Co to jest nietolerancja fruktozy?
Fruktoza jest wysokoenergetycznym cukrem prostym, tak zwanym monosacharydem, który składa się z pojedynczej cząsteczki cukru. Dla porównania, zwykły cukier spożywczy (lub cukier puder) to sacharoza, cukier składający się z dwóch cząsteczek: cząsteczki fruktozy i cząsteczki glukozy. Aby fruktoza mogła zostać wchłonięta w jelicie, cukier musi najpierw zostać rozszczepiony przez pewien enzym (aldolazę fruktozo-1,6-bisfosforanu).
Nietolerancja fruktozy jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu (przemiany) fruktozy w organizmie. Istnieją dwa rodzaje nietolerancji fruktozy:
- Tak zwana samoistna fruktozuria, znana również jako jelitowa nietolerancja fruktozy lub zespół złego wchłaniania fruktozy, jest łagodną odmianą nietolerancji fruktozy, która zwykle nie wymaga leczenia.
- Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest spowodowana wrodzonym niedoborem aldolazy fruktozo-1,6-bisfosforanu i jest chorobą uleczalną, jednak nieleczona może zagrażać życiu.
Częstotliwość występowania
Szacuje się, że częstotliwość występowania dziedzicznej nietolerancji fruktozy wynosi 1:20 000, ale rzeczywista częstość jest prawdopodobnie wyższa. To niedoszacowanie wynika z faktu, że wiele osób z wrodzoną nietolerancją fruktozy nieświadomie unika słodkich pokarmów, ponieważ wywołują one u nich objawy — u młodzieży i dorosłych zwykle rozwija się prawdziwa awersja do żywności zawierającej fruktozę.
Przyczyna
Fruktoza jest naturalnie występującym cukrem używanym do słodzenia różnych produktów spożywczych, w tym żywności dla niemowląt. Takie produkty opierają się głównie na laktozie (cukrze mlecznym); jednak niektóre artykuły sojowe zawierają sacharozę, która podczas trawienia jest rozkładana na glukozę i fruktozę. Dzienne spożycie fruktozy waha się od 10 do 50 gramów i wzrosło od lat 70. XX wieku.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest niedoborem enzymu aldolazy fruktozo-1,6-bisfosforanu, który jest odpowiedzialny za rozszczepienie fruktozy. W sytuacji braku enzymu w organizmie gromadzi się fruktozo-1-fosforan. Możliwe konsekwencje to uszkodzenie wątroby, nerek i jelita cienkiego.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest tak zwanym zaburzeniem autosomalnym recesywnym, czyli zaburzeniem dziedzicznym, w którym oboje rodzice muszą być nosicielami defektu genetycznego, aby wystąpiła choroba. Często przebiega bezobjawowo, dopóki organizm nie zostanie po raz pierwszy skonfrontowany z fruktozą pochodzącą z pożywienia. Wiele niemowląt wykazuje objawy już na wczesnym etapie, gdy są karmione pokarmem zawierającym fruktozę (owocami).
Diagnostyka
Podejrzenie nietolerancji fruktozy można wywnioskować już na podstawie rozmowy z pacjentem (wywiadu lekarskiego). Często wraz z wprowadzeniem nowych pokarmów zawierających fruktozę (np. owoców) u niemowląt pojawiają się pierwsze objawy wskazujące na chorobę. Żywność dla dzieci na bazie soi często zawiera sacharozę, która jest rozkładana na fruktozę i glukozę podczas trawienia, po czym mogą wystąpić typowe objawy. Niemowlęta lub małe dzieci często unikają wszelkich słodkich pokarmów, co może być spowodowane wcześniejszym dyskomfortem związanym z takimi pokarmami. Taka intuicyjna niechęć do niektórych pokarmów może zatem również wskazywać na nietolerancję fruktozy.
U dzieci, u których doszło do ostrego zachorowania w wyniku spożycia fruktozy, często rozwija się tak zwana kwasica metaboliczna, czyli obniżenie wartości pH we krwi, któremu towarzyszy ostra duszność. Wątroba powiększa się, dodatkowo może wystąpić łagodna żółtaczka, niski poziom cukru we krwi, nadmierne poty, drżenie lub napady padaczkowe. Wyjątkowo dobry stan uzębienia u dzieci może również wynikać z nietolerancji fruktozy i stosowanej w związku z tym diety niskowęglowodanowej.
U dzieci, u których występuje ostra reakcja nietolerancji fruktozy, odstawienie pokarmów zawierających fruktozę może działać jako test diagnostyczny, ponieważ czasami powoduje ustąpienie wszystkich objawów. Nie należy przeprowadzać testu prowokacji poprzez narażenie na źródła fruktozy, doustne lub dożylne, gdyż reakcja organizmu może być bardzo gwałtowna.
Rozpoznanie można potwierdzić za pomocą testu genetycznego.
Leczenie
Konsekwentne unikanie pokarmów zawierających fruktozę prowadzi do ustąpienia objawów. Jeśli taka dieta zostanie wdrożona na wczesnym etapie, objawy u chorych dzieci mogą całkowicie ustąpić w ciągu kilku dni. Jeśli już doszło do powiększenia wątroby, całkowite wyleczenie może potrwać kilka miesięcy. Nawet minimalne ilości fruktozy w diecie mogą prowadzić do gromadzenia kwasów we krwi, a w konsekwencji do zahamowania wzrostu.
Zaleceń dotyczących prawidłowej diety udzieli dietetyk. Należy całkowicie wyeliminować z diety fruktozę, sorbitol i sacharozę. Substancje te znajdują się głównie w owocach (np. jabłkach). Zaskakująco wiele produktów spożywczych ma wysoką zawartość wspomnianych cukrów. Na przykład nawet ziemniaki, jeśli są przygotowane w określony sposób, mogą zawierać duże ilości fruktozy.
Rokowanie
Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla rokowania, ponieważ dzięki odpowiednio wczesnej zmianie diety możliwe jest normalne życie. Nieleczona dziedziczna nietolerancja fruktozy może prowadzić do poważnych chorób, szczególnie chorób wątroby i nerek.
Nawet niewielkie odstępstwa od terapeutycznego planu żywieniowego mogą prowadzić do opóźnienia wzrostu dziecka w wyniku rozwoju przewlekłej kwasicy metabolicznej. Tak wysokie obciążenie kwasem może powodować zaburzenia czynnościowe kilku narządów. Im później choroba zostanie zdiagnozowana, tym większe ryzyko wystąpienia marskości wątroby i związanych z nią zaburzeń czynnościowych. Jeśli poziom cukru we krwi jest przewlekle niski, może dojść do uszkodzenia mózgu i zaburzeń świadomości.
Nieleczona dziedziczna nietolerancja fruktozy może doprowadzić do zgonu. Późne rozpoczęcie leczenia lub nieodpowiednia terapia może spowodować uszkodzenie narządów. W wyniku choroby często dochodzi do zahamowania wzrostu. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte na czas, zanim dojdzie do trwałych uszkodzeń, możliwa jest normalna oczekiwana długość życia.
Dodatkowe informacje
- Nietolerancja fruktozy — informacje dla lekarzy
Autorzy
- Aleksandra Kucharska-Janik, lekarz rezydent, Oddział Okulistyczny, MSSW (edytor)