Co to jest arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (AKPK)?

Choroba ta może prowadzić do niewydolności serca i poważnych zaburzeń rytmu serca, a nawet do nagłego zgonu sercowego. ARVC to skrót od Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy czyli arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (AKPK). Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest dziedziczną chorobą mięśnia sercowego, która dotyczy głównie prawej komory. W przebiegu choroby tkanka mięśniowa prawej komory jest w coraz większym stopniu zastępowana przez połączenie tkanki łącznej i tłuszczowej. Tkanka ta zazwyczaj nie jest w stanie uczestniczyć w pracy mięśnia sercowego i zachowuje się biernie podczas skurczu serca. Uszkodzony obszar tworzy wybrzuszenie (zwane tętniakiem), kiedy serce kurczy się, aby wypompować krew z komór serca, słaba ściana serca porusza się w odwrotnym kierunku. Z powodu osłabienia prawa komora serca z czasem ulega poszerzeniu. Wymiana tkanki mięśniowej może rzadko występować również w obszarach lewej komory lub przegrody serca (septum).

Częstość występowania

Arytmogenna dysplazja prawej komory występuje u około 20-50 na 100 000 osób. W niektórych regionach Europy (np. w północnych Włoszech) choroba występuje częściej. W zasadzie choroba może wystąpić w każdym wieku, ale objawy najczęściej pojawiają się u młodych dorosłych i w średnim wieku. Średnia wieku to około 33 lata. Choroba ta dotyka trzy razy więcej mężczyzn niż kobiet.

AKPK jest przyczyną 11% przypadków nagłego zgonu sercowego u młodych dorosłych i aż 23% przypadków u sportowców.

Przyczyna

Arytmogenna dysplazja prawej komory jest chorobą dziedziczną. Osoby, u których w rodzinie wystąpiły przypadki nagłego zgonu sercowego lub AKPK, są obarczone zwiększonym ryzykiem.

Zmiany genetyczne dotyczą głównie połączeń międzykomórkowych. Pod wpływem obciążeń mechanicznych (np. podczas uprawiania sportów wyczynowych) połączenia między komórkami mięśniowymi w sercu mogą ulec rozerwaniu. W efekcie komórki mięśniowe obumierają i są zastępowane przez tkankę tłuszczową i łączną.

Narastające osłabienie mięśni prawej komory może prowadzić do pogłębiającego się z czasem osłabienia mięśnia sercowego (niewydolności serca). Ponadto dochodzi do zmian w układzie przewodzenia elektrycznego serca, co może prowadzić do zwiększonej częstości występowania zaburzeń rytmu serca, zwłaszcza zbyt szybkiego bicia serca, tzw. częstoskurczu komorowego (VT, ventricular tachycardia).

Objawy

Arytmogenna dysplazja prawej komory występuje najczęściej u mężczyzn w młodym lub średnim wieku. We wczesnej fazie choroby pacjenci nie mają jeszcze żadnych objawów. Pierwszymi objawami AKPK są kołatanie serca, zawroty głowy i omdlenia. W miarę postępu choroby pacjenci mogą wykazywać różne objawy niewydolności serca, takie jak słaba wydolność fizyczna, duszność i zatrzymanie wody (obrzęki). W niektórych przypadkach do zatrzymania akcji serca dochodzi po wysiłku fizycznym, np. podczas uprawiania sportu. Nagłe zgony sercowe lub zgony w młodym wieku w rodzinie nasuwają podejrzenie AKPK.

Diagnostyka

Choroba może rozwijać się przez długi czas, zanim pojawią się objawy. W początkowym stadium trudno jest postawić diagnozę. Wyjątkiem może być sytuacja, gdy w rodzinie występuje kilka podobnych przypadków – wówczas wcześnie sugeruje się arytmogenną dysplazję prawej komory.

Lekarz pyta pacjenta o objawy i choroby występujące w rodzinie. Osłuchuje klatkę piersiową za pomocą stetoskopu. Podczas badania fizykalnego lekarz często nie stwierdza żadnych nieprawidłowości.

Elektrokardiogram (EKG), który mierzy aktywność elektryczną serca, może ujawnić pewne nieprawidłowe zmiany. 24-godzinny lub dłuższy zapis Holter EKG może być wykorzystany do wykrycia zaburzeń rytmu serca.

Do uwidocznienia zmian w sercu można wykorzystać różne rodzaje technik obrazowania. Za pomocą specjalnego badania ultrasonograficznego (echokardiografia) lub echokardiografii z kontrastem (wstrząśnięta sól fizjologiczna podana przez wkłucie dożylne) można pokazać wielkość komór serca, wybrzuszenia (tętniaki) i obszary ściany serca, które poruszają się nieprawidłowo. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (RM) serca może również wykazać nacieki tłuszczowe i ogniska włóknienia.

Biopsja serca jest pomocna w ustaleniu ostatecznej diagnozy. Próbki tkanek serca mogą być wykorzystane do określenia, czy tkanka mięśniowa w prawej komorze serca została zastąpiona przez tkankę łączną i tłuszczową. Niestety, nawet ta procedura nie jest całkowicie rozstrzygająca, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo, że zmiany patologiczne nie są dokładnie zawarte w pobranych próbkach tkanek.

Leczenie

Głównym celem leczenia jest zapobieganie nagłemu zgonowi sercowemu. Leczenie obejmuje zmianę stylu życia, przyjmowanie leków antyarytmicznych, ewentualnie ablację prądem o częstotliwości radiowej, zabezpieczenie wszczepieniem kardiowertera-defibrylatora oraz inne zabiegi chirurgiczne.

Pierwszym krokiem w leczeniu jest poinformowanie pacjenta o chorobie. Pacjenci powinni unikać intensywnych zajęć sportowych, które powodują wzrost częstości tętna. Należy całkowicie unikać sportów wyczynowych, ale można uprawiać lekkie sporty rekreacyjne. Po uzyskaniu skutecznej kontroli arytmii serca można zwiększyć aktywność fizyczną pod ścisłym nadzorem lekarza.

Leczenie farmakologiczne

Leki, które pomagają ustabilizować rytm serca są pierwszym i najczęstszym sposobem leczenia AKPK. Należą do nich tzw. leki antyarytmiczne, takie jak amiodaron i beta-blokery. Nie wykazano jednak, aby jakikolwiek lek był w pełni skuteczny w kontrolowaniu lub eliminowaniu zaburzeń rytmu. W przypadku występowania niewydolności serca jest ona leczona adekwatnymi lekami.

Dalsze możliwości leczenia

Tak zwana ablacja prądem o częstotliwości radiowej jest stosowana, gdy leki słabo działają na niebezpieczne zaburzenia rytmu serca. Zabieg polega na wprowadzeniu cewnika do jam serca przez naczynia w okolicy pachwiny. Z końcówki cewnika wysyłany jest prąd o wysokiej częstotliwości, który wytwarza ciepło i sklerotyzuje chore tkanki, dzięki czemu dochodzi do mniejszej ilości zaburzeń rytmu. Ablacja prądem o częstotliwości radiowej ma na celu wyeliminowanie połączeń elektrycznych, które przyczyniają się do powstawania arytmii. Ponieważ ablacja prądem o częstotliwości radiowej nie jest skuteczna we wszystkich przypadkach tego rodzaju zabiegu, u części pacjentów należy powtórzyć zabieg.

Kardiowerter-defibrylator (ICD) może być wszczepiony pod skórę. Posiada on elektrody, które biegną do serca. Kardiowerter-defibrylator monitoruje rytm serca i jeśli arytmia jest poważna, może zastosować stymulację lub wyładowanie elektryczne, aby ją zatrzymać. Stosowanie kardiowertera-defibrylatora jest zalecane u pacjentów z ciężkim, uporczywym częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór. Możliwe są komplikacje podczas lub po wszczepieniu defibrylatora.

Rokowanie

Arytmogenna dysplazja prawej komory to przewlekła choroba, w której mięsień sercowy ulega stopniowemu osłabieniu i uszkodzeniu. Fakt, że choroba może być przyczyną nagłego zgonu sercowego u młodych sportowców lub że jest odkrywana przypadkowo podczas autopsji osób starszych, obrazuje nieprzewidywalny przebieg choroby. Chociaż w wielu badaniach wykazano korzystne długoterminowe rokowanie u prawidłowo leczonych pacjentów, niewiele jest dobrych długoterminowych badań, które pokazują, czy można wpłynąć na przebieg AKPK.

Dodatkowe informacje

• Częstoskurcz komorowy
• Niewydolność serca
• Echokardiografia
• Ablacja prądem o wysokiej częstotliwości
• Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory – Informacje dla personelu medycznego

Autorzy

• Joanna Rogozik, lekarz, w trakcie specjalizacji z kardiologii