Definicja: Choroby prionowe to grupa chorób neurodegeneracyjnych (encefalopatii) o bardzo ciężkim przebiegu, przenoszonych przez zakaźne cząsteczki białkowe (priony). Mogą być zaraźliwe.
Częstość występowania: Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) stanowi prawie 90% przypadków. Zapadalność: około 1 przypadek na 1 milion mieszkańców rocznie.
Objawy: Typowe objawy to postępujące otępienie i zaburzenia ruchowe.
Wyniki: Charakteryzują się zmianami poznawczymi (otępieniem), zaburzeniami motorycznymi, zmianami osobowości i często zaburzeniami widzenia.
Rozpoznanie: Jako badania dodatkowe można rozważyć EEG, RM i nakłucie lędźwiowe.
Leczenie: Swoiste leczenie nie jest dostępne.
informacje ogólne
Definicja
Choroby występujące u zwierząt i ludzi, które są wywoływane przez zakaźne cząsteczki białka (priony). Wszystkie choroby prionowe atakują mózg, mogą być zaraźliwe i mieć śmiertelny przebieg. Grupa chorób, które są również określane jako „zaraźliwe encefalopatie gąbczaste”.
Choroby u zwierząt
Najczęstszą chorobą prionową u owiec i kóz jest trzęsawka.
Gąbczasta encefalopatia kotów (FSE) występuje u kotowatych.
Przewlekła wyniszczająca choroba (CWD) u jeleniowatych w Ameryce Północnej
Zaraźliwa encefalopatia norek (u norek)
Choroby u ludzi
Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD):
Ta forma CJD stanowi około 85% przypadków CJD i nie jest dziedziczna.
Zapadalność wynosi nieco ponad jeden przypadek na 1 milion mieszkańców rocznie; mężczyźni i kobiety chorują mniej więcej równie często.
Przyczyna sporadycznej postaci CJD jest nieznana.
Częstość występowania choroby jest zasadniczo równomiernie rozłożona geograficznie i stała w czasie.
Prawie wszyscy pacjenci umierają w ciągu roku od wystąpienia objawów.
Typowymi objawami są bardzo szybko postępujące otępienie, mioklonie i zaburzenia koordynacji.
Rodzinna postać CJD:
Rodzinna, tj. dziedziczna, postać CJD stanowi około 15% wszystkich przypadków CJD i jest rzadka w Europie Północnej.
Jatrogenna postać CJD:
Jest to sporadyczna postać CJD, przenoszona poprzez przeszczep tkanki (zwykle opon mózgowych, przysadki mózgowej lub rogówki oka)1.
Inną formą transmisji było podawanie hormonów wzrostu, które są obecnie produkowane przy użyciu inżynierii genetycznej.
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD):
Jest to stosunkowo nowa postać przenoszonej choroby CJD.
Ta nowa postać jest prawdopodobnie wywoływana przez spożycie wołowiny zakażonej gąbczastą encefalopatią bydła (choroba szalonych krów).
Rzadziej występujące przenoszone (zaraźliwe) encefalopatie gąbczaste (TSE):
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelna rodzinna bezsenność i kuru to niezwykle rzadkie postacie TSE. Typowe objawy GSS obejmują m.in. ataksję móżdżkową i niedowład poprzeczny spastyczny2.
Śmiertelna rodzinna bezsenność jest bardzo rzadkim, autosomalnie dominującym zaburzeniem dziedzicznym. Typowe objawy choroby obejmują m.in. postępującą bezsenność, dysautonomię i otępienie.
Kuru występowało wśród plemion na Papui Nowej Gwinei, które praktykowały rytualny kanibalizm. Choroba została jednak wyeliminowana, gdy zakazano kanibalizmu.
Występowanie
Choroba Creutzfeldta-Jakoba:
Rocznie rozpoznaje się w Europie ok. 1–1,5 przypadków na 1 milion mieszkańców. Liczba ta pozostaje stabilna od wielu lat.
Nowy wariant choroby (vCJD) występował szczególnie u młodszych pacjentów w Wielkiej Brytanii. Był on prawdopodobnie powodowany spożywaniem wołowiny zakażonej BSE. Do czerwca 2014 r. na całym świecie zgłoszono 229 przypadków vCJD.
Etiologia i patogeneza
Aspekty ogólne
Do tej pory nie ma wiarygodnych danych na temat etiologii.
Informacje na temat etiologii są uważane za prawdopodobne.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Priony są patogenną odmianą białek występujących w ludzkim organizmie. Priony znajdują się głównie w komórkach nerwowych i nie są rozkładane jak zwykle, lecz odkładają się w tkance mózgowej. Priony mają zmieniony sposób składania, tj. inną strukturę drugorzędową:
W żywicielu priony kopiują swoją strukturę do fizjologicznego wariantu białka. W rezultacie wariant patogenny stopniowo wypiera wariant fizjologiczny, co ostatecznie prowadzi do degeneracji tkanki mózgowej.
Patologia:
Jest to encefalopatia gąbczasta, czyli gąbczasta przebudowa tkanki mózgowej.
Przenoszenie następuje poprzez zakażoną tkankę mózgową, zakażoną tkankę oka lub zakażone narzędzia medyczne.
czynniki predysponujące
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Leczenie hormonami wzrostu od zakażonych dawców
Przeszczepianie rogówek od zakażonych dawców
Przeszczepianie tkanki opony twardej od zakażonych dawców
Kontakt z zakażonymi urządzeniami lub tkanką
CJD w wywiadzie rodzinnym w 15% przypadków
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD):
Jest wiązany ze spożyciem wołowiny zakażonej gąbczastą encefalopatią bydła (BSE).
ICD-10
A81 Atypowe wirusowe zakażenia ośrodkowego układu nerwowego
A81.0 Choroba Creutzfeldta-Jakoba
A81.9 Zakażenie ośrodkowego układu nerwowego wywołane przez atypowe wirusy, nieokreślone
Rozpoznanie
Wywiad lekarski
Wywiad lekarski z czynnikami predysponującymi
We wczesnym stadium często nieswoiste objawy (niepokój, lęk, depresja, agresja, zmęczenie, apatia, utrata pamięci, zaburzenia snu, dysartria)3
Ataksja. Porażenia. Napady padaczkowe. Omamy. zaburzenia widzenia Ślepota korowa.
Senność. Mutyzm akinetyczny. Śpiączka.
Wariant CJD (vCJD):
Choroba może wystąpić również u młodszych osób.
Wykazuje nieco łagodniejsze objawy i nieco łagodniejszy przebieg. We wczesnym stadium objawy psychiatryczne, takie jak niepokój, lęk, depresja, a także ból i obwodowe objawy czuciowe. Czas trwania choroby wynosi co najmniej sześć miesięcy, lecz zwykle od roku do dwóch lat4.
Badania dodatkowe
W szpitalu
EEG:
We wczesnym przebiegu choroby może wykazywać nieswoiste nieprawidłowości. Późniejsze zmiany typowe dla choroby Creutzfeldta-Jakoba:
W chorobie Creutzfeldta-Jakoba obszary o wysokiej intensywności sygnału po obu stronach
szczególnie w korze mózgowej, jądrze ogoniastym i skorupie
Nakłucie lędźwiowe (lumbar puncture — LP):
Wykrycie białka 14–3–3 i wysokiego poziomu białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym wspiera rozpoznanie, ale niekoniecznie je potwierdza. Podwyższone wartości mogą również występować w innych szybko postępujących chorobach, które są związane ze znacznym rozpadem tkanki mózgowej.
W przypadku podejrzenia choroby prionowej płyn mózgowo-rdzeniowy należy traktować jak płyn zakaźny. Patrz instrukcje danego laboratorium dotyczące postępowania z próbkami.
Obdukcja:
zmiany gąbczaste w mózgu
Kiedy skierowanie do specjalisty?
W przypadku podejrzenia choroby prionowej
leczenie
Ogólne informacje na temat leczenia
Nie jest dostępna żadna swoista terapia. Terapia ma na celu złagodzenie objawów i zapewnienie dobrej opieki.
Działania zapobiegawcze
Unikanie czynników predysponujących
W UE stosowanie tak zwanych materiałów szczególnego ryzyka (SRM) do produkcji żywności dla ludzi i zwierząt jest obecnie zabronione:
Następujące części bydła, owiec i kóz są określone jako SRM: głowa, w tym mózg i oczy, rdzeń kręgowy i śledziona
Ma to na celu zapobieganie rozprzestrzenianiu się chorób prionowych poprzez łańcuch pokarmowy.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Przestrzegać zaleceń dotyczących higieny i dezynfekować sprzęt medyczny
Przebieg choroby, powikłania i rokowanie
Progresja choroby
Okres wylegania wynosi do 20 lat.
Choroba Creutzfeldta-Jakoba:
szybko postępujące
Rokowania
Zawsze śmiertelny przebieg, zwykle w ciągu sześciu do dwunastu miesięcy
Hamaguchi T, Noguchi-Shinohara M, Nozaki I, et al. The risk of iatrogenic Creutzfeldt-Jakob disease through medical and surgical procedures. Neuropathology. 2009;29:625-631. PubMed
Sim V. Prion disease. BMJ Best Practice, last updated Apr 13, 2015.
Heath CA, Cooper SA, Murray K, et al. Diagnosing variant Creutzfeldt-Jakob disease: a retrospective analysis of the first 150 cases in the UK. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011;82:646-651. PubMed
Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology. 2011;76:1711-1719. PubMed
Prusiner SB. Shattuck lecture: neurodegenerative diseases and prions. N Engl J Med. 2001;344:1516-1526. PubMed
Definicja: Choroby prionowe to grupa chorób neurodegeneracyjnych (encefalopatii) o bardzo ciężkim przebiegu, przenoszonych przez zakaźne cząsteczki białkowe (priony). Mogą być zaraźliwe.