Definicja: Wrodzona wada rozwojowa ściany brzucha z otwartym wypadnięciem części jelita.
Epidemiologia: Około 4 na 10000 dzieci rodzi się z tego typu rozszczepem powłok brzusznych.
Objawy: Kobiety w ciąży nie wykazują żadnych specyficznych objawów.
Obraz kliniczny: Wady rozwojowe ściany jamy brzusznej.
Diagnostyka: Gastroschisis można wykryć za pomocą USG w 2. trymestrze ciąży.
Terapia: Poród odbywa się około 36. tygodnia ciąży przez cesarskie cięcie. Podczas operacji pętle jelitowe są przenoszone z powrotem do jamy brzusznej, a następnie zamykana jest ściana brzucha.
Informacje ogólne
Definicja
Jest to wrodzona wada rozwojowa ściany brzucha z otwartym wypadnięciem części jelita.
W większości przypadków szczelina brzuszna znajduje się na prawo od pępka.
Częstość występowania
W ostatnich dziesięcioleciach zaobserwowano znaczny wzrost zapadalności w krajach zachodnich.
Wcześniej zapadalność wynosiła 1:10000 żywych urodzeń, ale obecnie wzrosła do 4:10000.
W Anglii u matek poniżej 20 roku życia wynosi ona 24:10000 żywych urodzeń (1: 400).1
Etiologia i patogeneza
Przyczyna nie jest znana. Ponieważ częstość występowania rośnie, podejrzewa się, że zarówno czynniki matczyne, jak i środowiskowe mogą być przyczyną rozwoju gastroschisis.
Przeprowadzono różne badania mające na celu zidentyfikowanie możliwych przyczyn: zakażenia, czynniki żywieniowe, przyjmowanie leków. Nie udało się jednak udowodnić związku przyczynowego między badanymi czynnikami a wadą rozwojową.2
Embrionalny rozwój pętli jelitowych odbywa się w dodatkowej jamie brzusznej znanej jako cewa pozazarodkowa, która pierwotnie znajduje się poza jamą otrzewnową. Po wielokrotnej rotacji pętle jelitowe są przenoszone z powrotem do jamy brzusznej około 11–12 tygodnia ciąży, a powłoki brzuszne zamykają się.
Zakłada się, że czynniki zewnętrzne mogą wpływać na ten proces.
Nie znaleziono jeszcze wyjaśnienia genetycznego.
Czynniki predysponujące
Wiek matki poniżej 20 lat
ICD-10
Q79.3 Wytrzewienie
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Niemowlęta z przemieszczeniem części jelita na zewnątrz
Wywiad lekarski
Kobiety w ciąży nie wykazują żadnych specyficznych objawów.
Badanie fizykalne
W większości przypadków diagnoza jest stawiana podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w drugim trymestrze ciąży.
Dane z badań przeprowadzonych w latach 1988–2002 pokazują, że wszystkie przypadki (64 dzieci) zostały zdiagnozowane przed urodzeniem.3
Wskazania do skierowania
Wada rozwojowa jest diagnozowana za pomocą badania ultrasonograficznego, a następnie monitorowana przez specjalistę.
Leczenie
Cele terapii
Wada rozwojowa jest korygowana chirurgicznie natychmiast po urodzeniu dziecka.
Leczenie jest przeprowadzane w ośrodkach specjalizujących się w chirurgii dziecięcej.
Ogólne informacje o leczeniu
W większości przypadków planowane cesarskie cięcie wykonuje się pod koniec 36. tygodnia ciąży.
Operacja wykonywana jest natychmiast po porodzie.
Podczas operacji pętle jelitowe są przemieszczane z powrotem do jamy brzusznej, a następnie zamykana jest ściana brzucha.
W niektórych przypadkach jest to wykonywane w kilku częściowych operacjach, aby umożliwić stopniowe rozszerzanie jamy otrzewnej.
Inne rodzaje leczenia
Dziecko często musi być sztucznie wentylowane przez kilka pierwszych dni.
Przez kilka pierwszych tygodni stosuje się żywienie pozajelitowe.
Funkcjonowanie jelit poprawia się stopniowo, ale może minąć kilka tygodni, zanim dziecko będzie w stanie w pełni wykorzystać pokarm.
W tym czasie hospitalizacja jest nieunikniona.
Profilaktyka
Ponieważ przyczyny tej wady rozwojowej są nadal nieznane, nie ma również wiedzy na temat środków zapobiegawczych.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Powikłania
W ostatnim trymestrze ciąży istnieje zwiększone ryzyko niedotlenienia płodu i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.
Martwicze zapalenie jelit obserwowano nawet w 20% wszystkich przypadków po operacji, choć liczba ta maleje.
Rokowanie
Podczas gdy w 1967 r. wskaźnik śmiertelności wynosił 90%, obecnie jest on niższy niż 10%.
Rokowania dotyczące wzrostu i rozwoju dziecka są również bardzo dobre.
Dalsze postępowanie
Do 32. tygodnia ciąży należy przeprowadzać regularne badania ultrasonograficzne co 2–3 tygodnie, aby odpowiednio wcześnie wykryć poszerzone pętle jelitowe.
Jeśli występują oznaki ucisku, należy natychmiast wywołać poród.
Począwszy od 33. tygodnia, codziennie wykonywane jest badanie KTG w celu wykrycia ewentualnej zamartwicy płodu.
Od tego tygodnia badania ultrasonograficzne są również przeprowadzane w odstępach tygodniowych.
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
Rokowanie jest dobre zarówno dla kobiety ciężarnej, jak i dla dziecka, ale wymagane jest kompleksowe monitorowanie i kontrola zarówno przed, jak i po porodzie.
Kilby MD. The incidence of gastroschisis. BMJ 2006; 332: 250-1. PubMed
Feldkamp ML, Reefhuis J, Kucik J et al. Case-control study of self reported genitourinary infections and risk of gastroschisis: findings from the nationall birth defects prevention study, 1997-2003. BMJ 2008; 336: 1420-3. PubMed
Brantberg A. Surveillance and outcome of fetuses with gastrochisis. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 23: 4-13. PubMed
Autoren
Elisabeth Olhager, med dr och överläkare, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken, Linköping-Motala
Q793
Wytrzewienie (gastroschisis)
Wady rozwojowe ściany jamy brzusznej Przemieszczenie części jelita Wypadnięcie części jelita Szczelina jamy brzusznej
Definicja: Wrodzona wada rozwojowa ściany brzucha z otwartym wypadnięciem części jelita. Epidemiologia: Około 4 na 10000 dzieci rodzi się z tego typu rozszczepem powłok brzusznych.
Pediatria
Wytrzewienie jelit (Gastroschisis)
/link/5d47fbddbc95470cbef611b9cf2cc180.aspx
/link/5d47fbddbc95470cbef611b9cf2cc180.aspx
wytrzewienie-jelit-gastroschisis
SiteDisease
Wytrzewienie jelit (Gastroschisis)
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no