna zostać rozpoznana przez kardiologa. W tym samym czasie wykonuje się zwykle badanie ultrasonograficzne serca, echokardiografię, w celu wykluczenia innych chorób i poszukiwania możliwych zaburzeń serca, które mogą być chorobą podstawową. Jednak w większości przypadków badanie echokardiograficzne wykazuje prawidłowe wyniki.

Jeśli w ramach EKG rozpoznano zespół długiego QT, przeprowadza się test DNA. Wynik testu może mieć decydujące znaczenie dla wyboru leczenia i konsultacji lekarskich u członków rodziny. Na podstawie zmian genetycznych lekarze mogą określić, na jaki typ zespołu chorują pacjenci i jakich czynników, które wywołują objawy, muszą w szczególności unikać. 

Leczenie

Leczenie można podzielić na strategie krótkoterminowe i długoterminowe. Strategia krótkoterminowa ma na celu zatrzymanie ostrego ataku, tj. przywrócenie prawidłowego rytmu serca, aby zapobiec nagłemu zgonowi. Długoterminowa strategia ma na celu zapobieganie przyszłym napadom.

Strategia krótkoterminowa obejmuje natychmiastowe leczenie niestabilnego rytmu serca (torsade de pointes) — zwykle za pomocą defibrylatora. Kluczowe znaczenie dla wyniku zatrzymania akcji serca ma to, aby osoby udzielające pierwszej pomocy natychmiast rozpoczęły resuscytację krążeniowo-oddechową, dopóki nie uzyskają dostępu do defibrylatora.

W przypadku zespołu długiego QT spowodowanego przyjmowaniem leków, zwykle wystarczy odstawić lek powodujący napad, aby zapobiec jego nawrotom.

Podstawą długoterminowej strategii jest dożywotnie stosowanie beta-blokerów. Leki te stabilizują pracę serca, spowalniają częstość akcji serca i mogą zapobiegać nowym atakom. U niektórych pacjentów można również stosować blokery kanału sodowego. W ciężkich przypadkach, gdy ryzyko nawrotu jest wysokie, należy natychmiast wszczepić defibrylator lub rozrusznik serca.

Sportowcom zaleca się zakończenie kariery. Ponieważ duży wysiłek fizyczny i silny stres mogą wywołać zatrzymanie akcji serca, nie zaleca się uprawiania sportów wyczynowych.

Ważne jest, aby dokładnie zapytać lekarza, co jest przyczyną rozpoznanego typu zespołu długiego QT. Zgodnie z typem choroby należy chronić się przed stresem, bardzo obciążającym sportem (głównie pływaniem/nurkowaniem w zimnej wodzie) itp. Pacjentom, u których arytmia w spoczynku jest spowodowana zbyt wolnym biciem serca, zwykle wszczepia się rozrusznik serca.  

Rokowanie

Zespół długiego QT może prowadzić do nagłego zgonu sercowego u dotychczas zdrowych, młodych lub starszych osób.

Uważa się, że większość ataków arytmii serca typu torsade de pointes mija samoistnie, a tylko 4–5% prowadzi do zatrzymania akcji serca i zgonu.

Leczenie beta-blokerami zapewnia dobre rokowanie u większości pacjentów. Pacjenci, którym wszczepiono rozrusznik serca z defibrylatorem, również mają bardzo dobre rokowanie.

Dodatkowe informacje

• Układ przewodzący serca
• EKG
• Częstoskurcz komorowy
• Eechokardiografia
• Resuscytacja krążeniowo-oddechowa
• Rozrusznik serca
• Zespół długiego QT — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
• Anna Zwierzchowska, lekarz, Kraków (edytor/recenzent)