Co to są spazmy niemowlęce?

Spazmy niemowlęce wyrażają się różnymi objawami i dolegliwościami. Dlatego klasyfikuje się je jako zespół. Zespół ten został opisany po raz pierwszy w 1841 r. przez angielskiego lekarza Williama Jamesa Westa. Opisał on trzy główne objawy:

• Serie napadów drgawkowych (spazmów niemowlęcych), zazwyczaj symetrycznych lub asymetrycznych napadów zgięciowych/wyprostnych.
• Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
• Typowe anomalie w zapisie EEG, zwłaszcza tzw. hipsarytmia

Liczba nowych przypadków wynosi 2–5 na 10 000 noworodków. Zespół Westa ma 8% dzieci z padaczką; chłopcy chorują częściej niż dziewczynki. Rozpoznanie przypada zwykle na okres między 2. a 8. miesiącem życia, a tylko w 5% przypadków po ukończeniu roku. 

Przyczyna

W około dwóch trzecich przypadków przyczyny upatruje się w wadach rozwojowych mózgu, zakażeniach podczas ciąży (toksoplazmoza, wirus cytomegalii, zakażenie opryszczką), uszkodzeniach mózgu spowodowanych niedotlenieniem, różnych zaburzeniach metabolicznych, anomaliach chromosomalnych (np. trisomii), zakażeniach ośrodkowego układu nerwowego, krwotokach mózgowych, urazach mózgu i stwardnieniu guzowatym (około 7–25% wszystkich przypadków) lub zespole Sturge'a-Webera. Zidentyfikowano już jako przyczynę niektóre mutacje genów; w pozostałej jednej trzeciej przypadków rolę odgrywają prawdopodobnie nieznane dotąd mutacje genów.

Podczas badania ważne jest, aby w miarę możliwości znaleźć przyczynę drgawek, ponieważ daje to więcej możliwości poprawy. Czasami jest ona również decydująca dla wyboru sposobu leczenia. Potrzebne do tego badania mogą być bardzo kompleksowe. 

Objawy

Właściwe napady drgawkowe może o kilka tygodni wyprzedzać utrata umiejętności, które dziecko już zdobyło. Typowe spazmy, czyli skurcze mięśni — napady skurczowe — to szybkie (1–2 sekundy) ruchy, które przybierają postać zgięcia lub wyprostu albo jednego i drugiego. Skurcze mięśni często występują w równym stopniu po obu stronach (symetrycznie), ale mogą również występować różnice między stronami. Napady mogą występować w obrębie tułowia, szyi, oczu, rąk i nóg. Występują nagle i w seriach do 20–40 razy w odstępach co 5–20 sekund. Napady często kończą się płaczem. Drgawki mogą być bardzo wyraźne, ale także ledwo zauważalne. Na początku często zdarza się niewiele napadów, co może skutkować błędnym rozpoznaniem i pomyleniem z innymi chorobami.

Typowe dla zespołu Westa napady, nazywane niekiedy „spazmami salaam”, objawiają się w charakterystyczny sposób:

• Nagły skurcz: błyskawiczny i bardzo krótki skurcz w obrębie tułowia i kończyn
• Zgięcie: nagłe konwulsyjne zgięcie głowy do przodu
• Ukłon: skurcz wyprostny/zgięciowy głowy i tułowia ze skrzyżowaniem ramion 

U niektórych dzieci najpierw rozwija się zespół Westa, a następnie w ciągu pierwszych lat życia pojawiają się objawy zespołu Lennoxa-Gastauta. Typowe dla tego zespołu są także napady drgawkowe, ale o innym przebiegu.

W razie podejrzeń drgawek niemowlęcych u dziecka bardzo ważne jest skonsultowanie się z lekarzem. Istnieje kilka innych rodzajów podobnych drgawek lub skurczów mięśni, które są niegroźne albo są wynikiem innych chorób.

Diagnostyka

Podejrzenie opiera się na typowym wzorcu napadów. Lekarz szczegółowo pyta o to, jak przebiegały zaobserwowane dotąd napady (jeśli była okazja sfilmowania napadu, może się to okazać bardzo pomocne). Być może udało się również ustalić czynnik wywołujący drgawki. Napady w zespole Westa często mają postać trwającej kilka minut serii krótkich drgawek, niektóre dzieci krótko przedtem są bardzo płaczliwe i niespokojne. Między drgawkami dzieci często płaczą. Rzadko dochodzi do wielogodzinnego skurczowego zgięcia ciała, a w jednej czwartej przypadków skurcze dotyczą tylko jednej kończyny lub części ciała.

Lekarz przeprowadza dokładne badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na rozwój psychoruchowy dziecka. Istotne są ponadto informacje na temat przebiegu ciąży, porodu, pierwszych tygodni życia, innych przebytych chorób lub operacji oraz chorób występujących w rodzinie. 

Przy podejrzeniu zespołu Westa lekarz rodzinny lub pediatra szybko kieruje dziecko do neurologa dysponującego odpowiednim doświadczeniem. Lekarz specjalista, badając dziecko, ocenia funkcjonowanie układu nerwowego (badanie neurologiczne); poszukuje oznak wady wrodzonej (chromosomalnej) i jeszcze bardziej szczegółowo ocenia rozwój psychomotoryczny dziecka.

Konieczne jest również wykonanie niektórych badań krwi. Oznacza się poziom elektrolitów, glukozy i inne parametry, których zmiany mogą powodować drgawki. Jeśli godzinę po napadzie można zmierzyć poziom prolaktyny, lekarz może na podstawie tej wartości wyciągnąć wnioski na temat rodzaju napadu. Ponadto sprawdza się parametry funkcji wątroby i nerek, co jest ważne w kontekście planowanego podawania leków. Napady drgawkowe mogą również występować w chorobach autoimmunologicznych, dlatego lekarz może również zechcieć oznaczyć we krwi pewne przeciwciała. Jeśli jako przyczyna podejrzewane jest zakażenie albo jeśli u niemowlęcia wystąpiły drgawki gorączkowe, konieczne może być zbadanie płynu mózgowo-rdzeniowego (punkcja lędźwiowa). Badania genetyczne mogą wyjaśnić, czy przyczyną choroby są zmiany genetyczne.

Badanie EEG (zapis fal mózgowych) jest, jak wspomniano na początku, ważnym badaniem z punktu widzenia potwierdzenia rozpoznania. Jednak u niektórych dzieci nie występują typowe zmiany w zapisie EEG. Zwłaszcza na początku choroby zapis EEG często nie wykazuje typowej hipsarytmii, zawiera natomiast inne istotne dla rozpoznania nieprawidłowości. Aby uchwycić zmiany, wykonuje się wielokrotne badanie fal mózgowych w ciągu dnia, pod wpływem różnych bodźców, we śnie i w miarę możliwości kilka godzin po napadzie.

Rezonans magnetyczny może być najlepszą metodą ustalenia, czy doszło do uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (malformacje, wady rozwojowe itp.). Wykonuje się również badanie TK i inne, bardziej zaawansowane procedury.

W poszukiwaniu przyczyny choroby istotne mogą być również inne badania, w zależności od podejrzeń.

Leczenie

Celem leczenia jest doprowadzenie do tego, że u dziecka nie występują już drgawki, a typowa hipsarytmia w zapisie EEG zanika. Leczenie powinno być prowadzone przez specjalistę z doświadczeniem w leczeniu padaczki u dzieci.

Można stosować różne leki, w pierwszym rzucie kortyzon, tak zwany hormon adrenokortykotropowy (adrenocorticotropic hormone — ACTH) lub wigabatrynę. Nie wiadomo dokładnie, który lek zadziała najlepiej w indywidualnym przypadku. Zasadniczo zaleca się najpierw leczenie kortyzonem (2 tygodnie), następnie ACTH, a na koniec przez kilka miesięcy — wigabatryną. Jeśli napady nie ustępują po zastosowaniu tej terapii, do wyboru jest szereg innych leków, które można wypróbować. Jeśli nadal nie następuje poprawa, kolejną opcją może być interwencja chirurgiczna w obrębie mózgu.

Lekarz udzieli szczegółowych informacji na temat choroby i zaproponuje kolejne działania wspierające rozwój dziecka. 

Rokowanie

Około 90% dzieci wykazuje opóźnienia rozwojowe różnego stopnia. W przypadku uszkodzenia mózgu prócz dolegliwości często występują objawy/deficyty neurologiczne. W zależności od tego, jak poważne jest uszkodzenie mózgu, przebieg jest bardziej lub mniej korzystny. U około połowy dzieci dotkniętych tą chorobą z czasem rozwija się zespół Lennoxa-Gastauta lub inna postać padaczki.

Należy również wziąć pod uwagę możliwe skutki uboczne leków. W przebiegu terapii lekarz zleca badania kontrolne, w tym EEG z wieloma odprowadzeniami, aby ocenić postępy leczenia. Ponieważ leczenie kortyzonem osłabia układ odpornościowy, należy podjąć pewne środki ostrożności w związku z harmonogramem szczepień i w celu ochrony przed zakażeniami. Lekarz udzieli niezbędnych informacji w tej kwestii.  

Dodatkowe informacje

• Stwardnienie guzowate
• EEG
• Zespół Westa — informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema