Czym są rozszczepowe wady rozwojowe?
We wczesnym okresie ciąży każdy płód ma dwa rozszczepy. Są to otwarte przestrzenie pomiędzy wargą, szczęką i podniebieniem. W 2. i 3. miesiącu ciąży różne części twarzy w prawidłowym rozwoju łączą się ze sobą. U niektórych dzieci proces ten nie zachodzi lub zostaje przedwcześnie przerwany. Efektem jest istniejący rozszczep wargi, podniebienia lub nawet połączony rozszczep wargi, szczęki i podniebienia. Może on wystąpić po jednej stronie lub, rzadziej, po obu stronach.
Obecnie istnieją bardzo dobre metody leczenia wad rozszczepowych. Leczenie jest jednak długotrwałe, a dziecko musi pozostawać pod opieką medyczną przez kilka lat.
Rozszczepowa wada rozwojowa może prowadzić do powikłań we wczesnym stadium. Jeśli rozszczep podniebienia nie zostanie rozpoznany, matki chorych dzieci zgłaszają, że dziecko bardzo się trudnoślini ći niepodczas może być karmionekarmienia piersią oraz nadmierne ślinienie. Rozszczep podniebienia może również prowadzić do nawracających infekcji ucha środkowego, które mognasilają powodowaćcych zaburzenia mowy i języka. W dłuższej perspektywie zagrożony jest słuch.
Oprócz powikłań medycznych choroba wiąże się również z problemami natury kosmetycznejestetycznej.
Przyczyna
W większości przypadków rozwój wady rozszczepowej jest spowodowany predyspozycją dziedziczną. Jeśli taka wada rozwojowa występowała już w rodzinie, ykoryzyko dla potomstwa jest również zwiększone. Ryzyko wystąpieniapowstania wady rozwojowej u dziecka wynosi około 5%, jeśli matkau matki lub ojciecojca bylirównież dotknięstwierdzono takie nieprawidłowości tą chorobą. W niektórych przypadkach rozszczep wargi i podniebienia związany jest także z innymi nieprawidłowościamizaburzeniami i występuje w połączeniu z różnymi zespołami chorobowymi. Stosowanie przez matkę podczas ciąży nikotyny, leków przeciwpadaczkowych i alkoholu również zwiększa ryzyko wystąpienia tej wady.
Diagnostyka
Rozszczepowe wady rozwojowe wykrywane są podczas badań ultrasonograficznych w czasie ciąży, tuż po urodzeniu lub podczas badań noworodków. Izolowane wady rozszczepowe podniebienia mogą również pozostać początkowo niewykryte i objawiać się nawracającymi powikłaniami podczas karmienia piersią lub zapaleniem ucha środkowego.
Ogólne informacje o terapiileczeniu
W przypadku rozszczepowych wad rozwojowych wystawiane jest skierowanie do ośrodka interdyscyplinarnego, który specjalizuje się w takichich wadachleczeniu. Celem terapii jest chirurgiczne zamknięcie rozszczepu, abyw uniknąćcelu uniknięcia problemów z przyjmowaniem pokarmów, a także z przyswajaniemrozwojem mowy i języka. Wymaga to współpracy pomiędzy chirurgiem jamy ustnejszczękowo-twarzowym, specjalistokulistą od uszu, nosa i gardłaotolaryngologiem, ortodontą, stomatologiem i logopedą. Terapia jest długotrwała i obejmuje kilka zabiegów chirurgicznych.
Wcześniej, w pierwszych dniach życia pomocna może być ortodontycznie wykonana płytka podniebienna, która umożliwi odpowiednie karmienie niemowlęcia piersią.
Leczenie chirurgiczne
Leczenie chirurgiczne nie przebiega według ustalonego schematu, ale zależy od rozległości wady rozwojowej u danego pacjenta. Operację rozszczepu wargi można przeprowadzić, gdy dziecko ma już od 3 do 6 miesięcy, a w razie potrzeby podczas zabiegu koryguje się również dno nosa. Rozszczep podniebienia jest często operowany od 12. miesiąca życia. Kolejną operację podniebienia twardego wykonuje się zwykle w wieku od 2 do 5 lat. W przypadku rozszczepu szczęki operację przeprowadza się na początku wyrzynania się zębów, a jej termin określa ortodonta. Rozszczep szczęki wypełnia się własnym materiałem kostnym pacjenta pobranym z grzbietugrzebienia biodrowego.
W dalszym przebiegu mogą nastąpić kolejne operacje korekcyjne i kosmetyczneplastyczne.
Inne terapie
Wiele dzieci musi nosić aparat ortodontyczny. Taka terapia rozpoczyna się zwykle, gdy dziecko ma 11–13 lat, ale czasem już w wieku 8 lat. Jest ona prowadzona przez ortodontę i wymaga regularnej opieki. Stomatolog będzie też bacznie obserwował dziecko, sprawdzał stan uzębienia i dbał o prawidłowe czyszczenie zębów, gdyż często jest to trudne.
Ważne jest również wczesne wspieranie rozwoju mowy i języka przez logopedę. Rodzice powinni również zadbać o to, by dziecko otrzymywało wystarczającą ilość pożywienia, co we wczesnym okresie może być trudne ze względu na powstanietrudności rozszczepuz karmieniem.
Karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi
To normalne, że karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi sprawiajest problemyproblematyczne. Z powodu rozszczepu dziecko nie może wytworzyć podciśnienia wewnątrz jamy ustnej, co uniemożliwia ssanie. JeśliW dzieckoprzypadku mamniejszych rozszczep wargiwad, możeszpersonel zapewnićpielęgniarski mu lepszą kontrolę, upewniając się, pomoże szczelinaw jestustawieniu zakrytanoworodka piersiw pozycji ułatwiającej karmienie.
Jeśli karmienie piersią jest trudne lub niemożliwe, ale nadal chcesz, aby dziecko otrzymywało mleko z piersimatki, możesz użyć laktatora i podać mleko z butelki odpowiedniej dla dziecka. Nierzadko zdarza się również, że dziecko wraz z mlekiem przyjmuje dużą ilość powietrza. Aby zapobiec bólom brzucha spowodowanym połykaniem powietrza, zaleca się trzymanie dziecka w pozycji pionowej, abyw mogcelu ułoatwienia beknąćodbijania podczas jedzenia i po jego zakończeniu. U dzieci z rozszczepem podniebienia podczas karmienia piersią mleko może wyciekać z nosa, co jest zupełnie nieszkodliwe.
Powikłania
OOprócz problemachproblemów z karmieniem piersią i przyjmowaniem pokarmu już wspomniano. Rozwój zębów, wokół rozszczepu może bydojść wadliwydo nieprawidłowego lub niekompletnyniekompletnego rozwoju zębów. U niektórych dzieci w wieku ok. 6 lat może pojawić się zgryz krzyżowy i/lub przodozgryz, ponieważ górna szczęka jest zbyt wąska i zbyt cofnięta.
Częstym Powtarzajpowikłaniem są powtarzające się infekcje ucha środkowego, są częstym powikłaniem i ostateczniektóre mogą prowadzić nawet do utraty słuchu. PowszechneRównież sączęsto zaburzenia mowy i jwystęzyka, zarównopuje opóźniony rozwój mowy i języka, jak i problemy z artykulacją. Przy rozszczepie podniebienia język może być przesunięty do tyłu i utrudniać połykanie, co może prowadzić do ostrych problemów z oddychaniem, które wymagają natychmiastowej pomocy.
Rokowanie
Rozszczepowe wady rozwojowe, które nie są częścią zespołu chorobowego, mają dobre rokowanie. Operacje chirurgiczne w większości przypadków kończą się sukcesem i dają zadowalający efekt kosmetycznyestetyczny. W niektórych przypadkach rozwój mowy i języka może być opóźniony., Pomagadlatego tuzalecane dobrajest opiekakorzystanie z opieki logopedy. U niektórych dzieci zdolność słyszenia może być ograniczona.
AżW doprzypadku dorosłwystąpienia takiej wady, dziecko powinno pozostawać pod opieką interdyscyplinarnego ościrodka ważneleczenia jest,wad abyrozszczepowych i raz w roku poddawać się kontrolnym badaniom waż interdyscyplinarnymdo ośrodkuuzyskania leczeniawieku rozszczepówdorosłego.
Dodatkowe informacje
- Rozszczepowe wady rozwojowe – informacje dla lekarzy.
Autorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
- Natalie Anasiewicz,
lekarka,lekarzFryburg Bryzgowijski(recenzent/redaktor)