Co to jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a?
Definicja
Dystrofia mięśniowa powoduje zmniejszenie siły i masy mięśni. W dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a w pierwszej kolejności atakowane są mięśnie ud, ale w miarę postępu choroby dotyczy to wszystkich grup mięśni.
Objawy
U dzieci dotkniętych chorobą objawy są zwykle niezauważalne zaraz o urodzeniu. W miarę rozwoju można zauważyć, że dzieci wolniej przechodzą przez zwykłe etapy rozwoju ruchowego. Od 2-4 roku życia często widoczne są problemy ze staniem i chodzeniem, choć dzieci były już w stanie to robić. Zaburzenia są spowodowane następującymi czynnikami lub objawiają się w następujący sposób:
- Zmniejszona siła z powodu zaniku bliższych grup mięśniowych w nogach i ramionach, począwszy od mięśni ud
- Przekształcenie mięśni podudzia w kankę tłuszczową i łączną, przez co łydki wydają się silniejsze, ale utraciły swoje prawidłowo funkcjonujące komórki mięśniowe
- Zmniejszona zdolność chodzenia
- Kaczy chód
- Trudności we wstawaniu i wchodzeniu po schodach (aby przejść z pozycji siedzącej na podłodze do stojącej, dzieci podpierają się rękami) Wiele osób dotkniętych chorobą jest zdanych na wózek inwalidzki w wieku 9 lat, a większość w wieku 14 lat.
Wraz z wiekiem u większości osób z tą chorobą pojawiają się trudności w oddychaniu spowodowane porażeniem mięśni oddechowych i bocznym skrzywieniem lub skręceniem kręgosłupa (skolioza).
Funkcja mięśnia sercowego może również ulec pogorszeniu, tak że u ponad połowy osób dotkniętych chorobą dochodzi do osłabienia mięśnia sercowego przed osiągnięciem wieku dorosłego. W późnym stadium dochodzi również do uszkodzenia mięśni twarzy. Ponadto niektóre osoby cierpiące na tę chorobę mają problemy z koncentracją, pamięcią krótkotrwałą i trudności w nauce
.
Przyczyny
Przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a jest nieprawidłowość w materiale genetycznym. Cierpiący na nią prawie wyłącznie mężczyźni dziedziczą ją od swoich matek poprzez żeński chromosom płciowy (chromosom X). Ryzyko jej wystąpienia wynosi 50%, jeśli matka jest nosicielką materiału genetycznego. Jest to zmiana w ważnym białkowym składniku komórek mięśniowych (dystrofinie). Powoduje ona uszkodzenie komórek mięśniowych układu mięśniowo-szkieletowego, mięśni oddechowych i mięśnia sercowego.
Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, zdrowy chromosom może kompensować defekt chromosomu dotkniętego chorobą.
U jednej trzeciej osób dotkniętych chorobą zmiana genetyczna nie została odziedziczona po matce, lecz wystąpiła spontanicznie.
Częstotliwość występowania
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a występuje u ok. 1 na 3500 noworodków płci męskiej i bardzo rzadko u dziewczynek. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba mięśni.
Badania dodatkowe
Na podstawie wyżej wymienionych objawów i już istniejących przypadków dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a w rodzinie można wysunąć podejrzenie dziedzicznej dystrofii mięśniowej.
Proste badanie krwi umożliwiające oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK), która jest wyraźnie podwyższona od urodzenia, wskazuje na znaczne uszkodzenie komórek mięśniowych.
Jeśli podejrzenie zostanie potwierdzone, chore dziecko jest kierowane do ośrodka specjalizującego się w chorobach neurologicznych u dzieci. Można tam zbadać czynność mięśni i nerwów za pomocą elektromiografii (EMG), a także przeprowadzić badania i konsultacje genetyczne.
Jeśli badania genetyczne nie wykażą żadnych oznak dziedzicznej postaci dystrofii mięśniowej, konieczne może być pobranie próbek tkanki mięśniowej (biopsja mięśni).
Leczenie
Fizjoterapia i środki pomocnicze
Dystrofii mięśniowej nie można wyleczyć. Jednak fizjoterapia mająca na celu ćwiczenie mięśni i zapobieganie wadom postawy może pomóc osobom cierpiącym na tę chorobę zachować sprawność fizyczną i zdolność do dłuższej aktywności.
Aby jak najdłużej zachować sprawność ruchową w życiu codziennym, można stosować pomoce, takie jak pomoce do chodzenia, wózki inwalidzkie, pomoce do ubierania się, pomoce do jedzenia lub pomoce do chwytania. Zalecenia zależą od indywidualnych potrzeb i stadium choroby.
Leki
Jeśli stwierdzono, że rozwój ruchowy dotkniętych chorobą chłopców uległ zahamowaniu, zaleca się terapię kortyzonem. Może ona zapewnić chorym dłuższy okres czasu (do 2 lat), w którym nadal będą mogli chodzić o własnych siłach (przy użyciu siły własnych mięśni), a dodatkowo zapobiegać lub opóźniać osłabienie mięśnia sercowego. W celu odciążenia serca można również podawać leki obniżające ciśnienie tętnicze. Oba te sposoby mogą prowadzić do wydłużenia oczekiwanej długości życia.
Aby poprawić dopływ energii do mięśni, a tym samym zwiększyć ich siłę, można przyjmować kreatynę jako suplement diety. Dzięki temu osoby dotknięte chorobą mogą dłużej samodzielnie radzić sobie w codziennym życiu.
Aby zmniejszyć nasilenie dystrofii mięśniowej, istnieje lek zatwierdzony w USA. Ingeruje on w proces wytwarzania dystrofiny na podstawie kodu zapisanego w materiale genetycznym i ma za zadanie pomóc w poprawie działania dystrofiny. W Europie nie został on jednak jeszcze zatwierdzony przez właściwy organ ds. leków do leczenia dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a.
Szczepienia
Dodatkowo należy wykonać szczepienia zalecane przy dystrofii mięśniowej (przeciwko grypie oraz zapaleniu płuc).
Operacja
Korekcje chirurgiczne mogą być stosowane w przypadku upośledzających deformacji kręgosłupa oraz w przypadku tzw. przykurczów. Powstają one w wyniku skrócenia mięśni i ścięgien.
Dalsze działania
Jeśli choroba jest zaawansowana, w celu ułatwienia oddychania lub podawania tlenu można elastycznie stosować specjalne respiratory domowe.
W przypadku znacznego upośledzenia połykania może być konieczne żywienie za pomocą zgłębnika żołądkowego.
Co możesz zrobić sam?
Ty lub Twoje dziecko poddawać się regularnym badaniom kontrolnym zalecanym przez lekarzy specjalistów, zwłaszcza w zakresie czynności serca (corocznie od 10 roku życia) i czynności płuc.
Zapobieganie
Nie ma sposobu, aby zapobiec dystrofii mięśniowej, ale osoby z tym schorzeniem powinny mieć zapewnione jak najlepsze warunki (np. pomoce) do optymalnego rozwoju, a powikłaniom należy zapobiegać lub odpowiednio je leczyć.
Jeśli w rodzinie są już znane przypadki dystrofii mięśniowej Duchenne'a i/lub osoba dotknięta chorobą pragnie mieć dzieci, istnieje możliwość skorzystania z poradnictwa genetycznego dla członków rodziny.
Rokowanie
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a ma postępujący przebieg z coraz bardziej ograniczoną długością i jakością życia. Z powodu osłabienia funkcji mięśni grzbietu, klatki piersiowej i mięśni oddechowych, a ponadto mięśni serca, z czasem dochodzi do powikłań ze strony serca i płuc z upośledzoną czynnością serca i osłabioną czynnością układu oddechowego. Niemniej jednak w ostatnich latach znacznie wzrosła długość życia pacjentów z chorobą Duchenne'a. Pacjenci mogą żyć ponad 40 lat, w porównaniu z wcześniejszą oczekiwaną długością życia wynoszącą 15–25 lat.
Dodatkowe informacje
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – informacje dla lekarzy
Autorka
- Catrin Grimm, lekarz w trakcie specjalizacji z psychiatrii i psychoterapii dzieci i młodzieży, Klingenberg nad Menem