Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą wywoływaną przez przenoszenie prionów. Priony to małe białka, nie żywe patogeny, takie jak bakterie czy wirusy. Białka te mają te same składniki (aminokwasy), co ich „zdrowi” partnerzy w mózgu, ale mają zmieniony kształt i strukturę i gromadzą się w komórkach nerwowych, tworząc szkodliwe skupiska. Ogranicza to funkcję podobnych zdrowych białek i prowadzi do zniszczenia tkanki nerwowej.
Choroba ta jest bardzo rzadka, a jej częstotliwość występowania szacuje się na około jeden nowy przypadek na milion mieszkańców rocznie.
Pierwotnie istniała w trzech formach:
- samoistna (sporadyczna): 80% przypadków na całym świecie
- dziedziczna (rodzinna): 10 do 15% przypadków
- jatrogenna (zakażenie w szpitalu w wyniku operacji lub przeszczepu itp.): 5 do 10% przypadków
W 1995 r. odkryto czwarty typ, który nazywany jest nowym wariantem choroby Creutzfeldta-Jakoba (wariant CJD, w skrócie vCJD). Uważa się, że ta czwarta forma jest ludzką odmianą choroby szalonych krów, przenoszoną przez zakażone bydło. Pierwsze trzy przypadki tego wariantu wykryto w Anglii w 1995 r. W 2012 r. na całym świecie odnotowano 224 potwierdzone lub podejrzewane przypadki choroby vCJD, w tym 175 w Wielkiej Brytanii i 25 we Francji. W ostatnich latach liczba nowych przypadków tej formy gwałtownie spadła.
Przenoszenie
Pierwotna postać zwykle rozwija się bez wykrywalnej transmisji; a przyczyną dziedzicznej CJD jest wada genetyczna. W szpitalu lub podczas leczenia pacjentów rolę w przenoszeniu CJD odgrywają transfuzje krwi (zostało to udowodnione tylko w przypadku vCJD) lub przeszczepy tkanki mózgowej, a także terapia hormonami wzrostu od osób zakażonych. Jednak, jak wspomniano, przypadki te są niezwykle rzadkie.
W nowej postaci CJD zakażenie następuje poprzez przeniesienie tkanki, zwłaszcza tkanki mózgu i rdzenia kręgowego, od zwierząt zakażonych chorobą szalonych krów.
Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko zakażenia jest uważane za bardzo niskie. Nadal istnieje jednak pewna niepewność, ponieważ ani u zwierząt, ani u ludzi nie można z całą pewnością stwierdzić, w jakim czasie po zakażeniu dojdzie do manifestacji choroby.
Trzęsawka u owiec i kóz jest również wywoływaną przez zniekształcone priony chorobą mózgu, która przenosi się ze zwierzęcia na zwierzę, ale prawdopodobnie nie na ludzi.
Przebieg choroby
Choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki mózgowej. Na początku dolegliwości są bardzo ogólne: mogą wystąpić zmęczenie, depresja, zaburzenia snu, utrata masy ciała. Zazwyczaj zauważalny jest wówczas szybki rozwój zmian osobowości, innych objawów psychicznych i otępienia. Ponadto pojawiają się typowe drgania mięśni (mioklonie), trudności w chodzeniu i wykonywaniu innych ruchów. Choroba postępuje w sposób ciągły, a pacjent już po stosunkowo krótkim czasie zaczyna wymagać opieki. Przy pierwotnej postaci choroby większość pacjentów umiera w ciągu pierwszego roku od rozpoznania. Nowa forma, vCJD, która również dotyka młodsze osoby, postępuje nieco wolniej, ale również zwykle kończy się śmiercią w ciągu jednego do czterech lat.
Diagnostyka
Rozpoznanie ustala się na podstawie opisanych objawów oraz badania z wykorzystaniem EEG (diagnostyki elektrycznej aktywności mózgu) i badania RM mózgu. Ponadto płyn mózgowo-rdzeniowy jest badany pod kątem obecności określonych białek. Aby wykluczyć inne choroby o podobnych objawach, często przydatne są dalsze badania. Ostateczne i niebudzące wątpliwości rozpoznanie można jednak ustalić dopiero po zbadaniu tkanki mózgowej po śmierci pacjenta.
Leczenie
Obecnie nie jest znana skuteczna metoda leczenia choroby Creutzfeldta-Jakoba. Jedyną możliwą pomocą dla pacjenta jest łagodząca opieka paliatywna. Aby zapobiec rozprzestrzenianiu się choroby vCJD, w rolnictwie wdrożono kompleksowe zasady dotyczące uboju bydła. Dzięki temu istnieje duże prawdopodobieństwo, że ta możliwa droga przenoszenia zostanie z czasem wyeliminowana, co jest już widoczne w wyraźnym spadku częstotliwości występowania choroby vCJD.
Istnieją również skuteczne środki zapobiegające przenoszeniu CJD podczas procedur medycznych. Na przykład dawcy krwi są wybierani jeszcze staranniej niż przed pojawieniem się CJD, a operacje na tkance mózgowej podlegają jeszcze bardziej precyzyjnym zasadom sterylnej pracy. Nie opisano przenoszenia choroby poprzez normalne kontakty osobiste lub seksualne z pacjentami z CJD lub podczas opieki nad nimi.
Dodatkowe informacje
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba — informacje dla lekarzy
Autorzy
- Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema